Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro

Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga.

Malformações, abortos e mortalidade embrionária em ovinos causada pela ingestão de Mimosa tenuiflora (Leguminosae)

Para determinar a teratogenicidade de Mimosa tenuiflora, 15 ovelhas, distribuídas em dois grupos, foram introduzidos em área invadida pela planta. O Grupo 1, com seis ovelhas prenhes, foi introduzido na área experimental 20 dias após o acasalamento. O Grupo 2, formado por nove ovelhas não prenhes e um carneiro, foi introduzido na área experimental no início do experimento. O experimento começou no mês de outubro de 2009, período de estiagem, quando M. tenuiflora estava sementando. Nesse período as plantas foram rebaixadas a 40 cm de altura e os galhos com folhas e sementes foram disponibilizados para os ovinos na mesma área onde M. tenuiflora foi rebaixada. M. tenuiflora começou a rebrotar ainda na estação seca antes do período de chuvas. No período de rebrota, as ovelhas ficavam livres para pastar M. tenuiflora e recebiam concentrado em quantidade equivalente a 1% do peso vivo. Após as primeiras chuvas, em meados de janeiro do ano seguinte, quando o estrato herbáceo apareceu, essas ovelhas foram confinadas em baias, onde M. tenuiflora foi fornecida até o fim do experimento. A cada 15 dias eram realizados exames ultrassonográficos para acompanhamento da gestação. No Grupo 1, três ovelhas abortaram, cada uma um feto sem malformações. Outra ovelha pariu dois cordeiros, um com hiperflexão na articulação inter-falangeana proximal no membro torácico direito e outro sem malformações. Outra ovelha pariu um cordeiro com hiperflexão dos dois membros pélvicos na região da articulação tarso-metatársica. No grupo formado pelas ovelhas que foram acasaladas na área experimental, uma ovelha abortou um feto sem malformações e cinco pariram cordeiros normais. Três das ovelhas desse grupo não emprenharam durante todo o período experimental, mostrando retornos repetidos ao cio, sugerindo perda embrionária. Trinta e duas ovelhas e um carneiro, que permaneceram numa área vizinha a área experimental e foram utilizados como controle, pariram cordeiros normais. Conclui-se que M. tenuiflora, além de causar malformações causa, também, mortalidade embrionária e abortos em ovelhas.

Análise de fatores da angioarquitetura presentes em malformações arteriovenosas cerebrais associados a manifestação clínica inicial hemorrágica

Objeto: As relações entre características das malformações arteriovenosas cerebrais (MAV) como o tamanho, localização e a angioarquitetura com o risco subseqüente de hemorragia podem ser úteis para previsão do comportamento das MAV e podem guiar estratégias de tratamento. Métodos: Nós analisamos prospectivamente 390 pacientes com MAV cerebrais no Grupo de Estudo de Malformações Vasculares cerebrais da Universidade de Toronto. A localização, o tamanho, detalhes da angioarquitetura, suprimento sangüíneo e a forma de apresentação clínica foram anotados no início do seguimento. Quarenta e seis pacientes tiveram sangramento devido à MAV em um seguimento de 1205 paciente/anos (média de 3,1 anos/paciente). Na análise ajustada para as múltiplas características da MAV, malformações grandes sangraram mais freqüentemente que lesões pequenas (OR=2,5; 95%CI=1,41 a 4,35; p<0.0001) e MAV profundas tiveram mais sangramentos no seguimento que as superficiais (OR=5,56; 95%CI=2,63 a 12,5; p<0.0001) . Conclusões: As MAV profundas e as grandes foram significativamente mais predispostas a eventos hemorrágicos no seguimento.

