Asthma and rhinitis have different genetic profiles for IL13, IL17A and GSTP1 polymorphisms

BACKGROUND: Asthma and rhinitis have a complex etiology, depending on multiple genetic and environmental risk factors. An increasing number of susceptibility genes are currently being identified, but the majority of reported associations have not been consistently replicated across populations of different genetic backgrounds. PURPOSE: To evaluate whether polymorphisms of IL4R (rs1805015), IL13 (rs20541), IL17A (rs2275913) and GSTP1 (rs1695) genes are associated with rhinitis and/or asthma in adults of Portuguese ancestry. METHODS: 192 unrelated healthy individuals and 232 patients, 83 with rhinitis and 149 with asthma, were studied. All polymorphisms were detected by real time polymerase chain reaction (PCR) using TaqMan assays. RESULTS: Comparing to controls, significant association with asthma was observed for GSTP1 rs1695 AA genotype (odds ratio (OR) - 1.96; 95% CI - 1.18 to 3.25; p=0.010). The association sustains for allergic asthma (OR - 2.17; 95% CI - 1.23 to 3.80; p=0.007). IL13 rs20541 GG genotype was associated with less susceptibility to asthma (OR - 0.55, 95% CI - 0.33 to 0.94, p=0.028). Among patients, IL17A rs2275913 AA genotype was less associated with asthma than with rhinitis (OR - 0.20; 95% CI of 0.07 to 0.56; p=0.002). A similar association was found for IL13 rs20541 GG genotype (OR - 0.48; 95% CI of 0.25 to 0.93; p=0.031). There were no significant differences in the distribution of allelic and genotypic frequencies between patients and controls for the IL4R polymorphism' analyzed. CONCLUSION: These results support the existence of a significant association between GSTP1 rs1695 and IL13 rs20541 SNPs, with susceptibility to asthma, in the population studied. Different genotype profiles of IL17A and IL13 genes seem to influence the clinical pattern of disease expression mainly confined to the upper airways, as rhinitis, or including the lower airways, as asthma.

Asthma and rhinitis have different genetic profiles for IL13, IL17A and GSTP1 polymorphisms

BACKGROUND: Asthma and rhinitis have a complex etiology, depending on multiple genetic and environmental risk factors. An increasing number of susceptibility genes are currently being identified, but the majority of reported associations have not been consistently replicated across populations of different genetic backgrounds. PURPOSE: To evaluate whether polymorphisms of IL4R (rs1805015), IL13 (rs20541), IL17A (rs2275913) and GSTP1 (rs1695) genes are associated with rhinitis and/or asthma in adults of Portuguese ancestry. METHODS: 192 unrelated healthy individuals and 232 patients, 83 with rhinitis and 149 with asthma, were studied. All polymorphisms were detected by real time polymerase chain reaction (PCR) using TaqMan assays. RESULTS: Comparing to controls, significant association with asthma was observed for GSTP1 rs1695 AA genotype (odds ratio (OR) - 1.96; 95% CI - 1.18 to 3.25; p=0.010). The association sustains for allergic asthma (OR - 2.17; 95% CI - 1.23 to 3.80; p=0.007). IL13 rs20541 GG genotype was associated with less susceptibility to asthma (OR - 0.55, 95% CI - 0.33 to 0.94, p=0.028). Among patients, IL17A rs2275913 AA genotype was less associated with asthma than with rhinitis (OR - 0.20; 95% CI of 0.07 to 0.56; p=0.002). A similar association was found for IL13 rs20541 GG genotype (OR - 0.48; 95% CI of 0.25 to 0.93; p=0.031). There were no significant differences in the distribution of allelic and genotypic frequencies between patients and controls for the IL4R polymorphism' analyzed. CONCLUSION: These results support the existence of a significant association between GSTP1 rs1695 and IL13 rs20541 SNPs, with susceptibility to asthma, in the population studied. Different genotype profiles of IL17A and IL13 genes seem to influence the clinical pattern of disease expression mainly confined to the upper airways, as rhinitis, or including the lower airways, as asthma.

Celiac disease in children from Madeira island and its prevalence in first degree relatives

Context - It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives - The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods - A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results - HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusion - The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach.

