1000 resultados para enfermedad de depósito de glucógeno tipo II


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El Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) y el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) han tenido a lo largo de los años un comportamiento epidemiológico que muestra la tendencia al aumento, de tal forma que ha llegado a considerarse como un problema de salud pública a nivel mundial. Sin embargo los tratamientos antiretrovirales han permitido que las personas con esta infección tengan una tasa de supervivencia mayor; pero ligado a esto, se han presentado efectos secundarios tales como problemas con la memoria y el funcionamiento cognitivo de estas personas. Además se ha encontrado que las personas con VIH/SIDA tienen algunas alteraciones en su área afectiva y generalmente ven afectada su calidad de vida. Este es un estudio exploratorio descriptivo que tuvo por objeto describir la ansiedad, depresión y percepción de calidad de vida en 35 pacientes con VIH/SIDA con deterioro cognitivo leve, seleccionados por conveniencia. Se aplicaron tres cuestionarios, el BDI-II para evaluar la sintomatología depresiva; el BAI para evaluar la sintomatología ansiosa y el MOS-SF30 para evaluar la calidad de vida. Además, se realizó una entrevista semiestructurada para profundizar en la evaluación de estas tres variables. Dentro de los resultados se evidenció que todos los paciente presentan algún nivel de ansiedad y de depresión, evalúan su calidad de vida en un punto medio; ni óptima ni baja. Se discuten estos y otros resultados.

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Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

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El propósito de este estudio es evaluar la sensibilidad, especificidad y valores predictivos del Cuestionario Anamnésico de Síntomas de Miembro Superior y Columna (CASMSC) desarrollado por la Unidad de Investigación de Ergonomía de Postura y Movimiento (EPM). Se realizó un estudio descriptivo de tipo correlacional, mediante el análisis de datos secundarios de una base de datos con registros de trabajadores de la industria de alimentos (n=401) en el año 2013, a quienes se les había aplicado el CASMSC, así como una evaluación clínica fisioterapéutica enfocada en los mismos segmentos corporales; esta última utilizada como prueba de oro. Para analizar si existían diferencias estadísticas por edad, antigüedad y género se aplicó el análisis de varianza de una vía. La sensibilidad, especificidad y valores predictivos del CASMSC se informan con sus respectivos intervalos de confianza (95%). La prevalencia de umbral positivo para sospecha de Desorden Músculo Esquelético (DME) tanto de miembro superior como de columna se encontró muy por encima de la media nacional para el sector. La sensibilidad del CASMSC para miembro superior estuvo en el rango de un 80% a 94,57% y para columna cervical y lumbar fue de 36,4% y 43,4%, respectivamente. Para la región dorsal fue casi del doble de las otras dos regiones (85,7%). El CASMSC es recomendable en su apartado para miembro superior dado a su alto nivel de sensibilidad.

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El proyecto surgió con un objetivo, a largo plazo, y es la posibilidad de ofrecer una alternativa al libro de texto, dentro de los principios que inspiran la reforma educativa. Se trabajado en una estrategia didáctica concreta y flexible que ha favorecido, en un contexto globalizado, todos los ámbitos de la experiencia infantil. El proyecto ha sido desarrollado durante el 93-94 y se han implicado directamente 600 alumnos pertenecientes a seis centros de EGB de la zona sur de Tenerife. Se utilizaron tres libros a distribuir en los tres trimestres. El grado de implicación, interés y motivación del alumnado, que ha superado con creces todas las expectativas, ha llevado a ampliar el tiempo destinado a cada libro, lo cual ha obligado a modificar, las previsiones iniciales. La dinámica de las reuniones se ha mantenido durante todo el curso según lo previsto en el proyecto inicial. Se destaca el trabajo realizado en torno al libro 'Los colores de Carlota', para el que se han secuenciado fichas que permiten su utilización como ficha de trabajo o como adaptación curricular, desde el primer nivel de infantil hasta el segundo de primaria. No se habla de evaluación en su sentido estricto pero se señala, dentro del apartado de resultados lo siguiente: -El programa funciona, puesto que los niños están muy intersados y motivados. -Existe participación e interés por los libros. -Comunican sus experiencias y transmiten su interés al entorno familiar. -Con respecto a alumnos con problemas de aprendizaje se ha detectado un aumento considerable de la autoestima, mayor seguridad y mayor participación. -El interés y participación de los padres ha sido muy positivo. El grupo de trabajo además de reunirse y realizar las actividades propuestas realizó otro tipo de actividades como: la participación en el curso 'Animación lectora y bibliotecas escolares', en jornadas y en el I Simposio de Animación a la lectura..

