990 resultados para genética clínica
Resumo:
Staphylococcus aureus é um patógeno ubíquo capaz de causar uma variedade de infecções em humanos. A resistência desse microrganismo a antibióticos como oxacilina e meticilina é um problema sério, de crescimento significativo para a terapêutica antimicrobiana clínica em pacientes acometidos por infecções estafilocócicas. A resistência à meticilina em S. aureus é decorrente da alteração do sítio de ação dos antibióticos β-lactâmicos, os quais agem através da inibição de enzimas que catalisam a síntese da parede celular. Essas enzimas são o sítio de ação das penicilinas, e por isso, passaram a ser chamadas de proteínas ligadoras de penicilinas (PBPs). O gene mecA codifica a PBP2a, que substitui a função das outras PBPs neste patógeno e confere resistência a β-lactâmicos. A PBP2a exibe uma afinidade reduzida pelo anel β-lactâmico e permite que a bactéria continue a sintetizar a parede bacteriana. Este gene faz parte de um elemento genético móvel encontrado em isolados de MRSA, designado cassete cromossômico estafilocócico mec (SCCmec), integrado ao cromossomo de S. aureus. O objetivo do estudo foi a caracterização molecular de 139 isolados de S.aureus provenientes de pacientes pediátricos com bacteremia durante o período de 1991 a 2010. Métodos moleculares foram utilizados para a determinação do perfil genético das amostras, incluindo, identificação do tipo de SCCmec, detecção do gene codificador de leucocidina de panton valentine (PVL) e similaridade clonal em gel de eletroforese em campo pulsado (PFGE). O gene mecA foi detectado em 32 (23%) amostras e houve predomínio do SCCmec IV (68,8%) em relação ao SCCmec III (31,2%). A presença de PVL foi encontrada em 18 amostras (12,9%), todas sensíveis à oxacilina. O clone epidêmico brasileiro, relacionado ao SCCmec tipo III, esteve presente na unidade neonatal do hospital... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
Pós-graduação em Microbiologia - IBILCE
Resumo:
Programa de Doctorado: Clínica y Terapéutica
Resumo:
Programa de doctorado: Biomedicina aplicada a la práctica clínica
Resumo:
El presente trabajo está basado en el recorte de algunos resultados y conclusiones de la investigación que desarrollé en el marco de la beca doctoral UBACyT (2003-2007) acerca de los "Aspectos histórico-libidinales en niños y niñas con problemas en sus aprendizajes que manifiestan dificultades atencionales". Se partió de la idea de que no existen niños que no atiendan en lo absoluto, que de lo que se tratará es de ubicar en qué tienen puesta su atención los niños desatentos. Las conclusiones principales fueron: La necesidad de plantear las dificultades atencionales como resultante de múltiples determinaciones y no tan sólo a causa de un supuesto déficit neurológico. La responsabilidad profesional de diferenciar diagnósticos descriptivos, de diagnósticos estructurales de sujetos en constitución. Se cuestionó la dicotomía cuerpo - mente, se propuso pensar la intersección entre “vulnerabilidad genética" y “potencialidad traumática". Se encontró una estrecha ligazón de las dificultades atencionales con las historias libidinales. Se hallaron situaciones silenciadas en todas las historias analizadas, modalidades a predominio de la desinvestidura y la preponderancia de situaciones traumáticas vivenciadas por las diferentes generaciones que el psiquismo prefiere mantener desligadas, incluso a costa del empobrecimiento subjetivo y las dificultades para simbolizar. A partir de este recorrido se proponen algunas herramientas para abordar la problemática tanto desde el espacio clínico, como escolar.
