Indicadores cognitivos del proceso de envejecimiento en las personas con síndrome de Down

Fundamentos: el aumento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down plantea nuevos interrogantes sobre el proceso de su envejecimiento. La revisión bibliográfica sobre el tema muestra acuerdo sobre algunos aspectos diferenciales respecto a la población con discapacidad psíquica y la población general. Entre ellos, destacamos dos: a) la precocidad del inicio del proceso y b) el aumento de la probabilidad de desarrollar un envejecimiento patológico a causa de la demencia tipo Alzheimer. El objetivo del presente estudio se centra en la aportación de datos que ayuden a delimitar los posibles indicadores del declive cognitivo de las personas adultas con síndrome de Down relacionados con un posible deterioro propio de la demencia tipo Alzheimer. Método: el estudio se realiza en una muestra de 84 personas adultas con discapacidad psíquica, 42 de las cuales presentan el síndrome de Down. La media de edad se sitúa entorno a los 40 años y su nivel de retraso mental es medio. Se aplica de forma longitudinal en un período de dos años el test d’Aptituds Cognitives per a Deficiència del 65% (Castelló, Carrillo y Barnosell, 1996). Se utiliza un diseño factorial mixto de medidas repetidas controlando las variables etiología, edad cronológica, nivel de retraso mental y paso del tiempo. Resultados: se observa con el paso del tiempo, un declive cognitivo significativo de las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero respecto al grupo con discapacidad psíquica de referencia. Los indicadores cognitivos se sitúan preferentemente en las áreas de lenguaje y coordinación visomotora. Conclusiones: las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero manifiestan una probabilidad mayor de desarrollar un declive cognitivo relacionado con un probable deterioro propio de la demencia Alzheimer.

DOPPLERVELOCIMETRIA DO DUTO VENOSO NO CÁLCULO DE RISCO PARA SÍNDROME DE DOWN NO PRIMEIRO TRIMESTRE DA GRAVIDEZ

OBJETIVO: Investigar a validade da Dopplervelocimetria do duto venoso em detectar a síndrome de Down entre 10 e 14 semanas de gestação e propor novo cálculo de risco. PACIENTES E MÉTODOS: Foram estudados 491 fetos, consecutivamente. Em 132 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por biópsia de vilosidade coriônica e em 359 o resultado baseou-se no fenótipo do recém-nascido. Em todos os fetos realizaram-se, além da ultra-sonografia de rotina, a medida da translucência nucal e a Dopplervelocimetria do duto venoso. Na análise estatística foram utilizados o teste paramétrico T de "student", a análise de variância e a regressão linear. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. RESULTADOS: Ocorreram 21 casos de trissomia do cromossomo 21. Desses casos, o fluxo no duto venoso durante a contração atrial foi ausente em três casos e reverso em 17 - sensibilidade de 95,2%. No grupo de fetos normais (470 casos), oito avaliações mostraram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 98,2%, valores preditivos positivo e negativo de 71,4% e 99,8%, respectivamente, e razões de probabilidades positiva e negativa de 56 e 0,1, respectivamente). CONCLUSÕES: Nossos resultados preliminares sugerem que a presença de síndrome de Down pode ser fortemente suspeitada se houver fluxo reverso ou ausente no duto venoso. Especulamos a possibilidade de cálculo de novo risco para trissomia do 21 com base no Doppler do duto venoso. Utilizando o programa de risco da Fetal Medicine Foundation como risco basal, teríamos um fator multiplicador de aproximadamente 0,1 (razão de probabilidade negativa), caso duto normal, ou de 50 (razão de probabilidade positiva), caso duto reverso ou ausente, e assim, teremos novo risco corrigido.