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Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos crónicos que inflaman y destruyen el tejido intestinal de forma periódica y recurrente. Las EII se clasifican en dos tipos: enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU). La etiología tanto de la EC como de la CU es poco conocida y el curso está influido por múltiples factores de tipo biopsicosocial. Al respecto, diversas investigaciones están aportando evidencia de la implicación de factores psicológicos en el curso de las EII, tales como el estrés psicosocial, las estrategias de afrontamiento, las características de personalidad, los síntomas psicopatológicos y el apoyo social.

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Estudiar la asimetría funcional de los hemisferios cerebrales en sujetos neurológicamente normales. Primera fase, exp. 1: 32 sujetos, 16 eran músicos y 16 no lo eran, con una edad media de 23 años. En los cuatro restantes experimentos participaron el mismo número de sujetos. Fase segunda: todos los sujetos de esta fase eran deficientes visuales que realizaban la EGB, y pertenecían a la ONCE. El tratamiento experimental consta de dos fases. Fase primera: diseño factorial 2x2x2x2x3. Las 6 fases fueron: sexo, entrenamiento musical, oído de presentación, tipo de juicio y categorías estimulares. La variable dependiente fue el índice de errores. Variables controladas: lateralidad, intervalos de tiempo, secuencia de estímulos, emisión de respuestas, control atencional, edad y nivel cultural, normalidad neurológica y agudeza auditiva, desconocimiento de las hipótesis y entrenamiento previo. El factor intragrupo categoría fue variando en los distintos experimentos. Fase II: exp. 7: Diseño factorial idéntico al del exp.1. Exp. 8: Diseño factorial 2x2x3x2, con un factor inter, sexo y tres factores intragrupo: oído de presentación, categoría y tipo de juicio. Exp. 9: Diseño factorial 2x3x2, siendo los tres factores experimentales intragrupo el oído de presentación, categoría y tipo de juicio. Exp. 10, 11 Y 12: se siguió el mismo diseño que en el experimento 9. La asimetría funcional de los hemisferios cerebrales es un fenómeno de carácter cuantitativo o relativo, observándose diferencias de grado en función de la complejidad del material. El tipo de entrenamiento determina la asimetría cerebral para el procesamiento de información musical, de forma que los sujetos sin entrenamiento están más lateralizados al HI en el procesamiento de categorías de material musical complejo (acordes y escalas atonales), mientras que los sujetos con entrenamiento musical están más lateralizados al HI (acordes y escalas clásicas). En las categorías de material simple, no se observan diferencias entre las presentaciones a cada hemisferio, excepto en las categorías tono y tiempo, en el caso de músicos, y ritmo, en ambos grupos, en las que se obtienen una superioridad del HI. La asimetría funcional de los hemisferios cerebrales, presenta patrones diferentes en función del sexo, con una mayor lateralización en los varones y una mayor bilateralización en las mujeres. Los no músicos invidentes obtienen un patrón de resultados similar al de los músicos videntes. La formación musical recibida, las características del déficit visual y las técnicas de entrenamiento pueden ser factores que condicionen una tendencia a utilizar estrategias analíticas de procesamiento que favorecen la participación del HI. Los niños invidentes de menor edad obtienen unos resultados similares a los grupos de mayor edad. Este resultado es una evidencia a favor de un establecimiento de la asimetría cerebral anterior a las edades utilizadas en nuestro estudio.

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Objective: To establish a prediction model of the degree of disability in adults with Spinal CordInjury (SCI ) based on the use of the WHO-DAS II . Methods: The disability degree was correlatedwith three variable groups: clinical, sociodemographic and those related with rehabilitation services.A model of multiple linear regression was built to predict disability. 45 people with sci exhibitingdiverse etiology, neurological level and completeness participated. Patients were older than 18 andthey had more than a six-month post-injury. The WHO-DAS II and the ASIA impairment scale(AIS ) were used. Results: Variables that evidenced a significant relationship with disability were thefollowing: occupational situation, type of affiliation to the public health care system, injury evolutiontime, neurological level, partial preservation zone, ais motor and sensory scores and number ofclinical complications during the last year. Complications significantly associated to disability werejoint pain, urinary infections, intestinal problems and autonomic disreflexia. None of the variablesrelated to rehabilitation services showed significant association with disability. The disability degreeexhibited significant differences in favor of the groups that received the following services: assistivedevices supply and vocational, job or educational counseling. Conclusions: The best predictiondisability model in adults with sci with more than six months post-injury was built with variablesof injury evolution time, AIS sensory score and injury-related unemployment.

