Divergência genética entre acessos de cajazinho (Spondias mombin L.) no norte do Espírito Santo

O estudo da diversidade genética proporciona informações fundamentais, nos programas de melhoramento genético de plantas, em relação à caracterização, conservação e utilização dos recursos genéticos disponíveis.se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 35 acessos de cajazinho (Spondias mombin L.), com base em características físicas e químicas dos frutos. Os acessos foram selecionados nos municípios de Linhares e Sooretama, Região norte do Espírito Santo. Os dados foram submetidos à análise de variação entre e dentro dos 35 acessos, dispostos em cinco repetições de um fruto, totalmente ao acaso, para investigar a variabilidade genética entre os acessos de S. mombin. Existe divergência genética entre os acessos de S. mombin L., sendo C.3 o mais divergente. Os métodos de otimização de Tocher e o hierárquico UPGMA foram parcialmente concordantes quanto à formação dos grupos heteróticos de progênies de S. mombin L. As características que mais contribuíram para a divergência genética foram acidez total titulável (33,33%), peso de fruto (28,68%) e o diâmetro polar (9,80%).

Divergência genética por análise multivariada de caracteres fenotípicos de Anacardium humile (St. Hilaire)1

RESUMO A espécie Anacardium humile (St. Hilaire) é uma fruteira nativa do Cerrado, utilizada tradicionalmente, tanto no consumo in natura como na forma de sucos, doces e geleias, mas ainda pouco explorada economicamente. Em uma área de cerrado campo sujo, com transição para cerrado campo rupestre, localizada no município de Patrocínio, Minas Gerais, Brasil, 38 genótipos de uma população dessa espécie foram estudados; com o objetivo de avaliar a diversidade fenotípica, estimada por análise multivariada, bem como características morfológicas promissoras para programas de melhoramento e conservação. Assim, o estudo mostrou variabilidade genética satisfatória dentro da população estudada, destacando-se os genótipos 6, 10, 24, 36 e 38 por elevada produção de frutos e maiores pedúnculos e por se apresentarem distantes geneticamente, sendo indicados para futuros trabalhos de melhoramento genético, para serem multiplicados e utilizados em plantios comerciais e de conservação da espécie.

Glauceste Saturnio e a Real Mesa Censória: uma crítica genética das Obras de Cláudio Manuel da Costa

Este artigo objetiva analisar manuscrito original das Obras de Cláudio Manuel da Costa publicadas em 1768, que passou pela Real Mesa Censória e contém vários cortes e correções. Pretende-se discutir as modificações feitas por iniciativa do poeta ou pela Mesa Censória, órgão criado por Pombal para o controle e censura das obras impressas ou em circulação no Reino, funções antes tripartidas entre o Desembargo do Paço, o Santo Ofício e o Ordinário.

A engenharia genética

São abordados os progressos havidos com as técnicas de engenharia genética, capazes de alterar o potencial genético de um organismo, quer pela introdução, quer pela supressão de novos genes estruturais. São mencionadas algumas das aplicações em geral e, em particular, possibilidades de uso no campo da medicina. É feita uma análise crítica dos benefícios e riscos envolvidos.

Dominar o aleatório? Risco e incerteza no pensamento moderno: o caso da biomedicina na era da genética

A constatação relativa às importantes transformações que têm vindo a ocorrer na biomedicina, em virtude dos inúmeros avanços em áreas como a genética e a biologia molecular, fornecem-nos elementos de análise bastante relevantes para a compreensão das reconfigurações que a tecnociência tem imprimido nas ciências da vida. Tomando esta evidência como ponto de partida, pretende-se com este trabalho desenvolver uma abordagem ancorada numa reflexão acerca do modo como as noções de Risco e de Incerteza são equacionadas pela ciência moderna. O questionamento crítico destas noções permitir-nos-á, assim, analisar dois aspectos fundamentais. Por um lado, o modo como o pensamento moderno se posiciona teórica e epistemologicamente face aos paradoxos e complexas margens de indeterminação que sempre decorrem da actividade técnico-científica, e por outro, analisar quais as finalidades que subjazem à vontade da ciência e da técnica em controlarem a realidade nas suas múltiplas e variadas dimensões.

Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Salud pública, genética y ética

La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Como é possível o conhecimento matemático: uma análise a partir da epistemologia genética

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Variabilidade genética, conectividade e reiliência de populações de lapas nas ilhas da Macronésia (Atlântico-NE)

Jornadas "Ciência nos Açores – que futuro? Tema Ciências Naturais e Ambiente", Ponta Delgada, 7-8 de Junho de 2013.

Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no Hospital Provincial do Bengo (HGB).

Diversidade genética do vírus da Hepatite C circulante numa população de utilizadores de drogas injectáveis de Lisboa

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Caracterização genética de estirpes do vírus GBV-C circulantes na região metropolitana de Lisboa

Ciências biomédicas

Transglutaminases do mosquito Anopheles gambiae: Caracterização genética, bioquímica e funcional durante a infecção por Plasmodium berghei

A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.

Susceptibilidade genética para cancro da mama

RESUMO: O cancro da mama é a patologia oncológica mais frequente nas mulheres sendo o responsável pela maior taxa de mortalidade por cancro no sexo feminino. Contudo, as causas inerentes a esta patologia permanecem por esclarecer. Nos últimos anos tem-se verificado que o risco para patologia neoplásica depende de factores ambientais e genéticos, estando estes últimos associados à variabilidade genética inter-individual. Polimorfismos genéticos em genes envolvidos no metabolismo de hormonas sexuais, de cancerígenos ambientais e na reparação da lesão genética, são potenciais candidatos a estarem associados à susceptibilidade individual para esta patologia. Assim, neste trabalho desenvolveram-se estudos de associação caso-controlo na população Portuguesa, com vista a avaliar-se o papel atribuído aos polimorfismos na susceptibilidade para cancro da mama. Foram seleccionados polimorfismos em genes envolvidos em diferentes vias mecanicistas: destoxificação de cancerígenos, metabolismo de estrogénios, reparação por excisão de bases, reparação por excisão de nucleótidos, reparação mismatch e reparação por recombinação homóloga. Os resultados obtidos revelaram associação entre os seguintes polimorfismos e a susceptibilidade individual para cancro da mama: os dois SNPs estudados no gene XRCC1 (Arg194Trp e Arg399Gln) e o SNP no gene XRCC3 (Thr241Met) após estratificação pelo status menopausico. Mediante estratificação por status de amamentação os SNPs identificados nos genes MnSOD (Val16Ala) e XRCC2 (Arg118His); um SNP no gene MLH3 (Leu844Pro), e por fim como resultado de interacção gene-gene as interacções descritas por MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu e MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro. Os resultados obtidos e apresentados na presente dissertação, revelam que o estudo de polimorfismos pode representar um papel determinante na etiologia do cancro da mama. No entanto, mais estudos envolvendo estes mesmos polimorfismos em populações casuisticamente superiores serão uma mais-valia nos estudos de associação para esta neoplasia. Adicionalmente, a utilização da metodologia de Pools de DNA, poderá ser uma ferramenta útil na pré-selecção dos polimorfismos mais relevantes a estudar, na medida em que permite estimar a frequência alélica de cada SNP numa determinada população.-----------------------------------ABSTRACT: Breast cancer is the most common form of cancer among women, being the responsible for the highest mortality rate from cancer among the female sex. However, the main causes related to this pathology remain unclear. The risk of neoplasic disease has been connected with genetic and environmental factors. In fact, genes and the environment share the stage for most, if not all, common non-familial cancers, and are related to individual susceptibility. Genetic polymorphisms identified in genes encoding enzymes involved in estrogen metabolism, xenobiotics and DNA repair pathways are believed to be candidates for associations with breast cancer. Therefore, it was our intention to develop case-control studies among the Portuguese population, in order to evaluate the potential role of several genetic polymorphisms in breast cancer susceptibility. We selected polymorphisms in genes involved in different pathways: carcinogenic detoxification, estrogen metabolism, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair and double strand break repair by homologous recombination. The results obtained revealed potential associations between some polymorphisms studied and individual susceptibility to breast cancer. Regarding this fact, our results suggest the potential involvement of two XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp and Arg399Gln) and XRCC3 gene polymorphism (Thr241Met) after stratification to menopausal status and after stratification to breastfeeding status an association of MnSOD gene polymorphism (Val16Ala) and XRCC2 (Arg188His) with the disease. The SNP identified in MLH3 gene (Leu844Pro), and the interaction gene-gene described by MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu and MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro were also related to breast cancer susceptibility. The results shown in the present dissertation have revealed the potential role of polymorphisms in breast cancer etiology. However, further studies will be needed with larger populations to confirm these results. Additionally, the use of DNA pools methodology, as a pre-selection tool, could allow the identification of the most relevant polymorphisms to be studied, estimating the allelic frequency of each SNPs in different populations.

O caminho fica longe: matriz genética do processo de construção romanesca em Vergílio Ferreira

Dissertação de Doutoramento em Línguas, Literaturas e Culturas. Literatura Portuguesa Moderna