Habilidades de cognición social en niños y niñas con el síndrome de Down: resultados de un estudio preliminar

The understanding of false belief is one of the most important milestones in the development of social cognition in children. Many studies have been conducted on this kind of cognition in children with a typical development. Despite being a key point for improving their welfare and quality of life, there are few studies in children with Down's syndrome. The aim of the present work is to carry out an in-depth study of social cognition in children with Down's syndrome. For this purpose, we used 6 tasks, with 3 levels of difficulty, in a group of 9 children aged between 4 and 14 years. Six of these children had a genetic diagnosis of Down's syndrome. The results of our research corroborate previous studies suggesting difficulties in the development of social cognition in children with Down's syndrome, and more specifically in tasks involving false beliefs

Rastreamento da síndrome de Down com uso de escore de múltiplos parâmetros ultra-sonográficos

Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético. Os sinais e os valores para a confecção dos escores foram: relação do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5 mm (2), diâmetro pielocalicial ³ 5 mm (1), ossos próprios do nariz < 6 mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5º dedo (1) e alterações estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais. Resultados: 963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média de 38,8) e 18 casos (1,87%) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5% para escores 1 e 73% para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8% para escores 1 e de 4,1% para escores 2). A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram: comprimento fêmur/pé = 16,7% (3/18) e 96,8% (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2% (4/18) e 92,1% (870/945); espessamento nucal = 44,4% (8/18) e 96,5% (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9% (7/18) e 94,3% (891/945); ausência da falange média do 5º dedo = 22,2% (4/18) e 98,5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945). Conclusões: a sensibilidade geral para escore 1 foi bastante alta, porém taxas de falso-positivos também o foram. Para escore 2, a sensibilidade foi ainda boa (73%), com taxa de falso-positivos aceitáveis (4,1%). Os valores preditivos positivo e negativo podem ser calculados conforme a prevalência de cada situação (diferentes idades maternas). Mais casos são necessários para concluir sobre este método de rastreamento (especialmente na população de baixo risco), apesar de este sistema ter se mostrado útil para pacientes de alto risco que não optam pelo diagnóstico invasivo.

Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32%) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. Os valores de sensibilidade, especificidade, taxa de falso-positivos, risco relativo e razão de probabilidade para espessura da prega nucal acima do percentil 95 foram respectivamente 54,5%, 95,2%, 4,9%, 20,2 e 11. Para medida dos ossos próprios do nariz abaixo do percentil 5, os valores obtidos foram 59,0%, 90,1%, 9,0%, 13,4 e 6,5. Para a relação fêmur/pé abaixo do percentil 5, 45,5%, 84,4%, 15,6%, 3,7 e 2,6. Para a presença de bacinete >4,0 mm, 36,4%, 89,2%, 10,9%, 4,5 e 3,4. Para a ausência da falange média do quinto dedo, 22,7%, 98,1%, 1,9%, 13,2 e 11,9. Para a presença de anomalias estruturais, 31,8%, 98,7%, 1,3%, 27,2 e 24,8. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade.

Procesos de evaluación afectiva en el reconocimiento de caras emocionales familiares y no familiares en el síndrome de Down [recurso electrónico]

Tesis (Maestría en Ciencias con opción en Cognición y Educación) U.A.N.L. Facultad de Psicología.

Antropometría del grupo vulnerable síndrome de Down: una perspectiva para el diseño.

Tesis (Maestría en Ciencias con Orientación en Gestión e Innovación del Diseño) UANL, 2012.

Nuevas direcciones metodológicas desde una visión cognitiva y neurocomputacional en la exploración del reconocimiento facial de la emoción en el Síndrome de Down.

Tesis (Doctorado en Filosofía con Especialidad en Psicología) UANL, 2010.

Plan integral para la formación, el empleo y la vida independiente para las personas con Síndrome de Down y otras discapacidades psíquicas.

Figuran como colaboradores las profesoras Nuria Illán y María Ángeles García Cerdá de la Universidad de Murcia

Estimulación precoz en niños con síndrome de Down.

