Une signature du polymorphisme structural d’acides ribonucléiques non-codants permettant de comparer leurs niveaux d’activités biochimiques

Des évidences expérimentales récentes indiquent que les ARN changent de structures au fil du temps, parfois très rapidement, et que ces changements sont nécessaires à leurs activités biochimiques. La structure de ces ARN est donc dynamique. Ces mêmes évidences notent également que les structures clés impliquées sont prédites par le logiciel de prédiction de structure secondaire MC-Fold. En comparant les prédictions de structures du logiciel MC-Fold, nous avons constaté un lien clair entre les structures presque optimales (en termes de stabilité prédites par ce logiciel) et les variations d’activités biochimiques conséquentes à des changements ponctuels dans la séquence. Nous avons comparé les séquences d’ARN du point de vue de leurs structures dynamiques afin d’investiguer la similarité de leurs fonctions biologiques. Ceci a nécessité une accélération notable du logiciel MC-Fold. L’approche algorithmique est décrite au chapitre 1. Au chapitre 2 nous classons les impacts de légères variations de séquences des microARN sur la fonction naturelle de ceux-ci. Au chapitre 3 nous identifions des fenêtres dans de longs ARN dont les structures dynamiques occupent possiblement des rôles dans les désordres du spectre autistique et dans la polarisation des œufs de certains batraciens (Xenopus spp.).

Histoire des troubles du béarn, au sujet de la réligion : dans le XVII siècle ; avec des notes historiques & critiques, où l'on voit les principes des maux que les disputes de Religion ont causés à la France /

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Les protestants de Nîmes et leurs persécuteurs; ou relation circonstanciée des derniers troubles de cette ville, et considérations générales sur les troubles du Midi ...

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Correspondance de don Pèdre Premier, empereur constitutionnel du Brésil, avec le feu roi de Portugal, don Jean VI, son père, durant les troubles du Brésil;

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Le profil alimentaire des enfants présentant un trouble envahissant du développement : un lien avec l'âge et le diagnostic

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Le profil alimentaire des enfants présentant un trouble envahissant du développement : un lien avec l'âge et le diagnostic

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Courbes de fragilité pour la détermination de la vulnérabilité sismique de bâtiments en maçonnerie armée à partir du spectre conditionnel

Entre 1950 et 1970, le Québec a connu une période d’effervescence dans le domaine de la construction de bâtiments. De ce nombre se retrouvent plusieurs écoles construites avec de la maçonnerie non armée. En effet, ce matériau a servi dans la construction de murs structuraux ou non structuraux servants à faire la division des pièces dans ces bâtiments ainsi que pour isoler. Par contre, au niveau international, les murs constitués de blocs en béton ont fait mauvaise figure en subissant d’importants dommages principalement dus à un dimensionnement inadéquat. Ce programme de recherche a comme objectif principal de montrer que ce matériau pourvu d’armatures et complètement rempli de coulis permet d’atteindre les niveaux de performance escomptés. Pour y arriver, des essais sous charges cycliques à l’aide de vérins et d’un mur de réaction ont été effectués sur des murs en maçonnerie armée. Puisque les murs sont bien instrumentés, les résultats des essais ont permis d’idéaliser adéquatement le comportement des murs de maçonnerie ainsi que d’identifier les états d’endommagement pour chaque niveau de performance. À l’aide de ce modèle et de la variabilité des paramètres, la performance sismique d’une école typique de 2 étages située à Montréal a été évaluée à l’aide de courbes de fragilité selon l’analyse à bandes multiples. Afin de générer les accélérogrammes, ces derniers sont normalisés au spectre conditionné à la période fondamentale du bâtiment.

