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Resumo:
Bibliografía
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A menudo los científicos secuencian el ADN de un gran número de personas con el objetivo de determinar qué genes se asocian con determinadas enfermedades. Esto permite meóon del genoma humano. El precio de un perfil genómico completo se ha posicionado por debajo de los 200 dólares y este servicio lo ofrecen muchas compañías, la mayor parte localizadas en EEUU. Como consecuencia, en unos pocos a~nos la mayoría de las personas procedentes de los países desarrollados tendrán los medios para tener su ADN secuenciado. Alrededor del 0.5% del ADN de cada persona (que corresponde a varios millones de nucleótidos) es diferente del genoma de referencia debido a variaciones genéticas. Así que el genoma contiene información altamente sensible y personal y representa la identidad biológica óon sobre el entorno o estilo de vida de uno (a menudo facilmente obtenible de las redes sociales), sería posible inferir el fenotipo del individuo. Multiples GWAS (Genome Wide Association Studies) realizados en los últimos a~nos muestran que la susceptibilidad de un paciente a tener una enfermedad en particular, como el Alzheimer, cáncer o esquizofrenia, puede ser predicha parcialmente a partir de conjuntos de sus SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Estos resultados pueden ser usados para medicina genómica personalizada (facilitando los tratamientos preventivos y diagnósticos), tests de paternidad genéticos y tests de compatibilidad genética para averiguar a qué enfermedades pueden ser susceptibles los descendientes. Estos son algunos de los beneficios que podemos obtener usando la información genética, pero si esta información no es protegida puede ser usada para investigaciones criminales y por compañías aseguradoras. Este hecho podría llevar a discriminaci ón genética. Por lo que podemos concluir que la privacidad genómica es fundamental por el hecho de que contiene información sobre nuestra herencia étnica, nuestra predisposición a múltiples condiciones físicas y mentales, al igual que otras características fenotópicas, ancestros, hermanos y progenitores, pues los genomas de cualquier par de individuos relacionados son idénticos al 99.9%, contrastando con el 99.5% de dos personas aleatorias. La legislación actual no proporciona suficiente información técnica sobre como almacenar y procesar de forma segura los genomas digitalizados, por lo tanto, es necesaria una legislación mas restrictiva ---ABSTRACT---Scientists typically sequence DNA from large numbers of people in order to determine genes associated with particular diseases. This allows to improve the modern healthcare and to provide a better understanding of the human genome. The price of a complete genome profile has plummeted below $200 and this service is ofered by a number of companies, most of them located in the USA. Therefore, in a few years, most individuals in developed countries will have the means of having their genomes sequenced. Around 0.5% of each person's DNA (which corresponds to several millions of nucleotides) is diferent from the reference genome, owing to genetic variations. Thus, the genome contains highly personal and sensitive information, and it represents our ultimate biological identity. By combining genomic data with information about one's environment or lifestyle (often easily obtainable from social networks), could make it possible to infer the individual's phenotype. Multiple Genome Wide Association Studies (GWAS) performed in recent years have shown that a patient's susceptibility to particular diseases, such as Alzheimer's, cancer, or schizophrenia, can be partially predicted from sets of his SNPs. This results can be used for personalized genomic medicine (facilitating preventive treatment and diagnosis), genetic paternity tests, ancestry and genealogical testing, and genetic compatibility tests in order to have knowledge about which deseases would the descendant be susceptible to. These are some of the betefts we can obtain using genoma information, but if this information is not protected it can be used for criminal investigations and insurance purposes. Such issues could lead to genetic discrimination. So we can conclude that genomic privacy is fundamental due to the fact that genome contains information about our ethnic heritage, predisposition to numerous physical and mental health conditions, as well as other phenotypic traits, and ancestors, siblings, and progeny, since genomes of any two closely related individuals are 99.9% identical, in contrast with 99.5%, for two random people. The current legislation does not ofer suficient technical information about safe and secure ways of storing and processing digitized genomes, therefore, there is need for more restrictive legislation.
