Agonista PAN-PPAR (receptores ativadores de proliferação peroxissomal) e alterações hepáticas na prole adulta de camundongos de mães obesas

O objetivo do presente estudo foi avaliar se o Bezafibrato, um agonista PAN-PPAR, é capaz de aliviar a doença não alcoólica do fígado gorduroso (NAFLD) na prole de machos de mães C57BL/6 obesas. Fêmeas virgens foram alimentadas com uma dieta HL (hiperlipídica, 49% de lipídios) ou uma dieta C (controle, 10% de lipídios) por oito semanas antes do acasalamento e durante os períodos de gestação e lactação. A prole de machos foi subdividida em quatro grupos: C (dieta controle para as mães e filhotes); C/BZ (dieta controle para as mães e filhotes com tratamento com Bezafibrato[100mg/Kg]); HL (dieta HL para as mães e dieta controle para os filhotes); e HL/BZ (dieta HL para as mães e dieta controle para os filhotes com tratamento com Bezafibrato [100mg/Kg]). O tratamento com Bezafibrato começou na 12 semana e se manteve por três semanas. Análise do metabolismo, bioquímica, estereológica e por western-blotting foram realizadas. A dieta HL causou um fenótipo de sobrepeso nas mães e acarretou em uma intolerância oral à glicose com aumento da glicemia de jejum. A prole HL apresentou hiperfagia, ganho de massa corporal, altos níveis de triglicerídeo hepático e plasmático, esteatose hepática e aumento da expressão de proteínas lipogênicas concomitante com diminuição do receptor ativador de proliferação peroxissomal alfa (PPARα), que é responsável pela β-oxidação e aumento do receptor ativador de proliferação peroxissomal gama (PPARγ) e do elemento regulador de esterol ligante da proteína 1 (SREBP-1c) proteínas envolvidas na lipogênese hepática. Por outro lado, o tratamento com o Bezafibrato reverteu o quadro da programação metabólica no fígado, com uma melhora dos parâmetros morfológicos, bioquímicos e moleculares do fígado dos animais, com um aumento da ativação de PPARα em associação a uma diminuição do PPARγ e não alterando a expressão de SREBP-1c. Em conclusão, nós demonstramos que o tratamento com Bezafibrato melhora a NAFLD causada pela obesidade materna.

Ondarroako haurren jariotasuna eta lexikoaren azterketa

[eus] Jakina da eskolan arrakasta izateko hizkuntzaren erabilera aldagai garrantzitsua dela. Hori horrela, lan honetan 4-7 urte bitarteko hamabi neska mutilen jariotasuna eta lexikoaren ezagutza aztertzen dira. Betiere, kontuan izanda haur horien ama hizkuntza ezberdina dela, hots, euskara edota erdara (atzerriko edozein hizkuntza). Helburua herriko hizkera lagunartean (eskolan) bertan gauzatzen dela frogatzea da. Horretarako, haur hauek galdetegi baten bidez elkarrizketatu dira. Jarraian transkribatu eta honen azterketa linguistikoa egin da, jariotasuna eta lexiko aztertuz. Azkenik, konparaketa taulez baliatuz galdetegietako emaitzak aztertu dira eta zenbait haurrek hitz egiterako orduan erakusten duten jariotasuna handitu ahal izateko eskolan lantzeko zenbait proposamen egin dira.

Imaginário sobre a língua portuguesa e seu ensino em Balsas-MA

Esta dissertação cujo título é Imaginário sobre a Língua Portuguesa e seu ensino em Balsas-MA, - tem como objetivo investigar os métodos pelos quais é realizado o ensino da Língua Portuguesa no Brasil, especialmente na cidade-campo, Balsas-MA. O tema foi realizado sob a orientação do Prof. Dr. Helênio de Oliveira, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. O que motivou a decisão de investigar esse tema foi o fato de que muitas dificuldades são encontradas pelos professores no processo de ensino. No capítulo 1, é apresentado um breve histórico da cidade de Balsas. O capítulo 2 é sobre os pressupostos teóricos adotados no trabalho, onde os conceitos relacionados a imaginário são discutidos. No terceiro capítulo descrevemos a metodologia utilizada, de maneira clara e concisa. Nos capítulos 4 e 5, o corpus um conjunto de entrevistas com professores locais é analisado, com o objetivo de descrever as atitudes e crenças desses professores para com a Língua Portuguesa como língua materna e seu ensino. É uma dissertação sobre Análise do Discurso aplicada às teorias de Patrick Chauradeau, focando especialmente a noção de imaginário lingüístico