Évolution de la métacognition de trois étudiants du niveau collégial présentant un trouble du spectre de l’autisme

Cette recherche s’intéresse à l’évolution de la conception des stratégies d’apprentissage d’étudiants ou d’étudiantes de niveau collégial présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Nous souhaitons analyser la perception que ces étudiants ont de ces stratégies avant notre intervention proprement dite et à la suite de celle-ci, c’est-à-dire de suivre son évolution. Si notre hypothèse de travail se vérifie, l’étudiant ou l’étudiante aux prises avec cette condition devrait se responsabiliser et modifier ses stratégies en fonction des informations que nous lui fournirons. C’est dans le cadre d’interventions éducatives formelles avec l’étudiante ou l’étudiant que nous agirons sur la prise de conscience d’abord, puis sur la modification de ses habitudes et de ses croyances en matière d’apprentissage. Nos interventions prendront la forme d’ateliers individualisés basés sur certains concepts béhavioraux et des théories du courant constructiviste qui tiendront compte, bien entendu, des caractéristiques de la personne ayant un TSA. Dans la présente étude, nous explorerons les stratégies que les étudiants ou les étudiantes présentant un TSA utilisent lors des rédactions dans leurs cours de français, langue d’enseignement et littérature. Nous avons recensé des auteurs pour qui les stratégies d’apprentissage prennent la forme d’actions que l’étudiant ou l’étudiante autiste sera capable de reconnaitre. Nous aimerions savoir si une intervention sur la métacognition auprès d’étudiants ou d’étudiantes ayant un TSA favoriserait chez eux la mise en place de stratégies d’apprentissage efficaces pour la rédaction de l’analyse littéraire, la compétence demandée au terme du premier cours de la séquence des cours de français, langue d’enseignement et littérature. Afin de répondre à cette interrogation, notre recherche vise les objectifs suivants: 1) inventorier les stratégies d’apprentissage utilisées lors de la phase du travail individuel; 2) informer l’étudiant ou l’étudiante du profil d’apprentissage élaboré pour lui ou pour elle par le logiciel Étudiant Plus et ainsi l’aider à prendre conscience de ses stratégies; 3) selon les stratégies identifiées par le questionnaire Étudiant Plus, élaborer deux ou trois ateliers qui tiennent compte des pratiques à modifier lors du travail individuel; 4) appliquer le processus d’encadrement auprès de tous lors de la phase du travail individuel; 5) évaluer les effets de l’expérimentation du processus d’encadrement sur les stratégies d’apprentissage en fonction des changements apportés. Cette recherche est réalisée auprès de trois étudiants. Elle propose une approche méthodologique qui réunit le rôle de la chercheuse et des participants ou des participantes à la recherche. L’analyse des données met en valeur les stratégies d’apprentissage communes utilisées par les étudiants et les étudiantes présentant un TSA. Cette recherche soutient l'adoption d’un processus d’encadrement auprès des étudiants ou des étudiantes ayant un TSA. Notre étude ne vise pas à généraliser les résultats, mais elle favorise une approche éducative centrée sur les besoins d’apprentissage des étudiants ou des étudiantes présentant un TSA.

Cartographie des cassures bicaténaires du remodelage chromatinien du spermatide et développement des outils techniques associés.