Uso de plantas medicinais durante a gravidez e risco para malformações congênitas

A utilização de plantas com fins medicinais para o tratamento, cura e prevenção de doenças, é uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade. Estas plantas são comercializadas apoiadas em propagandas que prometem benefícios seguros, já que se trata de “fonte natural”. Porém, muitas vezes as supostas propriedades terapêuticas anunciadas não possuem validade científica ou por não terem sido investigadas, ou por não terem tido suas ações farmacológicas comprovadas em testes científicos. Por outro lado, existem evidências significativas em experimentos em animais que muitas substâncias de origem vegetal são potencialmente embriotóxicas ou teratogênicas. Dentro deste contexto, realizamos um estudo do tipo caso-controle de base hospitalar e multicêntrico com o propósito de elucidar os potenciais riscos relacionados ao uso de fitoterápicos em geral, antidepressivos e/ou ansiolíticos de origem vegetal e plantas medicinais com suposta atividade abortiva, com o aparecimento de malformações congênitas maiores nos bebês de gestantes expostas. O presente trabalho tem por objetivo estimar a freqüência do uso de plantas medicinais e seus derivados durante a gestação, particularmente as com potencialidades abortivas e as com efeito sobre o Sistema Nervoso Central, descrevendo as principais substâncias utilizadas e as razões de seu uso. Tais freqüências foram comparadas entre 443 mães de bebês portadores de defeitos congênitos maiores e 443 mães de bebês normais. De acordo com os resultados obtidos abservou-se que 156 (17,6%) puérperas relataram usar algum tipo de fitoterápico e que 300 (33,9%) usaram substâncias de origem vegetal exclusivamente para tratar sintomas de depressão e/ou ansiedade. Não houve diferença estatisticamente significativa entre casos e controles no consumo destas substâncias. Porém, 176 (39,7%) mães de bebês malformados e 110 (24,8%) mães de controle utilizaram plantas com potencialidades abortivas (p<0,001). O conjunto destas observações evidenciou que o uso de fitoterápicos e ansiolíticos/antidepressivos de origem vegetal durante a gestação, não parece estar associado ao aparecimento de defeitos congênitos maiores nesta amostra. No entanto, a observação de que as mães de crianças malformadas utilizaram mais chás considerados abortivos ou suspeitos de algum tipo de risco para a gestação, sugere uma associação entre o uso destas substâncias e o desfecho malformação congênita maior na população estudada. Estes resultados devem ser interpretados cuidadosamente, pois podem significar uma ação teratogênica do composto vegetal, ou podem dever-se à co-existência de outros fatores teratogênicos relacionados à tentativa de aborto.

Sintomas depressivos e ansiosos em mães de recém-nascidos com e sem malformações

OBJETIVO: comparar as condições emocionais de mães cujos filhos nascem com malformações visíveis (Grupo M) com as das mães de crianças eutróficas (Grupo E) logo após o nascimento. MÉTODO: foram avaliados os sintomas de ansiedade e depressão de 22 mães de cada grupo por meio do Inventário de Depressão de Beck (BDI) e do Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE). Foram excluídas as mães portadoras de deficiência sensorial incapacitante, HIV, distúrbios psiquiátricos e síndromes genéticas. Os dados foram complementados com consultas a prontuários médicos da criança e da mãe. Para análise comparativa entre as medianas dos grupos foi utilizado o teste não-paramétrico U de Mann-Whitney; para amostras independentes e para os escores indicativos de sintomas clínicos, o teste exato de Fisher e o teste do χ2. RESULTADOS: houve diferenças significativas nas medianas dos escores das três subescalas (ansiedade-traço, ansiedade-estado e disforia/depressão) entre os dois grupos de mães. Houve uma porcentagem significativamente maior de mães do Grupo M com escores indicativos de sinais clínicos para depressão ou ansiedade no pós-parto imediato e, para ambos os quadros, quando comparadas com mães do Grupo E. Os resultados podem ser decorrentes de traços de personalidade materna, visto que os índices de ansiedade-traço eram significativamente maiores nas mães de crianças malformadas, mas especialmente pelo estado da criança, seu encaminhamento para a UTI e sua condição de vida futura. CONCLUSÕES: a porcentagem de mães de recém-nascidos com malformações visíveis que apresentou escores indicativos de sinais clínicos para ansiedade, depressão e ambos sugerem a necessidade de suporte, individual ou em grupo.

