997 resultados para Mucopolissacaridoses. Erros inatos do metabolismo. Genética. Glicosaminoglicanas


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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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O objetivo desta revisão foi discutir aspectos que envolvem a compreensão do metabolismo da vitamina K e os recentes avanços quanto ao papel da vitamina na nutrição humana. São abordadas questões sobre as fontes da vitamina, sua absorção, distribuição e metabolismo, recomendações dietéticas, avaliação do estado nutricional relacionado à vitamina K e ainda fatores que afetam sua concentração plasmática. Diante das novas evidências sobre a participação da vitamina K no metabolismo ósseo, pesquisas adicionais são necessárias a fim de identificar as possíveis conseqüências à saúde, a longo prazo, de deficiência subclínica desta vitamina. Pesquisadores e comitês futuros encontram um desafio no que se refere a investigar novos requerimentos nutricionais da vitamina.

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O objetivo desse trabalho foi analisar a estrutura genética de populações de Pothomorphe umbellata (L.) Miq. com base em polimorfismos moleculares do tipo RAPD. Foram analisadas quatro populações naturais do estado de São Paulo (Jacareí, Jundiaí, Piquete e Ubatuba) e uma população do Paraná (Adrianópolis). Foram identificados 25 locos polimórficos (96,15%). Elevados índices de diversidade genética foram observados dentro das populações (Hs = 0,2220). Verificou-se que 65,33% da variabilidade genética total encontra-se dentro das populações e 34,67% entre as populações; índices estes, obtidos a partir do cálculo da divergência genética (G ST = 0,3467). Os resultados sugerem que essas populações possuem níveis elevados de variabilidade genética, a qual pode ser fortemente impactada pela ação humana.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Os dados são relativos aos pesos de animais da raça Tabapuã, nascidos no período de 1959 a 1996 em várias regiões brasileiras. As observações foram analisadas com o objetivo de avaliar as mudanças genéticas aditivas diretas e maternas dos pesos padronizados para 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade. As estimativas dos componentes de (co) variância utilizadas no cálculo dos valores genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML), usando o aplicativo MTDFREML, cujo modelo continha os efeitos aleatórios aditivo direto, materno e de ambiente permanente, além dos efeitos fixos de grupo de contemporâneos (unidade da federação, fazenda, sexo, estação e ano de nascimento do animal) e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático). As tendências genéticas dos efeitos genéticos direto e materno foram estimadas pela regressão, ponderada, das médias anuais dos valores genéticos dos animais. As tendências genéticas dos efeitos direto no período estudado foram 0,134 ; 0,207, e 0,276 kg/ano, para P205, P365 e P550, respectivamente. Ainda para os três pesos, na mesma ordem, as estimativas das tendências genéticas maternas foram 0,019; -0,011; e -0,022 kg/ano. em virtude da variação genética existente, os resultados observados estão bem aquém das mudanças possíveis.

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O objetivo deste estudo foi verificar a possibilidade da característica habilidade de permanência (HP) de matrizes ser utilizada como critério de seleção na raça Nelore. A HP foi definida como a probabilidade de uma vaca parir, no rebanho, na idade de seis anos ou depois desta idade, dado que ela teve uma parição em data anterior. Foram analisadas informações de 55.682 animais. Utilizou-se a amostragem de Gibbs para estimar os componentes de variância e um modelo de limiar de máximo a posteriori para predizer os valores genéticos. A análise forneceu estimativa posterior de herdabilidade e desvio-padrão de 0,21 ± 0,00 e tendência genética, média por ano, de 0,14% para HP. A facilidade de mensuração da característica, a estimativa de herdabilidade e a tendência indicam que a utilização desta característica como critério de seleção pode contribuir para o aumento da fertilidade do rebanho.

