No evidence for mutations of CTCFL/BORIS in Silver-Russell syndrome patients with IGF2/H19 imprinting control region 1 hypomethylation.

BACKGROUND: Silver-Russell syndrome (SRS) is a genetically and clinically heterogeneous disease. Although no protein coding gene defects have been reported in SRS patients, approximately 50% of SRS patients carry epimutations (hypomethylation) at the IGF2/H19 imprinting control region 1 (ICR1). Proper methylation at ICR1 is crucial for the imprinted expression of IGF2, a fetal growth factor. CTCFL, a testis-specific protein, has recently been proposed to play a role in the establishment of DNA methylation at the murine equivalent of ICR1. A screen was undertaken to assess whether CTCFL is mutated in SRS patients with hypomethylation, to explore a link between the observed epimutations and a genetic cause of the disease. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: DNA was obtained from 36 SRS patients with hypomethylation at ICR1. All CTCFL coding exons were sequenced and analyzed for duplications/deletions using both multiplex ligation-dependent probe amplification, with a custom CTCFL probe set, and genomic qPCR. Novel SNP alleles were analyzed for potential differential splicing in vitro utilizing a splicing assay. Neither mutations of CTCFL nor duplications/deletions were observed. Five novel SNPs were identified and have been submitted to dbSNP. In silico splice prediction suggested one novel SNP, IVS2-66A>C, activated a cryptic splice site, resulting in aberrant splicing and premature termination. In vitro splicing assays did not confirm predicted aberrant splicing. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: As no mutations were detected at CTCFL in the patients examined, we conclude that genetic alterations of CTCFL are not responsible for the SRS hypomethylation. We suggest that analysis of other genes involved in the establishment of DNA methylation at imprinted genes, such as DNMT3A and DNMT3L, may provide insight into the genetic cause of hypomethylation in SRS patients.

O Platonismo de Russell na metafísica e na matemática

Neste artigo, analiso o surgimento e a superação do Platonismo em B. Russell, tanto na sua filosofia da matemática como na sua metafísica. Começo por explicitar os argumentos que levaram Russell a aderir ao chamado "Platonismo Proposicional" - posição que será tecnicamente relevante na definição de números. Na seção seguinte, discutirei até que ponto a teoria das descrições definidas determina, necessariamente, uma adesão ao nominalismo, e as dificuldades que surgem para o logicismo conseqüentes do abandono do platonismo. Finalmente, mostrarei como a posição madura de Russell caracteriza-se mais como um reducionismo do que propriamente como um nominalismo, e como este é fundado no princípio do mínimo vocabulário.

Memory as acquaintance with the past: some Lessons from Russell, 1912-1914

Russell's theory of memory as acquaintance with the past seems to square uneasily with his definition of acquaintance as the converse of the relation of presentation of an object to a subject. We show how the two views can be made to cohere under a suitable construal of 'presentation', which has the additional appeal of bringing Russell's theory of memory closer to contemporary views on direct reference and object-dependent thinking than is usually acknowledged. The drawback is that memory as acquaintance with the past falls short of fulfilling Russell's requirement that knowledge by acquaintance be discriminating knowledge - a shortcoming shared by contemporary externalist accounts of knowledge from memory.

Indenture between The Honourable Peter Russell, His Majesty’s Receiver General and William Dickson

Indenture between The Honourable Peter Russell, His Majesty’s Receiver General and William Dickson 10 acres bounded by a Port, and a Military Reserve. This document is slightly torn and taped. This does not affect the text – instrument no. 6507, Aug. 22, 1798.

Province of Upper Canada Grant to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark

Province of Upper Canada Grant to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark. He is granted 150 acres in the Town of Newark in the County of Lincoln. This is registered in Liber B, folio 133. This was entered in the auditor’s office July 26, 1796. This document is held together with tape. The text is not affected, July 2, 1796.

Province of Upper Canada Grant (paper mounted on canvas) to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark

Province of Upper Canada Grant (paper mounted on canvas) to the Honorable Peter Russell of the Township of Newark. He is granted 10 acres in the Township of Newark in the County of Lincoln. This document is mounted on canvas. This was entered in the auditor’s office Sept.29, 1797. Part of the paper document is missing but this does not affect the text, Sept. 1, 1797.

A strange elopement by W. Clark Russell; il. by W. H. Overend

UANL

Bounding The Hochschild Cohomological Dimension

Ce mémoire a deux objectifs principaux. Premièrement de développer et interpréter les groupes de cohomologie de Hochschild de basse dimension et deuxièmement de borner la dimension cohomologique des k-algèbres par dessous; montrant que presque aucune k-algèbre commutative est quasi-libre.

