966 resultados para GSD-Ia


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(Excerto) Partant d'une perspective comparative de plusieurs recherches realisees en ltalie au cours des demieres annees sur les mineurs et Ia television, Elisa Manna, de Ia Fondation Censis souligne le besoin pour Ia recherche de rompre avec les hyperspecialisations academiques. Elle propose des pistes de comparaisons et de confrontations de methodes, de techniques et de resultats, sans jamais perdre de vue les recherches empiriques sur le terrain. II est impensable aujourd'hui, souligne Elisa Manna, de continuer a separer, d'un cote le monde institutionnel de Ia culture qui, prive des outils de connaissance necessaires, serait oblige d'agir a l'aveuglette, et d'autre part celui de Ia recherche academique et privee, fragmentee, divisee et frustree par l'impossibilite de faire valoir ses efforts d 'un point de vue operationnel.

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Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Civil

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"Colecção: Comunicação e sociedade - 12"

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O objetivo subjacente a toda a investigação que deu origem ao Índice Digital Regional (IDR), inserida num projeto de doutoramento, ia no sentido da “compreensão da realidade da Sociedade da Informação nas sete regiões NUTs II portuguesas, comparando-as e contrastando-as”. À semelhança do que acontece em grande parte dos indicadores de desenvolvimento, em que as assimetrias regionais são uma evidência verificada há várias décadas, importava perceber até que ponto o desenvolvimento da Sociedade da Informação em Portugal está a ser desencadeado sem ter ou não em atenção os valores da equidade, da coesão nacional e da solidariedade regional. Este artigo analisa os resultados do IDR recalculado com os dados estatísticos mais recentes.

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OBJECTIVE: To compare gas exchange at rest and during exercise in patients with chronic Chagas' heart disease grouped according to the Los Andes clinical/hemodynamic classification. METHODS: We studied 15 healthy volunteers and 52 patients grouped according to the Los Andes clinical/hemodynamic classification as follows: 17 patients in group IA (normal electrocardiogram/echocardiogram), 9 patients in group IB (normal electrocardiogram and abnormal echocardiogram), 14 patients in group II (abnormal electrocardiogram/echocardiogram, without congestive heart failure), and 12 patients in group III (abnormal electrocardiogram/echocardiogram with congestive heart failure). The following variables were analyzed: oxygen consumption (V O2), carbon dioxide production (V CO2), gas exchange rate (R), inspiratory current volume (V IC), expiratory current volume (V EC), respiratory frequency, minute volume (V E), heart rate (HR), maximum load, O2 pulse, and ventilatory anaerobic threshold (AT). RESULTS: When compared with the healthy group, patients in groups II and III showed significant changes in the following variables: V O2peak, V CO2peak, V ICpeak, V ECpeak, E, HR, and maximum load. Group IA showed significantly better results for these same variables as compared with group III. CONCLUSION: The functional capacity of patients in the initial phase of chronic Chagas' heart disease is higher than that of patients in an advanced phase and shows a decrease that follows the loss in cardiac-hemodynamic performance.

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OBJETIVO: Analisar a movimentação parietal regional do ventrículo esquerdo (VE) em pacientes com endomiocardiofibrose (EMF). MÉTODOS: Estudados 88 pacientes, 59 do sexo feminino, com idade média de 39±13 anos (variação de 9 a 65) com evidência ecocardiográfica e angiográfica de EMF do VE. A intensidade da deposição de tecido fibroso na cineventriculografia contrastada foi classificada como discreta, moderada ou importante. A fração de ejeção global do ventrículo esquerdo (FEVE) foi determinada pelo método área-comprimento por meio da ventriculografia. O movimento foi medido em 100 cordas eqüidistantes e perpendiculares à linha média desenhada no meio dos contornos diastólico e sistólico finais e normalizadas para o tamanho cardíaco. Analisaram-se cinco segmentos do VE: A - apical; AL - ântero-lateral; AB - ântero-basal; IA - ínfero-apical; IB - ínfero-basal. A anormalidade foi expressa em unidades de desvio padrão do movimento médio em uma população de referência normal, composta por 103 pacientes com VE normal, conforme dados de clínica, eletrocardiograma e padrões angiográficos. RESULTADOS: A FEVE média foi de 0,47±0,12. O envolvimento de tecido fibroso do VE foi discreto em 12 pacientes, moderado em 40 e importante em 36. As regiões com pior movimentação parietal foram A (-1,4±1,6 desvio-padrão/cordas) e IA (-1,6±1,8 desvio-padrão/cordas) comparadas com AB (-0,3±1,9 desvio-padrão /cordas), AL (-0,5±1,8 desvio-padrão/cordas) e IB (-0,9±1,3 desvio-padrão/cordas). Não se observou relação entre a intensidade de envolvimento do tecido fibroso e a manutenção parietal regional. CONCLUSÃO : Existe alteração da movimentação parietal regional na EMF e é independente da intensidade de deposição de tecido fibroso avaliada qualitativamente. O envolvimento não uniforme do VE deve ser levado em conta no planejamento cirúrgico dessa doença.

