Next-Generation Sequencing of Hereditary Hemochromatosis-Related Genes: Novel Likely Pathogenic Variants Found in the Portuguese Population

Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder characterized by excessive iron absorption resulting in pathologically increased body iron stores. It is typically associated with common HFE gene mutation (p.Cys282Tyr and p.His63Asp). However, in Southern European populations up to one third of HH patients do not carry the risk genotypes. This study aimed to explore the use of next-generation sequencing (NGS) technology to analyse a panel of iron metabolism-related genes (HFE, TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, and FTL) in 87 non-classic HH Portuguese patients. A total of 1241 genetic alterations were detected corresponding to 53 different variants, 13 of which were not described in the available public databases. Among them, five were predicted to be potentially pathogenic: three novel mutations in TFR2 [two missense (p.Leu750Pro and p.Ala777Val) and one intronic splicing mutation (c.967-1G>C)], one missense mutation in HFE (p.Tyr230Cys), and one mutation in the 5'-UTR of HAMP gene (c.-25G>A). The results reported here illustrate the usefulness of NGS for targeted iron metabolism-related gene panels, as a likely cost-effective approach for molecular genetics diagnosis of non-classic HH patients. Simultaneously, it has contributed to the knowledge of the pathophysiology of those rare iron metabolism-related disorders.

A Solidão e a Depressão nos Idosos: estudo numa amostra da população portuguesa

Daqui por 40 anos viverão em Portugal quase 3 pessoas com mais de 65 anos para cada jovem com menos de 15 anos. O nosso país estará assim, dentro de poucos anos, com uma pirâmide etária invertida. Enquanto país maioritariamente idoso, temos que saber lidar com os problemas da velhice. Com o avançar da idade é inevitável que estas pessoas sejam confrontadas com inúmeras mudanças quer físicas, psicológicas e sociais, mas também com dificuldades inerentes à velhice, como é o caso da solidão e depressão. Estas duas entidades são consideradas os principais problemas que alteram significativamente a qualidade de vida das pessoas idosas. Este estudo, de natureza exploratória, visa perceber se a solidão é uma entidade isolada da depressão. Participaram neste estudo 84 indivíduos com idades compreendidas entre os 65 e os 90 anos. Aplicaram-se as escalas UCLA e GDS de forma a averiguar se existem sujeitos sem depressão que apresentam elevados níveis de solidão. O principal resultado permite-nos constatar que se pode ter solidão, sem ter depressão. Constatou-se também que quanto mais se avança na idade maior são os sentimentos de solidão, e que as mulheres apresentam maiores níveis de solidão. / Forty years from now, Portugal will have a ratio of 3 people aged over 65 years old for 1 aged 15 years old. This means that Portugal will have an inverted age pyramid. The ageing process, inevitably, brings changes and difficulties whether physical, psychological or social. Among the problems that significantly change the quality of life of elderly people we will find depression and loneliness. In the present study, the main objective is to understand if loneliness is independent from depression or if they are concomitant entities. We also examine if loneliness changes with age and gender. The study, exploratory in nature, was constituted by 84 participants aged between 65 years old and 90 years old. It was administrated the UCLA and GDS scales. The main results show that there are people with loneliness but without depression, that loneliness feelings are higher as people advance in age and that women score higher in the loneliness scale.

A denúncia de situações de Violência na população portuguesa com 60 ou mais anos

Atualmente a violência contra as pessoas idosas é uma problemática reconhecida em Portugal. Têm sido desenvolvidos estudos (ABUEL e AVOW), nos últimos anos, sobre a sua extensão e natureza, mas permanecem lacunas na literatura, nomeadamente ao nível da procura de ajuda e denúncia por parte das vítimas. É, contudo, consensual que a maior parte das pessoas idosas não denuncia ou procura ajuda quando vivencia uma situação de violência em contexto familiar. No âmbito do estudo de prevalência a nível nacional de violência contra as pessoas idosas em contexto familiar - “Envelhecimento e violência” – apresentam-se alguns dados relativos à denúncia por parte de pessoas com 60+ anos vítimas de violência. O estudo recolheu, através de um inquérito telefónico, dados sobre experiências de violência em contexto familiar a partir de uma amostra aleatória de 1123 indivíduos com 60+ anos a residir em Portugal. Apenas um terço (35%) das vítimas de violência em Portugal denunciou ou apresentou queixa sobre a situação de violência que viveu. Das vítimas que procuraram uma instituição ou serviço, a maioria dirigiu-se a uma força de segurança, como a GNR e a PSP (20%), seguindo-se a rede informal (7%). Dos motivos evocados, pelas pessoas com 60+ anos vítimas de violência, para não denunciarem ou procurarem ajuda, considerar o incidente como irrelevante (38.1%) foi um dos principais, seguindo-se a importância da família e os laços afetivos com o agressor (10.5%). Com menor frequência as vítimas indicaram o medo (de represálias ou de agravar a situação), bem como o medo que ninguém acreditasse (5.9%) e a falta de informação relativa a quem recorrer (5.1%). Estes resultados sugerem que esta problemática permanece ainda como um tabu, com a maior parte das vítimas a vivenciarem em silêncio a violência. As barreiras internas, que se referem ao sistema de crenças da vítima e à dinâmica relacional da vítima com o perpetrador, aparentam ser mais determinantes que as barreiras externas, como serão as dificuldades no acesso e utilização de serviços e respostas sociais.