Resultado perinatal de fetos com malformações do trato urinário

PURPOSE: to evaluate the perinatal outcome of fetuses with congenital anomalies of the urinary tract. METHODS: we reviewed the perinatal outcome of 35 fetuses with congenital anomalies of the urinary tract. The following characteristics related to the uropathy were analyzed: type (hydronephrosis, dysplasia and renal agenesis), side of lesion (bilateral or unilateral), and level of the obstruction (high or low, in hydronephrosis). The perinatal outcome was evaluated according to these characteristics. The data were analyzed by the c² test and by the exact Fisher test. The level of significance was 0.05. RESULTS: the incidence of hydronephrosis was 68.6%. Half of the fetuses had unilateral hydronephrosis. Renal dysplasia occurred in 17.1% of the cases; 83.3% of these were bilateral and 16.7%, unilateral. The incidence of renal agenesis was 14.3%, all bilateral. The fetuses with dysplasia/agenesis had a 91% incidence of oligohydramnios, preterm birth, low birth weight, and death. In the group with bilateral disease the presence of oligohydramnios, preterm birth, low birth weight, death, urinary tract infections, and the need of hospitalization for a period greater than 7 days was significant when compared to the group with unilateral disease. The need of hospitalization for a period greater than 7 days in patients with low obstruction was significantly higher when compared to the patients with high obstruction. CONCLUSIONS: hydronephrosis, bilateral disease, and lower obstruction were the most frequent uropathies. The dysplasia/agenesis group had a worse prognosis when compared with the hydronephrosis group. Bilateral disease had a worse prognosis when compared with the unilateral disease group. In the low obstruction group, the need for a period of hospitalization greater than seven days was higher than in the high obstruction group.

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

A deficiência auditiva é um dos achados clínicos mais comuns em sujeitos com malformações de orelha. O tratamento consiste em realizar a cirurgia e/ou adaptar o aparelho de amplificação sonora por via óssea (AASI VO). A intervenção precoce é fundamental para favorecer a estimulação auditiva e desenvolvimento da fala e linguagem. OBJETIVO: Caracterizar o perfil audiológico de sujeitos com malformação congênita de orelha externa e/ou média e avaliar o benefício e a satisfação destes com o uso de AASI VO. MÉTODO: Estudo descritivo, sujeitos com malformações congênitas bilaterais de orelha externa e/ou média, deficiência auditiva condutiva ou mista, moderada ou grave e usuários de AASI VO. Avaliação do benefício utilizando teste de reconhecimento de sentenças com ruído competitivo e medidas de ganho funcional e avaliação da satisfação utilizando questionário internacional QI - AASI. RESULTADOS: Foram avaliados 13 sujeitos, sendo 61% do sexo masculino e 80% com deficiência auditiva condutiva moderada ou grave. Houve melhor desempenho na avaliação proposta na condição com AASI, quando comparada à condição sem AASI. CONCLUSÃO: Os AASI VO retroauriculares apresentaram vantagens para a população estudada e devem ser considerados como uma opção para intervenção. A satisfação foi confirmada pelos escores elevados obtidos no QI - AASI.

Ansiedade e depressão de mães de recém-nascidos com malformações visíveis

Este estudo teve como objetivo comparar as condições emocionais de mães cujos filhos nascem com malformações visíveis, em dois momentos: após o nascimento e três meses após alta hospitalar. Para tanto, foram avaliados os sinais de ansiedade e depressão de 17 mães desses recém-nascidos pelo Inventário de Depressão de Beck e Inventário de Ansiedade Traço-Estado - IDATE. Confirmando a literatura, com outras crianças de risco, observaram-se altos índices de ansiedade e depressão no pós-parto imediato, uma redução significativa da ansiedade-estado, da depressão e dos sinais clínicos de ansiedade, três meses após a alta. Pode-se supor que estava ocorrendo uma adaptação gradual dessas mães, que contavam com suporte social e grupo de apoio, à medida que tinham um contato íntimo com a criança e percebiam suas habilidades como cuidadoras. Discutem-se as limitações do estudo e necessidade de investigações orientadas para aprofundar a identificação dos fatores que potencializam ou dificultam a adaptação materna.

