Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

Xq28 duplications encompassing MECP2 have been described in male patients with a severe neurodevelopmental disorder associated with hypotonia and spasticity, severe learning disability, stereotyped movements, and recurrent pulmonary infections. We report on standardized brain magnetic resonance imaging (MRI) data of 30 affected patients carrying an Xq28 duplication involving MECP2 of various sizes (228 kb to 11.7 Mb). The aim of this study was to seek recurrent malformations and attempt to determine whether variations in imaging features could be explained by differences in the size of the duplications. We showed that 93% of patients had brain MRI abnormalities such as corpus callosum abnormalities (n = 20), reduced volume of the white matter (WM) (n = 12), ventricular dilatation (n = 9), abnormal increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular WM (n = 6), and vermis hypoplasia (n = 5). The occipitofrontal circumference varied considerably between >+2SD in five patients and <-2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. The only patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication. We could not demonstrate a correlation between periventricular WM hyperintensities/delayed myelination and duplication of the IKBKG gene. We thus conclude that patients with an Xq28 duplication involving MECP2 share some similar but non-specific brain abnormalities. These imaging features, therefore, could not constitute a diagnostic clue. The genotype-phenotype correlation failed to demonstrate a relationship between the presence of nodular heterotopia, ventricular dilatation, WM abnormalities, and the presence of FLNA, L1CAM, or IKBKG, respectively, in the duplicated segment.

Drácula, o 'mal de arquivo' e a suspeita dos média. Ou uma leitura de Kittler, Derrida e Groys

O texto procura equacionar as relações entre as «redes discursivas de 1900» (Kittler), a sua natureza tecnológica e a medialidade do arquivo. Atento ao tríptico gramofone, filme, máquina de escrever com que se supera o monopólio Gutenberg de registo e transmissão de dados, encontro na análise de Drácula feita por Kittler sinais da emergência do arquivo (que Kittler justamente associa a Freud, Nietzsche e a dispositivos tecnológicos de armazenamento), num processo que nos situa entre a eternidade dos não-mortos e a promessa de eternidade dos meios de registo e reprodução tecnológicos. São também os espectros que interpelam os vivos na fantasmagoria dos média que Derrida propõe, com consequências fundas para uma leitura do arquivo e da sua condição pulsional. Boris Groys tem, em vários textos, provocatoriamente afrontado ideias feitas sobre o mercado da arte e o mercado das ideias. Situando o seu pensamento no exercício de uma metanoia, que ele baliza como uma heterotopia (heteronoia) e eu aqui procuro formular como medianoia, parto da sua concepção de ‘arquivos culturais’ e da fenomenologia dos média, que de forma crítica submete à condição de permanente suspeição, pois é tão importante interrogar o modo de funcionar do arquivo como interrogar o meio que o suporta.