997 resultados para Cranio - Anomalias e deformidades Anomalias e deformidades


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OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um com duas ou mais perdas gestacionais, consecutivas ou não, e outro com, ao menos, uma perda gestacional ou ausência de concepção. Os cariótipos foram obtidos com bandamento convencional G e C. As anomalias citogenéticas foram agrupadas e as frequências calculadas segundo a classificação dos pacientes. Quando aplicável, os testes estatísticos de Fisher e análise de Odds Ratio foram empregados. RESULTADOS: aproximadamente 25% de todos os casos apresentaram cariótipo anormal, incluindo alterações numéricas e estruturais e também variantes polimórficas. Nos dois diferentes centros, a prevalência de variantes polimórficas diferiu, sendo de 8,9 e 3,8%, respectivamente. CONCLUSÃO: não houve diferença significativa entre a predominância de variantes polimórficas e outras alterações nos indivíduos com ou sem história de perda reprodutiva. Os resultados do presente estudo reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas.

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A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

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OBJETIVO: Descrever os resultados maternos e perinatais utilizando 12,5 µg de misoprostol sublingual para indução do parto em gestantes com feto vivo a termo. MÉTODOS: Realizou-se um estudo multicêntrico, tipo ensaio clínico, aberto e não randomizado, no período de julho a dezembro de 2009. Foram incluídas 30 gestantes com indicação de indução do parto, a termo, feto vivo, escore de Bishop menor ou igual a seis, apresentação cefálica, peso fetal estimado menor que 4.000 g e índice de líquido amniótico maior que cinco. Foram excluídas mulheres com cicatriz uterina, alteração da vitalidade fetal, anomalias congênitas, gestação múltipla, restrição de crescimento intrauterino, hemorragia genital e contraindicações ao parto vaginal. O comprimido de misoprostol sublingual 12,5 µg foi administrado a cada seis horas, até o início do trabalho de parto, máximo de oito doses. RESULTADOS: O trabalho de parto foi induzido satisfatoriamente em 90% das gestantes. As médias dos intervalos entre a primeira dose e o início das contrações uterinas e o parto foram de 14,3±11,7 horas e 25,4±13 horas, respectivamente. A frequência de parto vaginal foi de 60%. A taquissistolia ocorreu em duas gestantes, sendo revertida em ambos os casos sem necessitar de cesariana. A eliminação de mecônio foi observada em quatro pacientes e o escore de Apgar foi menor que sete no quinto minuto em um recém-nascido. CONCLUSÃO: Os desfechos maternos e perinatais foram favoráveis depois da indução do parto com misoprostol sublingual na dose de 12,5 µg a cada seis horas. No entanto, são necessários ensaios clínicos controlados comparando esse esquema posológico com outras doses e vias de administração

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OBJETIVO: Avaliar a sobrevida e complicações associadas à prematuridade em recém-nascidos com menos de 32 semanas. MÉTODOS: Estudo prospectivo do tipo coorte. Foram incluídos os nascidos vivos, com idade gestacional entre 25 semanas e 31 semanas e 6 dias, sem anomalias congênitas admitidos em UTI Neonatal, entre 1º de agosto de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os recém-nascidos foram estratificados em três grupos: G25, 25 a 27 semanas e 6 dias; G28, 28 a 29 semanas e 6 dias; G30, 30 a 31 semanas e 6 dias, e acompanhados até 28 dias. Foram avaliadas a sobrevida aos 28 dias e a morbidade associadas à prematuridade. Para análise dos resultados, utilizou-se o teste do c², análise de variância, teste de Kruskal-Wallis, razão de risco com intervalo de confiança (IC) e regressão logística múltipla, com significância em 5%. RESULTADOS: A coorte compreendeu 198 prematuros, sendo G25=59, G28=43 e G30=96. O risco de óbito foi significativamente maior em G25 e G28, em relação ao G30 (RR=4,1; IC95% 2,2-7,6 e RR=2,8; IC95% 1,4-5,7). A sobrevida encontrada foi, respectivamente, 52,5, 67,4 e 88,5%. A partir da 26ª semana e peso >700 g, a sobrevida foi superior a 50%. A morbidade foi inversamente proporcional à idade gestacional, exceto para enterocolite necrosante e leucomalácia, que não diferiram entre os grupos. A análise de regressão logística mostrou que a hemorragia pulmonar (OR=3,3; IC95% 1,4-7,9) e a síndrome do desconforto respiratório (OR=2,5; IC95% 1,1-6,1) foram fatores independentes de risco para óbito. Houve predomínio das lesões cerebrais hemorrágicas graves em G25. CONCLUSÕES: Sobrevivência superior a 50% ocorreu a partir da 26ª semana de gravidez e peso >700 g. A hemorragia pulmonar e a síndrome do desconforto respiratório foram preditores independentes de óbito. Há necessidade de identificar e instituir práticas para melhorar a sobrevida de prematuros extremos.

