Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Risco de distúrbios psiquiátricos menores em área metropolitana na região Sudeste do Brasil

OBJETIVO: Descrever e analisar as características associadas ao risco de ocorrência de distúrbios psiquiátricos menores para a categoria de motoristas e cobradores de ônibus urbanos na cidade de São Paulo (Brasil), em 1990. METODOLOGIA: Estudou-se a prevalência dos distúrbios psiquiátricos menores (DPM) em uma amostra de 925 motoristas e cobradores, controlando e identificando as variáveis de confundimento existentes, através da análise de regressão logística, utilizando-se um modelo progressivo, passo a passo. RESULTADOS: Observou-se uma prevalência de DPM de 20,3% no conjunto dos dois grupos de trabalhadores, sendo significativamente maior entre os cobradores (28%) do que entre os motoristas (13%) (p < 0,0001). A análise de regressão logística mostrou o trânsito intenso (or = 1,99; com intervalo de confiança de 95% = 1,39-2,84) e a condição ocupacional de cobrador (or = 1,84; ic95% = 1,09-3,10) como os fatores de maior risco para os DPM. Além desses, mostraram-se fatores de risco, o déficit de sono (dormir menos que 6 horas diárias), o absenteísmo, utilização de banco sem mecanismos de regulagem, migração da região Nordeste e alterações na escala de trabalho. CONCLUSÕES: O risco para a categoria ocupacional cobrador sugere a importância deste trabalho específico como determinante do sofrimento psíquico, levando a considerar-se a relação com os passageiros como um possível fator de risco, pois esta é nuclear no trabalho do cobrador. Recomenda-se a realização de novos estudos que busquem entender melhor a relação com os passageiros, a especificidade do trabalho do cobrador e do motorista e seus problemas de saúde, de modo a subsidiar-se mudanças na organização do trabalho do sistema.

Avaliação das estruturas de concordância e discordância nos estudos de confiabilidade

OBJETIVO: Complementar dados de investigação anterior sobre o risco de indução de câncer devido à ingestão de 226Ra, 228Ra e 222Rn em fontes de águas minerais de uma região de altos níveis de radioatividade natural, do Brasil. Desta forma, foi realizada a estimativa de indução de câncer devido à ingestão de 238U e 234U nessas mesmas águas. MÉTODO: O coeficiente de risco para os isótopos naturais de urânio foi considerado como sendo o mesmo daquele utilizado para a indução de sarcoma ósseo pelo 226Ra e que a quantidade depositada no osso corresponde a 25 vezes a ingestão diária de 226Ra e a 11 vezes a ingestão diária dos isótopos de urânio de meia-vida longa. Amostras de água das fontes ultilizadas pela população de Água da Prata, Estado de São Paulo, foram coletadas, num período de um ano, de forma a abranger todas as estações. RESULTADOS: Foram encontradas concentrações variando de 2,0 a 28,4 mBq/L e de 4,7 a 143m Bq/L para 238U e 234U, respectivamente. Baseando-se nessas concentrações foi estimado o risco devido à ingestão dos isótopos de urânio: um total de 0,3 casos de câncer por 10(6) indivíduos expostos. Este dado indica que a ingestão crônica de urânio nas concentrações observadas nas fontes analisadas resultará em um acréscimo no número de casos de câncer fatais de 0,1 %. CONCLUSÕES: Se as incertezas na estimativa dos efeitos carcinogênicos forem levadas em consideração, pode-se concluir que praticamente nenhum caso de câncer ocorrerá devido à ingestão de urânio presente nas águas minerais analisadas.

