Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

La desaparición forzada de personas: análisis crítico del derecho administrativo colombiano a través de los estándares del sistema interamericano de protección de derechos humanos. Estudio de caso de los mal llamados “falsos positivos”

La categorización jurídica de los mal llamados “falsos positivos” en Colombia es un tema controversial: en algunas ocasiones se habla de ejecuciones extrajudiciales, otras veces de homicidio en persona protegida y en otros casos de desapariciones forzadas, dependiendo de la institución que juzgue los casos. Ahora bien, al no existir unidad de criterios en la categorización jurídica de los “falsos positivos”, se hace imprescindible la integración de conceptos en torno a entender dichos hechos ilícitos inequívocamente como tales, toda vez que esto permitiría generar seguridad jurídica al interior del derecho administrativo colombiano. Precisamente, en lo a referente a la responsabilidad extracontractual del Estado. De igual manera, el concepto de reparación adoptado en los estamentos de Derecho Administrativo Colombiano, no siempre coincide con los estándares delineados por el Sistema interamericano de protección de Derechos Humanos, lo cual repercute de manera negativa en el tratamiento dado a las víctimas de los “falsos positivos” que encuadran en la categoría de desapariciones forzadas, lo que hace necesario el estudio detallado de las decisiones propias de cada sistema y compararlas, para buscar un mejoramiento de los estándares nacionales de reparación. Para dar un aporte teórico importante, esta investigación partirá del análisis sistemático de la Convención Interamericana sobre Desaparición Forzada de Personas, y la jurisprudencia de la Corte Interamericana de Derechos Humanos, y después inspeccionará los elementos fácticos y la reparación de los “falsos positivos”, determinando el grado de aplicación que se ha dado del sistema interamericano en los fallos proferidos por el Consejo de Estado.

El currículum de Ciències Socials a l'etapa 12-16 i els resultats d'aprenentatge en el contingut específic d'història. 'El currículum de Ciencias Sociales en la etapa 12-16 y los resultados de aprendizaje en el contenido específico de historia'.

Analizar y valorar el concepto de currículum adoptado por el Departament d'Ensenyament de la Generalitat de Catalunya, su aplicación en el áera de ciensias sociales para ESO (12-16 años) y la verificación de sus supuestos sobre resultados de aprendizaje en la disciplina de historia en la escuela.. Muestra de 132 alumnos que cursaron su experimentación en el último curso de ESO, entre los años académicos 1987-88 y 1990-91 el último curso de ESO. Muestra compuesta por cuatro escuelas, una con experimentación sobre 27 alumnos, otra con 18, otra con 10 y otra con 87. A la vez otras tres escuelas como grupos de control para contrastar los resultados.. Analiza la teoría del currículum a través de su marco curricular. Examina el currículum de ciencias sociales para alumnos entre 12 y 16 años. Realiza trabajo de campo en las escuelas, contactando con profesores y alumnos. Verifica las hipótesis mediante los resultados del aprendizaje en el contenido de historia.. Fichas de datos generales y académicos de las escuelas, fichas de trabajo, fichas de perfil sociológico y académico individual del alumnado.. Tablas, diagramas circulares, gráficos de barras.. Los resultados en la muestra nos dicen que el número de objetivos adquiridos no son todos los que predecía el currículum, que los resultados de aprendizaje son escasos y dispersos, que no se han enseñado conceptos referidos a la contemporaniedad y que más del 50 por ciento de los alumnos no adquieren los mínimos. Además las escuelas privadas obtienen mejor resultado que las públicas, los alumnos de experimentación demuestran un poco más de conocimiento que los grupos de control, los resultados de procedimiento son mejores que los de conceptos, los resultados de BUP son mejores que los de la muestra y mejores que la muestra de FP.. Los profesores no han leído el currículum, no han elaborado un segundo nivel de concreción y han programado directamente a partir de la intuición profesional y de los materiales del Departament. Se mantienen las dificultades de motivación por parte del profesorado. La historia es un principio necesario para el currículo de ciencias sociales. La teoría del currículum constituye un instrumento esencial para la didáctica. La incorporación de los procedimientos permite la adaptación a la diversidad de programas conceptuales. Se ofrece un modelo de enseñanza adaptado al constructivismo. Hay un exceso de vocabulario en el currículum, pero está bien fundamentado epistemológica y socialmente, no tanto psicopedagógicamente..

La inserción laboral integrada en el currículum de formación ocupacional.

