Anàlisi genètica i molecular de les malalties Niemann-Pick tipus A/B i tipus C. Estratègies terapèutiques.

Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.

Relació entre el risc de patir una lesió de trànsit i les malalties del subjecte conductor, analitzades des de l’àmbit de l’Atenció Primària

INTRODUCCIÓ: Lesions per trànsit (LT), evitables i problema de salut publica. Àmbit d’atenció primària (AP) lloc on investigar i actuar. Possible relació entre malalties cròniques del conductor i LT. MÈTODES: estudi descriptiu, transversal i multicèntric, conductors amb història clínica, Barcelona, 2009. 1900 enquestes personals, mostreig consecutiu. Variables sociodemogràfiques, sobre conducció i salut. RESULTATS: 57,3% homes, 8,5% conductors professionals, 12,5% havia patit una LT, 6% va precisar ajuda mèdica. 51,5% malalts crònics, predominant malalties cardiovasculars i limitacions visuals. CONCLUSIONS: No van trobar relacions significatives entre malalties cròniques i LT. Limitacions:imperfecció dels sistemes de registre, fiabilitat feble de dades autodeclarades, presencia de possibles factors de confusió.

El tractament de les malalties en l'antic Egipte

El tema central d'aquest treball és identificar i descriure els diferents aspectes que incidien en la malaltia i el seu tractament en l'antic Egipte.

Aspectes bioètics de les malalties genètiques hereditàries : Els casos de la fibrosi quística i la corea de Huntington

Els objectius principals del treball que es volen assolir són analitzar la problemàtica a nivell bioètic plantejada per les malalties hereditàries i l'observació de les conseqüències ètico morals de les innovacions tecnològiques en matèria genètica. Altres objectius són el coneixement del vocabulari bioètic i analitzar la influència del pensament filosòfic en l'activitat científica.

Milloria de l’aplicabilitat i la fiabilitat diagnòstica de l’elastografia per avaluar la rigidesa hepàtica en les malalties hepàtiques cròniques

L’elastografia de transició (ET) és un mètode no invasiu per avaluar la fibrosi hepàtica. El major problema és la baixa aplicabilitat (20% de resultats inadequats), relacionats amb obesitat del pacient i baixa experiència de l’explorador. En aquest estudi es planteja augmentar aplicabilitat i fiabilitat diagnòstica. L’estudi va incloure 868 registres. Amb una segona avaluació per personal experimentat i una tercera amb material específic es van obtenir registres adequats en la majoria dels prèviament inadequats. La fiabilitat diagnòstica va augmentar a la segona i tercera exploracions. Conclusió: La revaluació dels registres inadequats permet augmentar aplicabilitat i fiabilitat diagnòstica de la tècnica.

Disease discovery, sistema de predicció de malalties

L'objectiu d'aquest projecte consisteix en crear una eina per servir de referència a metges, per tal d'ajudar-los en els diagnòstics, sobretot de malalties més estranyes que són més difícils de diagnostica, ja que no són tant conegudes. Estem interessats en realitzar una aplicació la qual donats uns símptomes ens doni les malalties mé probables. El personal sanitari doncs podrà disposar d'una eina que l'ajudi a diagnosticar malalties segons els símptomes dels pacients. L'eina que es presenta en aquest treball, Disease Discovery, disposa d'una base de dades omplerta des de fonts molt fiables i amb una quantitat elevada d'informació sobre malalties i símptomes. Aquesta base de dades s'entrena segons diferents classificadors. Les prediccions de les malalties es faran emprant un model generat per mitjà d'un entrenament realitzat amb un classificador sobre la base de dades. A més a més, s'ha realitzat una interfície web per ajudar als usuaris i fer que l'eina sigui més usable alhora que més còmoda de distribuir el programari entre el personal sanitari interessat.

Supermosquits de disseny, una eina per combatre malalties infeccioses

Els insectes són portadors dels paràsits i virus que provoquen la malària i el dengue. Si s'aconseguís 'desactivar' la seva capacitat d'escampar-los es reduiria l'impacte d'aquestes malalties

Cèl·lules mare i malalties neurodegeneratives

L"augment en l"esperança de vida va associat a un increment significatiu en la incidència de determinades malalties, entre les quals cal destacar les malalties neurodegeneratives per l"alt cost personal, social i econòmic que representen.

Malalties de la civilització

La major part dels habitants de països desenvolupats vivim a grans ciutats, amb una gran densitat de població, entre multitud de persones desconegudes, dependents per a gairebé qualsevol activitat d'una tecnologia que ens fa la vida més fàcil, ens desplacem còmodament en vehicles que ens eviten qualsevol esforç físic i els nostres àpats són abundants. No obstant això, presentem un excés de sucres refinats, sal i greixos i estem totalment desconnectats del medi natural en el qual evolucionem. Estem tan habituats a aquesta vida que, a la majoria no se'ns passa pel cap qüestionar-la i pensem que la nostra manera de viure és la correcta i hauria de ser un model a seguir per qualsevol societat que aspiri a descriure's com a avançada [...]

Malalties professionals a l'ensenyament. 'Enfermedades profesionales en la enseñanza'.

Resumen tomado de la publicación en catalán

Vine' m a veure : projecte educatiu per a nens i nenes amb malalties de llarga durada. 'Ven a verme : proyecto educativo para niños y niñas con enfermedades de larga duración'.

Resumen tomado de la autora. La citada página web se encuentra en: http://www.xtec.es/sgfp/llicencies/200203/memories/avila/index.htm

Vine' m a veure : projecte educatiu per a nens i nenes amb malalties de llarga durada. 'Ven a verme : proyecto educativo para niños y niñas con enfermedades de larga duración'.

Resumen del autor en catalán

La salut i tu : malalties genètiques. 'La salud y tú : enfermedades genéticas'.

Este trabajo ha sido premiado en el festival de imagen médica VIDEOMED'98, y ha obtenido el primer premio 'Casa de las Ciencias' de divulgación científica (La Coruña, 1999). Resumen en catalán del autor

In situ (enciclopèdia audiovisual de les ciències i les tècniques) : malalties i exploració mèdica. 'In situ (enciclopedia audiovisual de las ciencias y las técnicas) : enfermedades y exploración médica'.

Este vídeo forma parte de la Enciclopedia Audiovisual de las Ciencias y las Técnicas, y se estructura en capítulos de cuatro minutos. Cada capítulo expone el estudio de un objeto o fenómeno científico y propone: recordatorios, definiciones, exploraciones para entender mejor un funcionamiento, animaciones para representar fenómenos complejos, descubrimientos y aplicaciones y puntos que remiten a otros capítulos de la enciclopedia directamente relacionados con el tema que se trata. Los capítulos incluidos en este volumen son: el electrocardiograma; la ecografía; el microscopio electrónico; la radiografía; el escáner y la resonancia magnética; las tomografías médicas; el SIDA; el paludismo; la diabetes; la miopía; el infarto; la arterioesclerosis, y el cáncer.

Les malalties genètiques, avenços tecnològics per al seu diagnòstic i prevenció. 'Las enfermedades genéticas, avances tecnológicos para su diagnóstico y prevención'.

Este documento no está publicado