Pressão arterial entre trabalhadores de curtume

INTRODUÇÃO: O grupo das doenças cardiovasculares tem sido apontado como a principal causa de óbito no Brasil desde os anos 70, sendo a hipertensão arterial sistêmica (HAS) o fator de risco mais importante para esse grupo. Entre os trabalhadores observa-se correlação negativa entre o status ocupacional e a pressão arterial. Tais fatos ressaltam a importância do conhecimento da distribuição da pressão arterial sistêmica entre os distintos grupos profissionais. Assim, foi realizado estudo para descrever o status pressórico de uma população homogênea e estável de trabalhadores do setor secundário da economia, pouco especializados e que ganham baixos salários, estabelecendo a prevalência da HAS nesse grupo específico, relacionando-a com algumas covariáveis biológicas e socioeconômicas, e comparando-a com a prevalência de HAS em outros grupos profissionais no Brasil. MÉTODO: Foram estudados 73 trabalhadores regularmente empregados em julho de 1993 em um curtume situado no Município de Botucatu, cidade de médio porte da região Centro-Oeste do Estado de São Paulo, os quais foram submetidos a exame antropométrico, aferição de pressão arterial, anamnese e exame clínico. Os resultados foram comparados com os obtidos em estudos semelhantes, controlando-se o confundimento da idade por intermédio de diferentes técnicas. RESULTADOS: A prevalência bruta da HAS encontrada foi de 56,1%, sendo 15,8% a prevalência de hipertensão sistólica isolada. Ambas se associaram ao etilismo e ao tabagismo na população estudada. DISCUSSÃO: A prevalência da hipertensão foi consideravelmente alta e significativamente maior do que a encontrada em outros grupos de trabalhadores estudados no Brasil. Tal achado ressalta a necessidade da continuidade da investigação, objetivando o isolamento dos fatores implicados na elevação pressórica do grupo estudado.

Características reprodutivas de mulheres de 15 a 49 anos: estudos comparativos e planejamento de ações

INTRODUÇÃO: A disponibilidade de dados sobre o perfil socioeconômico, demográfico e reprodutivo das mulheres tanto em nível nacional, regional e municipal permite comparações entre regiões além de oferecer subsídios para o planejamento de ações do Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de base-populacional com uma amostra de 3.002 mulheres de 15 a 49 anos residindo na zona urbana da cidade de Pelotas, RS. As informações socioeconômicas, demográficas e reprodutivas foram obtidas através de um questionário estruturado. A análise foi realizada através da comparação estatística de médias e proporções. Na análise da esterilização os dados foram controlados para a idade. RESULTADOS: Cerca de 56% das mulheres eram casadas/em união e 35% solteiras. Um terço das mulheres eram donas-de-casa e 50% tinham trabalho remunerado. Cerca da metade das adolescentes tinham vida sexual ativa, e dessas, 33% já tinham estado grávidas. Observou-se elevado percentual de gravidez indesejada principalmente entre as jovens. O número médio de filhos entre as mulheres de 45 a 49 anos - final da vida reprodutiva - foi de 2,4. Os métodos contraceptivos mais prevalentes foram a pílula e a esterilização. Entre as mulheres casadas/em união, 15% estavam esterilizadas. Cerca de 25% das mulheres acima de 35 anos haviam feito ligadura tubária. Entre as mulheres esterilizadas, 29,6% tinham tido perda fetal e 18,3% haviam tido pelo menos um filho prematuro. Entre o total de maridos/companheiros, 20% não aceitavam o uso de pelo menos um método contraceptivo. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a necessidade de uma maior atenção e desenvolvimento de programas especiais para adolescentes, de melhorias no acesso aos serviços, de expansão do uso das opções anticoncepcionais disponíveis e de ações programáticas e pesquisas sobre o tema "homem/saúde reprodutiva".

Formação de gestores locais de saúde: processos para identificar estratégias de atuação

No Brasil, nos anos recentes, e acompanhando a maior participação dos municípios nas ações de saúde, observa-se a necessidade crescente de instrumentos que possam contribuir para a melhor formação de gestores locais, complementares às atividades de natureza acadêmica. Nesse sentido realizou-se estudo com o objetivo de construir processo de capacitação de gestores mediante seleção de focos de abordagem para identificar estratégias efetivas para modificação das condições de saúde. Foi feita uma experiência para desenvolvimento de "estudos de casos", com 8 municípios considerados bem sucedidos das regiões Norte e Nordeste do Brasil, com utilização da abordagem por focos na estruturação das informações. Com base nessas informações, foi realizado seminário com 21 gestores locais das duas regiões, reunindo pequenos grupos e intermediando com atividades coletivas. Durante o seminário, gestores municipais de saúde adquiriram maior conhecimento das estratégias implementadas e identificaram alternativas concretas de intervenção para as suas realidades. A proposta metodológica de ensino por estudo de caso utilizando uma prévia elaboração conceitual mediante o agrupamento das diversas dimensões dos casos, facilitou a formação de gestores municipais de saúde a partir de experiências práticas.