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Com o objetivo de estimar herdabilidades para ganho de peso médio diário da desmama ao sobreano (GMDDS) e para perímetro escrotal ao sobreano (PES) e tendências genética e fenotípica para GMDDS, foram utilizados 47.668 registros de peso e de ganho de peso de uma população multirracial Nelore-Angus, coletados entre 1991 e 2001 em diversas regiões do Brasil. Os dados foram analisados pelo método REML e as estimativas das (co)variâncias foram obtidas por meio de um modelo animal, no qual foram considerados fixos os efeitos da composição racial do animal (obtida pela concatenação do percentual da raça Nelore do próprio animal, de seu pai e de sua mãe) e do grupo de contemporâneos pós-desmama (animais nascidos no mesmo rebanho, ano, época e pertencentes ao mesmo sexo e grupo de manejo) e, como aleatórios, os efeitos genético aditivo direto e residual. A herdabilidade para PES foi estimada utlizando-se o mesmo modelo, acrescido dos efeitos fixos do peso e da idade do animal ao sobreano (covariáveis). As médias para idade nas pesagens foram 215 e 528 dias para a desmama e o sobreano, respectivamente. A herdabilidade estimada para GMDDS foi 0,44 ± 0,02 e para PES, 0,22 ± 0,08. A tendência genética anual predita para GMDDS foi decrescente até 1996 e crescente a partir desse período. A tendência fenotípica anual foi de 9,4 g/dia/ano.

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Avaliou-se a influência do manejo de aleitamento nos níveis de cortisol, no metabolismo e na produção de leite de vacas leiteiras. Utilizaram-se 18 vacas holandesas e seus bezerros alocados em três tratamentos: T1: as vacas foram separadas dos bezerros 6 horas após o parto, sendo mantidas com suas crias 60 minutos por dia nos três primeiros dias; T2: as vacas foram separadas dos bezerros 6 horas após o parto; T3: as vacas foram mantidas com seus bezerros durante os três primeiros dias de lactação, exceto no momento das ordenhas. Foram coletadas amostras de sangue 168 horas antes do parto, no dia do parto (0 hora) e 24, 48, 72 e 96 horas após o parto para a determinação de glicose, triglicerídeos, proteína total e cortisol. A produção leiteira foi mensurada duas vezes ao dia e a porcentagem de leite residual foi estimada nas duas ordenhas posteriores à desmama. As concentrações de cortisol foram maiores ao parto, contudo, não houve diferença significativa entre os tratamentos. Durante o período experimental, as vacas separadas dos bezerros apresentaram maior produção de leite, porém, após este período, não houve diferença entre os tratamentos. Após a desmama, a porcentagem de leite residual foi maior em T1 e T3, demonstrando que o uso de ordenha mecânica exclusiva após um período de amamentação prejudicou a ejeção do leite, mesmo em vacas especializadas. Os níveis de glicose foram menores em T2 às 72 horas e as concentrações de triglicerídeos foram menores em T3 às 72 e 96 horas. Os manejos estudados não influenciaram os níveis de cortisol e o metabolismo das vacas e nem prejudicaram a produção leiteira após o período colostral.

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Os isótopos estáveis do carbono que eram utilizados em estudos ecológicos e paleoecológicos apresentaram um incremento nos últimos trinta anos, na utilização em estudos dietéticos em animais. Entretanto, existem poucas informações sobre o padrão metabólico e sobre as taxas de turnover do 13C em aves. O presente experimento estabeleceu curvas de substituição e taxas de movimentação do 13C no ovo e no fígado de aves de postura adultas, pela substituição da ração comercial por dietas compostas de grãos dos ciclos fotossintéticos C3 e C4, durante 50 dias. A diferença no conteúdo isotópico do delta per mil do carbono-13 (delta 13C) entre as duas dietas foi de 16,13 . A taxa de substituição do 13C das dietas, nos tecidos, adequou-se num modelo exponencial, descrevendo o turnover do carbono nos tecidos analisados. As taxas de movimentação do 13C, nas aves alimentadas com dieta baseada em grãos C3, foi maior no fígado em relação ao ovo, com valores para a meia-vida de 2,9 e 3,7 dias, respectivamente. As aves que receberam ração com grãos C4 apresentaram uma taxa de turnover no ovo superior àquela obtida para o fígado, com meia-vida de 4,0 e 5,3 dias, respectivamente. Os valores do delta 13C observados para ovo e fígado diferiram em aproximadamente 2 daqueles referentes às dietas.

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In recent work (Kroll, 1990) on dairy cattle growth using its monthly weights, a Gompertz function, first considering the autocorrelated error structure, and second, the independent error structure, was fitted. The last explained 25% more of the total variance than the former. In this work, a Gompertz function was fitted with autocorrelated error structure adding seasonality to the model. This was suggested taking into account the time series autocorrelation function. In order to estimate the six parameters, an iterative procedure was used, employing a matrix X = [G\S], where G is the usual matrix for fitting the Gompertz function, and S is a 0s, 1s, -1s matrix necessary to take into account seasonality. With this model, the adjustment was better in terms of the coefficient determination.

