Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization

OBJECTIVE: To evaluate the cardiovascular findings and clinical follow-up of patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS: We studied 20 patients (11 males, mean age at diagnosis: 5.9 years old), assessed for cardiovascular abnormalities with electrocardiography and Doppler echocardiography. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to confirm the diagnosis of the syndrome. RESULTS: Elastin gene locus microdeletion was detected in 17 patients (85%) (positive FISH), and in 3 patients deletion was not detected (negative FISH). Sixteen patients with a positive FISH (94%) had congenital cardiovascular disease (mean age at diagnosis: 2,3 years old). We observed isolated (2/16) supravalvular aortic stenosis and supravalvular aortic stenosis associated (11/16) with pulmonary artery stenosis (4/11); mitral valve prolapse (3/11); bicuspid aortic valve (3/11); aortic coarctation (2/11), thickened pulmonary valve (2/11); pulmonary valvular stenosis (1/11); supravalvular pulmonary stenosis (1/11); valvular aortic stenosis (1/11); fixed subaortic stenosis (1/11); pulmonary artery stenosis (2/16) associated with pulmonary valvar stenosis (1/2) and with mitral valve prolapse (1/2); and isolated mitral valve prolapse (1/16). Four patients with severe supravalvular aortic stenosis underwent surgery (mean age: 5.7 years old), and 2 patients had normal pressure gradients (mean follow-up: 8.4 years). CONCLUSION: A detailed cardiac evaluation must be performed in all patients with Williams-Beuren syndrome due to the high frequency of cardiovascular abnormalities.

Comparative study of smokers, ex-smokers, and nonsmokers who have experienced myocardial infarction

OBJECTIVE: To assess the impact of smoking on in-hospital morbidity and mortality in patients who have experienced acute myocardial infarction and to assess the association between smoking and other cardiovascular risk factors and clinical data. METHODS: A prospective cohort study analyzed 121 patients, including 54 smokers, 35 ex-smokers, and 32 nonsmokers. RESULTS: Using the chi-square test (P<0.05), an association between smoking and the risk factors sex, age, and diabetes was documented. Among the morbidity and mortality variables, only acute pulmonary edema showed a statistically significant difference (OR=9.5; 95% CI), which was greater in the ex-smoker group than in the nonsmoker group. CONCLUSION: An association between smoking and some cardiovascular risk factors was observed, but no statistical difference in morbidity and mortality was observed in the groups studied, except for the variable acute pulmonary edema.

Lipid profile and cardiovascular risk in two Amazonian populations

OBJECTIVE: To compare the lipid profiles and coronary heart disease risks of 2 Brazilian Amazonian populations as follows: a riverside population (village of Vigia) and an urban population (city of Belém in the state of Pará). METHODS: Fifty individuals controlled for age and sex were assessed in each region, and the major risk factors for coronary heart disease were analyzed. RESULTS: According to the National Cholesterol Education Program (NCEP III) and using the Framingham score, both populations had the same absolute risk of events (Vigia = 5.4 ± 1 vs Belém = 5.7 ± 1), although the population of Vigia had a lower consumption of saturated fat (P<0.0001), a greater consumption of mono- and polyunsaturated fat (P<0.03), in addition to lower values for body mass index (25.4± 0.6 vs 27.6 ± 0.7 kg/m², P<0.02), of biceps skin fold (18.6 ± 1.1 vs 27.5 ± 1.3 mm, P<0.0001), of triceps skin fold (28.7 ± 1.2 vs 37.3 ± 1.7 mm, P<0.002), and of total cholesterol (205 ± 5 vs 223 ± 6 mg/dL, P< 0.03) and triglycerides (119 ± 9 vs 177 ± 18 mg/dL, P<0.005). Both populations did not differ in regard to HDL-C (46 ± 1 vs 46 ± 1 mg/dL), LDL-C (135 ± 4 vs 144 ± 5 mg/dL) and blood pressure (SBP 124 ± 3 vs 128 ± 3 mmHg; DBP 80 ± 2 vs 82 ± 2 mmHg). CONCLUSION: The riverside and urban populations of Amazonia had similar cardiovascular risks. However, the marked difference in the variables studied suggests that different strategies of prevention should be applied.