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La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.

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FUNDAMENTO: Para discriminar risco coronariano elevado, indicadores de obesidade central são melhores do que o Índice de Massa Corpórea (IMC), que é ainda o índice antropométrico (IA) mais utilizado para seguimento após intervenção coronariana percutânea (ICP). OBJETIVO: Reconhecer, entre os índices antropométricos (IA), os que melhor se correlacionam com ocorrência de desfechos após intervenção coronariana percutânea (ICP). MÉTODOS: Foram considerados 308 pacientes (p), idade média de 61,92±11,06 anos, 60,7% do sexo masculino, submetidos a ICP com stent. Após seis meses, pesquisaram-se os desfechos: óbito, reintervenção por ICP ou cirurgia cardíaca, exame não-invasivo alterado por isquemia ou sintomas anginosos. Os p foram divididos em: Grupo 1 (com desfechos, n=91; 29,5%) e Grupo 2 (sem desfechos, n=217; 70,45%). No sexo masculino e feminino, os IA estudados e seus respectivos pontos de corte foram: circunferência abdominal (CA) > 90/80 cm, relação cintura-quadril (RCQ) > 0,90/0,80cm, índice de conicidade (IC) >1,25/1,18 e índice de massa corpórea (IMC) >30 para ambos os sexos. RESULTADOS: Os grupos diferiram quanto à maior ocorrência de histórico familiar e infarto prévio no Grupo 2. No sexo masculino, CA > 90 cm (p=0,0498) foi, em análise multivariada, preditor independente de desfechos. IMC não foi preditor de eventos. No Grupo 1, a probabilidade de ocorrência de IMC alterada é significativamente menor do que a ocorrência dos outros IA estudados (p<0,0001). CONCLUSÃO: CA anormal comportou-se como preditor independente de ocorrência de desfechos no sexo masculino dessa população pós-ICP. IMC elevado não foi preditor de desfechos e foi o índice antropométrico menos prevalente em pacientes com eventos.

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Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.

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თ წელზე მეტია, რაც საქართველოს განათლების სისტემაში ფართომასშტაბიანი საგანმანათლებლო რეფორმა მიმდინარეობს. რეფორმა შეეხო საშუალო განათლების ყველა სფეროს (სასწავლო გეგმები და პროგრამები, შეფასების სისტემა, სკოლის მართვა, მასწავლებელთა სერტიფიცირება, სახელმძღვანელოები და სხვ.), ცვლილებები შეეხო უმაღლესი განათლების სისტემასაც. საზოგადოდ, ასეთი მასშტაბური რეფორმები წარუმატებლობისაგან დასაზღვევად პროცესის სისტემატურ მონიტორინგსა და ცვლილებების ეფექტიანობის შეფასებას მოითხოვს. 2006 წლიდან საქართველომ მონაწილეობა მიიღო რამდენიმე საერთაშორისო კვლევაში, რომლებსაც მსოფლიოს საგანმანათლებლო სფეროში კარგად ცნობილი საგანმანათლებლო მიღწევების შეფასების საერთაშორისო ასოციაცია (IEA) უძღვება. IEA-ს კვლევები ციკლურად რამდენიმე წელიწადში ერთხელ ტარდება და სასწავლო პროცესის პროგრესის შეფასების საშუალებას იძლევა. საერთაშორისო შეფასების შედეგების ანალიზი მკაფიოდ ავლენს ამა თუ იმ ქვეყნის საგანმანათლებლო სისტემაში არსებულ ხარვეზებს და კარგ საფუძველს ქმნის იმის გადასაწყვეტად, თუ რა და რატომ არის შესაცვლელი თუ დასახვეწი სწავლისა და სწავლების პროცესში. ეს არის დიაგნოსტიკური ხასიათის კვლევები, რომლებიც აღწერს სისტემაში არსებულ პრობლემებს. როცა ზუსტად არის ცნობილი, თუ რა ხარვეზები აქვს სასწავლო პროცესს, გაცილებით ადვილი ხდება მათი აღმოფხვრა.