Hipertensão arterial sistêmica no Brasil: avaliação dos estudos de base populacional

A hipertensão arterial sistêmica (HAS) é um importante fator de risco das doenças decorrentes de aterosclerose e trombose, as quais são exteriorizadas, predominantemente, por aparecimento de complicações cardíaca, cerebral, renal e vascular periférica. Em 25% e 40% dos casos, a hipertensão arterial participa da etiologia multifatorial da cardiopatia isquêmica e do acidente vascular cerebral, respectivamente, caracterizando-a como uma das causas de maior redução da qualidade e expectativa de vida dos indivíduos. Os conhecimentos atuais sobre a pressão arterial baseiam-se nas aplicações criteriosas dos princípios da hidrodinâmica ao sistema circulatório, e contribuem para o desenvolvimento da hemodinâmica e para a compreensão da fisiopatologia cardiovascular. Entende-se por pressão arterial a pressão hidrodinâmica existente no interior das artérias e comunicada às suas paredes. A OMS considera que a hipertensão arterial é uma doença de natureza multifatorial, frequentemente associada às alterações metabólicas e hormonais e sem precedentes de idade, caracterizada pela elevação da pressão arterial, cuja cronicidade está associada a alterações em órgãos alvos: coração, cérebro e rins. Estima-se que o número de indivíduos com hipertensão no Brasil é de, aproximadamente, 18 milhões, sendo que apenas 30% estão sob controle clínico. O fato de a hipertensão arterial ser um dos principais fatores de risco para desenvolvimento de doenças isquêmicas do coração e cerebrovasculares e a segunda maior causa de morte no nosso país, contribuíram para o desenvolvimento deste trabalho, cujo objetivo foi realizar uma revisão da literatura sobre estudos recentes de base populacional que avaliaram a prevalência de hipertensão arterial em adultos brasileiros. Essa revisão foi baseada na metodologia exploratória de artigos e de sites científicos que continham informações relevantes sobre o tema. Com base nessa revisão e por meio da vivência na ESF, observou-se que as pessoas não atingem bom controle dos níveis pressóricos devido ao estilo de vida não saudável, o que inclui ingestão elevada de dietas hiperssódicas, consumo aumentado de álcool, tabagismo acentuado e sedentarismo. Além do estilo de vida, a predisposição genética é outro fator importante e grande fonte de pesquisas. Em conjunto, as medidas farmacológicas e as mudanças de estilo de vida tornam-se fundamentais para o controle da HAS com a finalidade de redução das complicações e melhora de qualidade de vida dos hipertensos.

Adesão ao tratamento da hipertensão arterial: proposta de intervenção. Chã Preta

A Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS) é uma doença crônica não transmissível, silenciosa, de alta prevalência, cujo diagnóstico e controle são imprescindíveis no manejo de graves moléstias, como insuficiência cardíaca congestiva, doenças cerebrovasculares, infarto agudo do miocárdio, neuropatia hipertensiva, insuficiência vascular periférica e retinopatia hipertensiva. É considerada como uma doença multifatorial, o desenvolvimento desta em uma pessoa que tenha predisposição genética esta associada ao ambiente na qual a pessoa está inserida, em uma pessoa que nasce com a predisposição genética o desenvolvimento da HAS dependerá, basicamente, do seu estilo de vida.Tendo como objetivo elaborar um Projeto de Intervenção para melhorar a adesão ao tratamento e prevenir as complicações do paciente hipertenso. Foi desenvolvido na Unidade de Atenção Primaria de Saúde (UAPS) Denilma Bulhões do município Chã Preta, estado de Alagoas. Prévia revisão da literatura do tema do estudo,realizou-se um estudo observacional descritivo transversal sobre o comportamento da doença em 106 pacientes afetos maiores de 60 anos, avaliando fatores de risco presentes como avaliação nutricional, idade, sexo, realização do tratamento e nível de conhecimento, foi elaborado um projeto educativo dirigido aos pacientes hipertensos para elevar o conhecimento de aspectos importantes para o controle da doença e melhora da qualidade de vida.

Polimorfismos Genéticos do Vegf, Rage, Pon1 e Pon2 na Retinopatia Diabética em Indivíduos com Diabetes Tipo 2