Prevalência dos fatores de risco para doença cardiovascular em funcionários do Centro de Pesquisas da Petrobras

OBJETIVO: Determinar a prevalência de fatores de risco para doença cardiovascular em funcionários do Centro de Pesquisas da Petrobras. MÉTODOS: Em estudo descritivo transversal, foram avaliados clínica e laboratorialmente, de março de 2000 e fevereiro de 2001, empregados do Centro de Pesquisas da Petrobras, tendo sido excluídos os que não compareceram à realização do exame médico periódico anual de 2000. Calculados o percentual da ocorrência dos fatores de risco e a média e o desvio padrão das variáveis bioquímicas, da pressão arterial e do índice de massa corpórea. RESULTADOS: De um total de 1.191 empregados, foram estudados 970, sendo 75,4% homens e 24,6% mulheres, com idade média de 42,2 anos. A prevalência de fatores de risco foi o sedentarismo (67,3%), o colesterol > 200 mg/dl (56,6%), o sobrepeso (42%), a obesidade (17%), a hipertensão arterial (18,2%), o tabagismo (12,4%) e o diabetes mellitus (2,5%). CONCLUSÃO: A elevada prevalência de fatores de risco para doença cardiovascular, em indivíduos jovens, alerta para a necessidade de adoção de programas de promoção de saúde e prevenção de doenças no ambiente de trabalho.

Doença cardiovascular e fatores de risco cardiovascular em candidatos a transplante renal

OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença cardiovascular (DCV) e de fatores de risco tradicionais em portadores de insuficiência renal crônica em avaliação para inclusão em lista para transplante renal. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação clínica e exames complementares 195 pacientes com insuficiência renal crônica dialítica e comparados a grupo de 334 hipertensos pareados por idade. As equações de Framingham foram usadas para o cálculo do risco absoluto (RA); o risco relativo (RR) foi calculado tendo como referência o risco absoluto da coorte de baixo risco de Framingham. RESULTADOS: Do total, 37% apresentaram algum tipo de doença cardiovascular na avaliação inicial, sendo que arteriopatia obstrutiva (23%) foi a mais prevalente. Excluídos os pacientes com doença cardiovascular, em relação aos fatores de risco tradicionais, houve diferença significativa quanto à pressão arterial sistólica e colesterol total (maiores no grupo de hipertensos) e às prevalências de homens, diabetes e tabagismo, maiores no grupo de insuficiência renal crônica, que apresentou maior grau de hipertrofia ventricular esquerda, menor pressão arterial diastólica e menor prevalência de história familiar de doença cardiovascular e obesidade. O risco relativo para doença cardiovascular dos pacientes com insuficiência renal crônica foi mais elevado em relação à população controle de Framingham porém não diferiu da observada no grupo de hipertensos. CONCLUSÃO: Em candidatos a transplante renal é significativa a prevalência de doença cardiovascular e de fatores de risco tradicionais; as equações de Framingham não quantificam adequadamente o risco cardiovascular real e outros fatores de risco específicos desta população devem contribuir para o maior risco cardiovascular.

Prevalência de fatores de risco cardiovascular em crianças e adolescentes da rede de ensino da cidade de Maceió