A produção do texto argumentativo na sala de aula: aspectos ligados à informatividade

A presente pesquisa pretende mostrar os desafios que os professores em geral e, em especial, por conta da proposta desta dissertação, os professores do Ensino Fundamental II enfrentam para que seus alunos sejam produtores proficientes de textos orais e escritos. Com base na concepção dos fatores de textualidade desenvolvidos por Beaugrand e Dressler (2002), sustentamos a hipótese de que o texto argumentativo, produzido na escola em condições tradicionais de ensino, sofre de baixo grau de informatividade, entre outros motivos, principalmente por carecerem de um projeto de ensino desta disciplina. A grande questão que se apresenta é como atingir esse propósito. Em geral, redação escolar não é considerada pelas direções, equipes pedagógicas e, algumas vezes, pelos próprios professores como uma disciplina que possa ser ensinada, pois acreditam que o conhecimento gramatical da língua materna e a leitura de textos literários e não literários constituam instrumentos suficientes para que o aluno por si só seja capaz de produzir bons textos. O objetivo maior desta dissertação é refletir acerca dos aspectos relacionados à informatividade nos textos argumentativos produzidos por alunos do nono ano do EF II de uma escola particular do Município do Rio de Janeiro, pertencentes à classe média alta. O corpus da presente pesquisa é constituído de quinze redações com seguintes condições de produção: sete delas foram produzidas com a motivação de um texto apresentado pelo professor, e oito com apenas a apresentação do tema escolhido, também, pelo professor. A partir da análise do corpus e confirmando a hipótese de que é possível e necessário ensinar o aluno a produzir textos, sugere-se uma sequência didática que dá conta do passo a passo pertinente ao aprimoramento da progressão das ideias do tipo textual referido

Adinak oozitoetan eragindako gene adierazpen aldaketa

[eus]Ikusi da herrialde garatuetan gizakiek umeak gero eta beranduago izaten dituztela, azken urteetan umeak izateko arazoak dituzten bikoteen kopurua asko handitu da. 30-40 urtetako emakumeek oozito akastun gehiago ekoizten dituzte, uste da gene adierazpen aldaketak akats horiek nola eman diren azaldu dezakeela. Horregatik, sagu gazte eta zaharrei oozitoak erauziko zaizkie eta mikroarray bidez geneen adierazpena aztertuko da. Adinak eta meiosi fase desberdinek duten gene adierazpen aldakortasuna konparatzean ikusi da meiosi fase desberdinen artean aldakortasun handiagoa dagoela. Adinarekin erlazionatuak dauden geneek elektroi garraio katean, ziklo zelularra eta garraio zelularrean parte hartzen dute. Meiosi fase desberdinetan adierazpen maila desberdina duten geneek gene adierazpenean, prozesu metabolikoetan, ziklo zelularretan eta erregulazio zelularretan parte hartzen dute.

Sujeitos nulos, tópicos e a satisfação do EPP na aquisição de segunda língua: a influência do português brasileiro no inglês