Estudo do extrato de Ginkgo biloba na prevenção de malformações em recémnascidos de ratas diabéticas

The pregnant women presenting Diabetes mellitus develop metabolic alterations, that may cause damage to the fetal well-being and provoke anomalies and/or malformations. The antioxidant treatment has improved the embryonic development from streptozotocin diabetic rats. Several studies have shown that a Gingko biloba extract presents antioxidant effects and, in the present study, one of the G. biloba extract formulations was used (EGb761) - Tebonin (200 mg/Kg/day), given to the diabetic pregnant female rats. The aim was to evaluate the effect of the EGb761 treatment on the of anomalies and/ or malformations incidence of the offspring. Diabetes was induced in female rats using streptozotocin in a dose of 40 mg/kg. The rats were mated, and the pregnant animals were divided in two groups: Control (water) and experimental (G. biloba). At day 21 of pregnancy, the rats were killed, and their fetuses were analyzed and processed for anomalies and/or malformations incidence. The results demonstrated that control and experimental groups presented no external anomalies and malformations; increased incidence of skeletal anomalies and of visceral malformations, and lower rate of visceral anomalies and skeletal malformations. These data confirm no statistical difference and, therefore, EGb761 treatment did not cause changes. Thus, a dose of 200 mg/Kg/day of a Gingko biloba extract given during the pregnancy rat was ineffective in the prevention of the anomalies and/or malformations related to the diabetes.

Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

Purpose: to evaluate the incidence and types of major congenital malformations (MCM) in liveborn children conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Methods: a total of 680 liveborn children resulted from 511 couples submitted to ICSI from January, 1999 to December, 2002. Data collection of the children was performed through standardized questionnaire and clinical examination. Of the 511 couples, 366 had been contacted for a sampling of 371 gestations. Of the 680 liveborn, 520 had been evaluated, 250 of them (48.1%) through questionnaire and 270 (51.9%) through questionnaire and physical examination. Two hundred and fifty children were from singleton pregnancies and 270 from multiple pregnancies. Malformations were classified according to the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health. Only MCM were analyzed in this study. The incidence of MCM was compared with that of the general population obtained by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. The statistical analysis was performed by the χ 2 test (level of significance p<0.05). Results: of the 520 children, 15 presented MCM, resulting in an incidence of 2.9%. There was no difference in relation to the control group (p>0.05), which showed 2.6% incidence of MCM. The most frequent malformations were of cardiac origin (four isolated and two associated), corresponding to 40% of the total. The other types of MCM were: renal (three), neural tube (two), skull (one), cleft lip (one), genital (one), Down syndrome (associated with cardiac malformations) (two), and musculoskeletal (one). Six MCM occurred in children from singleton pregnancies and nine in children from multiple pregnancies. Conclusion: the liveborn children conceived by ICSI presented incidence of major congenital malformations (2.9%) near to the expected for the general population (2.6%). However, to establish the risks of MCM with precision it is necessary to continue the evaluation of the children conceived by ICSI.

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

Hearing loss is one of the most common clinical findings in subjects with malformations of the ear. Treatment consists of surgery and/or adapt a hearing aid amplification by bone (HA VO). Early intervention is critical to auditory stimulation and development of speech and language. OBJECTIVE: To characterize the audiological profile of subjects with congenital malformation of the external ear and/or middle and evaluate the benefit and satisfaction of using HA VO. METHOD: A descriptive study, subjects with bilateral congenital malformations of the external ear and/or middle, conductive or mixed hearing loss, moderate or severe and HA VO users. Evaluation of the benefit test using sentence recognition in noise and measures of functional gain and satisfaction assessment questionnaire using international IQ - HA. RESULTS: 13 subjects were evaluated, 61% were male and 80% with moderate conductive hearing loss or severe. There was better performance in the evaluation proposal, provided with HA when compared to the condition without HA. CONCLUSION: HA VO showed advantages for the population studied and should be considered as an option for intervention. Satisfaction was confirmed by elevated scores obtained in IQ - HA.

Malformações branquiais : revisão bibliográfica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014