Résumé : La phase haploïde de la spermatogenèse (spermiogenèse) est caractérisée par une modification importante de la structure de la chromatine et un changement de la topologie de l’ADN du spermatide. Les mécanismes par lesquels ce changement se produit ainsi que les protéines impliquées ne sont pas encore complètement élucidés. Mes travaux ont permis d’établir la présence de cassures bicaténaires transitoires pendant ce remodelage par l’essai des comètes et l’électrophorèse en champ pulsé. En procédant à des immunofluorescences sur coupes de tissus et en utilisant un extrait nucléaire hautement actif, la présence de topoisomérases ainsi que de marqueurs de systèmes de réparation a été confirmée. Les protéines de réparation identifiées font partie de systèmes sujets à l’erreur, donc cette refonte structurale de la chromatine pourrait être génétiquement instable et expliquer le biais paternel observé pour les mutations de novo dans de récentes études impliquant des criblages à haut débit. Une technique permettant l’immunocapture spécifique des cassures bicaténaires a été développée et appliquée sur des spermatides murins représentant différentes étapes de différenciation. Les résultats de séquençage à haut débit ont montré que les cassures bicaténaires (hotspots) de la spermiogenèse se produisent en majorité dans l’ADN intergénique, notamment dans les séquences LINE1, l’ADN satellite et les répétions simples. Les hotspots contiennent aussi des motifs de liaisons des protéines des familles FOX et PRDM, dont les fonctions sont entre autres de lier et remodeler localement la chromatine condensée. Aussi, le motif de liaison de la protéine BRCA1 se trouve enrichi dans les hotspots de cassures bicaténaires. Celle-ci agit entre autres dans la réparation de l’ADN par jonction terminale non-homologue (NHEJ) et dans la réparation des adduits ADN-topoisomérase. De façon remarquable, le motif de reconnaissance de la protéine SPO11, impliquée dans la formation des cassures méiotiques, a été enrichi dans les hotspots, ce qui suggère que la machinerie méiotique serait aussi utilisée pendant la spermiogenèse pour la formation des cassures. Enfin, bien que les hotspots se localisent plutôt dans les séquences intergéniques, les gènes ciblés sont impliqués dans le développement du cerveau et des neurones. Ces résultats sont en accord avec l’origine majoritairement paternelle observée des mutations de novo associées aux troubles du spectre de l’autisme et de la schizophrénie et leur augmentation avec l’âge du père. Puisque les processus du remodelage de la chromatine des spermatides sont conservés dans l’évolution, ces résultats suggèrent que le remodelage de la chromatine de la spermiogenèse représente un mécanisme additionnel contribuant à la formation de mutations de novo, expliquant le biais paternel observé pour certains types de mutations.

Développement et fonctionnement des mécanismes de résonance motrice chez l'humain