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Parte de la investigación biomédica actual se encuentra centrada en el análisis de datos heterogéneos. Estos datos pueden tener distinto origen, estructura, y semántica. Gran cantidad de datos de interés para los investigadores se encuentran en bases de datos públicas, que recogen información de distintas fuentes y la ponen a disposición de la comunidad de forma gratuita. Para homogeneizar estas fuentes de datos públicas con otras de origen privado, existen diversas herramientas y técnicas que permiten automatizar los procesos de homogeneización de datos heterogéneos. El Grupo de Informática Biomédica (GIB) [1] de la Universidad Politécnica de Madrid colabora en el proyecto europeo P-medicine [2], cuya finalidad reside en el desarrollo de una infraestructura que facilite la evolución de los procedimientos médicos actuales hacia la medicina personalizada. Una de las tareas enmarcadas en el proyecto P-medicine que tiene asignado el grupo consiste en elaborar herramientas que ayuden a usuarios en el proceso de integración de datos contenidos en fuentes de información heterogéneas. Algunas de estas fuentes de información son bases de datos públicas de ámbito biomédico contenidas en la plataforma NCBI [3] (National Center for Biotechnology Information). Una de las herramientas que el grupo desarrolla para integrar fuentes de datos es Ontology Annotator. En una de sus fases, la labor del usuario consiste en recuperar información de una base de datos pública y seleccionar de forma manual los resultados relevantes. Para automatizar el proceso de búsqueda y selección de resultados relevantes, por un lado existe un gran interés en conseguir generar consultas que guíen hacia resultados lo más precisos y exactos como sea posible, por otro lado, existe un gran interés en extraer información relevante de elevadas cantidades de documentos, lo cual requiere de sistemas que analicen y ponderen los datos que caracterizan a los mismos. En el campo informático de la inteligencia artificial, dentro de la rama de la recuperación de la información, existen diversos estudios acerca de la expansión de consultas a partir de retroalimentación relevante que podrían ser de gran utilidad para dar solución a la cuestión. Estos estudios se centran en técnicas para reformular o expandir la consulta inicial utilizando como realimentación los resultados que en una primera instancia fueron relevantes para el usuario, de forma que el nuevo conjunto de resultados tenga mayor proximidad con los que el usuario realmente desea. El objetivo de este trabajo de fin de grado consiste en el estudio, implementación y experimentación de métodos que automaticen el proceso de extracción de información trascendente de documentos, utilizándola para expandir o reformular consultas. De esta forma se pretende mejorar la precisión y el ranking de los resultados asociados. Dichos métodos serán integrados en la herramienta Ontology Annotator y enfocados a la fuente de datos de PubMed [4].---ABSTRACT---Part of the current biomedical research is focused on the analysis of heterogeneous data. These data may have different origin, structure and semantics. A big quantity of interesting data is contained in public databases which gather information from different sources and make it open and free to be used by the community. In order to homogenize thise sources of public data with others which origin is private, there are some tools and techniques that allow automating the processes of integration heterogeneous data. The biomedical informatics group of the Universidad Politécnica de Madrid cooperates with the European project P-medicine which main purpose is to create an infrastructure and models to facilitate the transition from current medical practice to personalized medicine. One of the tasks of the project that the group is in charge of consists on the development of tools that will help users in the process of integrating data from diverse sources. Some of the sources are biomedical public data bases from the NCBI platform (National Center for Biotechnology Information). One of the tools in which the group is currently working on for the integration of data sources is called the Ontology Annotator. In this tool there is a phase in which the user has to retrieve information from a public data base and select the relevant data contained in it manually. For automating the process of searching and selecting data on the one hand, there is an interest in automatically generating queries that guide towards the more precise results as possible. On the other hand, there is an interest on retrieve relevant information from large quantities of documents. The solution requires systems that analyze and weigh the data allowing the localization of the relevant items. In the computer science field of the artificial intelligence, in the branch of information retrieval there are diverse studies about the query expansion from relevance feedback that could be used to solve the problem. The main purpose of this studies is to obtain a set of results that is the closer as possible to the information that the user really wants to retrieve. In order to reach this purpose different techniques are used to reformulate or expand the initial query using a feedback the results that where relevant for the user, with this method, the new set of results will have more proximity with the ones that the user really desires. The goal of this final dissertation project consists on the study, implementation and experimentation of methods that automate the process of extraction of relevant information from documents using this information to expand queries. This way, the precision and the ranking of the results associated will be improved. These methods will be integrated in the Ontology Annotator tool and will focus on the PubMed data source.
