Multifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development

Disorders of sex development (DSD) involve several conditions that result from abnormalities during gonadal determination and differentiation. Some of these disorders may manifest at birth by ambiguous genitalia; others are diagnosed only at puberty, by the delayed onset of secondary sexual characteristics. Sex determination and differentiation in humans are processes that involve the interaction of several genes such as WT1, NR5A1, NR0B1, SOX9, among others, in the testicular pathway, and WNT4, DAX1, FOXL2 and RSPO1, in the ovarian pathway. One of the major proteins in mammalian gonadal differentiation is the steroidogenic nuclear receptor factor 1 (SF1). This review will cover some of the most recent data on SF1 functional roles and findings related to mutations in its coding gene, NR5A1.

Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

OBJECTIVE: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. SUBJECTS AND METHODS: Thirty three girls aged < 10 years at the time of diagnosis were evaluated regarding pubertal development. The frequency of spontaneous puberty was compared with that of girls aged > 13 years diagnosed at the same service. RESULTS: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. CONCLUSIONS: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7

A reclusão pubertaria no Kamayura de Ipawu : um enfoque biocultural

Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física

Crescimento da pessoa com Síndrome de Down : contribuição para a construção de um referencial

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

"Crescimento humano, composição corporal e desenvolvimento das caracteristicas sexuais secundarias de adolescentes de 11 a 14 anos"

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Clinical, microscopic and imaging findings associated to Mccune-Albright syndrome: report of two cases

McCune-Albright syndrome is characterized by the triad café-au-lait cutaneous spots, polyostotic fibrous dysplasia and endocrinopathies. This article presents two cases of McCune-Albright syndrome in a middle-aged woman and a young girl. Both patients presented café-au-lait spots on the face and other parts of the body and expansion of the mandible with radiopaque-radiolucent areas with ground-glass radiographic appearance, and were diagnosed as having fibrous dysplasia and endocrine disorders. The patient of Case 1 had fibrous dysplasia on the upper and lower limbs, thorax, face and cranium, early puberty, hyperglycemia, hyperthyroidism and high serum alkaline phosphatase levels. The patient of Case 2 presented lesions on the upper limbs and evident endocrine disorders. In both cases presented in this article, the initial exam was made because of the mandibular lesion. However, a diagnosis of fibrous dysplasia must lead to investigation of the involvement of other bones, characterizing polyostotic fibrous dysplasia, which is manifested in a number of diseases. An accurate differential diagnosis is mandatory to determine the best treatment approach for each case.

Notificação imprecisa da ingestão energética na dieta de adolescentes

Objetivos: Examinar a prevalência da sub e supernotificação da ingestão energética em adolescentes e seus fatores associados. Métodos: Estudo transversal com 96 adolescentes na pós-puberdade (47 com peso normal e 49 obesos), com idade média de 16,6±1,3 anos. Peso e altura foram medidos e o índice de massa corporal foi calculado. A composição corporal foi avaliada através de absorciometria por raios X de dupla energia. A ingestão de alimentos foi avaliada por meio de um registro alimentar de 3 dias. Realizou-se uma avaliação bioquímica (níveis séricos de colesterol total, LDL, HDL, glicose plasmática e insulina). Os subnotificadores relataram uma ingestão energética < 1,35 x taxa metabólica basal (TMB), enquanto os supernotificadores relataram uma ingestão energética > 2,4 x TMB. Resultados: Notificação imprecisa (sub ou supernotificação) da ingestão energética foi identificada em 65,6 por cento dos adolescentes (64,6 e 1 por cento de sub e supernotificação, respectivamente). Os adolescentes obesos apresentaram 5.0 vezes mais chances de subnotificar a ingestão energética (IC95 por cento 2,0-12,7) do que os participantes com peso normal. Os subnotificadores apresentaram taxas mais altas de ingestão insuficiente de carboidratos (19,3 versus 12,1 por cento, p = 0,046) e de lipídios (11,3 versus 0 por cento, p < 0,001) do que os notificadores plausíveis. A ingestão de colesterol também foi mais baixa entre os subnotificadores (p = 0,017). Não houve diferenças significativas na composição corporal e nos parâmetros bioquímicos em relação à notificação imprecisa. Conclusões: Os resultados obtidos demonstraram alta porcentagem de notificação imprecisa da ingestão energética entre adolescentes, principalmente entre os obesos, o que sugere que os valores de consumo de nutrientes ajustado para o consumo de energia deveriam ser empregados na análise de risco da relação dieta-doença a fim de contribuir para a redução de erros associados à notificação imprecisa