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OBJETIVOS: Avaliar a concordância entre as técnicas de microscopia de polarização e microscopia confocal na avaliação do fuso meiótico de oócitos humanos maturados in vivo. MÉTODOS: Estudo prospectivo que avaliou oócitos com o primeiro corpúsculo polar extruído obtidos de mulheres inférteis submetidas à estimulação ovariana para realização de injeção intracitoplasmática de espermatozoide. Os oócitos com o primeiro corpúsculo polar extruído foram avaliados por meio da microscopia de polarização e, imediatamente após, foram fixados e corados para avaliação dos microtúbulos e cromatina pela microscopia confocal de alto desempenho. Foram comparadas as técnicas de microscopia de polarização e confocal, de acordo com a visualização ou não do fuso meiótico pela microscopia de polarização e a presença ou não de anomalias meióticas à análise pela microscopia confocal. Foram calculados os intervalos de confiança, o índice de Kappa e a concordância entre as metodologias, considerando a análise da microscopia de imunofluorescência como padrão-ouro para avaliação de normalidade do fuso e distribuição cromossômica oocitária. RESULTADOS: Observou-se que 72,7% dos oócitos em metáfase II com fuso celular não visível à polarização apresentaram anormalidades meióticas à análise confocal e que 55,6% dos oócitos em metáfase II com fuso celular visível à polarização apresentaram-se como oócitos anormais à análise confocal. Somente 44,4% dos oócitos com fuso celular visível à polarização apresentaram-se como normais à análise confocal. A concordância entre os métodos foi de 51,1% (Kappa: 0,11; IC95% -0,0958 - 0,319). CONCLUSÕES: A baixa concordância entre a microscopia de polarização e a confocal na avaliação do fuso meiótico oocitário sugere que a visualização do fuso meiótico de oócitos humanos em metáfase II pela microscopia de polarização tem limitado o valor preditivo de normalidade meiótica oocitária.

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OBJETIVOS: Analisar o desfecho perinatal e pediátrico de fetos que apresentaram translucência nucal (TN) acima do percentil 95 (P95) e cariótipo normal a fim de obter dados que permitam um melhor aconselhamento materno pré-natal. METÓDOS: Análise de fetos em um serviço terciário de obstetrícia apresentaram TN acima do P95 e cariótipo normal entre os anos 2005 e 2011. Analisamos o seguimento ultrassonográfico gestacional, ecocardiografia (ECO) fetal e pós-natal, peso, comprimento e escore de Apgar ao nascimento, além do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do Ages and Stages Questionnaire (ASQ) até julho de 2012. RESULTADOS: Durante esse período, foram 116 casos de translucência nucal acima do P95, sendo que em 79 (68%) foi realizado cariótipo fetal. Das análises, 43 foram normais (54,4%) e 36, alteradas (45,6%). Nos fetos com cariótipo normal, houve um abortamento na 15ª semana gestacional com pentalogia de Cantrel, um óbito na 24ª semana com diversas anomalias estruturais, um óbito neonatal sem causa definida e dois casos de comunicação intraventricular (CIV) detectados no ECO fetal. Na avaliação ecocardiográfica pós-natal, persistiu um caso de CIV e foi diagnosticado um caso de comunicação interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA). Entre os 40 casos sobreviventes, apenas 1 criança apresentou atraso no desenvolvimento da fala e outra apresentou quadro de autismo. Os demais casos resultaram em desenvolvimento neuropsicomotor normal. CONCLUSÃO: No acompanhamento dos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, os pais podem ser mais bem aconselhados de que, frente a um exame morfológico-ecocardiográfico do 2º trimestre sem alterações, a probabilidade de a criança nascer viva e bem é alta (93,5%).