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Introduction Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones, 2 isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

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Dar una amplia visión sobre los aspectos de la vida del niño con enfermedad crónica. Ofrecer una explicación de los procesos patológicos del cáncer y del asma infantil, comprensibles a personas ajenas al campo médico. Analizar las repercusiones de la enfermedad crónica en la vida escolar del niño, en su autoconcepto y en su aceptación social. Comprobar, si padecer una enfermedad crónica establece diferencias en algunos aspectos de la vida escolar de los niños. El diseño de la investigación implica la comparación de dos grupos de igual tamaño, cuyos componentes difieren en cuanto a la condición ' padecer una enfermedad crónica '. Ambos están compuestos por 25 sujetos, de 7 a 14 años de edad, con iguales o semejantes características, en cuanto a sexo y C.I.. El primer grupo está compuesto por niños y niñas que reciben algún tipo de tratamiento, sin que conlleven un déficit neurológico, sensorial o de funcionamiento motor. En el segundo grupo, están los compañeros de clase de los niños y niñas con enfermedad crónica. Se analizan los aspectos relativos a la comunicación intrafamiliar, aunque el objeto central del estudio, es analizar las repercusiones de la enfermedad crónica en el rendimiento, los aspectos sociales y la autoimagen. Por ello se ha utilizado un proceso de recogida de datos multimétodo y multifuente. Tras plasmar los resultados y las conclusiones, se exponen unas propuestas de intervención. Cuestionarios, entrevistas y pruebas estandarizadas. Análisis comparativo, cualitativo y cuantitativo. El rendimiento es significativamente menor en los niños enfermos. No hay diferencias en las variables: C.I,. introversión-extroversión y aceptación social. La percepción global de sí mismos como personas, es más baja. El conocimiento que tienen sobre su enfermedad está muy influído por la formación que se les ha proporcionado. Algunos niños con enfermedad crónica se encuentran en riesgo de fracaso escolar, debido a la combinación de ciertos factores como: la duración de la enfermedad, el patrón de los síntomas, el tipo de tratamiento, etc.. Además, la enfermedad y las restricciones impuestas por los tratamientos, provocan alteraciones en la esfera emocional y en el autoconcepto. Muchos profesores se manifiestan sin recursos para llevar a cabo una intervención ajustada a las necesidades del niño y la niña con enfermedad crónica.

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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

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Los músicos por su práctica instrumental tienen una alta demanda de desempeño físico, especialmente de los miembros superiores y están expuestos a varios factores de riesgo biomecánico que pueden resultar en problemas de salud. Objetivo: determinar la prevalencia de sintomatología osteomuscular de miembros superiores y los probables factores de riesgo asociados, en los estudiantes expuestos a la actividad musical durante el segundo semestre del año 2013 en una institución universitaria de Bogotá, Colombia. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte trasversal en 134 estudiantes de todos los semestres de música en una institución universitaria. Se aplicó el Cuestionario nórdico estandarizado para análisis de síntomas músculo esqueléticos y una encuesta ad hoc que contemplaba aspectos sociodemográficos y antecedentes académicos, patológicos, factores de exposición y hábitos. Resultados: Las prevalencias generales encontradas en el estudio, son similares a las que refieren algunos estudios revisados que contemplan ciertas variables afines a las que se estudiaron. La prevalencia de síntomas osteomusculares cervico-braquial fue de 77.9%. La prevalencia de molestias en cuello fue mayor en las mujeres (64.3%) que en los hombres (37.4%) (OR=3.02, IC 95%=1.26, 7.18). La prevalencia de síntomas en manos/muñecas que le impidió hacer su trabajo en los últimos 12 meses fue mayor en los estudiantes que refirieron alguna enfermedad (29.4%) que en los que no la manifestaron (10.2%), (OR=3.69, IC 95%=1.34, 10.19). La prevalencia de molestias en cuello que les impidió hacer su trabajo en los últimos 12 meses fue mayor en los estudiantes que practicaron algún pasatiempo con sus brazos (10.4%) versus los que no lo practicaron, cuya frecuencia fue 0.0%. Los instrumentos musicales de mayor práctica fueron cuerda y percusión y se asociaron a prevalencia de síntomas osteomusculares cérvico-braquiales con una distribución por segmentos similar. Los tiempos de práctica semanales y la antigüedad en la práctica, conduce a síntomas cervico-braquiales. Conclusiones: Este estudio coincide con la distribución de las prevalencias encontradas en poblaciones de estudiantes de música revisadas, con respecto a la sintomatología, a los segmentos cervico-braquiales de mayor afectación, a la significancia del género femenino con respecto al masculino, al tipo de instrumentos y a los tiempos de práctica entre otros. Esto plantea la necesidad de educar a nuestros músicos en la detección temprana de síntomas desde su formación de pregrado o quizás mucho antes.

