942 resultados para População Aspectos genéticos Teses


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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientfico e Tecnolgico (CNPq)

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Ps-graduao em Gentica - IBILCE

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Ps-graduao em Zootecnia - FMVZ

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientfico e Tecnolgico (CNPq)

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A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa interao entre vulnerabilidades genticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psicticos em indivduos predispostos e piora o curso da doena pr-estabelecida. O sistema endocanabinide est envolvido neste processo, podendo apresentar possveis implicaes na manifestao de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabinide tipo 1) e AKT1 (codificador de protena serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsicticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indivduos saudveis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da tcnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de deteco Taqman. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagnstico de esquizofrenia e a outras variveis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doena. Tambm foi realizada anlise de estratificao populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a população brasileira a fim de correo estatstica de fatores confundidores relacionados a diferenas tnicas. Foi visto uma influncia positiva da idade de acometimento em pacientes refratrios quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doena em portadores de esquizofrenia refratria. A interao dos gentipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletrnico abaixo)

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A gagueira um distrbio no ritmo da fala no qual o indivduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo incapaz de diz-lo devido repetio involuntria, ao prolongamento ou cessao do som. Este distrbio da comunicao acomete cerca de 1 a 2 % da população mundial, e esta freqncia varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianas com idade pr-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a dcada de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudilogos e geneticistas. Vrios fatores so tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de durao das disfluncias, outros distrbios fonoaudiolgicos, caractersticas secundrias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira no deve ser tratada como uma entidade nosolgica nica, pois apresenta caracterstica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia gentica para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivduos consanguneos; 3)Semelhana dos traos fenotpicos caractersticos, independente da lngua e cultura; 4)Maior concordncia entre gmeos monozigticos do que em gmeos dizigticos. A triagem genmica em famlias de gagos provenientes do Paquisto, e dos Estados Unidos, Sucia e Israel indicaram uma possvel ligao da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a anlise de ligao nas regies cromossmicas 7q31 e 7q34 atravs de marcadores microssatlites em 31 famlias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificao da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluncia... (Resumo completo, clicar acesso eletrnico abaixo)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientfico e Tecnolgico (CNPq)

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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)

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A presente dissertao tem como objetivo principal problematizar a questo da Literatura Marginal / Perifrica e apresent-la no mbito da Literatura e das Culturas. Para a construo do trabalho, foram utilizados tericos que trabalham e reveem conceitos de cultura, no cristalizados, tais como, Cultura Popular, Cultura de Elite e Cultura de Massa, tendo em vista uma concepo de mercado e de socializao da arte. Ao mesmo tempo, a fim de inserir este novo movimento literrio no mbito das artes e das instituies, foram feitas entrevistas e utilizadas obras literrias de trs autores (Ferrz, Alessandro Buzo e Allan da Rosa) e de uma autora (Elizandra Souza) que atuam na cena literria marginal / perifrica. Para sua concretizao, o estudo toma como referncia as indagaes e as recepes diante das culturas e da indstria cultural, ao traar um panorama de como este movimento vem atuando na Literatura Brasileira Contempornea