A interferência da muda vocal nas lesões estruturais das pregas vocais

Estudo de coorte contemporânea longitudinal. A muda vocal pode ser definida como um conjunto de mudanças no padrão da voz, que ocorreria entre a infância e a puberdade. Neste período, algumas lesões das pregas vocais, mais especificamente os cistos e nódulos, podem sofrer transformações. OBJETIVO: Avaliar as modificações que a muda vocal determinou nas pregas vocais de crianças com alterações estruturais, como nódulos, cisto ou sulco. MATERIAL E MÉTODO: Foram reavaliados todos os exames de videolaringoscopia ou nasofibroscopia de crianças menores de dez anos que apresentavam alterações estruturais nas pregas vocais, nódulos, cistos, ou sulcos realizados no ambulatório de laringologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, durante o período de 1997 a 2002. Destas crianças, todas as que já tinham passado pela muda vocal foram convocadas para repetir o exame e responder a um questionário referente à muda. RESULTADOS: Foram avaliadas onze crianças nas quais observou-se expressiva diminuição da queixa de disfonia após a muda. As lesões tipo espessamento tenderam a ser reabsorvidas e as lesões tipo abaulamento sofreram transformações sem desaparecer. CONCLUSÃO: A caracterização da lesão e das conseqüentes modificações que ocorrem com a muda são fundamentais na conduta frente uma criança com disfonia.

"As estrelas eram terrenas": antropologia do clima, da iconografia e das constelações Ticuna

A antropologia do clima abrange o estudo da significação dos fenômenos astronômicos e atmosféricos nos mitos e ritos indígenas, bem como a importância das representações sobre tais fenômenos para as práticas sociais de povos indígenas como o Ticuna. A identificação dos corpos celestes, presentes na iconografia dos artefatos utilizados na festa de puberdade Ticuna, remete a aspectos da mitologia e da cosmovisão deste povo, expressos em cantos e relatos rituais, traduzidos em termos das expectativas em face das relações entre o movimento das estrelas no céu ao longo do ano e a influência da sazonalidade das chuvas e da estiagem nas atividades de sobrevivência. Tal identificação de agrupamentos de corpos celestes visualizados pelos Ticuna permite correlações com as constelações reconhecidas convencionalmente.

Análise de concordância entre informações referidas e observadas acerca do estadiamento pubertário entre escolares do sexo feminino

OBJETIVO: Objetivou-se testar a confiabilidade da informação referida acerca do grau de desenvolvimento mamário e dos pêlos pubianos, entre jovens do sexo feminino de diferentes níveis socioeconômicos. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudadas 445 escolares matriculadas em três estabelecimentos de ensino da cidade de Ribeirão Preto, SP, Brasil. Após observação de fotos dos diferentes estádios de desenvolvimento, segundo padronização de Tanner, as participantes se autoclassificaram em relação aos mesmos. Essas informações foram comparadas com as obtidas por exame físico, realizado imediatamente após a autoclassificação. RESULTADOS: Os percentuais de concordância entre as informações referidas e observadas acerca do desenvolvimento mamário variaram entre 57,3% e 65,2%. Em relação aos pêlos pubianos, os valores oscilaram entre 65,4% e 73,5%. Quando considerados simultaneamente, os valores não ultrapassaram 50,0%. Percentuais elevados de concordância foram observados em estágios correspondentes a etapas críticas do desenvolvimento pubertário, tais como M2, M4 e P4. CONCLUSÕES: Evidencia-se a possibilidade de detecção de etapas significativas do desenvolvimento, como o início da puberdade, a ocorrência da menarca e a desaceleração do final do crescimento estatural. As baixas concordâncias verificadas na análise simultânea das duas variáveis pesquisadas apontam para a necessidade de se aperfeiçoarem metodologias capazes de substituir, com confiabilidade, o exame físico pela auto-avaliação do desenvolvimento pubertário, na realização de estudos de campo.