Confeccionar un programa de orientación de la inserción laboral integrado en el currículum de formación ocupacional.. La muestra la componían 159 alumnos de centros de formación ocupacional de tres centros públicos o semipúblicos (Centro San Ildefonso, Centro de Formación del Vallés y Centro de Formación Ocupacional PRECSA), de edades entre 16 y 45 años de edad.. La investigación se articula en dos bloques. En el primero de ellos se define el marco teórico de la investigación, fundamentándose la investigación empírica. Se estudian los conceptos de desempleo, formación e inserción, analizando la incidencia de las nuevas tecnologías en el mercado laboral. Se delimita el papel de la inserción laboral en la orientación ocupacional. En el segundo bloque, de corte empírico, se presentan los programas más relevantes de orientación-información en la búsqueda de empleo, defendiéndose el modelo de asesoramiento. A continuación se diseña y evalua un programa de orientación de la inserción laboral basado en este modelo. Se divide la muestra en dos subgrupos (grupo control y grupo experimental), se aplica el programa al grupo experimental y se evaluan los resultados al final del curso de formación y tres y seis meses después de la inserción laboral.. Cuestionarios ad-hoc.. Fiabilidad de Cronbach.. Se perciben mejoras significativas en el nivel de autoconfianza entre los sujetos del grupo experimental. No se aprecian mejoras significativas en la madurez ocupacional entre los sujetos de ambos grupos. Las mejoras producidas por la aplicación del programa de orientación son independientes de las variables: sexo, edad, curso, nivel de estudios, antigüedad del desempleo y experiencia laboral.. El programa diseñado es coherente con el marco teórico de referencia, apreciándose mejoras significativas tras su aplicación en conocimientos, destrezas y actitudes de inserción laboral. La implementación del material diseñado en los cursos de formación ocupacional parece viable. Las cualidades del profesorado pueden condicionar los resultados del programa. Se sugiere realizar un seguimiento del programa tras 9 y 12 meses de la inserción laboral. Se sugiere estandarizar el cuestionario diseñado mediante el aumento del número de ítems..

Factores que inciden en la administración curricular en un programa de educación avanzada.

El artículo recoge los resultados de la investigación realizada en la UNESR (Universidad Nacional Experimental Simón Rodríguez, Venezuela). Dicha investigación indagó los factores que inciden en la administración curricular de un programa de Educación avanzada en esa universidad. Se concibe el curriculum y su administración como espacios de construcción social en el cual los actores se encuentran en proceso permanente de reflexión y búsqueda de alternativas encausadas a propuestas de mejoramiento de la enseñanza-aprendizaje. Este trabajo responde a un análisis descriptivo-explicativo cuyos resultados se integran en un estudio longitudinal que se viene desarrollando en la institución desde 1994. La población corresponde al total de estudiantes inscritos en el Programa Doctoral. Se seleccionó una muestra intencional de 17 estudiantes a los que se les aplicó un cuestionario orientado hacia la búsqueda de aquellos factores que a su juicio, inciden en la administración curricular. Así mismo, se realizaron entrevistas con la finalidad de constatar y ampliar los datos suministrados. Como resultado del estudio se identificaron y determinaron siete factores: fundamentación, investigación, docencia, comunicación, contexto, pertinencia y evaluación. Cada uno de ellos fue analizado en términos de sus implicaciones en la administración curricular..

Búsqueda de sensaciones, consumo de alcohol y de éxtasis (MDMA) en adolescentes.

Resumen tomado de la publicación

La distancia que separa las concepciones didácticas de lo que se hace en clase : el caso de los trabajos de laboratorio en biología.

Resumen tomado de la publicación

Utilización de un modelo analógico para facilitar la comprensión del proceso de preparación de disoluciones : primeros resultados.

Anexo con actividades y cuestionario

El trabajo con combas en la ESO a través de la construcción de un proyecto de acción.

Resumen basado en el del autor. Monográfico titulado: Ciclos formativos

La Dirección de Producción-Operaciones en las diplomaturas en Ciencias Empresariales : un estudio para la mejora ante los nuevos retos formativos.

Resumen tomado del autor

Resultados obtenidos introduciendo Historia de la Ciencia en las clases de Física y Química : mejora de la imagen de la ciencia y desarrollo de actitudes positivas.

Resumen basado en el de la publicación

Predicción de resultados : gravedad de la hematofobia, variables de personalidad y éxito terapéutico.

Resumen tomado de la revista

Hacia un modelo de evaluación de la calidad de instituciones de educación superior.

Resumen basado en el de la publicación

Las concepciones alternativas del alumnado en ciencias : dos décadas de investigación : resultados y tendencias.

Resumen tomado de la publicación

Elaboración de un programa global de educación motriz orientado al desarrollo de la cooperación, la creatividad y la regulación autónoma de los conflictos en alumnado de educación infantil y primaria.

Este proyecto de innovación educativa se presentó en el Congreso Internacional de Innovación en la Educación celebrado en Valladolid los dias 26, 27 y 28 de abril de 2005