Implicações da consciência morfológica no desenvolvimento da escrita

Este estudo tem dois objetivos: 1 Verificar se as crianças treinadas a usar princípios morfológicos necessários para escrever palavras derivadas com alteração de pronuncia do radical, obterão melhores resultados do que as crianças a quem esse ensino não é disponibilizado. 2 Examinar se a melhoria na correção da escrita anda a par com o aumento da capacidade de aceder, reconhecer e interpretar morfemas. Estudos anteriores (Rosa 2003; Rosa e Nunes 2007) mostram que as crianças, antes do terceiro ano de escolaridade, têm dificuldade em aceder a informação morfológica, mesmo que esta seja fornecida implicitamente através de “priming”. Esta informação é indispensável para escrever o morfema-base de muitas palavras derivadas em que ocorrem alterações de pronúncia. Estudos de intervenção vêm mostrando que a explicitação de regularidades morfológicas contribui significativamente para a melhoria na escrita (Nunes e Bryant, 2006; Arranhado, 2010; Pires, 2010). Nessa mesma linha de resultados, pretende-se aqui verificar o contributo de uma intervenção específica quer na melhoria da escrita de palavras derivadas que exigem considerações morfológicas quer na melhoria da capacidade para fazer análise morfémica de estímulos linguísticos. Participaram neste estudo 53 crianças de ambos os sexos, do segundo ano do Ensino Básico,aleatoriamente divididas em dois grupos, experimental e de controlo. O grupo experimental foi submetido a um trabalho de explicitação da relação morfológica entre palavras base e derivadas e realizaram análise morfémica de estímulos linguísticos. O grupo de controlo não teve qualquer intervenção. Os resultados revelaram uma significativa superioridade do grupo experimental, em relação ao grupo de controlo, na correção da escrita de palavras derivadas e no acesso à formação morfémica dos estímulos linguísticos. 4 Verificou-se igualmente uma relação significativa entre correção na escrita e capacidade para aceder à constituição morfémica de estímulos linguísticos. Este estudo demonstra que é possível, através de um trabalho de intervenção específico, desenvolver a consciência morfológica em crianças do 2º ano de escolaridade e resultarem daí consequências positivas para a aprendizagem da escrita.

Polifonia: um projecto da Associação Europeia de Conservatórios, Academias e Escolas Superiores de Música (AEC)

A rede temática POLIFONIA envolveu mais de 60 organizações de 32 países europeus, entre Outubro de 2004 e Outubro de 2007. Professores do ensino superior e músicos profissionais juntaram esforços para pesquisar, difundir informação e produzir documentação sobre a adaptação do nosso tipo de ensino aos desafios do Processo de Bolonha. Os grupos de trabalho dividiram-se entre os 3 ciclos do ensino superior, os estudos que lhes dão acesso, a inserção na vida profissional e as relações internacionais entre instituições. Resultados de Aprendizagem (Learning Outcomes), Créditos (ECTS), Desenvolvimento Curricular, Qualificação e a caracterização do nosso meio profissional foram alguns dos assuntos estudados e adaptados ao ensino especializado da música. As publicações já estão disponíveis (www.aecinfo.org) e o projecto concorreu a uma segunda fase de três anos já aprovada pela Comissão Europeia, que premiou a primeira fase do projecto pela qualidade e utilidade dos resultados apresentados.

Ocorrência de cisticercose (Cysticercus cellulosae) encefálica e cardíaca em necropsias

OBJETIVO: Realizar estudo retrospectivo relativo ao achado de lesões de cisticercose e às localizações mais comumente atingidas em exames usuais de necropsias. MÉTODOS: Foram revistos, retrospectivamente, 1.596 protocolos de necropsias em Uberaba, MG, Brasil, no período de 1974 a 1997, registrando-se: a idade, o sexo, a cor, o índice de massa corporal (IMC) e a localização do cisticerco. RESULTADOS: Encontraram-se relatos de cisticercose em 53 (3,3%) protocolos. A média das idades foi de 50 ± 15,4 anos (variando de 15 a 86 anos), 62,3% eram homens, 64,1% brancos. As localizações encontradas foram: encefálica (79,2%), cardíaca (22,6%), muscular esquelética (11,3%) e outras (5,7%). Não houve diferença estatística das variáveis entre os grupos positivos ou negativos para o diagnóstico de cisticercose. Observaram-se dois casos de neurocisticercose localizados no núcleo ventromedial do hipotálamo. CONCLUSÃO: A ocorrência de cisticercose, bem como a localização cardíaca foram mais freqüentemente encontradas em relação a outros estudos da região. Em dois casos de cisticercose hipotalâmica havia associação com obesidade.