La découverte dans le cerveau du singe macaque de cellules visuo-motrices qui répondent de façon identique à la production et la perception d’actes moteurs soutient l’idée que ces cellules, connues sous le nom de neurones-miroirs, encoderaient la représentation d’actes moteurs. Ces neurones, et le système qu’ils forment, constitueraient un système de compréhension moteur; par delà la simple représentation motrice, il est également possible que ce système participe à des processus de haut niveau en lien avec la cognition sociale. Chez l’humain adulte, des études d’imagerie récentes montrent d’importants chevauchements entre les patrons d’activité liés à l’exécution d’actes moteurs et ceux associés à la perception d’actions. Cependant, malgré le nombre important d’études sur ce système de résonance motrice, étonnamment peu se sont penchées sur les aspects développementaux de ce mécanisme, de même que sa relation avec certaines habiletés sociales dans la population neurotypique. De plus, malgré l’utilisation répandue de certaines techniques neurophysiologiques pour quantifier l’activité de ce système, notamment l’électroencéphalographie et la stimulation magnétique transcrânienne, on ignore en grande partie la spécificité et la convergence de ces mesures dans l’étude des processus de résonance motrice. Les études rassemblées ici visent à combler ces lacunes, c'est-à-dire (1) définir l’existence et les propriétés fonctionnelles du système de résonance motrice chez l’enfant humain, (2) établir le lien entre ce système et certaines habiletés sociales spécifiques et (3) déterminer la validité des outils d’investigation couramment utilisés pour mesurer son activité. Dans l’article 1, l’électroencéphalographie quantitative est utilisée afin de mesurer l’activité des régions sensorimotrices chez un groupe d’enfants d’âge scolaire durant la perception d’actions de la main. On y démontre une modulation de l’activité du rythme mu aux sites centraux non seulement lors de l’exécution de tâches motrices, mais également lors de l’observation passive d’actions. Ces résultats soutiennent l’hypothèse de l’existence d’un système de résonance motrice sensible aux représentations visuelles d’actes moteurs dans le cerveau immature. L’article 2 constitue une étude de cas réalisée chez une jeune fille de 12 ans opérée pour épilepsie réfractaire aux médicaments. L’électroencéphalographie intracrânienne est utilisée afin d’évaluer le recrutement du cortex moteur lors de la perception de sons d’actions. On y montre une modulation de l’activité du cortex moteur, visible dans deux périodes distinctes, qui se reflètent par une diminution de la puissance spectrale des fréquences beta et alpha. Ces résultats soutiennent l’hypothèse de l’existence d’un système de résonance motrice sensible aux représentations auditives d’actions chez l’enfant. L’article 3 constitue une recension des écrits portant sur les données comportementales et neurophysiologiques qui suggèrent la présence d’un système de compréhension d’action fonctionnel dès la naissance. On y propose un modèle théorique où les comportements d’imitation néonataux sont vus comme la résultante de mécanismes d’appariement moteurs non inhibés. Afin de mesurer adéquatement la présence de traits empathiques et autistique dans le but de les mettre en relation avec l’activité du système de résonance motrice, l’article 4 consiste en une validation de versions françaises des échelles Empathy Quotient (Baron-Cohen & Wheelwright, 2004) et Autism Spectrum Quotient (Baron-Cohen et al., 2001) qui seront utilisées dans l’article 5. Les versions traduites de ces échelles ont été administrées à 100 individus sains et 23 personnes avec un trouble du spectre autistique. Les résultats répliquent fidèlement ceux obtenus avec les questionnaires en version anglaise, ce qui suggère la validité des versions françaises. Dans l’article 5, on utilise la stimulation magnétique transcrânienne afin d’investiguer le décours temporel de l’activité du cortex moteur durant la perception d’action et le lien de cette activité avec la présence de traits autistiques et empathiques chez des individus normaux. On y montre que le cortex moteur est rapidement activé suivant la perception d’un mouvement moteur, et que cette activité est corrélée avec les mesures sociocognitives utilisées. Ces résultats suggèrent l’existence d’un système d’appariement moteur rapide dans le cerveau humain dont l’activité est associée aux aptitudes sociales. L’article 6 porte sur la spécificité des outils d’investigation neurophysiologique utilisés dans les études précédentes : la stimulation magnétique transcrânienne et l’électroencéphalographie quantitative. En utilisant ces deux techniques simultanément lors d’observation, d’imagination et d’exécution d’actions, on montre qu’elles évaluent possiblement des processus distincts au sein du système de résonance motrice. En résumé, cette thèse vise à documenter l’existence d’un système de résonance motrice chez l’enfant, d’établir le lien entre son fonctionnement et certaines aptitudes sociales et d’évaluer la validité et la spécificité des outils utilisés pour mesurer l’activité au sein de ce système. Bien que des recherches subséquentes s’avèrent nécessaires afin de compléter le travail entamé ici, les études présentées constituent une avancée significative dans la compréhension du développement et du fonctionnement du système de résonance motrice, et pourraient éventuellement contribuer à l’élaboration d’outils diagnostiques et/ou de thérapeutiques chez des populations où des anomalies de ce système ont été répertoriées.

Identification des corrélats neuronaux associés à la clôture perceptive des objets : une étude en potentiels évoqués