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OBJETIVO: Analisar a taxa de mortalidade perinatal dos casos de gastrosquise e os possíveis fatores associados. MÉTODOS: Foi realizado estudo de coorte retrospectivo entre 1992 e 2012. Foram incluídos todos os casos de gastrosquise nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) naquele período. O diagnóstico de gastrosquise foi obtido por meio do exame ultrassonográfico morfológico ou pelo exame clínico ao nascimento nos casos desconhecidos no pré-natal. As variáveis de nascimento (peso ao nascer, idade gestacional e escore de Apgar, modo de parto, tipo de gastrosquise e anomalias associadas) e cirúrgicas (tipo de fechamento cirúrgico, reintervenção e sepse) foram comparadas entre os casos sobreviventes e os óbitos. Os resultados desta comparação foram analisados de acordo com o tipo de variável por meio de testes paramétricos e não paramétricos (Mann-Whitney ou teste t de Student, χ² ou teste exato de Fisher) sendo considerado o nível de significância de 5% (p=0,05). RESULTADOS: Foram incluídos 64 recém-nascidos com gastrosquise, 59 deles (92,2%) diagnosticados durante o pré-natal. Vinte e seis casos (40,6%) tinham somente intestino exposto, classificados como gastrosquise simples, 22 tinham intestino e estômago (34,4%) e 16 tinham intestino e outros órgãos (25%), totalizando 38 casos de gastrosquise complexa. O reparo cirúrgico primário foi realizado em 44 casos (68,8%). A mortalidade foi de 23,4% (15 mortes). Os casos de óbito tinham peso ao nascer (p=0,001), escore de Apgar (p=0,03) e idade gestacional (p=0,03) significativamente menores que os sobreviventes. Não houve diferença no modo de parto (p=0,8) e, com relação ao conteúdo eviscerado, não houve diferença entre os casos de gastrosquise simples e complexa (p=0,06). A mortalidade foi significativamente mais elevada entre os casos que necessitaram de reintervenção (p=0,001) e com sepse (p=0,008). CONCLUSÃO: A mortalidade perinatal da gastrosquise parece depender principalmente da prematuridade, baixo peso e complicações cirúrgicas.

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A hérnia diafragmática congênita é um defeito de formação do diafragma que acomete entre 1:2.000 e 1:4.000 nascidos vivos e constitui 8% das principais anomalias congênitas. Avanços médicos nos últimos 30 anos envolvendo diagnóstico pré-natal, intervenção fetal, manejo clinico e cirúrgico neonatal têm mudado a sobrevivência dos seus portadores. A evolução histórica desses avanços ajuda a compreender o esforço na busca de melhores resultados desse defeito muitas vezes fatal. Perspectivas na utilização de bioengenharia e terapia envolvendo células tronco podem trazer novas esperanças para os fetos com hérnia diafragmática congênita.

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OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

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Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga.

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A eletrocardiografia pode ser usada para quantificar o treinamento e o desempenho atlético. Pode ainda avaliar a função cardíaca sob efeito do exercício identificando a influência de anomalias cardíacas, assim como os efeitos deletérios do esforço frente à função cardíaca. Considerando a complexidade do esforço físico inerente a cavalos em competições de polo, juntamente com a carência de relatos na literatura sobre a demanda cardíaca resultante. O objetivo deste estudo foi o de identificar e avaliar eletrocardiograficamente os efeitos cardíacos do exercício de polo em equinos de forma a subsidiar dados para a compreensão da demanda fisiológica cardíaca desta modalidade. Foram avaliados 27 equinos praticante de polo em repouso e entre cinco e dez minutos após o exercício. Os resultados obtidos demonstraram que as alterações observadas na duração e amplitude da onda P e duração do intervalo PR e QT foram consideradas fisiológicas em resposta ao aumento da frequência cardíaca. A onda P difásica encontrada em repouso representou hipertrofia atrial e quando bífida representou diferentes pontos de ativação do nó sinoatrial. Como esperado o complexo QRS não sofreu alterações consideráveis entre os dois momentos. O supradesnível do segmento ST e as variações da onda T observadas após o exercício poderiam representar efeito adverso ao miocárdio, entretanto estudos analisando múltiplos fatores são necessários para confirmar esta associação e definir sua real causa. O aumento do QTc sugeriu fadiga miocárdica leve representando alta demanda cardíaca para esta modalidade. O escore cardíaco demonstrou que estes animais estavam dentro do padrão de adaptação cardíaca para um cavalo atleta. A rápida recuperação cardíaca demonstrou bom condicionamento atlético. O marca-passo atrial mutável foi um achado normal encontrado nos equinos de polo. Foi observada baixa incidência de alterações no ritmo cardíaco.