A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é responsável por uma elevada morbilidade e mortalidade em todo o Mundo, essencialmente devido às suas complicações, entre as quais a retinopatia diabética (RD), considerada uma das mais graves, e responsável por 4,8% dos casos de cegueira. Estudos sugerem uma componente genética como um dos principais factores para o desenvolvimento da RD. O gene do VEGF (vascular endothelial growth factor) é um dos mais estudados, por promover a angiogénese e a neovascularização. Outro importante gene candidato é o RAGE (receptor for advanced glycation end products), e, mais recentemente, os genes da paraoxonase, PON1 e PON2. Objectivou-se avaliar a influência dos polimorfismos VEGF -634C/G, RAGE -374T/A, PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser no aparecimento e progressão da RD em indivíduos com DM2 e a sua influência no aparecimento da DM2. Analisaram-se 129 indivíduos, 86 com DM2 e 43 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos foram avaliados em todos os indivíduos por PCR-FRLP. A caracterização clínica e a determinação da actividade enzimática da PON1 foram avaliadas em 47 diabéticos. Não se obtiveram diferenças para o polimorfismo do VEGF-634 G/C. O alelo A do polimorfismo RAGE -374A/T mostrou-se mais frequente em indivíduos sem RD ou EMD quando comparados com indivíduos com RD ou EMD. O alelo Q (Gln) e o alelo S (Ser) dos polimorfismos PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser, respectivamente, mostraram-se mais frequentes em indivíduos com DM2 quando comparados com indivíduos saudáveis. Não houve quaisquer diferenças relativamente à actividade enzimática da PON1, nem em relação ao polimorfismo da PON1 nem em relação à presença ou ausência de RD ou EMD. Conclui-se que o alelo A do polimorfismo RAGE -374A/T é factor protector para o aparecimento da RD e do EMD, enquanto os alelos Q e S dos polimorfismos PON1Gln192Arg e PON2Cys310Ser, respectivamente, são factores de risco para o aparecimento da DM2

Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus

Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5% de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.

Prolapso vaginal e uterino em ovelhas

O presente trabalho objetivou realizar um estudo retrospectivo sobre os prolapsos vaginal e uterino em ovelhas atendidas no Serviço de Clínica de Bovinos e Pequenos Ruminantes (CBPR) da FMVZ/USP no período compreendido entre 2000 a 2010, no qual, foram atendidas 56 ovinos com problemas inerentes ao sistema reprodutivo, dessas, 25 apresentaram prolapso vaginal ou uterino (44,6%). O prolapso vaginal total foi o de maior frequência (72%). As ovelhas acometidas, em sua maioria, possuíam idade superior a quatro anos (64%), eram sem raça definida (44%) ou da raça Ile de France (40%). As manifestações clínicas observadas durante a maioria dos atendimentos foram: taquipnéia, taquicardia, mucosas oculares avermelhadas indicando estado de toxemia, decúbito esternal ou lateral, apatia e anorexia. O tratamento instituído para todos os casos foi a limpeza, desinfecção e reintrodução do órgão prolapsado. A sutura de Bühner foi feita em 84% dos casos e a histeropexia em um caso (4%). A evolução foi satisfatória em 80% dos casos atendidos, nos demais casos (20%) observou-se óbito da fêmea acometida. Do total de óbitos, os prolapsos vaginais foram responsáveis por 60% (3/5) e os prolapsos uterinos por 40% (2/5). A etiologia dos prolapsos não foi definida nos casos atendidos, sendo esses associados com o período pós-parto em sua maioria (56%), provavelmente associados com quadros de hipocalcemia, altas concentrações séricas de estrógeno e hipertonia uterina. Além disso, a predisposição genética não pode ser descartada.

Estudo de incidência de hipertiroidismo felino

O Hipertiroidismo Felino é uma endocrinopatia emergente em felinos geriátricos nos últimos 20 anos. É caracterizada pela elevada produção de hormonas tiróideias, originando sinais clínicos multisistémicos por vezes inespecíficos, tornando o seu diagnóstico um desafio. O diagnóstico é estabelecido maioritariamente com base no aumento da concentração sérica de tiroxina (T4) total e no quadro clínico. O tratamento pode ser realizado através de três modalidades distintas, o maneio médico, a tiroidectomia e a radioterapia. A sua etiologia permanece desconhecida, sendo considerada actualmente uma doença multifactorial, com elevada incidência e prevalência em diversos Países, como EUA, Reino Unido e Alemanha. A sua incidência em Portugal é desconhecida. Actualmente os factores de risco mais preponderantes são a idade geriátrica, e o contacto com químicos goitrogénicos presentes no alimento ou no ambiente. A raça europeu comum apresenta maior predisposição para o desenvolvimento da doença, as raças Himalaia e Siâmes apresentam menor risco. O presente estudo foi realizado com os objectivos de determinar a incidência de hipertiroidismo felino na região de Aveiro entre Outubro de 2010 e Janeiro de 2012 e os seus potenciais factores de risco. A incidência de hipertiroidismo em animais com idade ≥ 8 anos foi 7,69% e 9,84% em animais com idade ≥ 10 anos. Gatos mais geriátricos, assim como animais do sexo masculino apresentam maior predisposição ao desenvolvimento da doença.