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O objeto deste estudo a anlise do comportamento da palavra nos discursos de posse dos Presidentes do Supremo Tribunal Federal, tendo como foco o enunciador e o lugar que ocupa no mundo em que constri seu discurso, quando toma a palavra que lhe de direito. Verificamos as relaes de poder estabelecidas pela palavra e a ao que ela capaz de realizar: a construo de imagens, a percepo do outro no momento do costuramento discursivo e os ajustamentos necessrios entre o eu e o outro para o desenvolvimento da argumentao. Considerando que o poder imanente da palavra poltica premissa fundamental para identificar o ethos dos enunciadores discursivos, demos, pois, enfoque ao modo como se d a sua constituio nesses discursos, tendo em vista a representao histrica, social, lingustica e discursiva dos sujeitos enunciadores, cuja identidade individual ou coletiva, bem como a do auditrio a que se destina inscreve o binmio lngua/sociedade como premissa fundamental para a realizao do estudo da estrutura lingustica utilizada em sua redao. Analisar os discursos de posse dos presidentes do Supremo Tribunal Federal, nos ltimos 47 anos da Repblica no Brasil, permite que apontemos uma das imagens do Poder Judicirio, forjada pelos membros do prprio Poder e o espelhamento inegvel entre presidncia e presidentes; que observemos as caractersticas que os inserem em determinados domnios discursivos e o contrato que confirma a interdependncia e relevncia de enunciador e auditrio para a constituio do ethos de credibilidade nesses discursos, que tratamos como subgnero textual do gnero discurso de posse; que identifiquemos os ajustamentos e interao entre a trade enunciador, discurso e auditrio responsvel pelo desenvolvimento da argumentao e da construo de uma das faces do ethos do Poder Judicirio

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Trabalho centrado em pesquisa de campo de tipo etnogrfico realizada em trs escolas pblicas da rede estadual de ensino do Rio de Janeiro. A dissertao resultado das inquietaes geradas diante do distanciamento entre o legitimado mundo das artes e a periferizada situao da escola pblica: uma instituio que tem tantas vezes corroborado com a lgica da distino. possvel (ao professor) trabalhar dentro da disciplina Artes sem ratificar essa lgica excludente? Exaltamos uma docncia atenta ao carter esttico expresso na dupla: Arte via Ensino e Ensino via Arte. Oferece-se um olhar sobre o panorama das condies cotidianas que configuram algumas das mais destacadas realidades do Ensino da Arte na Educao Bsica dinamizadas por suas macropolticas, suas prticas dirias e suas crenas. A metodologia sugerida associa os estudos do cotidiano reviso bibliogrfica centrada nos estudos culturais e em algumas das atuais correntes crticas da Arte e de seu Ensino que circulam a contrapelo das verdades hegemnicas desses dois universos. Um dos objetivos do trabalho que entende a vida cotidiana como manifestao esttica do cidado comum o de contribuir com a elucidao das tenses que fazem da Arte e, especificamente de seu ensino, um importante campo de embate entre iniciativas emancipatrias e aes reguladoras

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O aumento da prevalncia da obesidade e osteoporose, bem como a identificao de mecanismos comuns que ligam a osteognese e a adipognese, sugerem que a obesidade e osteoporose podem ser distrbios relacionados, e alm disso, ambos podem ter suas origens no incio da vida. Em 3 modelos diferentes de plasticidade ontogentica foi observado obesidade na vida adulta. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi investigar o impacto desses 3 modelos, o desmame precoce mecnico (DPM) e o farmacolgico (DPF), e a supernutrio neonatal (SN) no tecido sseo da prole durante o desenvolvimento. Para tanto, 2 experimentos foram realizados. No experimento 1, ratas lactantes foram divididas em 3 grupos: controle - os filhotes tiveram livre acesso ao leite durante toda a lactao; DPM - as mes foram envolvidas com uma atadura nos ltimos 3 dias de lactao; DPF - as mes foram tratadas com bromocriptina (0,5 mg/duas vezes/dia) 3 dias antes do desmame padro. No experimento 2, o tamanho da ninhada foi reduzido para 3 filhotes machos no 3o dia de lactao at o desmame (SN); o grupo controle permaneceu com 10 filhotes durante toda a lactao. Realizou-se absorciometria de raios-x de dupla energia, tomografia computadorizada, microtomografia computadorizada, teste biomecnico e anlises sricas. Os dados foram considerados significativos quando P<0,05. No experimento 1, ao desmame, os filhotes DPM e DPF apresentaram menor massa corporal, massa gorda, densidade mineral ssea total (DMO), contedo mineral sseo total (CMO), rea ssea e osteocalcina srica, e maior telopeptdeo carboxi-terminal do colgeno tipo I (CTX-I). O clcio ionizado srico foi menor apenas na prole DPM, a 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) foi maior e o PTH menor apenas na prole DPF. Aos 180 dias, as proles DPM e DPF apresentaram maior massa corporal, maior massa de gordura visceral, hiperleptinemia, maior 25(OH)D e menor CTX-I. Ambos os grupos apresentaram aumento da DMO total, do CMO, da DMO da coluna vertebral e da rea ssea aos 150 e 180 dias de idade. Nas avaliaes sseas individuais, as proles DPM e DPF tambm apresentaram aumento da DMO do fmur e da vrtebra lombar, da radiodensidade da cabea femoral e do corpo vertebral; melhora da microarquitetura trabecular ssea e da resistncia ssea. No experimento 2, observamos aumento da massa corporal, da massa gorda e da massa magra, do CMO e da rea ssea no grupo SN desde o desmame at a idade adulta. Aos 180 dias, a prole SN tambm apresentou aumento da DMO total, da DMO do fmur e da vrtebra lombar, da radiodensidade da cabea femoral e do corpo vertebral; melhora da microarquitetura trabecular ssea e da resistncia ssea, maior osteocalcina e menor CTX-I. Demonstramos que, apesar de fatores de imprinting opostos, ambos os modelos causam melhora da massa, do metabolismo, da qualidade e da resistncia ssea. Porm, parece que este efeito protetor sobre o tecido sseo no um resultado direto da programao deste tecido, mas sim consequncia das alteraes fisiopatolgicas da obesidade programada pelos trs modelos.