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Graxains-do-campo habitam o centro-leste da América do Sul, desde o sudeste do Brasil e leste da Bolívia. A displasia renal compreende um espectro de anomalias e é frequentemente relatada em cães de diversas raças, sendo a maioria dos relatos achados de necropsia. A maior parte das doenças renais congênitas nos cães apresenta caráter progressivo, portanto o tratamento é limitado e direcionado a fim de retardar a progressão da doença renal estabelecida. No presente relato é descrita a realização de nefrectomia laparoscópica em graxaim-do-campo (Pseudalopex gymnocercus) com displasia renal. Suspeitou-se de doença no rim direito por meio de ultrassonografia e urografia excretora. Para o procedimento cirúrgico foram utilizados três portais (10, 10, 5mm), endoscópio rígido de 10mm/0(0) e clipes para hemostasia dos vasos renais. A técnica cirúrgica utilizada neste canídeo selvagem foi semelhante à usada em cão doméstico, devido à escassez de relatos em cirurgias em graxaim e a inexistência de descrições de nefrectomia videolaparoscópica em graxaim-do-campo. O animal foi acompanhado por um período de 30 dias pós-cirurgia sem a ocorrência de complicações. O presente relato demonstra que a técnica proposta foi adequada para a realização de nefrectomia videolaparoscópica em Graxaim-do-campo.

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Peixes cultivados mostram-se altamente sensíveis a dietas deficientes em ácido ascórbico com sinais clínicos que afetam o desempenho e a comercialização por provocar deformidades. Com objetivo de conhecer os níveis mínimos para a melanotênia-maçã, foram testadas seis rações isoaminoacídicas e isocalóricas com níveis variados de vitamina C ativa. Ao final dos 42 dias experimentais, 36 peixes foram analisados histologicamente quanto à porcentagem de tecido conjuntivo e fibras musculares a fim de determinar a influência da porcentagem de Vitamina C nesses índices. Apesar de as médias serem estatisticamente iguais do ponto de vista quantitativo, qualitativamente os níveis mais altos de vitamina C possibilitaram melhor estrutura tecidual. A desestruturação do tecido muscular é um indicativo da deficiência alimentar com ácido ascórbico.

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A resposta de plantas de batata à simulação de contaminação de tanques de pulverizadores com sulfoniluréias foi avaliada em experimento em vasos, em Águas da PrataSP, 2004. O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito de subdoses de metsulfuron-methyl, nicosulfuron e sulfometuron-methyl em dois cultivares de batata quanto à produção e qualidade dos tubérculos. Metsulfuron-methyl, nicosulfuron e sulfometuron-methyl foram aplicados em pós-emergência em plantas de batata dos cultivares Atlantic e Lady Rosetta. As doses aplicadas foram correspondentes às recomendadas para solo argiloso x, 0,1x, 0,01x, 0,001x, 0,0001x, 0,00001x e 0, em que x foi considerada a dose recomendada de cada herbicida (g ha¹): para metsulfuron-methyl a 3, nicosulfuron a 60 e sulfometuron-methyl a 15. Por ocasião da colheita foram avaliados a massa fresca de raiz, o número e as massas frescas de tubérculos normais, anormais e da produção total. Nenhuma das doses provocou morte nas plantas de batata. As sulfoniluréias afetaram o desenvolvimento dos tubérculos e causaram anomalias, mas elas também foram dependentes do produto e das doses aplicadas. As perdas na produção de 'Atlantic' foram maiores que em 'Lady Rosetta' quando as plantas foram tratadas com metsulfuron-methyl. A produção de tubérculos de 'Lady Rosetta' foi mais sensível que a de 'Atlantic', quando tratadas com nicosulfuron e sulfometuron-methyl.

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Durante a investigação do desenvolvimento das anteras e grãos de pólen no clone CP76 de Anacardium occidentale foram observadas anomalias relacionadas ao desenvolvimento do gametófito masculino. Foram observados andrósporos que interromperam seu desenvolvimento momentos antes da primeira mitose, além de grãos que apresentaram anomalias relacionadas à fase inicial da gametogênese masculina. A primeira mitose anômala produziu grãos de pólen binucleados com células idênticas, ou quase, e ainda grãos onde a parede celular, oriunda da primeira mitose, foi incompletamente formada. Fusão nuclear foi observada nos grãos onde a parede celular foi incompletamente formada. A interrupção no desenvolvimento é muito freqüente, ao contrário das anomalias relacionadas à primeira mitose, de ocorrência muito rara