1) Confeccionar una 'escala de aptitudes' que partiendo de hechos y datos establecidos en Neurología evolutiva y Psicología sirvieran para un triple fin: ver a qué nivel está el niño, programar a partir de ese nivel la aptitud y ejercicios a realizar, y que la misma escala sirva de registro de control. 2) Aplicar un programa de estimulación precoz a una muestra representativa de niños asturianos con síndrome de Down; valorar su eficacia, la dependencia con el momento de su iniciación, con la colaboración familiar, el nivel socio-cultural y económico de los padres y la repercusión de la patología asociada. 51 niños divididos en grupos por semestres dependiendo del momento de iniciación de la estimulación precoz. Seguimiento global de 838 días y un control de 13.224 aptitudes. Para la elaboración del manual de perfiles de desarrollo de aptitudes: 1) análisis de investigaciones semejantes de estimulación precoz en niños con síndrome de Down o en deficientes mentales; 2) análisis de los sistemas de control de la evolución del niño deficiente. Para su aplicación: 1) informatización del expediente, ficha de factores familiares y manual de control de cada niño; 2) elaboración de una ficha médica que recogiese algunos factores familiares; 3) elaboración de un método de aprendizaje y programación de actitudes a enseñar a cada niño y modo de desarrollar tal enseñanza. 1) El manual de perfiles de desarrollo de aptitudes sirve tanto para indicar el nivel de maduración del niño, como para orientar sobre las aptitudes que se le deben enseñar. Se aplica a niños de 0 a 24 meses, abarca el desarrollo evolutivo global y comprende las 4 áreas clásicas del mismo. 2) Su programa de información permite: conocer automática e inmediatamente la evolución de cada niño, comparar al niño con el grupo de pertenencia y contrastar su evolución con la de niños normales y con la de niños con síndrome de Down que no han recibido estimulación precoz y valorar su eficacia. 3) Los niños con síndrome de Down que han recibido estimulación precoz desde el primer semestre de vida obtienen tempranamente aptitudes de las cuatro áreas de desarrollo. 4) La diferencia entre grupos de edades cronológicas afines es más evidente a partir de los 12 meses. 5) La estimulación precoz es tanto o más beneficiosa cuanto más tempranamente se empiece. 6) La motricidad se adquiere antes que las demás aptitudes y las del área social se asimilan más tarde. 7) La colaboración de los padres fue quizás uno de los factores que más influyó en los resultados. 8) No se observa relación directa entre su grado de colaboración y el nivel socio-económico. 9) La patología asociada en el síndrome de Down es quizás un factor importante en el éxito o fracaso del programa realizado.

Las danzas del folklore chileno aplicadas en los niños con Síndrome de Down.

Lograr que el niño con Síndrome de Down desarrolle la expresión musical por medio de danzas del folklore chileno a través de la elaboración de un material didáctico que permita trabajar con este tipo de niños. Las hipótesis de partida son: a) Si las danzas del folklore chileno son adaptadas para niños con Síndrome de Down, entonces podrán ejecutarse pudiendo así obtener un nuevo lenguaje de expresión y, por otro lado, los profesores de música podrán abordar un nuevo campo de desarrollo en la especialidad; b) Las bases del trabajo en los niños con Síndrome de Down servirán para abrir otros campos de desarrollo en la disciplina musical. 13 alumnos del Instituto de Desarrollo para niños con Síndrome de Down y otras deficiencias de Chile. Investigación exploratoria y descriptiva que parte de la observación de un grupo de sujetos a partir de la cual se establece un plan de trabajo acorde con sus conductas. Posteriormente se realiza un sondeo con el propósito de conocer la realidad de los educadores con respecto al aprendizaje, estudio y aplicación de las danzas del folklore chileno en los niños con Síndrome de Down y de la importancia que tiene el aprendizaje de las danzas. Se selecciona un grupo de estudio que pueda seguir instrucciones en lo que respecta al desplazamiento en el tiempo y el espacio, para realizar una etapa de enseñanza-aprendizaje en la cuál se van evaluando de manera formativa y cualitativa la capacidad de retención de la coreografía, pasos, sincronización con las frases musicales y con la pareja de baile. Encuesta dirigida a educadores que pretende detectar la realidad de la enseñanza-aprendizaje en los niños con Síndrome de Down. Registro de observación sobre las aptitudes de los niños en las clases de danza. a) Poca importancia de la actividad artística-musical en los niños con Síndrome de Down debido a la falta de preparación de profesores de Educación Musical; b) Desconocimiento por parte de los directores de escuelas especiales, profesores y administrativos de la educación de la relevancia que tiene el quehacer musical en niños con este síndrome; c) Los conocimientos que entregan las diferentes universidades son destinados específicamente a preparar a profesores de Educación Musical para trabajar con alumnos normales y no de Educación Especial; d) El niño con Síndrome de Down manifiesta capacidad para aprender una coreografía en cuanto al paso y desplazamiento que una danza de folklore chileno así lo exige; e) La enseñanza de las danzas pierde su continuidad debido a las características especificas de este grupo de sujetos.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