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El siguiente proyecto versa sobre la programación en lenguaje java del algoritmo de humanización MIDI desarrollado por Jorge Grundman en su tesis La Humanización de la Interpretación Virtual: Tres ejemplos significativos de la obra de Chopin. Este algoritmo, denominado Zig-Zag tiene como finalidad lograr que una partitura interpretada por un ordenador tenga unas características similares a la lectura a primera vista de la misma por un pianista. Para ello, basa su funcionamiento en una aleatorización del tempo en base a una serie de parámetros, a una modificación de la dinámica acorde a la modificación de tempo y a una segunda aleatorización para cada figura de la partitura. Este algoritmo tiene un gran campo de aplicación como complemento a los diversos secuenciadores y editores de partituras que existen en la actualidad, proporcionando nuevas características a los mismos. La programación del algoritmo se ha llevado a cabo empleando el Java SDK (Standard Developement Kit) 7 y las herramientas que proporciona esta plataforma para el manejo y modificación de los mensajes MIDI. ABSTRACT. The next project is about the programming in Java language of the MIDI humanization algorithm developed by Jorge Grundman in his thesis La Humanización de la Interpretación Virtual: Tres ejemplos significativos de la obra de Chopin. This algorithm, called Zig-Zag aims to have similar characteristics in a score performed by a computer than in the sight reading by a pianist. To this end, it bases its process in a randomization of the tempo from several parameters, a modification of the dynamic according to the change of tempo and a second randomization for each figure in the score. This algorithm has a big scope of application as complement for the different sequencers and score editors that already exist, providing new features to them. The algorithm has been programmed using the Java SDK (Standard Development Kit) 7 and the tools that this platform provides to handle and modify MIDI messages.
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Pretendemos compartir la experiencia de dos instituciones que han difundido “en abierto” el fruto de sus trabajos: el COAM con la plataforma Guía de Arquitectura de Madrid y la Biblioteca de la ETSAM con la colección Archivo de Arquitectura. Aunque surgieron independientemente, resultan complementarias y podrían ser el origen de un proyecto de colaboración más ambicioso entre estos centros y otros interesados en los archivos de arquitectura. Este material es fuente primaria para el estudio de la disciplina, resulta imprescindible para intervenir en el patrimonio arquitectónico y guarda buena parte de la memoria de nuestro entorno. Como pensamos que su divulgación es necesaria, proponemos crear una plataforma digital que de acceso en abierto a esta documentación mediante la recolección de metadatos, de modo que sea posible llegar hasta el documento digitalizado. Así se pondrían estos archivos al alcance de todos: especialistas, comunidad universitaria y público en general.
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El arquitecto Víctor Eusa (Pamplona, 1894-1990) es la figura central de la arquitectura en Navarra durante la mayor parte del siglo XX. Desde 1920, año en que termina sus estudios en Madrid, hasta 1973, año de su jubilación, produjo centenares de obras y proyectos en esta región española, con esporádicas intervenciones en otras zonas, como las provincias vecinas de Guipúzcoa, Vizcaya y Zaragoza. Su periodo activo coincide con el de la construcción del II Ensanche de Pamplona. La cantidad y calidad de su producción hacen posible establecer una identificación entre la obra de Eusa y la ciudad entonces existente. Sus obras principales son auténticos hitos urbanos que caracterizan el Ensanche. El archivo personal del arquitecto se perdió desgraciadamente en los años setenta del pasado siglo. Este trabajo de investigación ha partido de la recopilación de la documentación gráfica existente en archivos públicos y privados, que ha dado como fruto la catalogación de las obras y proyectos de Víctor Eusa, que constituye el tomo II de la tesis. En el tomo I se analiza la trayectoria del arquitecto y la evolución formal de su lenguaje, a partir de su formación académica y las sucesivas influencias que jalonan sus primeros años de profesión: sus viajes por Europa y Oriente, Otto Wagner y la Sezession vienesa, Perret y el hormigón armado, el Art-Déco y la Exposición de París de 1925, Dudok y la arquitectura holandesa, etc. Todo ello fructifica en una arquitectura expresionista muy personal, basada en la geometría de líneas rectas y quebradas, que combina el ladrillo y el hormigón como sus materiales preferidos. Su madurez se alcanza a finales de los años veinte y se prolonga hasta la guerra civil española. En este periodo se concentran sus obras más conocidas: Casa de Misericordia, Iglesia de los Paúles, Colegio de Escolapios, edificios de viviendas en plaza Príncipe de Viana y calle García Castañón, Seminario, Casino Eslava,… Después del 36, sus responsabilidades públicas sucesivas como arquitecto municipal de Pamplona y como arquitecto provincial de la Diputación Foral de Navarra introducen en su obra una nueva dimensión urbana. ABSTRACT The architect Víctor Eusa (Pamplona, 1894-1990) was the central figure in architecture in Navarra for most of the 20th century. From 1920, when he finished his studies in Madrid, to his retirement in 1973, he was responsible for hundreds of buildings in Navarra, as well as occasional projects in the neighbouring provinces of Guipúzcoa, Vizcaya and Zaragoza. His career as an architect developed in parallel with the second phase of urban expansion in Pamplona. In terms of both quantity and quality, this new district can be seen as an embodiment of Eusa's work, and his most outstanding buildings form the landmarks which give character to this area. Unfortunately, Eusa's personal archive was lost in the 1970s. By collecting and analyzing the graphic information available in public archives, the author of this dissertation was able to compile a catalogue of Eusa's work and projects, which is provided in volume II. Volume I focuses on Eusa's career and the formal development of his language, starting from his academic training and tracing the successive influences that were at work during his early years as an architect: his journeys through Europe and the East, Otto Wagner and the Vienna Secession, Perret and reinforced concrete, Art-Déco and the Paris Exhibition of 1925, Dudok and the Dutch architecture represented in the magazines Wendingen and De Stijl, and many others. All of this came together in Eusa's highly personal expressionist style, based on a geometry of straight and zigzag lines, combining his favourite materials, brick and concrete. His mature period consolidated by end of the 1920s and lasted until the Spanish Civil War. After 1936, Eusa's responsibilities as municipal architect for Pamplona and later as head of architecture for Navarra enabled him to develop his talents in the area of urban design.