Esta dissertação aborda a questão da transferência entre línguas na aquisição de segunda língua/língua estrangeira (L2/FL), mais especificamente, a influência do Português Brasileiro (PB) como língua materna (L1) na aquisição de inglês como L2/FL no que diz respeito ao preenchimento da posição de sujeito pronominal. Esse fenômeno é investigado à luz da teoria linguística gerativista nos moldes do Programa Minimalista (CHOMSKY, 1995) e da psicolinguística, no âmbito das questões de aquisição de L2/FL, ciência responsável por fornecer modelos procedimentais de como a produção e a compreensão de sentenças podem ser entendidas. A discussão sobre o modo como se dá a aquisição de L2 tem se mostrado complexa na literatura. O PB e o inglês diferem em relação à satisfação do traço EPP, responsável pelo preenchimento da posição de sujeito sintático nas línguas naturais. O PB tem se aproximado do inglês quanto ao preenchimento de sujeitos referenciais, mas não no que concerne aos sujeitos expletivos, apresentando ainda construções de tópico-sujeito, características que podem interferir na aquisição do valor paramétrico negativo para sujeitos nulos no inglês. A fim de investigar as mudanças que vêm afetando o PB nesse âmbito e observar o quanto aprendizes de inglês como FL falantes de PB se mostram sensíveis à agramaticalidade de sentenças com sujeito nulo no inglês em diferentes contextos, foram realizados dois experimentos, ambos com uma tarefa de julgamento de gramaticalidade. O experimento piloto foi realizado com aprendizes dos níveis básico e avançado e apresentava dois tipos distintos de sentenças (Tipo 1: sujeito nulo e Tipo 2: tópico + sujeito nulo); e um experimento final com aprendizes dos níveis básico, intermediário e avançado, com três tipos de sentenças (Tipo 1: sujeito nulo, Tipo 2: tópico + sujeito nulo e Tipo 3: conjunção + sujeito nulo). Dada a complexidade da gramática do PB, nossa hipótese de trabalho é de que não se observe uma transferência total, mas o surgimento de uma interlíngua que ora se aproxima, ora se afasta da gramática-alvo, refletindo a sobrecarga de processamento que lidar com as duas gramáticas impõe. Os resultados sustentam a hipótese ao indicar que (i) o valor do parâmetro do sujeito nulo parece ser transferido da L1 para a L2, uma vez que foi encontrado um alto número de respostas incorretas; (ii) a interferência se dá mais fortemente no âmbito dos sujeitos expletivos; (iii) há interferência de restrições gerais da gramática da L1 (restrições a V1) na L2; e (iv) a interferência diminui em função do aumento da proficiência em L2. Além disso, nas sentenças do tipo 2, parece haver uma possível interferência do PB que acaba por mascarar a omissão do expletivo, o que indica uma dificuldade de integração de informações provenientes das limitações decorrentes da necessidade de processar duas línguas em momentos específicos de modo a evitar a interferência da língua indesejada, no caso a L1, que por ainda ser dominante exige mais recursos para ser inibida (SORACE, 1999, 2011).

A pertinência da produção dos gêneros orais nas aulas do 6 ao 9 ano do ensino fundamental

Esta dissertação se propõe a analisar e a dimensionar a relevância que as propostas de produção de texto oral recebem nos livros didáticos do 6 ao 9 ano do Ensino Fundamental selecionados e indicados pelo Ministério da Educação, em seu Guia do Programa Nacional do Livro Didático (PNLD), em contraste com as de produção escrita. Também analisa a adequação dos gêneros textuais trabalhados em tais propostas, tendo em vista a preparação do aluno para o exercício da cidadania e a participação no mercado de trabalho por meio do domínio da linguagem oral, conforme orientação dos Parâmetros Curriculares Nacionais (PCN). Na impossibilidade de se analisarem todas as coleções indicadas no referido documento, optou-se por selecionar as duas mais frequentemente adotadas nas escolas públicas em todo o território nacional. Cumpre ressaltar que os PCN, documento oficial que apresenta um conjunto de orientações teóricas e metodológicas para o ensino de Língua Portuguesa, colocam em evidência o estudo dos gêneros textuais como um dos eixos do trabalho com a língua materna e têm abrangência nacional naquilo que recomendam. O PNLD, por seu turno, garante a quase trinta milhões de alunos brasileiros do 6 ao 9 anos do Ensino Fundamental o acesso a livros didáticos de seis componentes curriculares, incluindo a Língua Portuguesa, daí a relevância da pesquisa. Os resultados da investigação apontam para uma menor relevância atribuída à oralidade nas coleções analisadas, apesar da consonância das obras com as orientações dos PCN, as quais recomendam que sejam priorizados os gêneros textuais da comunicação pública. O presente trabalho ainda sugere linhas de ação no ensino da língua materna, de modo a reforçar, no aluno, o uso de variedades linguísticas orais publicamente adequadas, visando à participação social mais ampla e legítima, às exigências do mercado de trabalho e à realização plena do indivíduo que pensa e tem necessidade prática de exprimir seus anseios