El problema de la referencia vacía de términos universales en Ockham: un estudio proposicional desde la teoría de las descripciones de Bertrand Russell

El objetivo general del presente trabajo monográfico es realizar un análisis de aquellas proposiciones significativas que contienen universales vacíos de referencia, análisis que parte de la Teoría de la suposición de Guillermo de Ockham y de la Teoría de las descripciones de Bertrand Russell. Se intenta abordar la pregunta: ¿cómo puede una proposición como "me encontré con un unicornio" ser significativa, incluso cuando no existe nada que se refiera a la descripción de "unicornio”? El análisis se hace examinando el carácter referencial de los términos universales y de las proposiciones desde las mencionadas teorías de Ockham y las descripciones de Russell. Esta última es compatible y da solución en parte a la cuestión planteada de la referencia vacía de términos universales. El desarrollo de este trabajo monográfico se ha dividido en tres partes. En la primera se hace una reconstrucción sistemática del problema filosófico de los universales, enfatizando la cuestión de la referencia de dichos términos, tal y como se plantea en la teoría de la significación expuesta en la Suma de lógica de Ockham. En la segunda se hace un análisis de los términos universales y las proposiciones, tomando como base la obra La filosofía del atomismo lógico de Russell. Por último, se examinan los términos universales con referencia vacía que forman parte de las proposiciones de la forma de “un tal y tal” y que constituyen la solución que da Russell en su Teoría de las descripciones al problema planteado en la Teoría de la suposición de Ockham.

Russell y Strawson: una discusión sobre el actual rey de Francia

La tesis se centra en los artículos “On Denoting” y “On Referring” de Bertrand Russell y Peter Strawson respectivamente. Se afirma que Russell es consciente de la importancia del contexto y las circunstancias de enunciación de las oraciones.

Russell the sheep.

Mientras que las otras ovejas duermen, Russell tiene problemas de insomnio. Intenta dormir en diferentes lugares: un oxidado automóvil, un árbol hueco, una rama alta. Cuando nada funciona, intenta contar cosas: las piernas, las estrellas y, por último, ovejas.

La educación en Bertrand Russell : un estudio de la relevancia política de su pensamiento educacional.

Analizar las teorías político-educativas de Russell, sus motivaciones y objetivos, sus fundamentos, los métodos que propugnaba para una formación integral (del espíritu, las emociones y el intelecto) y, en última instancia, la concepción del hombre que en ellas subyace. Mostrar y comprender dichas teorías sin adscribir su obra a corrientes filosóficas determinadas ni criticarla. Planteamiento de partida: el pensamiento político y pedagógico de Russell forma un todo coherente que, dentro de las contradicciones existentes en sus escritos, cuenta con un propósito y una dirección claras.. Se actúa en dos campos de investigación paralelos y complementarios: por un lado, la línea de pensamiento de Russell, y, por otro, su propia vida como ejemplo de ese pensamiento. Tras una introducción que refleja la relavancia, originalidad, asistematismo y carácter integrador de sus ideas en la materia -poco estudiadas por otra parte-, se procede al análisis de su concepto de la naturaleza humana, sus principios rectores y cualidades. De ella parte la concepción russelliana de la educación, con una dimensión política y unos fines concretos. Seguidamente se detallan tres niveles: el conocimiento, el carácter y el sentido de la libertad. Para finalizar, se estudia la Beacon Hill School fundada por el propio Russell la cual dirigió entre 1927 y 1932, aplicando en ella su sistema pedagógico experimental.. Fuentes bibliográficas, interpretación de textos.. Análisis filosófico.. La educación russelliana es el instrumento básico para conseguir una sociedad y unos individuos que respeten los valores de la democracia, la libertad, la tolerancia y el progreso, valores que no surgen espontáneamente. A la inversa, la política debe tener como cuestión de fondo la formación de la persona. Las cualidades principales son la inteligencia, el amor y el valor, que se corresponden con las tres dimensiones de su pedagogía: conocimiento, carácter y espíritu. Comprometido, práctico y apasionado como su propia didáctica, Russell huyó, sin embargo, de los extremos, gracias a su arte para la combinación de factores: la disciplina con la libertad, los saberes modernos con los clásicos, las necesidades espirituales con las materiales, etc.. El pensamiento educativo de Russell es rico, complejo y extenso, e imposible de comprender, dado su carácter integrador, si no se analiza en todas sus facetas. A pesar del aparente asistematismo, su reflexión es clara, de objetivos y valores definidos, y puede servir de guía para afrontar el desarrollo del escepticismo y la resignación ante los graves conflictos del siglo XX..