Vacinação antigripal da população portuguesa na época 2015/2016: estudo na amostra ECOS

Dando continuidade à monitorização da cobertura da vacina antigripal sazonal (VAGS), o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do Departamento de Epidemiologia, estudou a taxa de cobertura da VAGS na época 2015/2016. Este estudo teve como objetivos estimar a taxa de cobertura da vacina antigripal da população portuguesa residente no continente na época gripal de 2015/2016, nos grupos de risco, e por NUTS II, bem como caracterizar a prática da VAGS. O estudo epidemiológico, transversal, consistiu num inquérito realizado por entrevista telefónica e por via web à amostra de famílias ECOS (Em Casa Observamos Saúde), realizado entre março e maio de 2016 (1005 Unidades de Alojamento). A cobertura bruta da população pela VAGS foi 16,2% (IC95%: 13,5% a 19,5%) e 50,1% (IC95%: 42,1% a 58,1%) na população com 65 ou mais anos de idade. Comparativamente à época anterior, 2014/2015, os valores obtidos verificam-se semelhantes (17,1% na população geral e 50,9% na população com 65 ou mais anos). A vacinação antigripal sazonal decorreu, principalmente, nos Centros de Saúde do Serviço Nacional de Saúde (60,4%) seguido pela farmácia (30,6%). A amostra ECOS tem vindo a revelar-se, ao longo dos últimos anos, uma forma adequada de monitorização da cobertura da VAGS na população portuguesa, capaz de detetar alterações nas tendências de vacinação relacionadas com a implementação de medidas de Saúde Pública, entre as quais a gratuitidade da vacina para os idosos.

Characterisation of the Lipid Profile of the Portuguese Population

Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease (CHD) and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex aetiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important roles. The incidence rates of these diseases are increasing in developing countries as a result of the modification of lifestyles and increased prevalence of cardiovascular risk factors. Many independent cardiovascular risk factors could be modifiable, in contrast to the genetic risk factors. However, the associated risk of the genetic factors can be prevented if early identified, making genetic studies a priority in cardiovascular genetics research.

Characterisation of the lipid profile of the portuguese population

Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease (CHD) and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex aetiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important role.

Perception of health benefits of dietary fibre among the Portuguese population

Introduction: Dietary iber (DF) has been part of human diet since ever, and its beneits for the human health have been well estab-lished and scientiically conirmed. Among these stand improved gastrointestinal functions, prevent cholesterol, diabetes or CVD. Objectives: To study the level of knowledge of people residing in Portugal about the health effects related to an adequate ingestion of DF. Methods: This is a descriptive cross-sectional study carried out on a non-probabilistic sample of 382 adults residing in Portugal. The questionnaire included a section about the socio-demographic characteristics (age, gender, level of education and living environ- ment) and another about the relation between dietary iber and possible beneicial effects to treat and prevent diseases. The data was treated using the SPSS software (V22). Results: The results allowed concluding that people were dif- ferently informed about the effects of DF in preventing and/or treating different diseases, being constipation the most recog- nized, followed in decreasing order by obesity, bowel cancer, cholesterol, cardiovascular diseases, diabetes and breast can- cer. The results also showed that signiicant differences were encountered between age groups for most of the diseases evalu- ated, but not between genders, levels of education or living en- vironments. Conclusions: Generally, it was concluded that the participants in this study were relatively well informed about the roles of DF in preventing and/or treating various diseases.

Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population

Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder characterized by excessive iron absorption resulting in pathologically increased body iron stores. It is typically associated with common HFE gene mutation (p.Cys282Tyr and p.His63Asp). However, in Southern European populations up to one third of HH patients do not carry the risk genotypes. This study aimed to explore the use of next-generation sequencing (NGS) technology to analyse a panel of iron metabolism-related genes (HFE, TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, and FTL) in 87 non-classic HH Portuguese patients. A total of 1241 genetic alterations were detected corresponding to 53 different variants, 13 of which were not described in the available public databases. Among them, five were predicted to be potentially pathogenic: three novel mutations in TFR2 [two missense (p.Leu750Pro and p.Ala777Val) and one intronic splicing mutation (c.967-1GNC)], one missense mutation in HFE (p.Tyr230Cys), and one mutation in the 5′-UTR of HAMP gene(c.-25GNA). The results reported here illustrate the usefulness of NGS for targeted iron metabolism-related gene panels, as a likely cost-effective approach for molecular genetics diagnosis of non-classic HH patients. Simultaneously, it has contributed to the knowledge of the pathophysiology of those rare iron metabolism-related disorders.

Diabetes: desigualdades socioeconómicos na população portuguesa em 2014

Introdução: A Diabetes é considerada como um dos maiores problemas de saúde pública. Em Portugal, estima-se que a prevalência seja de 13.1% na população entre os 20-79 anos, dos quais cerca de 44% não tem conhecimento do diagnóstico. A par das diferenças observadas entre géneros (maior prevalência no sexo masculino) é necessário equacionar potenciais desigualdades socioeconómicas particularmente em grupos mais desfavorecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência da diabetes auto-reportada por género, grupo etário, nível de escolaridade e determinar as desigualdades socioeconómicas na distribuição da diabetes na população adulta portuguesa. Métodos: Foram analisados dados de Inquérito Nacional de Saúde de 2014, cuja amostra é representativa da população residente e é constituída por 18204 indivíduos selecionados por amostragem probabilística, por grupos em três etapas, estratificada por região. Para este estudo a análise incidiu em indivíduos com 25 ou mais anos (n=16786). Calcularam-se estimativas da prevalência da diabetes total e estratificada por variáveis de caracterização socioeconómica. Para testar associações foi utilizada a estatística F-modificada variante do ajustamento de 2ª ordem do Qui-Quadrado de Rao-Scott. O grau de desigualdade socioeconómica foi estimado através do índice relativo de desigualdades e a curva de concentração. Todas as estimativas foram ponderadas para o desenho amostral. Resultados: Em 2014, a prevalência da diabetes em Portugal foi de 10,6% IC95%=[9,9%; 11,3%] sendo superior nos grupos etários de 55-64 anos 14,5% IC95%=[12,9%; 16,3%] e 65 e mais anos 23,5% IC95%=[21,7%; 25,1%], e na população com ensino básico 14,8% IC95%=[13,8%; 15,8%]. O índice relativo de desigualdade evidenciou desigualdades a favor dos grupos com um maior nível de escolaridade, sendo 0,33 IC95%=[0,19; 0,60] para os homens e 0,1 IC95%=[0,05; 0,21] para as mulheres. Conclusão: Os resultados evidenciam desigualdades de género e desigualdades educacionais. A desigualdade educacional na prevalência da diabetes é superior nas mulheres, o que sugere que a aposta na melhoria do nível de educação, em especial no sexo feminino poderá ter um efeito favorável na adoção de comportamentos mais saudáveis e consequente redução da carga da doença. A educação permanece um pilar central no desenvolvimento de intervenções para a promoção da saúde. O planeamento destas intervenções deve, por isso, prever as diferenças de género e o seu impacto na educação.

Atividade física na população portuguesa em 2014: adesão às recomendações da OMS

Está bem documentado que a Atividade Física (AF) pode melhorar a saúde dos indivíduos, pelo que pode desempenhar um papel fundamental em programas de saúde pública. Contudo, a extensão de benefícios em saúde depende de fatores como o nível de intensidade e frequência com que é realizada. Segundo a OMS, ganhos adicionais em saúde podem ocorrer de uma prática de 150 minutos de atividade moderada ou 75 de atividade intensa, ou ambos, ao longo da semana. Assim, é de interesse caracterizar a população que, apesar de fisicamente ativa, não atinge os níveis de AF recomendados. Esta informação permitirá ajustar programas de saúde pública a esta população.

Pharmacogenetic: screening relevant polymorphisms on antiretroviral therapy in a HIV Portuguese population

Poster presented at the 15th European AIDS Conference. Barcelona, 21-24 October 2015

Relationship between menopause and periodontal disease: a cross-sectional study in a Portuguese population

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Application of dental morphological characteristics for medical-legal identification: sexual diagnosis in a portuguese population

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Medico-legal age estimation in a sub-adult portuguese population: validation of Atlas Schour and Massler and London

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