Itens de prova do Enem: cognição e ação à luz da linguística sistêmico-funcional

Este estudo investiga a Matriz de Referência e 117 itens de provas de Linguagens, Códigos e suas Tecnologias, do Exame Nacional do Ensino Médio (Enem), no período compreendido entre 2009 e 2013, a fim de se estabelecerem relações entre os enunciados de comando dos itens e as ações requeridas do participante, focalizando-se especialmente os processos verbais. A leitura do material teórico-metodológico que constitui o Enem revela uma visão sociointeracionista de língua, centrada no desenvolvimento de competências e habilidades que levarão o aluno ao domínio da língua, importante fator de representação e inclusão social. Por extensão, tal concepção permite compreender a prova do Enem como um ato de interação entre o agente público organizador e os participantes do exame. Como principal referencial teórico, elegeu-se a Linguística Sistêmico-Funcional (HALLIDAY; MATTHIESSEN, 2004), enfocando-se especialmente a metafunção ideacional do sistema de transitividade, por ser ela a reveladora da experiência e da representação de mundo, sendo capaz, portanto, de expressar os sentidos de aprendizagem linguística e de ação por meio da língua materna/linguagem. Dois objetivos orientaram este estudo. O objetivo específico consistiu em verificar a relação entre os processos verbais mais recorrentes na Matriz e nos itens analisados, a fim de compreender a relação entre o comando do item e a ação de um cidadão letrado, competente e hábil para a produção e recepção de textos em língua materna. Como objetivo geral, espera-se que este estudo possa contribuir para o ensino da Língua Portuguesa, a partir da análise e das reflexões desenvolvidas. Percorreu-se do suporte legal que dá origem ao Enem à configuração do item como um gênero textual para, então, passar-se ao exame do corpus. O exame da Matriz de Referência para a área de Linguagens, Códigos e suas Tecnologias e dos itens selecionados apontou a predominância de processos materiais, mentais e relacionais nos enunciados de comando, que, por sua vez, deflagram ações mentais cognitivas nos participantes. Esse resultado indica que dominar a língua para atuar na sociedade com autonomia e competência implica, principalmente, a mobilização interna e intelectual do indivíduo, com base em seus conhecimentos e reflexões.

O texto narrativo nos dois primeiros anos do Ensino Fundamental II: possibilidades de reconto de O Rei Sapo

Esta dissertação reflete sobre as concepções de ensino, língua e gramática que podem nortear o trabalho do professor de Língua Portuguesa, bem como sobre as contribuições que os PCN trouxeram para ensino da língua materna, uma vez que ressaltaram a necessidade de se trabalhar o texto em sala de aula. Propõe-se um trabalho de análise de textos produzidos por alunos, que não considere somente as questões gramaticais, mas, principalmente, os aspectos linguístico-discursivos de que o aluno/autor já dispõe para compor seu texto. O maior objetivo desta pesquisa é desmistificar o preconceito presente na ideia de que o aluno de escola pública, por, na maioria das vezes, não dominar a norma padrão da língua, é incapaz de produzir textos coerentes e criativos. Além disso, mostrar que a qualificação de um texto como bom ou ruim está ligada aos critérios de análise que são utilizados. Para tal pesquisa, foi escolhido o gênero conto, e seu subgênero, o reconto. O motivo de tal escolha se deu pelo fato de os alunos mostrarem simpatia por esse gênero e já estarem familiarizados com ele

A Rede Cegonha em cena: algumas controvérsias sobre uma corrente de cuidados especiais

A Rede Cegonha foi uma iniciativa pública governamental instituída em 2011 com o foco na atenção à saúde materna e infantil. Surgiu enquanto uma promessa de campanha e foi constituída oficialmente no mandato de Dilma Rousseff que a caracterizaria como uma corrente de cuidados especiais. O processo de constituição desta agenda política foi perpassado por controvérsias que evidenciavam diferenças sobre o que seria uma agenda pública de saúde voltada para as mulheres, além de divergências sobre o como se construir uma política de saúde na área da mulher. Assim, em torno destas controvérsias a própria concepção de saúde da mulher e saúde reprodutiva estavam em debate. A perspectiva de configuração da política é compreendida dinamicamente, desnaturalizando a própria concepção de Estado, abandonando o pressuposto de sua universalidade. Assim, observar a dinâmica de constituição da Rede Cegonha, entendendo-a enquanto um processo aberto. De outro modo, as controvérsias também funcionaram como uma entrada no estudo da própria política, funcionando como um forjar estranho. Os adversários contribuem para a desconstrução de verdades, assim, práticas e crenças são colocadas em análise. Para esta finalidade alguns procedimentos metodológicos foram escolhidos. O primeiro deles foi a pesquisa em dois blogs que se destacaram por acolher e divulgar opiniões sobre a Rede Cegonha. Também foram realizadas entrevistas a atores-chave e realizada leituras de documentos oficiais da política. A trajetória de constituição da política é narrada em dois pontos. O primeiro construído a partir da fala daqueles que contribuíram na sua formulação e/ou execução da política. O segundo a partir de uma fala que a confronta. Ambas apresentações serão cotejadas pelos documentos públicos oficiais. O processo de constituição da Rede Cegonha foi perpassado por controvérsias sobre diferentes concepções de políticas de saúde reprodutiva. Novos sujeitos políticos se articularam a partir destas controvérsias, tal seja, movimentos pro-vida, movimentos pela humanização do parto, blogueiras maternistas, movimentos feministas se posicionaram neste processo.