La capacité du système visuel humain à compléter une image partiellement dévoilée et à en dériver une forme globale à partir de ses fragments visibles incomplets est un phénomène qui suscite, jusqu’à nos jours, l’intérêt de nombreux scientifiques œuvrant dans différents milieux de recherche tels que l’informatique, l’ingénierie en intelligence artificielle, la perception et les neurosciences. Dans le cadre de la présente thèse, nous nous sommes intéressés spécifiquement sur les substrats neuronaux associés à ce phénomène de clôture perceptive. La thèse actuelle a donc pour objectif général d’explorer le décours spatio-temporel des corrélats neuronaux associés à la clôture perceptive au cours d’une tâche d’identification d’objets. Dans un premier temps, le premier article visera à caractériser la signature électrophysiologique liée à la clôture perceptive chez des personnes à développement typique dans le but de déterminer si les processus de clôture perceptive reflèteraient l’interaction itérative entre les mécanismes de bas et de haut-niveau et si ceux-ci seraient sollicités à une étape précoce ou tardive lors du traitement visuel de l’information. Dans un deuxième temps, le second article a pour objectif d’explorer le décours spatio-temporel des mécanismes neuronaux sous-tendant la clôture perceptive dans le but de déterminer si les processus de clôture perceptive des personnes présentant un trouble autistique se caractérisent par une signature idiosyncrasique des changements d’amplitude des potentiels évoqués (PÉs). En d’autres termes, nous cherchons à déterminer si la clôture perceptive en autisme est atypique et nécessiterait davantage la contribution des mécanismes de bas-niveau et/ou de haut-niveau. Les résultats du premier article indiquent que le phénomène de clôture perceptive est associé temporellement à l’occurrence de la composante de PÉs N80 et P160 tel que révélé par des différences significatives claires entre des objets et des versions méconnaissables brouillées. Nous proposons enfin que la clôture perceptive s’avère un processus de transition reflétant les interactions proactives entre les mécanismes neuronaux œuvrant à apparier l’input sensoriel fragmenté à une représentation d’objets en mémoire plausible. Les résultats du second article révèlent des effets précoces de fragmentation et d’identification obtenus au niveau de composantes de potentiels évoqués N80 et P160 et ce, en toute absence d’effets au niveau des composantes tardives pour les individus avec autisme de haut niveau et avec syndrome d’Asperger. Pour ces deux groupes du trouble du spectre autistique, les données électrophysiologiques suggèrent qu’il n’y aurait pas de pré-activation graduelle de l’activité des régions corticales, entre autres frontales, aux moments précédant et menant vers l’identification d’objets fragmentés. Pour les participants autistes et avec syndrome d’Asperger, les analyses statistiques démontrent d’ailleurs une plus importante activation au niveau des régions postérieures alors que les individus à développement typique démontrent une activation plus élevée au niveau antérieur. Ces résultats pourraient suggérer que les personnes du spectre autistique se fient davantage aux processus perceptifs de bas-niveau pour parvenir à compléter les images d’objets fragmentés. Ainsi, lorsque confrontés aux images d’objets partiellement visibles pouvant sembler ambiguës, les individus avec autisme pourraient démontrer plus de difficultés à générer de multiples prédictions au sujet de l’identité d’un objet qu’ils perçoivent. Les implications théoriques et cliniques, les limites et perspectives futures de ces résultats sont discutées.

L’environnement intérieur et l’autisme : un Centre de jour pour adultes

Ce mémoire présente et discute d’une problématique importante qui s’inscrit dans un contexte actuel, autant sur le plan international que local, puisqu’elle touche 1 enfant sur 68 (CDC, 2010). On parle ici du trouble du spectre de l’autisme (TSA). Plus spécifiquement, cette recherche se concentre sur les jeunes adultes autistes, qui du jour au lendemain, se retrouvent face à une interruption de services. Elle suggère qu’une adaptation adéquate de l’environnement soit davantage explorée en vue d’offrir des centres de jour adaptés à cette clientèle. La question de recherche est la suivante : Quels sont les éléments du design intérieur qui peuvent améliorer la qualité de vie des adultes autistes? Il est essentiel de s’y attarder, puisque les personnes TSA sont entre autres caractérisées par leur hypersensibilité et leur hyposensibilité face à l’environnement. Bien que le sujet de l’autisme soit richement documenté par le domaine des sciences médicales, il est apparu qu’il l’est moins par celui de l’aménagement. La stratégie méthodologique de cette recherche repose sur des analyses de précédents, des observations participantes ainsi que la tenue d’entretiens semi-dirigés auprès de parents d’enfants autistes. Cette étude vise simultanément l’amélioration de la compréhension de la pratique émergente du design comme moyen d’intervention ainsi que l’identification des facteurs (éclairages, couleurs, matériaux, division de l’espace, etc.) pouvant améliorer le bien-être des adultes autistes. Sur la base des données collectées, il a été remarqué qu’effectivement, plusieurs moyens peuvent être entrepris pour concevoir des environnements améliorant le bien-être de ces adultes. Les résultats extraits du terrain mènent à des propositions d’aménagement claires : rendre l’abstrait le plus concret possible, aménager des zones de retrait social, offrir une variété d’ambiances, et finalement, offrir un encadrement sécuritaire.