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El proyecto moderno constituye el punto de referencia más importante de la arquitectura de la primera mitad del siglo XX. Su contundente propuesta expresiva, afianzada conceptualmente en el fenómeno de la industrialización, se tradujo en un poderoso programa de trabajo, fuertemente ideologizado, que abarcaba todas las dimensiones del diseño. Si, desde el punto de vista expresivo, en las dos primeras décadas del siglo XX las vanguardias artísticas generaron un panorama estimulante, amplio y diverso, hacia 1920, la historiografía general identifica la confluencia de todas las vertientes hacia una de ellas, que es señalada como aquella que mejor resume y trasmite conceptual y expresivamente todo el proceso de cambios. La simplicidad y arbitrariedad del mensaje, el rechazo explícito de lo que había sucedido anteriormente y de cualquier opción alternativa hacen de este cuerpo de ideas y formas una suerte de dogma, que merece la denominación de modernidad “ortodoxa”. A partir de los acuerdos formulados en los primeros Congresos Internacionales de Arquitectura Moderna quedó prácticamente establecido que las actuaciones debían seguir las normas de ese dogma como si se trata de un ritual que pautaba el quehacer de los técnicos. La lógica restrictiva del discurso y el vocabulario acotado que lo representaba resultaron instrumentos muy convincentes y fáciles de asimilar por parte de profesionales e intelectuales, pero difíciles de trasmitir al público en general, de tal manera que no fue sencillo poner en práctica el credo moderno en su versión “pura”. Fue entonces inevitable que aparecieran versiones alternativas, en las cuales algunos aspectos de esa modernidad ascética conviven con otros que habían sido expresamente rechazados, conformando procesos de combinación e integración de recursos expresivos de diversas fuentes dando lugar a procesos de contaminación que dan lugar a esas modernidades “híbridas” que constituyen el fundamento del presente trabajo de tesis y que fueron expresamente ignoradas e incluso rechazadas por la historiografía de la primera mitad del siglo XX. Por un lado, se va a demostrar que las formas modernas en sus formalizaciones híbridas e impuras tuvieron una amplia penetración en los diferentes estratos sociales uruguayos. De la mano de una clientela, que se siente imbuida del espíritu moderno y que está integrada tanto por agentes privados como por instituciones públicas, las formas modernas híbridas se difunden masivamente de la mano de arquitectos, constructores e idóneos y esa difusión no se restringió al enclave montevideano como podría deducirse de la historiografía moderna uruguaya, sino que su penetración alcanza prácticamente por todo el país. El trabajo supone el desarrollo de una labor arqueológica, con la diferencia que el material está absolutamente a la vista, pero no se lo había querido ver. Se trata de una labor de reivindicación y de reafirmación de esas arquitecturas que, a pesar del desdén profesional, forman parte del paisaje cotidiano y definen el carácter de las ciudades. Una intensa labor fotográfica, así como de investigación de archivos ha permitido desentrañar la cantidad y el buen nivel de esas arquitecturas uruguayas, al tiempo que también se relevan las impurezas de algunos de los ejemplos más destacados de la historia oficial de la modernidad uruguaya. El análisis monográfico de un edificio montevideano como el Palacio Díaz, diseñado por un estudio de segunda categoría que ha ocupado un lugar lateral en las historias oficiales y de un edificio absolutamente desconocido como el Club Uruguay de Rivera no hacen más que reafirmar la puesta en valor de esas arquitecturas anónimas que, para la mayoría de los ciudadanos, conforman la verdadera modernidad.