A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans.

African Americans are disproportionately affected by type 2 diabetes (T2DM) yet few studies have examined T2DM using genome-wide association approaches in this ethnicity. The aim of this study was to identify genes associated with T2DM in the African American population. We performed a Genome Wide Association Study (GWAS) using the Affymetrix 6.0 array in 965 African-American cases with T2DM and end-stage renal disease (T2DM-ESRD) and 1029 population-based controls. The most significant SNPs (n = 550 independent loci) were genotyped in a replication cohort and 122 SNPs (n = 98 independent loci) were further tested through genotyping three additional validation cohorts followed by meta-analysis in all five cohorts totaling 3,132 cases and 3,317 controls. Twelve SNPs had evidence of association in the GWAS (P<0.0071), were directionally consistent in the Replication cohort and were associated with T2DM in subjects without nephropathy (P<0.05). Meta-analysis in all cases and controls revealed a single SNP reaching genome-wide significance (P<2.5×10(-8)). SNP rs7560163 (P = 7.0×10(-9), OR (95% CI) = 0.75 (0.67-0.84)) is located intergenically between RND3 and RBM43. Four additional loci (rs7542900, rs4659485, rs2722769 and rs7107217) were associated with T2DM (P<0.05) and reached more nominal levels of significance (P<2.5×10(-5)) in the overall analysis and may represent novel loci that contribute to T2DM. We have identified novel T2DM-susceptibility variants in the African-American population. Notably, T2DM risk was associated with the major allele and implies an interesting genetic architecture in this population. These results suggest that multiple loci underlie T2DM susceptibility in the African-American population and that these loci are distinct from those identified in other ethnic populations.

Uhkaava ennenaikainen synnytys: hoitotyön prosessi Naistenklinikan osastolla 42 kätilöiden kokemana

Opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää ja kuvata miten hoitotyön prosessi etenee uhkaavassa ennenaikaisessa synnytyksessä Naistenklinikan osastolla 42 kätilöiden näkökulmasta. Lisäksi selvitettiin, minkälaisia haasteita uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoitotyön prosessissa ilmenee. Opinnäytetyön tutkimusaineisto koottiin haastattelemalla viittä Naistenklinikan osastolla 42 työskentelevää kätilönä. Haastattelut toteutettiin teemahaastatteluina. Teemahaastatteluiden avulla pyrittiin saamaan vastauksia tutkimusongelmiin, jotka oli laadittu perehtymällä aihetta käsitteleviin tutkimuksiin ja kirjallisuuteen. Saatu tutkimusaineisto analysoitiin induktiivisen sisällönanalyysin avulla. Tulosten mukaan uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoidossa kätilön rooli korostuu potilaan kokonaistilanteen kartoittamisessa sekä äidin fyysisen, psyykkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tukemisessa. Osastolla toteutettavaa hoitoa ohjaavat lääkärin antamat yksilölliset hoito-ohjeet ja määräykset, mutta kätilöillä on myös oma hoitotyön näkökulma työskentelyssään äitien kanssa. Kätilötyön näkökulmasta uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoito koostuu äidin ja sikiön fyysisen hyvinvoinnin sekä äidin psyykkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tukemisesta. Fyysisen hyvinvoinnin tukemiseen kuuluvat lepohoidosta ja lääkehoidosta huolehtiminen, supistusten, vuotojen ja infektio-oireiden seuranta sekä sikiön voinnin tarkkailu. Psyykkisestä ja sosiaalisesta hyvinvoinnista huolehditaan pyrkimällä antamaan äideille riittävästi tukea, tietoa ja ohjausta sekä huomioimalla myös potilaan muun perheen jaksaminen. Uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoito on moniammatillista yhteistyötä, jossa kätilö toimii hoitotiimin koordinaattorina. Haasteellisimmaksi asiaksi hoitotyössä haastatteluihin osallistuneet kätilöt nimesivät äitien psyykkisen hyvinvoinnin tukemisen. Tämän opinnäytetyön tutkimustuloksia voidaan hyödyntää uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoitotyön prosessin arvioinnissa ja kehittämisessä Naistenklinikan osastolla 42. Lisäksi tätä opinnäytetyötä tullaan käyttämään lähteenä, kun osastolla 42 tehdään prosessikuvaus uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoidosta ja hoitopolusta.