L’environnement intérieur et l’autisme : un Centre de jour pour adultes

Ce mémoire présente et discute d’une problématique importante qui s’inscrit dans un contexte actuel, autant sur le plan international que local, puisqu’elle touche 1 enfant sur 68 (CDC, 2010). On parle ici du trouble du spectre de l’autisme (TSA). Plus spécifiquement, cette recherche se concentre sur les jeunes adultes autistes, qui du jour au lendemain, se retrouvent face à une interruption de services. Elle suggère qu’une adaptation adéquate de l’environnement soit davantage explorée en vue d’offrir des centres de jour adaptés à cette clientèle. La question de recherche est la suivante : Quels sont les éléments du design intérieur qui peuvent améliorer la qualité de vie des adultes autistes? Il est essentiel de s’y attarder, puisque les personnes TSA sont entre autres caractérisées par leur hypersensibilité et leur hyposensibilité face à l’environnement. Bien que le sujet de l’autisme soit richement documenté par le domaine des sciences médicales, il est apparu qu’il l’est moins par celui de l’aménagement. La stratégie méthodologique de cette recherche repose sur des analyses de précédents, des observations participantes ainsi que la tenue d’entretiens semi-dirigés auprès de parents d’enfants autistes. Cette étude vise simultanément l’amélioration de la compréhension de la pratique émergente du design comme moyen d’intervention ainsi que l’identification des facteurs (éclairages, couleurs, matériaux, division de l’espace, etc.) pouvant améliorer le bien-être des adultes autistes. Sur la base des données collectées, il a été remarqué qu’effectivement, plusieurs moyens peuvent être entrepris pour concevoir des environnements améliorant le bien-être de ces adultes. Les résultats extraits du terrain mènent à des propositions d’aménagement claires : rendre l’abstrait le plus concret possible, aménager des zones de retrait social, offrir une variété d’ambiances, et finalement, offrir un encadrement sécuritaire.

Facteurs associés à la cooccurrence simultanée des troubles d’opposition, des troubles des conduites et du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité chez les enfants

L’objectif de ce mémoire est de décrire et comparer les facteurs de risque individuels, parentaux et familiaux qui sont associés à la cooccurrence simultanée du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et des troubles de comportement sévère tels le trouble oppositionnel avec provocation (TOP) et le trouble des conduites (TC). Plus particulièrement, l’étude s’appuie sur les informations issues du modèle de cooccurrence de Neale et Kendler (1995), voulant que le fait de partager des facteurs de risque génétiques et environnementaux communs puisse entraîner une cooccurrence de troubles. Les enfants (N = 345, 41% de filles), âgés entre 6 et 10 ans, ont été recrutés parmi des jeunes recevant des services spécialisées dans huit commissions scolaires de trois régions du Québec. Ces enfants ont été séparés dans différents groupes de comparaison selon la présence/absence du TDAH, du TOP et du TC. Les analyses de régressions logistiques multinomiales réalisées suggèrent que les enfants du groupe TDAH+TOP lorsque comparés à ceux du groupe TDAH seul vivraient dans des familles au sein desquelles il y aurait plus de coercition parentale et auraient vécu plus de changements familiaux que les enfants du groupe TOP seul. Aussi, plus de traits d’insensibilité seraient présents chez les enfants du groupe TDAH+TOP+TC lorsque comparés au groupe TDAH seul. De plus, les enfants du groupe TDAH+TOP+TC présenteraient plus d’anxiété que les enfants du groupe TOP+TC. Dans l’ensemble, il appert que la cooccurrence du TDAH et des troubles du comportement est associée à plus de facteurs de risque chez les enfants.