Papel do sistema renina-angiotensina e do desequilíbrio redox em modelo experimental de pré-eclâmpsia induzida por L-NAME

Pré-eclâmpsia (PE), uma síndrome sistêmica da gestação caracterizada por proteinúria e hipertensão, está associada a uma significativa mortalidade tanto materna quanto fetal. Eentretanto, sua fisiopatologia ainda não é totalmente compreendida. Apesar de um expressivo aumento da atividade do sistema renina-angiotensina (SRA) na gestação normal, a pressão arterial não aumenta. Além disso, a redução da pressão de perfusão intra-uterina promove um aumento na liberação de espécies reativas de oxigênio que podem contribuir para a hipertensão na gestação. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi estudar o papel do SRA vascular, assim como, do estresse oxidativo plasmático, cardiorenal e placentário para a regulação cardiovascular materna em ratas normotensas e em modelo de PE induzida por L-NAME. Foi observado um aumento da pessão arterial em animais que receberal L-NAME. As ratas grávidas + L-NAME apresentaram um menor ganho de massa corporal durante a gestação, menor múmero de filhotes vivos, maior número de abortos, menor massa placentária total e fetos com menor massa corporal. Foi observada uma redução na resposta vasodilatadora induzida por acetilcolina (ACh) e angiotensina (Ang) II, aumento na resposta vasodilatadora induzida por nitroglicerina (NG) e aumento na resposta vasoconstritora induzida por fenilefrina (Phe) e Ang II em LAM de ratas grávida e não grávidas que receberam L-NAME. Não foi observada diferença na expressão dos receptores AT1 e AT2 e das enzimas ECA, ECA2 e eNOS. Foi observado um aumento na concentração plasmática de renina e bradicinina (BK) em ratas grávidas + L-NAME e uma redução na concentração de Ang 1-7. As ratas grávidas e grávidas + L-NAME apresentaram um aumento nos níveis séricos de estradiol. Os níveis de malondialdeído e carbonilação de proteínas estava aumentados e a atividade das enzimas antioxidantes SOD e GPx estavam reduzidas em ratas grávidas e não grávidas que receberam L-NAME. A atividade da CAT não apresentou diferença entre os grupos. Em conclusão, uma redução na vasodilatação induzida pela Ang II associada a um aumento da vasoconstrição promovida por este peptídeo, sugerem uma contribuição do SRA no desenvolvimento das complicações características da PE observadas no modelo experimental de PE induzido por L-NAME. Do mesmo modo, a peroxidação lipídica e oxidação de proteínas aumentadas, assim como, as atividades enzimáticas antioxidantes reduzidas sugerem a contribuição de uma defesa antioxidante comprometida e um dano oxidativo aumentado para o desenvolvimento da hipertensão e disfunção endotelial, aumento da mortalidade fetal e retardo do crescimento intra-uterino observados no modelo de PE estudado.

Um estudo sobre a vivência da gravidez tardia

Atualmente, no Brasil e no mundo, há um aumento do número de mulheres que postergam a gravidez para após os 35 anos em função da estabilidade profissional, espera de um relacionamento, infertilidade, incerteza sobre o desejo de ser mãe. Independente do motivo, na proporção em que acontece, o aumento do número de mulheres que vivenciam a gravidez tardia configura-se um fenômeno irreversível, que só tende a aumentar. Esta pesquisa teve como objeto a vivência da gravidez tardia e seus objetivos foram: descrever a vivência da mulher que engravida após os 35 anos e analisar a vivência sob a perspectiva de gênero e vulnerabilidade. Estudo descritivo, com abordagem qualitativa, tendo como técnica de coleta de dados a entrevista aberta, realizada com 16 mulheres no ciclo gravídico puerperal, com idade entre 36 e 48 anos, internadas em duas maternidades públicas, cenários da pesquisa, situadas no município do Rio de Janeiro. Foram observados os princípios da Resolução n 466 de 12 de dezembro de 2012 do Conselho Nacional de Saúde. Realizou-se análise temática dos dados categorizados. O estudo mostrou que fazem parte da vivência da mulher que engravida após os 35 anos, o desejo de ser mãe; aspectos positivos relativos à idade, maturidade, discernimento, profissão mais definida, aspectos que interferem favoravelmente na relação com a criança; e como aspectos negativos, cansaço, discriminação geracional e problemas de saúde. A espiritualidade, religiosidade e rede de apoio fortalecem a mulher para o enfrentamento de possíveis dificuldades. O planejamento familiar mostrou-se inexistente para as participantes e conclui-se que ao postergar a gravidez a mulher reduz a sua prole. Os resultados evidenciaram que para o planejamento da assistência o enfermeiro ou profissional de saúde deve trabalhar em equipe e conhecer o risco e a vulnerabilidade (individual, social e programática) da sua cliente. Deve considerar a situação socioeconômica e aspectos da vida familiar e afetiva, profissional, jornada de trabalho, trabalho doméstico, rede de apoio e acessibilidade aos serviços. A fim de detectar aspectos individuais, coletivos e contextuais que aumentam a suscetibilidade da cliente. A escuta qualificada é a primeira providência para identificar as necessidades e singularidades das clientes e definir a estratégia de cuidados.

Humanização e política de saúde: um estudo sobre os usos e sentido das propostas de humanização nas políticas de atenção à saúde da mulher

A humanização tem sido um termo frequentemente utilizado em relação às práticas de saúde no SUS, tornado-se uma bandeira de luta levantada sempre que se pensa em políticas de saúde. A polissemia do termo chama a atenção para a possibilidade de sua utilização em diferentes contextos, direcionados a diferentes auditórios. Esse trabalho tem pode objetivo analisar os usos e sentidos da noção de humanização nas propostas de ações voltadas à saúde da mulher. A história das práticas e saberes construídos em torno da saúde da mulher, com ênfase no movimento feminista, no planejamento familiar e na constituição do Programa de Atenção Integral à Saúde da Mulher foi resgatada no sentido contextualizar a discussão proposta. Diversas propostas de ações de saúde foram analisadas, assim como os projetos selecionados pelo Prêmio David Capistrano da Política Nacional de Humanização, visando a identificação de núcleos de sentidos no discurso oficial sobre humanização, e a forma como esse discurso está sendo percebido pelos profissionais. Foram identificados e discutidos quatro núcleos de sentidos: humanização enquanto atributo das relações interpessoais; humanização e redução da mortalidade materna; humanização e otimização de recursos; e humanização e processos de organização de trabalho. Concluímos que a manutenção do processo de formulação e implantação de ações de forma verticalizada, fragmentada, sem que as modificação propostas sejam pactuadas com os profissionais que deveriam implantá-las e os usuários que deveriam se beneficiar delas, acaba por promover a perpetuação do modelo assistencial vigente.

Anorexia: um sintoma contemporâneo

Esta dissertação propõe investigar o sintoma anoréxico na estrutura neurótica como um sintoma contemporâneo em consequência da baixa operatividade da função paterna e da incidência avassaladora do Desejo Materno. A pesquisa foi iniciada por um levantamento histórico-bibliográfico do jejum e da recusa alimentar ao longo da história, até o estabelecimento da anorexia como uma psicopatologia. Para dar sustentação ao eixo central desta Dissertação, a pesquisa explora o conceito de pai na Obra de Freud e no ensino de Lacan, investigando a baixa operatividade desta função e seus efeitos na formação do sintoma. O conceito de pulsão é explorado com o objetivo de compreender a anorexia como uma invasão pulsional no corpo decorrente da precária sustentação da armadura simbólica que a lei paterna insere. Deste modo, esta Dissertação expõe duas hipóteses centrais: a anorexia como uma manobra de separação, operação que a função paterna não inscreve devidamente e desta forma um recurso diante da hegemonia materna; e a anorexia como estragos que apontam a invasão da mortífera pulsão no corpo, decorrentes da presença avassaladora do Outro materno e da inconsistência da função paterna

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.