Resumo:
El receptor nicotínico de acetilcolina (nAChR) es el miembro mejor caracterizado de la superfamilia de canales iónicos activados por ligando (LGICs). Las disfunciones del nAChR se han relacionado con graves alteraciones fisiopatológicas del sistema nervioso, así como con alteraciones inflamatorias e inmunológicas y con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Por ello, el conocimiento de las moléculas que modulan la función de este receptor, el estudio de sus mecanismos de acción y la dilucidación de sus lugares de unión son de gran interés científico, ya que son pasos fundamentales para avanzar en el desarrollo de nuevas moléculas de aplicación terapéutica, dirigidas al tratamiento de las patologías mencionadas. Esta revisión pretende describir los principales mecanismos de modulación del nAChR y exponer los efectos que diversas moléculas de interés clínico ejercen sobre el nAChR, algunas inhibiendo su actividad y otras potenciándola.
Resumo:
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
Resumo:
Introdução: A parentalidade é um papel muito valorizado socialmente. No entanto, para casais com infertilidade o desempenho deste papel pode implicar tratamentos de fertilidade, alguns deles com recurso a gâmetas de dador. Para os casais que recorrem a gâmetas de dador, surge uma outra preocupação: contar à criança a origem da sua conceção ou manter segredo. Ainda que as motivações que influenciam este processo de decisão tenham sido alvo de estudo, em Portugal a investigação relativa a este tema é escassa. Objetivos: A presente investigação pretendeu desenvolver e estudar a validade facial do Questionário de Motivações para Revelar/Não Revelar a Parentalidade não Genética por Doação de Gâmetas (QMRDG), o qual se destina a avaliar as principais motivações que influenciam o processo de tomada de decisão dos pais que recorrem a gâmetas de dador relativamente a contar ou não contar ao/à seu/sua filho/a a origem da sua conceção. Pretendeu-se ainda explorar a relação entre os sintomas emocionais negativos e o sentido de competência parental nos diferentes grupos em estudo (pais que já contaram à criança, pais que decidiram não contar e pais que ainda não contaram). Metodologia: Estudo exploratório conduzido numa amostra de 21 participantes que recorrem a tratamento de fertilidade com recurso a gâmetas de dador, tendo tido filhos resultantes desse mesmo tratamento, com idades compreendidas entre os 30 e 49 anos. Os participantes preencheram um conjunto de questionários numa plataforma online, tendo o estudo sido divulgado pela Associação Portuguesa de Fertilidade. Resultados: Os dados obtidos indicam que a maioria dos pais ainda não contou ao/à seu/sua filho/a sua origem genética devido ao facto de a criança ser ainda muito pequena, encontrando-se estes com intenção de revelar à criança. Dos pais que já contaram, as motivações que mais influenciaram a decisão basearam-se na falta de motivos para omitir, na importância dada à honestidade, no direito do conhecimento das origens genéticas e na transparência no seio familiar. Face às motivações para não contar, das que mais influenciaram os pais salienta-se a pouca importância dada à genética. O QMRDG revelou possuir validade facial não tendo sido reportada a existência de itens ambíguos ou de difícil compreensão. Discussão: A tendência dos pais no presente estudo foi de contar ao/à seu/sua filho/a a origem da sua conceção, sendo também esta a tendência reportada em estudos mais recentes. Verificou-se a existência de algumas limitações no estudo, nomeadamente o tamanho da amostra. No entanto, o QMRDG mostrou possuir validade facial, podendo constituir-se como um instrumento útil na prática clínica e na investigação com pessoas que estejam a realizar tratamento de fertilidade com recurso a gâmetas de dador. / Introduction: Parenting is a highly valued social role. However, for couples dealing with infertility this role can involve fertility treatments, and for some of them donorassisted reproduction. For couples who use third party reproduction, another concern can emerge: tell the child about the donor conception, or preserve secrecy. Although arguments for decision making have been studied, in Portugal research on this topic is scanty. Objectives: The current study sought out to develop and study the facial validity of Motivations for Disclosing/Not Disclosing Non-genetic Parenthood through Gamete Donation (QMRDG), which is designed to assess motivations that influence the decision-making process of parents who use gamete donation regarding tell or not to tell to his/her son/daughter his/her conception. The existence of differences concerning emotional negative symptoms and parenting sense of competence in three groups (parents that already disclosed, parents that decided not to disclose and parents that did not decide what to do) was also explored. Methods: This exploratory study was conducted in sample of 21 participants who undergone third-party reproduction treatment and became parents. Participants´ age ranged from 30 to 49 years. Participants completed a set of questionnaires through an online platform. The study was advertised by Associação Portuguesa de Fertilidade. Results: Data showed that most parents did not disclose to their child their donor conception due to the fact that the child is still very young, but their intention seems to be to disclose in the future. For parents who have disclosed, core motivations for that decision are based on the lack of reasons for omitting, on the importance of honesty, on the right to know genetic origins and on transparency in the family. Concerning motivations for not disclosing the little importance given to genetics emerges as one of the most important ones. QMRDG revealed good facial validity. The existence of ambiguous or difficult to understand items has not been reported. Discussion: In our study parent’s tendency was to disclose to his/her son/daughter his/her donor conception and this is also the trend reported in recent studies. There are some methodological limitations that should be considered mainly due to the sample size. However, the QMRDG proved to be an instrument showing facial validity, and it can be a useful tool in clinical practice and research with people who are pursuing fertility treatment with gamete donation.
Resumo:
Un nivel adecuado de vitamina D (VD) es importante no solo para el hueso y el metabolismo fosfocálcico, sino también para la inmunomodulación, la regulación genética, la producción hormonal y la salud a lo largo del ciclo vital. Numerosos estudios observacionales han demostrado una variación estacional en los niveles plasmáticos de la VD, habitualmente con un máximo en torno al verano y un mínimo en torno al invierno. La latitud geográfica juega un papel considerable en la influencia de los rayos ultravioleta del espectro solar. Estudios hechos en Uruguay en la década del 2000 confirmaron la estacionalidad de la VD plasmática y se enfocaron en los vínculos con el metabolismo fosfocálcico y la osteoporosis, generando un marco terapéutico e inclusive preventivo para esta patología. Además de los efectos sobre la calcemia y fosfatemia, el déficit de esta vitamina está involucrado en el origen o desarrollo de patologías crónicas de actual relevancia, tales como algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, cardiovasculares y degenerativas, así como también en la mortalidad global. Desde una perspectiva clínica y de salud pública, es importante comprender la influencia de la estacionalidad en el nivel plasmático de VD a fin de evaluar e interpretar adecuadamente las mediciones individuales y la suplementación destinada a combatir la deficiencia de la vitamina, todo lo cual hace necesaria una actualización del conocimiento.
Resumo:
The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found
Resumo:
Objetivo Revisar de forma sistemática y realizar una evaluación critica de las diferentes publicaciones existentes sobre el uso de la realidad virtual como elemento rehabilitador en la mano. Estrategias de búsqueda Se ha realizado una búsqueda en la base de datos Medline completada con búsquedas en Google Schoolar. Se ha limitado la búsqueda a 10 años de extensión, idiomas: inglés y español. Selección de estudios: se ha centrado sobre aquellos artículos relacionados con la realidad virtual y la rehabilitación funcional de la mano en el accidente cerebrovascular. Síntesis de resultados Debido a la falta de homogeneidad, no ha sido posible evaluar metodológicamente mediante instrumento Caspe. Se detectaron 200 artículos de los cuales 12 cumplen los criterios de selección de los mismos. Dichos artículos han sido agrupados en relación con diferentes criterios como son: tipo de estudio, sistema de evaluación utilizado, periféricos usados o resultados obtenidos entre otros. Conclusiones No se ha obtenido una homogeneidad conjunta sobre los artículos, por ello se debe continuar realizando avances en este ámbito. A pesar de ello, los entornos de realidad virtual pueden ser un instrumento válido para la recuperación funcional de la mano en los accidentes cerebrovasculares, no siendo aptos como elemento único rehabilitador. Abstract in English Objective To make a systematic review and critical assessment of the different existing publications on the use of virtual reality as an element in rehabilitation of the hand. Search Method A search was made in the Medline database completed with searches in Google Schoolar. The search was limited to a period of ten years, and English and Spanish languages. Study selection The study was focused on those articles related to virtual reality and the functional rehabilitation of the hand in stroke. Synthesis of results It was not possible to perform a methodological evaluation using the Caspe instrument due to lack of homogeneity. Two hundred 200 articles were found. Of these, 12 met the criteria for their selection. These articles were grouped in relation to different criteria such as: type of study, assessment system used, hardware used or outcomes results obtained, among others. Conclusions Joint homogeneity was not obtained for the articles. Therefore, progress must still be made in this area. In spite of this, virtual reality environments can be a valid tool for functional recovery of the hand in strokes but they are not adequate for use as a single rehabilitative treatment element.