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Sono e imunidade parecem apresentar uma relao de reciprocidade. A ativao do sistema imune altera o padro de sono e distrbios do sono podem afetar a funo imune. Alm disso, bem descrito que a privao de sono paradoxal (PSP) leva hiperalgesia e o tratamento com frmacos clssicos, como opiides ou antidepressivos tricclicos, no capaz de reverter este quadro. Neste trabalho, avaliamos se a PSP afetaria a resposta inflamatria e a sobrevida em ratos e se o tratamento com um anlogo sinttico de lipoxinas (ATL-1) seria capaz de reverter a hiperalgesia induzida pela PSP. Todos os protocolos experimentais foram previamente aprovados pelo Comit de tica para o Uso de Animais, da UERJ (CEUA/032/2010). Ratos Wistar machos foram submetidos a 96 h de PSP, induzidas pelo mtodo de plataforma nica (PU) ou de mltiplas plataformas modificado (MPM). Aps 96 h de PSP os animais foram submetidos ao modelo da bolha de ar ou pleurisia utilizando-se a carragenina como agente flogstico, ou ainda a PSP foi aplicada antes ou aps a induo de um modelo de ligao e perfurao do ceco (CLP). Quatro horas aps a injeo de carragenina os animais apresentaram um aumento no recrutamento de leuccitos para a cavidade da bolha, porm no houve diferena entre animais PSP e controles. O nmero total de leuccitos no plasma no se alterou aps a injeo de carragenina. Na pleurisia, os animais PSP apresentaram um aumento nos nveis de IL-6, IL-1&#946; e TNF-&#945; no plasma, enquanto apenas IL-1&#946; e IL-6 estavam aumentados no exsudato pleural dos animais que receberam carragenina. O padro de recrutamento de leuccitos para o local da injria foi bastante semelhante entre os animais controle e PSP 2 h, 4 h e 24 h aps a injeo de carragenina. Houve um aumento progressivo com o tempo, apresentando um pico em 24 h, no entanto, no foi observada diferena significativa na resposta dos grupos PSP. A PSP aplicada antes ou aps a induo do CLP reduziu a sobrevida dos animais, mas no alterou o acmulo de neutrfilos, nos dois protocolos. Quando a PSP foi aplicada antes do CLP, os nveis sricos de IL-6 estavam aumentados nos grupos PSP e PSPCLP, porm quando a PSP foi aplicada aps o CLP, ambas IL-6 e IL-1&#946; estavam aumentadas nos grupo PSPCLP. O efeito do tratamento com ATL-1 (10 g/kg, i.v.) na hiperalgesia induzida pela PSP foi determinado atravs do teste da formalina. O anlogo reduziu o nmero de comportamentos relacionados dor em animais PSP e controles na fase inflamatria do teste. Nossos resultados demonstraram que a PSP por 96 h aumentou os nveis plasmticos de citocinas, reduziu a sobrevida dos animais, contudo no foi capaz de alterar o recrutamento de leuccitos frente a um estmulo inflamatrio ou infeccioso. O aumento de mediadores inflamatrios observado nesses animais pode estar relacionado hiperalgesia em animais PSP, uma vez que o tratamento com o ATL-1 reverteu esse efeito, possivelmente atravs de mecanismos envolvendo sua ao anti-inflamatria.