Alueellisen apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuva

Selvityksen tarkoituksena on kartoittaa alueellisen apuvälineyksikön hoitajan tehtävä- ja vastuualueita eri sairaanhoitopiirien apuvälinekeskuksissa. Tarkoituksena on selvittää, mitkä tehtäväalueet alueellisen apuvälinekeskuksen hoitajan työhön kuuluvat ja miten niiden osuus työssä painottuu. Selvityksen on tarkoitus luoda suuntaa antava kuvaus apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuvasta. Apuvälinekeskusten toimintatapojen selvittämisellä pyritään tässä työssä saamaan lisäperusteita toimenkuvan sisällön luomiseksi. Selvitys on tehty, jotta sitä voidaan käyttää apuna laadittaessa apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuvaa. Tutkimusjoukkona on eri sairaanhoitopiirien alueellisten apuvälinekeskusten hoitajat, neljä henkilöä. Apuvälinekeskuksen hoitajalla tarkoitetaan tässä työssä apuvälinekeskuksen toiminnasta vastaavaa ja esimiesasemassa olevaa apuvälinealan ammattilaista. Tutkimusaineisto koostui suoritetun haastattelututkimuksen kyselylomakkeiden vastauksista. Tutkimusmenetelmänä käytettiin sisällönanalyysiä. Tutkimusote on laadullinen. Alueellisten apuvälinekeskusten toimintamallit vaihtelivat paikkakuntakohtaisesti. Paikalliset olosuhteet vaikuttivat toiminnan järjestämiseen. Alueellisten apuvälinekeskusten hoitajien tehtävänkuvat olivat johtamis- ja kehittämispainotteisia. Toimenkuvissa oli vaihtelua eri sairaanhoitopiirien alueella. Apuvälinelainausten määrä ei saatujen tietojen mukaan ollut riippuvainen väestömäärästä sairaanhoitopiirin alueella. Selvityksen mukaan apuvälinekeskuksen hoitajan työssä asiakastyön osuus jäi suhteellisen pieneksi. Kyselyyn vastanneet kokivat työnsä itsenäisyyden, mahdollisuuden kehittää toimintoja ja palveluja sekä työn vaihtelevuuden hyvänä asiana. Saatujen tulosten perusteella voidaan vain viitteellisesti tehdä johtopäätöksiä toimenkuvan laatimiseksi. Paikallisten toimintamallien vaikutus tehtäväkuvaan, henkilöstömäärä ja yhteistoiminta eri ammattialojen kanssa apuvälinepalveluissa ohjaavat toimenkuvan muotoutumista. Alueellisen apuvälinekeskuksen toimintojen suunnittelu on vastanneiden sairaanhoitopiirien alueella aloitettu vuosia ennen varsinaisen toiminnan käynnistämistä. Apuvälinekeskuksen hoitajat ovat olleet itse suunnittelemassa ja kehittämässä alueen toimintaa, mikä on vaikuttanut työnkuvan muodostumiseen.