Resumo:
El presente trabajo se realizó en el periodo comprendido entre Noviembre y Diciembre de 1989, con el objetivo de investigar la infestación de parásitos gastrointestinales y pulmonares de mayor importancia económica en los bovinos del complejo 1 y 2 de la empresa genética Agenor Gómez. Boaco, Nicaragua. Se muestrearon 242 animales, entre bovinos de la raza Aberdeen Angus y Brahman, distribuidos en las categorías siguientes: C1 (0-1 año), C2 (1-3 años) y C3 (>3 años). Las muestras fueron extraídas directamente del recto animal, luego refrigeradas a 5°C y fueron analizadas en laboratorio de parasitología del MIDINRA, localizado en municipio de Camoapa V región. La cantidad de huevos y larvas se registró para cada género empleando las técnicas de sedimentación en agua, flotación con solución salina saturada y el método de larvoscopia e identificación con fotografías. Al realizar el ANDEVA por género de parásitos reportados en el análisis coprológico para la variable N° de huevos y larvas/gr de heces, se encontró que existen diferencias significativas con P>0.05 entre los promedios observados de los diferentes hatos. Los niveles de infestación promedio en los distintos hatos oscilaron entre 0u y 2lu; donde u= número de huevos y larvas/gramos de heces. De estos 48 promedios (8 hatos por 6 géneros de parásitos), 6 alcanzaron valores >9; 1 hato C1 de la upe Las Brisas con media de 2lu del género Haemonchus, 1 hato e de la upe San Miguel con media de 20.87u del género Strongyloides, 1 hato C2 de la upe San Jorge con media de 17.69u del género Strongyloides, 2 hatos C1 de las upe las Brisas y San Miguel con medias de 10.67u y medias de 10.5u respectivamente, ambos del género Coccidia y 1 hato e2 de la upe San Jorge con media de 9.6lu del género Coccidia. En los promedios restantes se obtuvieron valores <6u perteneciendo a la calificación leve. Posteriormente se realizó un análisis de correlación para determinar el grado de asociación existente entre cada uno de los géneros de parásitos económicamente importantes, encontrándose que el género Coccidia presentó el mayor grado de correlación con respecto a los demás géneros encontrados, se encontró que las correlaciones >= 0.25 corresponden a los géneros Coccidia, Moniezia, Neoascaris, Strongyloides y Haemonchus con r de 0.25, 0.25, 0.48, 0.30 respectivamente, similar para Haemonchus y Moniezia con r de 0.289.