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La Diabetes Mellitus (DM) es una enfermedad metabólica, crónica, no transmisible y de etiología multifactorial, causada por defectos en la secreción y acción de la insulina(1), constituye el 90-95 % de todos los casos de Diabetes(2). Es una enfermedad crónica que afecta a un gran número de personas, representando un problema personal y de salud pública de enormes proporciones. En Colombia está dentro de las 10 primeras causas de consulta y mortalidad, y la prevalencia en Bogotá en personas de 30-64 años es de 7.3% (3.7-10.9) en hombres y de 8.7 (5.2-12.3) en mujeres. Se estima que la mitad de los casos de Diabetes permanecen sin ser especificados. Muchos de estos pacientes presentan complicaciones crónicas en el momento del diagnóstico por lo que el inicio de la enfermedad antecede a su detección en varios años.

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Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

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En esta investigación se realiza un análisis del tipo de relaciones que se establecen entre la medicina alopática y la medicina indígena yagecera en el escenario urbano de Bogotá. Para ello, toma distancia de los estudios ya realizados sobre este tema en el campo de la antropología a partir de dos aspectos: en primer lugar, busca acercarse a esta relación a partir de las trayectorias profesionales de un conjunto de médicos (tanto indígenas como alopáticos); en segundo lugar, se aproxima a estas relaciones a partir de una enfermedad particular: el cáncer.

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Antecedentes: Los factores de Riesgo psicosocial según la resolución 2646 de 2008 “comprenden los aspectos intralaborales, extralaborales o externos a la organización y las condiciones individuales o características intrínsecas al trabajador, los cuales en una interrelación dinámica, mediante percepciones y experiencias, influirían en la salud y el desempeño de las personas”. El objetivo del estudio es establecer la prevalencia de factores de riesgo psicosocial y la asociación existente en la población trabajadora del área administrativa y asistencial, en una empresa del sector salud nivel II, Yopal, 2014 Materiales y método: Se diseñó un estudio de corte transversal para establecer la prevalencia de los factores de riesgo psicosocial en una población de 92 trabajadores del área administrativa (50) y asistencial (42) en una empresa del sector salud nivel II en Yopal, por medio de la batería de Riesgo Psicosocial del Ministerio de la Protección Social. Resultados: Se realizó un análisis multivariado, se puede afirmar con un nivel de confianza del 95% que en la población de estudio, la prevalencia de riesgo intralaboral en la población administrativa está entre el 9,5% y 34,5% y en los trabajadores del área asistencial entre el 9,7% y el 37,9%. El riesgo extralaboral en el área administrativa está entre el 4,8% y el 27,2%, en el área asistencial la prevalencia está entre el 1,5% y el 19,5%. La prevalencia de Riesgo de Estrés se encuentra en la población administrativa entre el 29,2% y el 58,8% y en el área asistencial entre el 17,9% y el 48,8%. Se encontró una asociación (p = 0,007) entre estado civil y riesgo intralaboral en la población asistencial, entre tipo de vivienda y nivel de estres (p= 0,003) en la población administrativa, y entre número de personas a cargo económicamente y riesgo extralaboral (p=0,004) en el área asistencial. Discusión: La prevalencia de riesgo psicosocial es evidente en las dos áreas de trabajo tanto administrativos como asistenciales, sin embargo se encuentra una prevalencia mayor de riesgo en el área asistencial en la dimensión exigencias del rol dado a un incremento en la responsabilidad y tiempo extra que se debe realizar para el desarrollo de tareas y su cumplimiento ante el rol desempeñado; los resultados permiten implementar programas de vigilancia epidemiológica que permitan mitigar y controlar los hallazgos en este estudio.