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Hbitos inadequados no estilo de vida, pelo consumo exacerbado de dietas ricas em gorduras e acares (frutose e sacarose), correlacionam-se positivamente com o desenvolvimento da obesidade, da resistncia insulina (RI) e da esteatose heptica no alcolica (NAFLD). O estudo teve como objetivo avaliar a magnitude dos efeitos da administrao crnica de dietas ricas em gordura e/ou frutose, e ainda, comparar os efeitos dos acares isoladamente (frutose e sacarose) sob as alteraes bioqumicas, o perfil inflamatrio, as respostas morfofuncionais e as expresses proteicas e gnicas de fatores de transcrio envolvidos na lipognese, na beta-oxidao, na gliconeognese e no estresse oxidativo no fgado. Camundongos machos C57BL/6 foram divididos em dois experimentos: 1) Dieta controle/standard chow (SC), dieta high fat (HF 42%), dieta high frutose (HFr 34%) e dieta high fat + high frutose (HFHFr - 42% fat + 34% frutose) por 16 semanas; 2) Dieta controle/standard chow (SC), dieta high frutose (HFru 50%) e dieta high sacarose (HSu 50%) por 15 semanas. Ao final dos experimentos foram observados: 1) No houve diferena na massa corporal entre os animais HFr e SC, s foi observado ganho de peso nos grupos HF e HFHFr. Houve ainda aumento do colesterol total, dos triglicerdeos plasmticos e hepticos e RI nos grupos HF, HFr e HFHFr. No fgado, foi observado NAFLD com aumento na expresso de SREBP-1c e PPAR-&#947;, e reduo de PPAR-&#945;. A gliconeognese mediada pelo GLUT-2 e PEPCK tambm foi aumentada nos grupos HF, HFr e HFHFr em relao ao grupo SC. reas de necroinflamao tambm foram observadas nos animais HFr e HFHFr; 2) No houve diferena na massa corporal entre os grupos SC, HFru e HSu. Porm, houve aumento do colesterol total, dos triglicerdeos plasmticos e hepticos, da RI, das adipocinas (IL-6, resistina, MCP-1 e leptina), e reduo da adiponectina. No fgado, abundante NAFLD com predominncia da expresso proteica e gnica de SREBP-1c, PPAR-&#947; e reduo de PPAR-&#945;; e desequilbrio antioxidante com reduo da SOD, da Catalase e da GRx nos grupos HFru e HSu quando comparados ao SC. No houve diferena na GPx entre os trs grupos. Ainda foi observado aumento na expresso proteica de G6Pase, PEPCK e GLUT-2, envolvidos na gliconeognese heptica nos grupos HFru e HSu. reas de necroinflamao, caracterstico da transio NAFLD-NASH, tambm foram observados. Os resultados permitem concluir que, independente do aumento da massa corporal, a administrao crnica de dietas ricas em frutose e sacarose tem efeitos similares aos observados com o consumo de dieta hiperlipdica. Parece que a RI e a NAFLD sejam os precursores destas alteraes.