Resumo:
La actividad avícola ha alcanzado un gran desarrollo en estos últimos años, pero como toda actividad está sujeta a riesgos o factores que inciden en su labor, en este caso nos referimos al síndrome de muerte súbita (SMS) que desde su aparición se han realizados diversos estudios para encontrar los factores que influyen en la presentación de este síndrome por tal razón en este estudio se evalúa la incidencia del síndrome de muerte súbita en condiciones comerciales en dos líneas como son: Arbor Acres y Hubbard . Con el objetivo de determinar la línea más susceptible en presentar este síndrome como también evaluar las pérdidas económicas que causo este factor en la granja donde se realizó el experimento, tomando en cuenta los parámetros productivos de ambas líneas para lo cual se utilizaron tres galeras de pollos de engorde con una cantidad de 14406,14406 y14295 respectivamente , evaluando las siguientes galeras galera 3, galera 4, y galera 6 equivalente a la suma de 43107 pollos de un día de nacido de la línea arbor acres la galera 3 y 4 representando el tratamiento 1 y de la línea Hubbard la galera 6 representando el tratamiento 2 ,ambos tratamientos con el mismo manejo implementado en les granjas de la empresa TIPTOP . Planteando como variable las siguientes: mortalidad, peso vivo, consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria. Dichos valores obtenidos fueron analizados a través de un diseño estadístico de bloques completos al azar, en el caso de la variable que resultara con significancia estadística se sometió a una prueba de rangos múltiples tukey para encontrar la mejor línea para la actividad de engorde. En el cual el análisis estadístico arrojó los siguientes resultados: Para la variable la mortalidad no se encontró diferencia significativa (p<0.05) entre ambos tratamientos. Al igual que la variable consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no mostró diferencia significativa (p<0.05) en tanto la variable peso mostró diferencia significativa (p> 0.05) entre ambas líneas , la que fue sometida a la prueba de rango múltiples Tukey en donde se obtuvo que la línea hubbard está más predispuesta a obtener un peso mayor que la línea Arbor Acres. En cuanto a las pérdidas por síndrome de muerte súbita se refiere que la raza hubbard presentó mayor mortalidad por síndrome por muerte súbita , que la raza Arbor Acres, por lo cual la línea hubbard presenta mayores pérdidas económicas aunque cabe mencionar que la línea hubbard presentó una menor mortalidad en general que la línea Arbor Acres y también esta línea ( hubbard) obtuvo un mayor peso vivo que la línea Arbor Acres , indicando que es más viable económicamente explotar esta línea ya que muestra una diferencia de 3.8% entre ambos tratamiento, teniendo un mayor ingreso , el tratamiento 2 (hubbard ). En grandes cantidades este porcentaje es realmente significativo. Como conclusión del presente estudio podemos afirmar lo siguiente la línea más susceptible en presentar el síndrome por muerte súbita es la línea hubbard aunque estadísticamente no muestre diferencia significativa (p< 0.05). Entre los parámetros productivo (variables) como , mortalidad , consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no existe diferencia estadística , por lo cual ambas líneas poseen similares índice productivo. , Mientras la variable peso muestra diferencia de donde deducimos que la raza hubbard posee un peso mayor que la línea Arbor Acres. En tanto las pérdidas económicas son mayores en el tratamiento 2 (hubbard) y obteniendo en este un mayor rendimiento en producción y en rentabilidad.