Marcadores genéticos, antropometria e qualidades físicas básicas nos estágios maturacionais de nadadores paraibanos

The aim of this research was to analyse genetic markers, anthropometry and basic physical qualities in the differret stages of sexual maturation in swimmers in Paraíba. It is characterised as a descriptive cross sectional study. The sample was composed of 119 swimmers (males) that were divided among the stages of sexual maturation, from 7 to 17,9 years of age. They were associated to a local federation, the Confederação Brasileira de Desportes Aquáticos. The tests used were: genetic markers dermatoglyphics; Anthropometry body mass, stature, arm span, fat percentage and somatotype; physical qualities speed tests (25 meters crawl), strength (vertical jump) to inferior limbs, verarm throwing arremesso of a 2kg medicineball to superior limbs and abdominal), resistence (12 minutes to swimming), agility (he multistage 20-meter shuttle run test), flexibility (sit and reach test ) and coodination (stroke index); power of swimming (mean velocity in 25 meters mutiplied by body mass) and the self assessment of the sexual maturation supervised by a pediatric specialist. In the analyses we used the test normality of Shapiro-Wilk, then, we used ANOVA- one way followed by Post-Hoc test of Scheffé. The data showed in dermatogliphics a genetic tendence to velocity (L>W) with a predominance of the meso-ectomorphic somatotype profile; in relation to the physical qualities there was an evolution of the results in every stage due to the antropometric variables, except in the coordination tests. There were no significative differences between the stages. We conclude that swimming in Paraíba is composed of a signicative number of velocists with a mesomorph somatotype profile and low fat percentage, and that made it posssible to us to recomend that the trainings must be individual and according to personal characteristics of each athlete, and that the used variables must be specific for every region of the country. This dissertation presents a relation of multidiciplinar interface and its content has an application in Physical Education and Medicine

Estudo da correlação das características dermatoglífica e somatotípica com as qualidades físicas das atletas de voleibol da Seleção Infanto-juvenil do Estado do Rio Grande do Norte

The purpose of the present study is to identify the dermatoglyphic and somatotypic characteristics and the physical qualities of athletes from the under-17 State volleyball team, in Rio Grande do Norte, Brazil. The sample was composed of athletes, n = 14, aged 15.0 ± 0.88 years, weight (Kg) 58.3 ± 5.90 and height (cm) 169.4 ± 7.97, members of the referred team. For data collection Cummins & Midlo s (1942), o dermatoglyphic method and Heath & Carter s (1967) somatotypic method were used and to evaluate physical qualities, 2400m, 50m, Shuttle Run, abdominal , Sargent test and medicine-ball toss were performed. Fingerprints show that the group presents genetic predisposition for the following physical qualities: explosive force and velocity. As to somatotype, the group was endo-ectomorphic. At physical evaluation the group presented low Vo2 max values and reasonable levels of explosive force, local muscular endurance, agility and velocity. We conclude that: according to the dermatoglyphic model observed, the group needs training strategies to improve coordination and agility; somatotype reveals the necessity for reducing fat levels and increasing muscular mass; the evaluation of physical qualities demonstrates the need for better physical preparation. This study traces the profile of the under-17 volleyball player from Rio Grande do Norte, with respect to genetic and somatotypic aspects and physical qualities, which will serve as a parameter for future state teams

Análise químico-farmacêutica de azumoleno sódico

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Estudo da influência do uso de agrotóxicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Pará

Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x²e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

Vulnerabilidade ao stress e estratégias de enfrentamento de líderes religiosos cristãos

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

Lissencefalia em cães e gatos: revisão

Lissencephaly is a condition characterized by a lack of cerebral convolutions and sulci, which results from defective migration of nervous cells precursors in the telencephalus. The cause is presumably genetic. Lhasa-Apso dogs are most frequently affected, even though it may also occur in association with cerebellar hypoplasia in the Irish Setter, Wire-Haired Terrier and Samoieda breeds. This association was also reported in a cat. Clinical signs consist of dementia, aggressiveness, seizures, visual and olfactive dysfunctions, slow postural reactions and reduced menace response. Definitive diagnosis requires exams such as magnetic resonance imaging, cerebral biopsy or necropsy. There is no specific therapy for this disease, and seizures must be treated with anticonvulsants. The aim of this study is to review the literature regarding lissencephaly.