Liikunnallinen elämäntapainterventio tyypin 2 diabeetikoille : prosessin kuvaus

Opinnäytetyöni tarkoituksena on kannustaa tyypin 2 diabeetikoita terveellisiin elämäntapoihin ja liikkumiseen. Elämäntapaohjauksessa tavoitteinani on antaa osallistujille tietoutta tyypin 2 diabeteksesta ja liikunnan vaikutuksista diabetekseen sekä ohjata ryhmäliikuntaa diabeetikoille. Opinnäytetyöni aiheen sain Helsingin Ammattikorkeakoulu Stadiassa vapaavalintaisena opintojaksona olleesta “Diabeetikoiden omahoidon ohjausryhmästä”, joka liittyy osana valtakunnalliseen Diabeteksen ehkäisyn ja hoidon kehittämisohjelmaan. Tiedon iikunnallisesta elämäntapainterventiosta osallistujat saivat Pääkaupunkiseudun Diabetesyhdistys ry:n kautta, jonka kanssa opinnäytetyöni yhteistyössä toteutettiin. Toiminnallinen opinnäytetyöni toteutettiin liikunnallisena interventiona Helsingin Ammattikorkeakoulu Stadian tiloissa kevään 2006 ja syksyn 2006 aikana. Elämäntapaohjauksen teemat liittyivät metaboliseen oireyhtymään, diabeetikoiden liikuntaan sekä painonhall intaan ja ravitsemukseen. Liikunnalliseen osuuteen liittyi kunto- ja vesivoimistelua sekä kuntosalilla käyntiä yhteensä kuusi kertaa. Puolen vuoden kuluttua intervention aloittamisesta oli seurantakäynti, jolloin arvioitiin elämäntapamuutosten pysyvyyttä. Elämäntapamuutosten pysyvyyttä ja osallistujien valmiutta muuttaa elämäntapojaan arvioitiin ns. muutosvaihemallijanan avulla. Osallistujat täyttivät muutosvaihemallijanan puolen vuoden aikana kolme kertaa. Intervention aikana osallistujien valmiudessa muuttaa elämäntapojaan tapahtui kehitystä eteenpäin jo ensimmäisen kuuden viikon aikana. Osallistujien valmiudessa muuttaa elämäntapojaan tapahtui kehitystä eteenpäin myös puolen vuoden aikana. Eniten interventiolla oli vaikutusta ruokailutottumusten ja liikuntatapojen muuttamisessa sekä hyötyliikunnan lisäämisessä. Koska elämäntapaohjauksen tarve on suuri, vastaaviin elämäntapainterventioihin tulisi kiinnittää entistä enemmän huomiota. Ohjausta tulisi antaa myös niille h enkilöille, jotka eivät vielä ole sairastuneet, mutta jotka kuuluvat riskiryhmään

New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk.

Levels of circulating glucose are tightly regulated. To identify new loci influencing glycemic traits, we performed meta-analyses of 21 genome-wide association studies informative for fasting glucose, fasting insulin and indices of beta-cell function (HOMA-B) and insulin resistance (HOMA-IR) in up to 46,186 nondiabetic participants. Follow-up of 25 loci in up to 76,558 additional subjects identified 16 loci associated with fasting glucose and HOMA-B and two loci associated with fasting insulin and HOMA-IR. These include nine loci newly associated with fasting glucose (in or near ADCY5, MADD, ADRA2A, CRY2, FADS1, GLIS3, SLC2A2, PROX1 and C2CD4B) and one influencing fasting insulin and HOMA-IR (near IGF1). We also demonstrated association of ADCY5, PROX1, GCK, GCKR and DGKB-TMEM195 with type 2 diabetes. Within these loci, likely biological candidate genes influence signal transduction, cell proliferation, development, glucose-sensing and circadian regulation. Our results demonstrate that genetic studies of glycemic traits can identify type 2 diabetes risk loci, as well as loci containing gene variants that are associated with a modest elevation in glucose levels but are not associated with overt diabetes.

Professionalismin dominanssi? : Juristit ja valtiovalta Suomessa

Ilpo Koskinen, Juri Mykkänen, Niilo Kauppi

Lavantautia hanasta : kulkutaudit, kuolema ja Tampereen vesikysymys

Mika Koskinen

Pistoja yli ajan ja säädyn : ompelu kahden naisen elämässä

Riitta Oittinen