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This study aimed to: a) to compare the covariance components obtained by Restricted Maximum Likelihood (REML) and by bayesian inference (BI): b) to run genetic evaluations for weights of Canchim cattle measured at weaning (W240) and at eighteen months of age (W550), adjusted or not to 240 and 550 days of age, respectively, using the mixed model methodology with covariance components obtained by REML or by BI; and c) to compare selection decisions from genetic evaluations using observed or adjusted weights and by REML or BI. Covariance components, heritabilities and genetic correlation for W240 and W550 were estimated and the predicted breeding values were used to select 10% and 50% of the best bulls and cows, respectively. The covariance components obtained by REML were smaller than the a posteriori means obtained by Bl. Selected animals from both procedures were not the same, probably because the covariance components and genetic parameters were different. The inclusion of age of animal at weighing as a covariate in the statistical model fitted by BI did not change the selected bulls and cows.

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Red-cell potassium concentration was determined in five breeds of cattle: Brown Swiss, Nelore, Pitangueiras, Gir and Girolanda. All the cattle examined for the red cell potassium concentration presented low potassium concentration or LK type. This were divided in the following sub-types: low-low potassium concentration (LLK variation: 7.0 -15.9 m-equiv/l) in 16.9% of the animals; medium-low potassium concentration (MLK variation: 16.0 - 30.9 m-equiv/l) in 77% of animals and high-low potassium concentration (HLK variation: 31.0 - 50.0 m-equiv/l) in 6.1% of the animals. This results may be associated with a tropical environment because animals whith red-cell potassium concentration have advantage in this environment.

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The main objective of this study was to estimate genetic and phenotypic trends in weights at birth (BW), 8 (W8) and 12 months (W12) of age; and also in the daily gains from birth to 8 months (G8) and from birth to 12 months (G12) for the ''Guzera'' cattle herd from the ''Fazenda de Ensino e Pesquisa do Campus de Ilha Solteira'', UNESP, at Selviria, MS, in the Central-West region of Brazil. The data were collected between 1979 and 1984 from 842 calves, sired by 22 sires. Genetic trends were estimated by three alternative procedures, two of them were based on the methodology of repeated use of sires and the other procedure on the differences in the average genetic values of sires in the different years. The phenotypic annual changes estimated were -0.232 kg, -8.278 kg, -0.033 kg, -8.498 kg e -0.023 kg, for BW, W8, G8, W12 and G12, respectively. The estimates of genetic trends, obtained by the three procedures were different, but showed that genetic changes for all analised traits were little.

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The aim of this study was to analyze the genetic diversity of four Nile Tilapia (Oreochromis niloticus) strains using the RAPD marker. Fin samples of GIFT (G), Chitralada (C), Supreme (S) and Bouake (B) juvenile stocks have been collected. The 11 primers used yielded 81 fragments of which 41.98% were polymorphic. The percentage of polymorphic loci (G: 18.52%; C: 19.75%; S: 20.99% and B: 24.79%) showed that there was a genetic differentiation among the strains, showing the G(st) values a high (BxG: 0.231; BxC: 0.224; GxC: 0.194 and SxC: 0.208) and elevated (BxS: 0.315 and GxS: 0.270) differentiation. The highest gene flow (N(m)) was among the GxC (2.082) strains. The distance and genetic identity values (0.044 and 0.957 respectively) and the dendrogram indicate that the GxC is the most genetically similar strains. The genetic similarity was high among of the strains (G: 0,932; C: 0,903; S: 0,891 and B: 0.900). These results will enable a correct reproductive and genetic strains management.

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This study aimed to use the generalized linear models with probit and logit link function to evaluate early pregnancy, and to observe the effects on genetic variability and on sire selection when different ages are adopted in the definition of this trait. Early pregnancy was studied at 15 (EP15), and 21 (EP21) months. The analysis was done in R software. Pearson correlations (PC), between genetic predicted values and percentage of bulls in common considering only 10% of bulls with higher genetic values (TOP 10), between classification by logit and probit models and in each model among EP15 and EP21, were calculated. The heritability for EP15 and EP21 were close between models, except for EP15 using probit link function. PC and TOP10 among models were high. The Akaike and Bayesian criteria reported was similar between models. TOP10, considering the same model, among EP15-EP21 were moderated between EP15-EP21.