Evolução do padrão de aleitamento materno

OBJETIVO: Acompanhar a evolução da prática do aleitamento materno na clientela de maternidade e avaliar as ações para sua promoção. MÉTODOS: Foram comparadas duas coortes de crianças nascidas em épocas diferentes em hospital de Porto Alegre, RS, quanto às prevalências do aleitamento materno nos primeiros seis meses de vida das crianças bem como as taxas de interrupção precoce da amamentação. Os dois estudos foram prospectivos, envolvendo 202 crianças na coorte de 1987 e 187 na de 1994, todas saudáveis, com peso de nascimento igual ou superior a 2.500 g, tendo iniciado o aleitamento materno e cujos pais morassem juntos. O acompanhamento foi realizado através de correspondência, no estudo de 1987, e de visitas domiciliares, no estudo de 1994. RESULTADOS: As curvas de sobrevida do aleitamento materno revelaram que o percentual de crianças amamentadas ao longo dos primeiros seis meses foi semelhante nas duas coortes. A prevalência do aleitamento materno exclusivo, apesar de baixa nos dois grupos, foi superior na população de 1994, especialmente entre as crianças cujas mães tinham maior escolaridade. Não houve diferença no índice de interrupção precoce entre as duas coortes (36% na coorte de 1987 e 39% na de 1994). CONCLUSÕES: Os resultados apontam para uma apatia do serviço com relação à promoção do aleitamento materno no período estudado, justificando plenamente o investimento na promoção da amamentação, especialmente nas famílias menos privilegiadas.

Estudo de soroconversão com formulações da vacina Biken CAM-70 contra sarampo

OBJETIVO: Comparar a resposta sorológica induzida por formulações com diferentes concentrações de vírus da vacina contra sarampo da cepa Biken CAM-70. MÉTODOS: Crianças sadias de 9 a 18 meses de um centro de saúde do Rio de Janeiro, RJ, cujos responsáveis concordaram em participar, foram randomizadas em três grupos vacinados com concentrações de 5.000, 1.000 ou 200 CCID50 (50% Tissue Culture Infective Dose). Os participantes e o pessoal da pesquisa ignoravam o tipo de vacina administrado. A avaliação sorológica foi realizada pelo teste de redução em plaque de lise. Duas análises intermediárias dos dados foram programadas. RESULTADOS: Das 223 crianças recrutadas, 84% completaram todos os procedimentos; 79% tinham idade menor que 10 meses; e 93% não tinham anticorpos contra sarampo no soro pré-vacinal. As proporções de soroconversão (quadruplicação das concentrações pré-vacinais) foram 82%, 55% e 37% (p<0,0000), nos grupos vacinados com 5.000, 1.000 ou 200 CCID50, respectivamente. As diferenças nas concentrações médias de anticorpos pós-vacinais também foram substanciais e estatisticamente significativas (p<0,000). A soroconversão (independente da formulação da vacina) foi de 73% nas crianças com 10 ou mais meses de idade e 53% naquelas com menos de 10 meses. CONCLUSÕES: Formulações da vacina com concentrações inferiores a 5.000 CCID50 não induziram soroconversão satisfatória. O desempenho da vacina por faixas etárias foi compatível com o observado em outros estudos com a vacina Biken CAM-70 e indica que uma proporção apreciável de crianças vacinadas aos 9 meses pode não obter resposta imunológica plena.