Jugando y aprendiendo juntos. La educación psicomotríz como modelo de intervención didáctica para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down.

1.Conocer cuáles son las características y el curso del desarrollo de seis niñas y niños con síndrome de Down en situación de interacción entre ellos y con el adulto. 2. Analizar las posibilidades de la Educación Psicomotríz como un medio para facilitar el desarrollo socio-afectivo, cognitivo y motríz en los niños con síndrome de Down. 3. Comprobar si la psicomotricidad es válida como medio para desarrollar las habilidades comunicativas en los niños y niñas con dicho síndrome. 4. Ofrecer pautas educativas y metodológicas que faciliten la integración social y escolar de estos niños y niñas. 5. Informar e implicar a los padres en el proceso educativo de sus hijos. . Participaron 4 niñas y 2 niños de edades comprendidas entre los 3 y 5 años. Todos ellos se encuentran en Centros de integración. . La presente investigación, de corte etnográfico, ha requerido un diseño flexible que se ha ido adaptando a lo largo de 3 años de trabajo, conformándose en 3 fases: Fase 1. Comprende la selección de la muestra y la evaluación inicial. Fase 2. Metodología a llevar a cabo en la sala, estudiando no sólo la repercusión de la misma en el desarrollo motor y social de los niños sino también en el desarrollo de las habilidades comunicativas y cognitivas. Se realizaron observaciones en la sala y se aplicaron pruebas estandarizadas. Se elaboró un proyecto de Trabajo para cada familia en concreto. Se realizaron entrevistas con los maestros y se llevaron a cabo montajes audiovisuales que recogieron la evolución del grupo. Fase 3. Se inicia una nueva conformación del grupo de trabajo, incorporando a más niños en el grupo (niños 'normales': amigos, familiares y compañeros del colegio, o de otros centros, que presentaban leves dificultades de aprendizaje). Esta fase permitió observar las implicaciones que para el desarrollo y la interacción de los niños tenía el partir de un contexto integrador. De nuevo se evaluó el desarrollo de los niños mediante observaciones y pruebas. . Diario de campo, grabaciones en vídeo, inventario de desarrollo de Batell (B.D.I.) elaborado por la Asociación Catalana para el síndrome de Down. . Con esta tesis se ha podido comprobar que efectivamente la educación psicomotríz es un medio adecuado de investigación e intervención para favorecer el desarrollo de estos niños. Uno de los grandes pilares en los que se ha apoyado esta investigación ha sido la mediación de los padres; en este sentido, es importante que los padres conozcan cómo es el proceso educativo y evolutivo que lleva su hijo para poderle ayudar a madurar. Para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down es necesario escuchar las demandas individuales y favorecer el reconocimiento como personas 'con competencia para' y no como 'incapaz de..'.