Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

O diagnóstico das zonas mortas na cóclea e sua importância no processo de reabilitação auditiva

Cada vez mais na prática da audiologia é indispensável um bom diagnóstico audiológico, para que se tenha conhecimento das necessidades do paciente para seleção e adaptação de próteses auditivas. OBJETIVO: Expor literaturas recentes que referem conceitos de zonas mortas na cóclea, estratégias de diagnóstico e a importância deste no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas. METODOLOGIA: Realizou-se um levantamento bibliográfico sobre zonas mortas na cóclea. As zonas mortas na cóclea foram descritas como regiões onde as células ciliadas internas e/ou neurônios adjacentes não se encontram funcionais. Assim, nessas regiões a informação gerada pela vibração da membrana basilar não é transmitida ao sistema nervoso central. Porém, um tom com freqüência correspondente a zona morta, desde que suficientemente intenso, pode ser percebido em regiões próximas a esta zona, onde às células ciliadas internas e/ou fibras nervosas ainda apresentam-se funcionais. CONCLUSÃO: A identificação das zonas mortas na cóclea está sendo utilizada visando melhores resultados no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas, pois as informações geradas pelas CCI ao nervo auditivo são importantes para um melhor reconhecimento dos sons, principalmente os sons da fala.

Acuidade no diagnóstico da laringomalácia através da nasofibrolaringoscopia

A laringomalácia é a causa mais comum de estridor na infância. O diagnóstico é estabelecido através do quadro clínico associado aos achados laringoscópicos analisados de forma dinâmica. OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade no diagnóstico da laringomalácia através da nasofibrolaringoscopia. Forma de Estudo: Concordância para avaliar a confiabilidade de um teste diagnóstico (clínico). MATERIAL E MÉTODO: Dezoito pacientes com diagnóstico prévio de laringomalácia a partir dos dados clínicos, epidemiológicos e anatômicos foram avaliados. O exame videolaringoscópico desses pacientes foi comparado com relação ao índice de concordância de quatro diferentes examinadores, através da análise cega de um em relação ao exame do outro observador. No protocolo de avaliação, os critérios considerados para o diagnóstico foram: basculamento anterior das aritenóides; epiglote em ômega; pregas ariepiglóticas curtas; basculamento posterior da epiglote; visão ou não da prega vocal; edema da laringe posterior. Os observadores variavam em relação à experiência profissional. Comparou-se a média de concordância de todos os parâmetros considerados. O padrão ouro foi o consenso no exame dos quatro observadores. RESULTADOS: A média de concordância foi de 88,2%. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A nasofibrolaringoscopia é um método diagnóstico de boa acuidade, uma vez que a experiência do profissional não interferiu no resultado do exame.

O papel da imunofluorescência direta na fisiopatologia e no diagnóstico diferencial da estomatite aftóide recorrente

A estomatite aftóide recorrente é doença caracterizada por aparecimento periódico de aftas na mucosa oral, cuja etiologia e fisiopatologia não estão bem explicadas. Estudos recentes com imunofluorescência direta mostram resultados controversos. Alguns revelam que o distúrbio básico está relacionado à imunidade humoral, enquanto outros apontam alterações da imunidade celular. Formas atípicas de estomatite aftóide podem fazer diagnóstico diferencial com doenças vésico-bolhosas como pênfigo vulgar. OBJETIVO: Verificar a presença de imunecomplexos na mucosa de pacientes com estomatite aftóide e utilidade do método no diagnóstico diferencial com dermatopatias bolhosas. CASUÍSTICA E MÉTODO: 23 pacientes portadores de estomatite aftóide, de modo prospectivo, foram incluídos no estudo. Todos foram submetidos à biópsia de mucosa sob anestesia local para retirada de dois fragmentos. Um deles foi enviado para exame histológico e, outro, para ser realizada a imunofluorescência direta. RESULTADOS: As 23 amostras no exame histológico revelaram processo inflamatório inespecífico ulcerado. As amostras enviadas para imunofluorescência resultaram negativas e apenas uma revelou presença de complemento em membrana basal. CONCLUSÃO: Baseado em nossos resultados, concluímos que pacientes portadores de EAR não apresentam depósitos de imunecomplexos na mucosa da cavidade bucal e a imunofluorescência é útil no diagnóstico diferencial entre a doença e dermatopatias bolhosas.

Doença de Rosai-Dorfman como diagnóstico diferencial de linfadenopatia cervical

A Doença de Rosai-Dorfman ou Histiocitose Sinusal com Linfadenopatia Maciça (SHML) é uma entidade clínica idiopática, rara e benigna, geralmente apresentando linfonodomegalia cervical. Usualmente acomete pacientes jovens. Manifestações extranodais na região da cabeça e pescoço são mais comuns em pacientes com anormalidades imunológicas. É uma doença autolimitada e, na maioria dos casos, não há necessidade de tratamento. Para os que requerem tratamento devido à persistência ou piora dos sintomas têm sido tentados tratamento cirúrgico, quimioterápico, radioterápico e corticoterapia. Os autores relatam um caso de um paciente do sexo masculino, 43 anos, com história de massas cervicais bilaterais, obstrução nasal, emagrecimento importante, febre e perda progressiva de acuidade visual há 6 meses. Trata-se de um paciente ex-tabagista e etilista crônico, onde a suspeita inicial foi de carcinoma espinocelular de rinofaringe. Realizada propedêutica, foi feito diagnóstico de doença de Rosai-Dorfman. Instituída a terapêutica, o seguimento de 6 meses revelou melhora do estado geral do paciente onde mantém as massas cervicais em regressão lenta. A apresentação clínica, as características histológicas, a patogênese e o tratamento são discutidos neste artigo.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Otimizando o diagnóstico para o tratamento adequado das principais infecções agudas em otorrinopediatria: tonsilite, sinusite e otite média