Aspiração manual de trombos no enfarte agudo do miocárdio com supradesnivelamento segmento ST: impacto da técnica de aspiração manual de trombos na reperfusão do miocárdio durante a intervenção coronária percutânea primária

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

Severidade de cárie em crianças e relação com aspectos sociais e comportamentais

OBJETIVO: Conhecer os fatores de risco para a alta severidade de cárie dentária em crianças de 12 anos de idade. MÉTODOS: Partindo-se dos resultados obtidos no levantamento epidemiológico em saúde bucal, realizado em Florianópolis, em 1995, comparou-se algumas condições sociais e de comportamento entre dois grupos com severidades distintas da cárie dentária: um com alto/muito alto (n=50) e outro com muito baixos níveis da doença (n=50), através da análise de regressão logística multivariada. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Os fatores de risco para alta severidade de cárie foram a freqüência de consumo de doces e a renda familiar. Crianças que consumiram produtos cariogênicos duas a três vezes ao dia, todos os dias, apresentaram 4,41 vezes mais chances de ter alta severidade de cárie quando comparadas com as que consumiram esses produtos no máximo uma vez ao dia -- IC95% (OR) = [1,18; 16,43]. A renda familiar foi o fator socioeconômico de maior importância. Crianças cuja renda familiar foi menor que 5 salários-mínimos tiveram 4,18 vezes mais chances de apresentar alta severidade de cárie quando comparadas com as que apresentaram renda familiar superior a 5 salários-mínimos -- IC95% (OR) = [1,16; 15,03]. Novos estudos acerca dos determinantes gerais da cárie dentária, como os diferentes aspectos da vida dos indivíduos, deveriam ser desenvolvidos, a fim de contribuir para implantar medidas amplas de promoção de saúde bucal.

Na rota da cultura atlântica: dos estudos de caso brasileiros à sustentabilidade de projetos lisboetas

A presente pesquisa tratará, no primeiro capítulo sobre questões relacionadas ao Projeto Creatcity - Uma Cultura de Governança para a Cidade Criativa: Vitalidade Urbana e Redes Internacionais. Como objetivo principal este projeto propõe-se a uma discussão em torno da criatividade urbana e da identificação de formas de governança que a promovam, buscando como parâmetro de análise a Área Metropolitana de Lisboa e Barcelona e a cidade de São Paulo. Para isto, foi desenvolvido segundo uma metodologia de Work Packages, cada qual focando uma temática específica e inter-relacionadas. Buscou ainda selecionar 10 (dez) Estudos de Caso variados e abrangentes com o objetivo de analisar de forma prática e real a problemática da criatividade e tentar definir políticas adequadas para seu desenvolvimento. Por último, este capítulo buscou identificar as motivações que tal projeto proporcionou para a decisão do tema da pesquisa. Os segundo e terceiro capítulos buscaram refletir especificamente sobre dois Estudos de Caso: São Paulo Fashion Week e SESC São Paulo, respetivamente. Nestes capítulos foram refletidos os desafios e determinações que levaram estes dois veículos de cultura e arte atingirem patamares de respeito e sucesso mundiais, buscando por fim apresentar-se como exemplo de iniciativas a serem adotadas. O quarto e último capítulo procurou selecionar, a partir do documento: “Estratégias para a Cultura em Lisboa” 4 (quatro) projetos que tivessem semelhança com os Estudos de Caso refletidos nos capítulos anteriores e, por fim, tentar perceber os pontos fortes e fracos presentes nestes projetos, permitindo uma análise crítica.

Identificação de casos psiquiátricos em estudos epidemiológicos multifásicos: métodos, problemas e aplicabilidade

OBJETIVO: Discutir aspectos metodológicos da estratégia de identificação de casos psiquiátricos, em duas etapas, em estudos epidemiológicos. MÉTODOS: Analisa-se a metodologia utilizada no Estudo Multicêntrico de Morbidade Psiquiátrica do Adulto realizado em três cidades brasileiras, entre 1990-1991. Na primeira etapa do citado estudo, uma amostra aleatória (6.740 indivíduos) da população foi selecionada e submetida a um rastreamento com o Questionário de Morbidade Psiquiátrica do Adulto -- QMPA. Na segunda etapa, uma subamostra (775 indivíduos) foi selecionada e submetida ao Inventário de Sintomas do DSM-III (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), aplicado por psiquiatras e psicólogos treinados, para confirmação-diagnóstica. RESULTADOS: São descritos os procedimentos empregados para a estimativa das prevalências, mostrando que o fraco desempenho da escala de rastreamento não compromete o método. CONCLUSÃO: A vantagem da metodologia é a de corrigir as distorções apresentadas pelos instrumentos atuais de identificação de casos psiquiátricos.