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ბროშურაში თქვენ გაეცნობით ძირითად ცნებებს რადიაციის ირგვლივ, რადიაციის ზემოქმედებას ადამიანის ორგანიზმსა და გარემოზე, და რაც მთავარია, რადიაციული უსაფრთხოების ძირითად პრინციპებს.

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В брошуре вы ознакомитесь с основныме понятиями о радиации на природу и организм человека и, что самое главное, с основными принципами радиационной безопасности.

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FUNDAMENTO: Há cada vez mais evidências sugerindo que doença de Chagas envolve dano oxidativo e contribui para a progressão da doença cardíaca. OBJETIVO: Avaliar o efeito do carvedilol sobre marcadores de estresse oxidativo na doença de Chagas crônica. MÉTODOS: A população de estudo incluiu 42 pacientes com cardiopatia chagásica e os biomarcadores de estresse oxidativo foram medidos antes e após um período de seis meses de tratamento com carvedilol (37,5 mg/dia). Os pacientes foram considerados de acordo com a classificação de Los Andes, e a atividade da superóxido dismutase, catalase, glutationa peroxidase, S-transferase e redutase, mieloperoxidase e adenosina deaminase; e os níveis de glutationa reduzida, de espécies reativas do ácido tiobarbitúrico, proteína carbonil, vitamina E e óxido nítrico foram medidos no sangue. RESULTADOS: Após o tratamento com carvedilol, todos os grupos apresentaram reduções significativas nos níveis de proteína carbonil e glutationa reduzida, enquanto os níveis de óxido nítrico e atividade da adenosina aumentaram significativamente somente no grupo IA. Além disso, a maioria das enzimas antioxidantes apresentou diminuição de suas atividades, nos grupos IA e IB. CONCLUSÃO: Os dados sugerem que o tratamento com carvedilol foi eficaz na atenuação do dano oxidativo, um efeito que pode ser particularmente importante em doença de Chagas crônica com cardiopatia.

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FUNDAMENTO: A doença de Chagas continua a ser uma importante doença endêmica no país, sendo o acometimento cardíaco a sua manifestação mais grave. OBJETIVO: Verificar se o uso concomitante de carvedilol potencializará o efeito antioxidante das vitaminas E e C na atenuação do estresse oxidativo sistêmico na cardiopatia chagásica crônica. MÉTODOS: Foram estudados 42 pacientes com cardiopatia chagásica, agrupados de acordo com a classificação modificada de Los Andes, em quatro grupos: 10 pacientes no grupo IA (eletrocardiograma e ecocardiograma normais: sem envolvimento do coração), 20 pacientes do grupo IB (eletrocardiograma normal e ecocardiograma anormal: ligeiro envolvimento cardíaco), oito pacientes no grupo II (eletrocardiograma e ecocardiograma anormais, sem insuficiência cardíaca: moderado envolvimento cardíaco) e quatro pacientes no grupo III (eletrocardiograma e ecocardiograma anormais com insuficiência cardíaca: grave envolvimento cardíaco). Os marcadores de estresse oxidativo foram medidos no sangue, antes e após um período de seis meses de tratamento com carvedilol e após seis meses de terapia combinada com vitaminas E e C. Os marcadores foram: atividades da superóxido dismutase, catalase, glutationa peroxidase, glutationa S-transferase e redutase, mieloperoxidase e adenosina deaminase, e os níveis de glutationa reduzida, de espécies reativas do ácido tiobarbitúrico, proteína carbonilada, vitamina E e óxido nítrico. RESULTADOS: Após o tratamento com carvedilol, todos os grupos apresentaram diminuições significativas dos níveis de proteína carbonilada e glutationa reduzida, enquanto os níveis de óxido nítrico e atividade da adenosina aumentaram significativamente apenas no grupo menos acometido (IA). Além disso, a maioria das enzimas antioxidantes mostrou atividades diminuídas nos grupos menos acometidos (IA e IB). Com a adição das vitaminas ao carvedilol houve diminuição dos danos em proteínas, nos níveis de glutationa e na maior parte da atividade das enzimas antioxidantes. CONCLUSÕES: A queda dos níveis de estresse oxidativo, verificada pelos marcadores testados, foi mais acentuada quando da associação do fármaco carvedilol com as vitaminas antioxidantes. Os dados sugerem que tanto o carvedilol isoladamente como sua associação com as vitaminas foram eficazes em atenuar o dano oxidativo sistêmico em pacientes com CC, especialmente aqueles menos acometidos, sugerindo a possibilidade de sinergismo entre esses compostos.

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Magdeburg, Univ., Fak. für Elektrotechnik und Informationstechnik, Diss., 2011