Resumo:
El presente trabajo investigativo se llevó a cabo en la finca Santa Rosa de la UNA. Con el objetivo de determinar la prevalencia de mastitis subclínica en condiciones tradicional de ordeño, en el Ganado Criollo Reina, se evaluó un total de 290 muestras de, durante un periodo de seis meses de Mayo a Octubre del dos mil cinco (2005). Para conocer la prevalencia de mastitis en el ganado Reina, se realizó una prueba de diagnóstico individual utilizando para esto la prueba de California Mastitis Test (CMT). Los resultados de la prueba CMT muestran que de 290 pruebas realizadas que corresponden al mismo número de vacas, 118 resultaron positivas, al menos con una cruz en uno de sus cuartos mamarios, representando un 41% de esto un 35% mastitis subclínica un 5.1% de mastitis clínica y un 59% de negatividad, este hato es considerado, como una unidad AFECTADA. Se observó que en los diferentes muestreos se presentaron un mayor porcentaje de reacción positiva en los el muestreo numero 12 (70.58) y el muestreo número 8 (58.33%) y el muestreo numero 11 (54.28). Los resultados obtenidos en relación al grado de intensidad, tomando en cuenta los parámetros, indican que del total de la población examinada en términos porcentuales el 4.13% está representada por tres cruces (+++), el 6.03% representada por dos cruces (++) y el 11.37% representada por una cruz (+), para un total de 21.53%. Los cuartos anteriores presentaron mayor prevalencia por mastitis con un 49.30"/o y el más afectado fue el Anterior Derecho (AD) con el 24.82 % reaccionaron positivos. El parto número cinco (- 1.2772). Del factor periodo de lactancia (PERL) este resulto significativos, observándose una tendencia marcada a mayor afectación para el periodo de lactancia cinco presento mayor afectación por mastitis seguido del periodo uno.
Resumo:
Con el objetivo de evaluar el efecto de distintos factores ambientales (año de parto, época de parto y número de parto) sobre el comportamiento productivo de un hato Criollo Reyna y su preliminar categorización genética bajo condiciones de trópico seco en la finca "El Pino" Rivas Nicaragua. En general, se analizaron 470 lactancias provenientes de 155 vacas en el periodo 1998-2005. Las características Producción de leche a 305 días (PL305), producción de leche por día a 305 días (PLDL305) y largo de lactancia (LARLA) fueron analizadas mediante la utilización de modelos lineales fijos que en general incluyeron efectos de año de parto (APART), número de parto (NUMPA), época de parto (EP), Manejo del ordeño (MAN). Los índices de herencia (h2) y constancia (r) para PL305, PLD305 Y LARLA se obtuvieron a partir de modelos lineales mixtos que incluyeron efectos aleatorios de semental (S) y vaca (V), así como los efectos fijos APART, NUMPA, EP, MAN. De los factores ambientales se encontró efecto significativo del APART (P< 0.01) para todas las características al igual que NUMPA, EP y la interacción APART* EP, exceptuando MAN el cual afectó únicamente a LARLA P< 0.01). Se obtuvieron medias de mínimos cuadrados de 1630.56±59.56 kg. 260.24±6.39 días y 5.34±0.19 para (PL305), (LARLA) y PLD305, respectivamente. El parto número 3 mostró los máximos valores (1804.04±67.46) para PL305 días y parto 8 con 273.90±17.49 días para LARLA respectivamente. La EP 2 presentó máximos valores de 1707.93±67.00 kg., 5.59±0.21 kg. y 266.66±7.19 días para PL305, PLDL305 y LARLA, respectivamente. Los APART 1998, 2000 y 2001 mostraron los mayores promedios para PL305, PLDL305, con 1896.37±97.71 kg., 6.21±0.32 kg.; 1963.77±112.65 kg., 6.43 ± 0.36 kg; 1884.90±107.95 kg., 6.18±0.35 kg. respectivamente. El MAN no presentó tendencia definida en su comportamiento. Los valores de repetitividad fueron 0.46±0.05, 0.46±0.05 y 0.078±0.05 y los heredabilidad de 0.25±0.13, 0.253±0.134 y 0.002±0.083, para PL305, PLD305 y LARLA, respectivamente. Del valor genético se pudo constatar la normalidad y distribución de los valores; las vacas en producción con valores genéticos superiores en parte ya estaban identificadas por el productor en su proceso de selección, reflejando así que el sistema de selección del productor ha sido relativamente efectivo. Los promedios de producción de leche obtenidos demuestran la capacidad del Reyna para su explotación en condiciones similares al del lugar de estudio y los parámetros r y h2 revelan claramente la existencia de variabilidad genética, posible de utilizar en mejoramiento genético a mediano y largo plazo para producción de leche.