Efeitos da timectomia neonatal sobre o dimorfismo sexual esquelético e concentração plasmática de leptina em ratos

Pós-graduação em Ciências Fisiológicas - FOA

A educação vocal da criança

A ideia generalizada de que a criança é incapaz de assimilar um mecanismo fonatório destinado aos adultos tem constituído um alibi para mascarar a penúria educativa neste campo. O desconhecimento de que é possível ajudar a criança a construir, progressivamente, a sua voz cantada antes da puberdade, tem levado a descurar este aspecto importantíssimo da educação vocal infantil.No século xx todos os grandes pedagogos da música reconheceram o papel primordial do canto na educação musical. Contudo, nem todos deram a mesma importância ao trabalho específico no desenvolvimento da voz da criança. Os métodos Martenot e Ward e alguns investigadores contemporâneos, nomeadamente, Edwin Gordon, Marie France Castarède, Anne Bustarret, Graham Welch dão um realce muito particular à educação vocal da criança. O método Ward propõe, inclusivamente, um trabalho individualizado e sistemático com as crianças “monótonas”.O presente artigo aborda algumas questões essenciais da educação vocal da criança: a relação entre a voz e a idade, a mudança da voz, o problema dos “monótonos” e ainda como é desenvolvida a educação da voz na pedagogia musical Ward incluindo alguns processos de trabalho com estas crianças.

Subsídio para o estudo das relações familiares na sociedade medieval portuguesa

Revista de Faculdade de Ciências Sociais e Humanas, N.1(1980)

McCune Albright Syndrome: A Diagnosis to be Kept in Mind

Precocious puberty, defined as the development of secondary sexual characteristics before the age of 8, often leads to anxiety in patients and their families but also in clinicians searching for the final diagnosis. After adequate investigation, the majority of the cases in girls turn out to be idiopathic. The authors present a case of McCune Albright syndrome in order to call attention to a rare cause of sexual precocity and the value of ultrasound in the evaluation of these situations. 10 years old infant girl admitted in our department due to irregular menstrual bleeding. She experienced a vaginal bleeding by the age of 3 which led to the diagnosis of McCune Albright Syndrome after a complete evaluation. Pubertal assessment revealed a reversed sequence in the remaining events with adrenarche at 5 and thelarche at 8. Hormonal evaluation demonstrated low FSH and LH levels (11,2 and 6,72 respectively) with high estrogen (204). Pelvic ultrasound showed a normal sized uterus (73x 29x32 mm), endometrial thickness of 5 mm and ovaries with several microfollicles and a copus luteum measuring 23 mm in the right ovary. McCune Albright syndrome is a very uncommon cause of sexual precocity that should, however, be suspected in all infant girls who present with vaginal bleeding. It is characterized by a triad: polyostotic fibrous dysplasia, gonadotropin-independent precocious puberty and café-au-lait skin spots. Due to autonomous production of estrogen by the ovaries, ultrasound image of the female reproductive tract is inconsistent with chronologic age. Pelvic ultrasound demonstrates a normal sized uterus with a well defined cervix and clearly identified ovaries with several follicles, similar to adult women of reproductive age. Ultrasonography of the pelvis has also an important role excluding other causes of GnRH-independent precocious puberty conditions like ovarian cysts or tumors.

Perspectivas do Estudo da Diabetes Ocular numa Consulta Pediátrica

A duração da diabetes mellitus é um factor de risco no aparecimento de complicações oculares. A prevalência da retinopatia diabética é praticamente nula antes dos 10 anos de idade, independentemente da duração da doença, atingindo 95% após 20-30 anos de evolução. Na Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia avaliámos retrospectivamente 62 crianças com diagnóstico de diabetes meliitus tipo I, no intervalo d etempo compreendido entre 1 de Janeiro de 1999 e 31 de Junho de 2000. As idades oscilavam entre os 3 e os 17 anos(média 11,8 anos), tendo sido 29 casos do sexo feminino e 33 do sexo masculino. O período de evolução da doença variava entre 6 meses e 16 anos (média 6,2 anos). Na população estudada constatámos uma incidência de 6,4% de lesões oculares. Vericámos 1 caso (1,6%) de retinopatia de fundo, numa adolescente de 17 anos de idade e 11 anos de evoluão da doença, e 3 casos (4,8%) de catarata bilateral. Na diabetes juvenil a probabilidade de ocorrência de lesões oculares precoces é baixa. Exceptuando a catarata que pode ocorrer com alguma precocidade, a retinopatia clínica é raramente demosntrável antes do inicio da puberdade.