OBJETIVO: Estabelecer a prevalência de hipertensão arterial sistêmica (HAS), do "risco de sobrepeso", sobrepeso, sedentarismo e tabagismo em crianças e adolescentes, de 7 a 17 anos, de ambos os sexos, da rede pública e privada de ensino de Maceió, AL. MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal. Amostragem por conglomerados em escolas de nível fundamental e médio. Cálculo da amostra baseado na menor prevalência esperada das variáveis estudadas. Protocolo de avaliação: questionário estruturado, antropometria e medidas da pressão arterial. Análise de associação das variáveis realizada pelo método do qui-quadrado. RESULTADOS: Em 2001 foram avaliados 1253 estudantes (547 do sexo masculino, média de idade 12,4±2,9 anos), demonstrando-se que 1172 não praticavam atividade física de moderada a intensa; "risco de sobrepeso" e sobrepeso presentes em 116 e 56 indivíduos, respectivamente; pressão arterial no percentil > de 95 identificada em 97 estudantes e apenas 30 admitiram fumar regularmente. Observou-se associação significante do "risco sobrepeso" e do sobrepeso com estudantes de escolas particulares (*p=0,0001) e do sedentarismo com o sexo feminino (*p=0,0001). CONCLUSÃO: A prevalência de sedentarismo, "risco de sobrepeso", sobrepeso, hipertensão arterial sistêmica e tabagismo na população estudada foi de 93,5%; 9,3%; 4,5%; 7,7% e 2,4%, respectivamente.

Fatores de risco cardiovascular e mortalidade: seguimento em longo prazo (até 20 anos) em programa preventivo realizado pela medicina ocupacional

OBJETIVO: A queda da mortalidade por doenças cardiovasculares (DCV) está sendo conseguida nos Estados Unidos e o mesmo declínio está ocorrendo em países em desenvolvimento, graças a mudanças favoráveis alcançadas no estilo de vida e nos fatores de risco. Apesar dessa consideração, o volume de informações de que se dispõe sobre a distribuição e comportamento desse tipo de doença e seus fatores de risco no Brasil ainda é pequeno. MÉTODOS: Foi realizada avaliação das alterações do colesterol total (CT), níveis de pressão arterial (PA), índice de massa corporal (IMC) e tabagismo, além da ocorrência de eventos cardiovasculares fatais (F) e não fatais (NF), sob intervenção dietética e comportamental e seguimento em longo prazo (até 20 anos) em um grupo fechado, composto por 621 eletricitários de ambos os sexos, com idade média de 29,1±7,1 anos, variando de 15 a 59 anos. Foram construídas curvas atuariais para analisar os eventos cardiovasculares F e NF. RESULTADOS: A média do CT apresentou redução significativa por efeito da orientação dietética. O hábito de fumar diminuiu significativamente com mudanças comportamentais. A média das PAs diminuiu significativamente com uma melhor detecção e medidas higiênicas, e a adesão dos hipertensos definitivos ao tratamento mostrou um índice de 56,6%. Por outro lado, o IMC apresentou um aumento expressivo e gradativo. A probabilidade de os indivíduos continuarem livres de qualquer evento cardiovascular foi de 98,1%, enquanto que para os eventos fatais foi de 99,2%. CONCLUSÃO: Esses resultados comprovam que iniciativas voltadas para a prevenção devem ser prioritárias, com a intenção de se modificar as taxas de morbimortalidade das DCV.

Estudo de prevalência e multiplicidade de fatores de risco cardiovascular em hipertensos do Município de Brusque, SC

OBJETIVO: Investigar a prevalência e a multiplicidade de fatores de risco (FR) adicionais em uma amostra populacional de indivíduos hipertensos e tabagistas, diagnosticados e inscritos no Programa Hipertensos e Diabéticos do MS (HIPERDIA/Ministério da Saúde), no Município de Brusque, SC, Brasil. MÉTODOS: Determinação de parâmetros antropométricos e variáveis laboratoriais reconhecidas como fatores de risco cardiovascular. RESULTADO: Elevada prevalência de FR adicionais à hipertensão arterial (HAS) e ao tabagismo, configurando a multiplicidade que concorre com uma elevação acentuada do risco de eventos cardiovasculares nessa amostra populacional. CONCLUSÃO: Em populações de hipertensos, medidas de prevenção, identificação e controle de FR devem ser implementadas e programas informatizados, como o Hiperdia/MS, podem auxiliar no seguimento dos pacientes, possibilitando uma abordagem multidisciplinar mais criteriosa, sobretudo na análise do alcance das metas de tratamento e conseqüente redução de risco cardiovascular.