Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

O cuidado no espaço de intermedicalidade em uma aldeia indígena

O objetivo deste estudo foi interpretar a realidade social e política, na qual se estabelece o cuidado intercultural vivenciado por indivíduos na zona de intermedicalidade de uma aldeia, partindo da perspectiva dos usuários indígenas e dos profissionais de saúde ameríndios e não-indígenas. As bases teóricas que ancoraram a coleta e análise interpretativa dos dados incluíram: a Etnografia, Antropologia Interpretativa, Modelos explanatórios e abordagem cultural safety. Mediante aprovação do Comitê Nacional de Ética em Pesquisa, procedeu-se trabalho de campo na Terra Indígena Buriti, localizada nos munícipios Sidrolândia e Dois Irmãos do Buriti, Mato Grosso do Sul, Brasil. Realizou-se observação participante nas unidades de saúde e no cotidiano das famílias nas aldeias, bem como no Pólo de Sidrolândia. Realizaram-se entrevistas semiestruturadas com 16 indígenas usuários do serviço, 12 profissionais de saúde terenas e seis trabalhadores de saúde não-indígenas. A análise dos dados, simultânea à coleta, ocorreu na perspectiva da Hermenêutica Dialética por meio da análise temática. Os preceitos éticos foram seguidos. Neste estudo, identificaram-se dois temas: 1) \"Doença é pior que a morte: explicações sobre o processo de adoecimento\" retrata como o processo saúde-doença é interpretado pelos participantes. Saúde, para os terenas, é um aspecto primordial na vida deles. O processo de adoecer envolve a perda e/ou a redução da disposição física, psíquica e espiritual para desenvolver atividades cotidianas. Espiritualidade, higiene, alimentação e a questão da posse de terra impactam o processo de adoecimento terena. 2) \"A intermedicalidade do sistema de cuidado em saúde terena\" que retrata os significados atribuídos pelos participantes à coexistência e intercomunicações (intermedicalidade) entre as formas de cuidados em saúde terena: medicina terena, espiritualidade, modo de vida e o serviço oficial de atenção à saúde (sistema Pólo/Posto). O sistema de cuidado dos terenas revela o processo de indigenização dos serviços de saúde. A medicina terena é entendida sob dois âmbitos: um centralizado no conhecimento tradicional indígena, que inclui uso de ervas, atividades de parteiras e de \"puxadores de pernas\"; e outro nos aspectos místicos e sobrenaturais para sua execução: rezas e prática da pajelança, com destaque para redução do número de pajés. A espiritualidade como opção terapêutica é representada pela fé do terena em Deus, concretizada pela oração. O modo de vida do terena engloba principalmente dois aspectos: centralidade na família e o cuidado com higiene individual e ambiental. O sistema Polo/Posto é procurado pelo terena conforme a cartela de serviços ofertada pelas unidades e segundo suas necessidades peculiares, os casos que o terena \"não consegue resolver\". Neste âmbito de cuidado, há a produção de encontros do cuidado pautados pelo vínculo, confiança, diálogo e agir dos profissionais culturalmente sensível. Há, também, desencontros do cuidado favorecidos por prioridades estabelecidas em metas, atendimento queixa-conduta e precária infraestrutura. Observou-se um processo maciço do uso de medicação. Os aspectos identificados nos relatos dos participantes sobre o sistema de cuidado terena são atravessados pela historicidade do povo terena, questão da posse de terra, medicalização da sociedade, higienismo, integração entre corpo, cosmos e terra, espiritualidade com diversidade religiosa, cultura terena centrada na família, atividades programáticas de saúde na atenção básica, biomedicina, transporte precário e baixa resolutividade. Diabetes e hipertensão arterial foram as doenças registradas pelo Pólo e significadas pelos participantes como as principais enfermidades da população. Há a coexistência de medicinas híbridas em todos âmbitos de cuidado em saúde terena. É importante que a intermedicalidade ocorra nos espaços do sistema Pólo/Posto sem sobreposição do saber médico e/ou da lógica institucional à sabedoria terena

Jardins do liberalismo: Portugal e Brasil

Mestrado em Arquitectura Paisagista - Instituto Superior de Agronomia / UL

O nome como lugar atribuído, concedido e sentido: Um estudo de caso sobre o transgeracional

Dissertação de Mestrado apresentada no ISPA – Instituto Universitário de Ciências Psicológicas, Sociais e da Vida para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

O “NACIONALISMO PATRIÓTICO” PRESENTE EM ATRAVÉS DO BRASIL

A análise da obra Através do Brasil de Olavo Bilac e Manoel Bomfim identificou e categorizou pressupostos geográficos a fim de compreender sob quais premissas os autores atuam na construção e difusão de um “nacionalismo patriótico” (VLACH, 1984). A obra de literatura escolar publicada entre 1910 a 1960 narra a viagem de dois irmãos pelo Brasil no início do século XX. Leituras sistemáticas da obra e de textos como Bakhtin (1992), Chopin (2001), Lestegás (2002; 2006), Chauí (2000), Therborn (1991), dentre outros permitiram extrair categorias geográficas (SUERTEGARAY, 2001). A geografia da obra corresponde a uma perspectiva mnemônica e descritiva, cujo objetivo fulcral assentava-se no conhecimento do Brasil e na construção do sentimento de pertencimento (Anderson, 1989) à nação. O Espaço aparece como uma sucessão de cenários, mero receptáculo de indivíduos. A Natureza é idílica de imensas florestas e riquezas, divina e digna de contemplação. O “tipo brasileiro”, miscigenado e diverso, corajoso, trabalhador e solidário, é aquele de quem devemos nos orgulhar. A geografia de Através do Brasil apresenta o Brasil e o faz mais amado pelos estudantes, protagonistas do seu futuro, fortalecendo a idéia de nação e o despertar no povo, da lealdade e do sentimento de pertencimento sempre sem apontar conflitos.

Os labirintos da memória em Orfãos do Eldorado de Milton Hatoum

This article aims to analyze aspects of Orfãos do Eldorado (2008), by Milton Hatoum, to elucidate the plot construction by the use of memory, which articulates three narrative perspectives: the mythic, the social-historic and the mythic-social-personal. This process presents as a result a textual configuration marked by a contemporary diction, by the creative work and by a certain lyricism that allows us to say, as Tania Pellegrini and Alfredo Bosi, that there is a ‘revisitated’ regionalism in this author work.

Memória entre mito e história: o narrar e o narrar-se em Milton Hatoum

Pós-graduação em Letras - IBILCE

Ciudades imaginadas en Fernando Arrabal y Milton Hatoum

Este artículo propone una lectura comparativa de la obra teatral 'Fando y Lis', del dramaturgo español Fernando Arrabal, y el romance brasileño 'Los Huérfanos de El Dorado' (Órfãos do Eldorado), del amazónico Milton Hatoum, a través del espacio imaginado por los personajes, las ciudades 'Tar' y la 'Ciudad Encantada' (Cidade Encantada). En el texto teatral de Fernando Arrabal, los personajes Fando y Lis pasan su vida caminando hacia 'Tar' (espacio imaginado), que siempre se describe como un lugar que todos intentan alcanzar. En 'Los Huérfanos de El Dorado', Arminto pasa la vida buscando a una mujer que se fue a la 'Ciudad Encantada' (también un lugar imaginado). Este trabajo sostiene que 'Tar' y 'Ciudad Encantada' tiene algo en común: los personajes creen que ellas existen, pues son parte de la creación de los personajes. Gaston Bachelard en 'La poética del espacio' trata de la inmensidad íntima, de la dialéctica del exterior y del interior de los personajes. Es a través de este prisma teórico que se hará el análisis comparativo de las dos obras, de los dos espacios imaginados

Ciudades imaginadas en Fernando Arrabal y Milton Hatoum

Este artículo propone una lectura comparativa de la obra teatral 'Fando y Lis', del dramaturgo español Fernando Arrabal, y el romance brasileño 'Los Huérfanos de El Dorado' (Órfãos do Eldorado), del amazónico Milton Hatoum, a través del espacio imaginado por los personajes, las ciudades 'Tar' y la 'Ciudad Encantada' (Cidade Encantada). En el texto teatral de Fernando Arrabal, los personajes Fando y Lis pasan su vida caminando hacia 'Tar' (espacio imaginado), que siempre se describe como un lugar que todos intentan alcanzar. En 'Los Huérfanos de El Dorado', Arminto pasa la vida buscando a una mujer que se fue a la 'Ciudad Encantada' (también un lugar imaginado). Este trabajo sostiene que 'Tar' y 'Ciudad Encantada' tiene algo en común: los personajes creen que ellas existen, pues son parte de la creación de los personajes. Gaston Bachelard en 'La poética del espacio' trata de la inmensidad íntima, de la dialéctica del exterior y del interior de los personajes. Es a través de este prisma teórico que se hará el análisis comparativo de las dos obras, de los dos espacios imaginados

Ciudades imaginadas en Fernando Arrabal y Milton Hatoum

Este artículo propone una lectura comparativa de la obra teatral 'Fando y Lis', del dramaturgo español Fernando Arrabal, y el romance brasileño 'Los Huérfanos de El Dorado' (Órfãos do Eldorado), del amazónico Milton Hatoum, a través del espacio imaginado por los personajes, las ciudades 'Tar' y la 'Ciudad Encantada' (Cidade Encantada). En el texto teatral de Fernando Arrabal, los personajes Fando y Lis pasan su vida caminando hacia 'Tar' (espacio imaginado), que siempre se describe como un lugar que todos intentan alcanzar. En 'Los Huérfanos de El Dorado', Arminto pasa la vida buscando a una mujer que se fue a la 'Ciudad Encantada' (también un lugar imaginado). Este trabajo sostiene que 'Tar' y 'Ciudad Encantada' tiene algo en común: los personajes creen que ellas existen, pues son parte de la creación de los personajes. Gaston Bachelard en 'La poética del espacio' trata de la inmensidad íntima, de la dialéctica del exterior y del interior de los personajes. Es a través de este prisma teórico que se hará el análisis comparativo de las dos obras, de los dos espacios imaginados

Teófilo Braga e Adolfo Coelho: duas posições face aos irmãos Grimm e à colecção Kinder-und Hausmärchen

No presente artigo pretendo documentar as diferentes posições assumidas pelos dois fundadores do movimento etnográfico português, Teófilo Braga (1843-1924) e Adolfo Coelho (1847-1919), face ao trabalho de investigação e recolha de contos populares alemães realizado pelos Irmãos Grimm. Ao longo da sua obra, Teófilo Braga testemunhou repetidamente uma enorme admiração pelos Irmãos Grimm, muito em especial por Jacob, cujo exemplo procurou seguir. Teófilo Braga orientou-se na sua pesquisa pelas teses dos Irmãos Grimm, nomeadamente, pela tese da génese mítica dos contos, e concebeu a sua colecção de contos populares portugueses como recolha etnográfica e livro infantil, na esteira dos Kinder- undHausmärchen. A relação de Adolfo Coelho com a obra dos Grimm revela-se bem mais distanciada que a de Teófilo Braga. Adolfo Coelho leu criticamente os principais estudos e recolhas dos dois filólogos alemães, avaliou-os à luz das mais recentes teorias e optou pela publicação em separado de duas colecçõesde contos populares portugueses uma mais "científica" e uma outra destinada à leitura por crianças. Curiosa é também a resistência de Adolfo Coelho à tradução de contos da colecção dos Irmãos Grimm para língua portuguesa, que, a seu ver, poderia ser nociva, pois facilitaria a contaminação dos contos populares nacionais.

Buda e o budismo num relâmpago em dois momentos de Teixeira de Pascoaes

Este texto procura explorar o tema de Buda e do Budismo na escrita de Teixeira de Pascoaes (1877-1952).

Estresse e relações familiares na perspectiva de irmãos de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento

Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo comprometimento da interação social, uso estereotipado e repetitivo da linguagem e pela presença de comportamentos repetitivos com interesses restritos. Não é de causar surpresa que tais características clínicas tenham um impacto na família onde essa patologia está presente. Existem evidências de que essas famílias relatam maiores dificuldades quando comparadas àquelas onde há membros com Síndrome de Down ou com outros comprometimentos do desenvolvimento. A maioria dos estudos nessa área focaliza o impacto dos TGD nos pais, ao passo que pouca atenção tem sido dada ao impacto nos irmãos. Observa-se ainda, que o método empregado nessas pesquisas utiliza, predominantemente, instrumentos fechados tais como, escalas, inventários e questionários. Além disso, os estudos baseiam-se em medidas indiretas (relatos parentais). O presente estudo tem como objetivo principal investigar a presença de indicadores de estresse e a qualidade das relações familiares em irmãos de indivíduos com e sem TGD. Visa ainda compreender a associação existente entre o possível estresse nos irmãos e a qualidade das relações familiares. Participaram desse estudo 62 crianças e adolescentes com idades entre 8 e 18 anos, distribuídas em dois grupos: Grupo 1: irmãos de crianças diagnosticadas com TGD associado ou não a causas orgânicas e Grupo 2: irmãos de crianças com desenvolvimento típico. Para investigar tais questões foram utilizados a Escala de Stress Infantil, Inventário de Rede de Relações e uma entrevista semi-estruturada que contemplava questões referentes às concepções do irmão acerca do impacto dos TGD na família. Os resultados revelaram a ausência de indicadores de estresse nos grupos investigados, conforme medidos pela Escala de Stress Infantil. Os dados do Inventário de Rede de Relações demonstraram que houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto às seguintes dimensões: Satisfação Pai, Satisfação Mãe, Cuidado Pai, Dimensão Relacional Positiva Pai, Conflito Irmão e Dimensão Relacional Negativo Irmão. Sobre as correlações estatisticamente significativas entre as escalas ESI e NRI, encontrou-se: correlação positiva entre Estresse Físico e a) Dimensão Relacional Negativa Mãe; b) Dimensão Relacional Positiva Mãe; Estresse Psicológico com Componentes Depressivos e Dimensão Relacional Negativo Mãe; correlação negativa entre Dimensão Relacional Positivo Irmão e Estresse Psicológico com Componentes Depressivos. A análise qualitativa da entrevista identificou, entre outros aspectos, queixas dos irmãos com relação á falta de atenção dos pais para consigo, excesso de responsabilidades pelo irmão e desconhecimento sobre os TGD. Por outro lado, houve também evidência de companheirismo e afeição dos participantes com relação ao irmão, preocupação com o futuro do irmão, expectativas de cura do irmão, além de preocupações humanitárias e com o preconceito de terceiros. Os dados corroboram as premissas do metamodelo de Adaptação da Família à Doença Crônica ao demonstrar que a presença de um membro com TGD na família não representa, obrigatoriamente, um evento adverso para os irmãos, desde que haja qualidade nas relações familiares e uma rede de apoio.

Estudo comparado do pensamento de Joan Robinson e Milton Friedman

É objetivo deste trabalho a ánalise comparada do pensamento de dois economista: Milton Frideman que acredita no capitalismo como um sistema que garante a maximização do desenvolvimento e Joan Robinson cujos são diferentes e que propõe o socialismo como solução mais plausível para os problemas econômicos que atingem a maioria dos povos. Esta análise nos permitirá compreender melhor como são tratados e explicados os problemas sócio-econômicos partindo de premissas diferentes sobre suas causas.

Da crise do estado à democracia como alvo: Observações sobre o neoliberalismo a partir de Friedrich Hayek e Milton Friedman

The neoliberalism proclaims the crisis of the State in front of globalization , but, approaching two books taken as basic on this theoretical chain - The road to serfdom, of Friedrich Hayek, and Capitalism and Freedom, of Milton Friedman - to analyze this supposed dualism, the conclusion into which we arrive is another one. Remembering liberal tradition and quickly, later, analyzing critically the workmanships, can be perceived that others are the conflicts really gifts in the current capitalist reality - market versus State et capitalism versus democracy - and, from the understanding on the reading made and the theoretical trajectory of its authors, we may see as the neoliberalism locates itself in relation to these conflicts, which polar regions of these antagonisms privileges, what represents the State for itself, and what it intends as much more global philosophy than economic/politics thinking only