As sinusites, otites médias agudas e tonsilites são muito freqüentes em crianças. A maioria dessas infecções é causada por vírus, mas em geral, elas são tratadas com antibióticos. O uso inapropriado de antibióticos favorece a seleção, crescimento e disseminação de bactérias resistentes que colonizam as vias respiratórias, atingindo toda a comunidade. A emergência de bactérias resistentes dificulta os tratamentos das infecções respiratórias, sendo essencial desenvolver estratégias efetivas para restringir o uso de antibióticos sem prejudicar as crianças que realmente precisam desses medicamentos. OBJETIVO: Analisar os resultados de estudos randomizados e controlados sobre critérios clínicos e laboratoriais utilizados para diagnóstico e tratamento das tonsilites, sinusites e otites. MÉTODOS: Levantamento dos estudos randomizados e controlados sobre o tema, publicados no MEDLINE e SCIELO, de 2000 a 2006. CONCLUSÕES: Como a maioria dessas infecções evolui bem sem antibióticos, deve-se evitar o uso desses medicamentos a menos que a criança pertença aos grupos de alto risco para complicações ou apresente persistência ou piora dos sintomas com tratamento sintomático. É necessário que os médicos e leigos conheçam melhor a evolução natural das infecções respiratórias agudas e que seja garantido o acesso das crianças a serviços médicos de boa qualidade para orientação e reavaliação, quando necessária.

Comparação entre a telelaringoscopia e a laringoscopia de suspensão no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais

O correto diagnóstico das lesões benignas da laringe ainda causa dúvida em laringologistas experientes, apesar dos avanços diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi comparar a telelaringoscopia (pré-operatória) com a laringoscopia de suspensão (intra-operatória) no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo através da análise de 79 prontuários de pacientes acompanhados em um hospital universitário. Em todos os prontuários havia pelo menos uma hipótese diagnóstica ambulatorial sugerida pela telelaringoscopia, que posteriormente foi comparada aos achados intra-operatórios da laringoscopia de suspensão. RESULTADOS: Quase dois terços dos pacientes eram do gênero feminino, com idade variando de 12 aos 66 anos (média de 37 anos). Dos 79 pacientes estudados, foram diagnosticadas 95 lesões com a telelaringoscopia e 124 com a laringoscopia de suspensão. A lesão benigna mais freqüente foi pólipo vocal em ambos os métodos. Em 64,5% dos casos, o diagnóstico das lesões feito no ambulatório foi o mesmo dos achados cirúrgicos. CONCLUSÃO: O laringologista deve estar preparado para alterar seu planejamento cirúrgico e abordagens terapêuticas devido às mudanças diagnósticas que ocorrem no intra-operatório.

Detecção de HPV na mucosa oral e genital pela técnica PCR em mulheres com diagnóstico histopatológico positivo para HPV genital

A infecção do papilomavírus humano (HPV) é uma das mais freqüentes doenças sexualmente transmissíveis em todo o mundo. A relação entre o HPV genital e oral permanece incerta, assim como o seu papel na carcinogênese oral. O objetivo deste estudo foi verificar a presença do DNA do HPV na mucosa oral e genital de mulheres com infecção genital por HPV, pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR). FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de um estudo piloto, prospectivo, com 30 mulheres, idade de 14 a 51 anos, portadoras de infecção genital por HPV confirmada pelo exame de histopatológico. Todas as pacientes foram submetidas a exame e coleta por raspagem da cavidade oral e genital para pesquisa do DNA do HPV pela técnica PCR. RESULTADOS: Nenhuma das amostras da cavidade oral foi positiva para HPV, enquanto no genital, o HPV foi detectado em 17 (57%) das 30 pacientes, principalmente o HPV 6b e 16. CONCLUSÃO: Os resultados mostraram maior porcentagem do HPV genital em relação à cavidade oral, e sugerem que o HPV genital não parece ser fator predisponente para a infecção oral no mesmo paciente.

Caracterização clínica, diagnóstico histopatológico e distribuição geográfica das neoplasias mamárias em cadelas de Salvador, Bahia

Os tumores espontâneos da glândula mamária representam, nas cadelas, a neoplasia mais observada na clínica de pequenos animais, justificando o grande interesse dos pesquisadores no estudo dessa lesão. Este trabalho teve por objetivo determinar a frequência dos tumores mamários em cadelas atendidas no HOSPMEV/UFBA, no município de Salvador, no período de janeiro de 2006 a abril de 2008, bem como realizar a caracterização clínica, a classificação histopatológica e o georreferenciamento dessa patologia. Os resultados revelaram alta prevalência de neoplasias mamárias em cadelas, em sua maioria tumores, em estádios mais avançados, sendo os carcinomas em tumores mistos o tipo histológico predominante. Observou-se ainda a correlação das características socioeconômicas da população estudada com fatores sabidamente prognósticos para neoplasias mamárias em cadelas. Esses resultados refletem a procura tardia da assistência Médica Veterinária. Por isso, é urgente educar a população quanto prevenção e detecção da neoplasia mamária nas cadelas, buscando o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada.