998 resultados para Genetics -- Popular works
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Later editions published under title: Dictionary of Shakespearian quotations.
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1. Schizophrenia is a chronic, disabling brain disease that affects approxmately 1% of the world's population. It is characterized by delusions, hallucinations and formal thought disorder, together with a decline in socio-occupational functioning. While the causes for schizophrenia remain unknown, evidence from family, twin and adoption studies clearly demonstrates that it aggregates in families, with this clustering largely attributable to genetic rather than cultural or environmental factors. Identifying the genes involved, however, has proven to be a difficult task because schizophrenia is a complex trait characterized by an imprecise phenotype, the existence of phenocopies and the presence of low disease penetrance, 2. The current working hypothesis for schizophrenia causation is that multiple genes of small to moderate effect confer compounding risk through interactions with each other and with non-genetic risk factors, The same genes may be commonly involved in conferring risk across populations or they may vary in number and strength between different populations. To search for evidence of such genetic loci, both candidate gene and genome-wide linkage studies have been used in clinical cohorts collected from a variety of populations. Collectively, these works provide some evidence for the involvement of a number of specific genes (e.g. the 5-hydroxytryptamine (5-HT) type 2a receptor (5-HT2a) gene and the dopamine D-3 receptor gene) and as yet unidentified factors localized to specific chromosomal regions, including 6p, 6q, 8p, 13q and 22q, These data provide suggestive, but no conclusive, evidence for causative genes. 3. To enable further progress there is a need to: (i) collect fine-grained clinical datasets while searching the schizophrenia phenotype for subgroups or dimensions that may provide a more direct route to causative genes; and (ii) integrate recent refinements in molecular genetic technology, including modern composite marker maps, DNA expression assays and relevant animal models, while using the latest analytical techniques to extract maximum information in order to help distinguish a true result from a false-positive finding.
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Genetics is the study of heredity, which means the study of genes and factors related to all aspects of genes. The scientific history of genetics began with the works of Gregor Mendel in the mid-19th century. Prior to Mendel, genetics was primarily theoretical whilst, after Mendel, the science of genetics was broadened to include experimental genetics. Developments in all fields of genetics and genetic technology in the first half of the 20th century provided a basis for the later developments. In the second half of the 20th century, the molecular background of genetics has become more understandable. Rapid technological advancements, followed by the completion of Human Genome Project, have contributed a great deal to the knowledge of genetic factors and their impact on human life and diseases. Currently, more than 1800 disease genes have been identified, more than 2000 genetic tests have become available, and in conjunction with this at least 350 biotechnology-based products have been released onto the market. Novel technologies, particularly next generation sequencing, have dramatically accelerated the pace of biological research, while at the same time increasing expectations. In this paper, a brief summary of genetic history with short explanations of most popular genetic techniques is given.
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Genetic diversity is one of the levels of biodiversity that the World Conservation Union (IUCN) has recognized as being important to preserve. This is because genetic diversity is fundamental to the future evolution and to the adaptive flexibility of a species to respond to the inherently dynamic nature of the natural world. Therefore, the key to maintaining biodiversity and healthy ecosystems is to identify, monitor and maintain locally-adapted populations, along with their unique gene pools, upon which future adaptation depends. Thus, conservation genetics deals with the genetic factors that affect extinction risk and the genetic management regimes required to minimize the risk. The conservation of exploited species, such as salmonid fishes, is particularly challenging due to the conflicts between different interest groups. In this thesis, I conduct a series of conservation genetic studies on primarily Finnish populations of two salmonid fish species (European grayling, Thymallus thymallus, and lake-run brown trout, Salmo trutta) which are popular recreational game fishes in Finland. The general aim of these studies was to apply and develop population genetic approaches to assist conservation and sustainable harvest of these populations. The approaches applied included: i) the characterization of population genetic structure at national and local scales; ii) the identification of management units and the prioritization of populations for conservation based on evolutionary forces shaping indigenous gene pools; iii) the detection of population declines and the testing of the assumptions underlying these tests; and iv) the evaluation of the contribution of natural populations to a mixed stock fishery. Based on microsatellite analyses, clear genetic structuring of exploited Finnish grayling and brown trout populations was detected at both national and local scales. Finnish grayling were clustered into three genetically distinct groups, corresponding to northern, Baltic and south-eastern geographic areas of Finland. The genetic differentiation among and within population groups of grayling ranged from moderate to high levels. Such strong genetic structuring combined with low genetic diversity strongly indicates that genetic drift plays a major role in the evolution of grayling populations. Further analyses of European grayling covering the majority of the species’ distribution range indicated a strong global footprint of population decline. Using a coalescent approach the beginning of population reduction was dated back to 1 000-10 000 years ago (ca. 200-2 000 generations). Forward simulations demonstrated that the bottleneck footprints measured using the M ratio can persist within small populations much longer than previously anticipated in the face of low levels of gene flow. In contrast to the M ratio, two alternative methods for genetic bottleneck detection identified recent bottlenecks in six grayling populations that warrant future monitoring. Consistent with the predominant role of random genetic drift, the effective population size (Ne) estimates of all grayling populations were very low with the majority of Ne estimates below 50. Taken together, highly structured local populations, limited gene flow and the small Ne of grayling populations indicates that grayling populations are vulnerable to overexploitation and, hence, monitoring and careful management using the precautionary principles is required not only in Finland but throughout Europe. Population genetic analyses of lake-run brown trout populations in the Inari basin (northernmost Finland) revealed hierarchical population structure where individual populations were clustered into three population groups largely corresponding to different geographic regions of the basin. Similar to my earlier work with European grayling, the genetic differentiation among and within population groups of lake-run brown trout was relatively high. Such strong differentiation indicated that the power to determine the relative contribution of populations in mixed fisheries should be relatively high. Consistent with these expectations, high accuracy and precision in mixed stock analysis (MSA) simulations were observed. Application of MSA to indigenous fish caught in the Inari basin identified altogether twelve populations that contributed significantly to mixed stock fisheries with the Ivalojoki river system being the major contributor (70%) to the total catch. When the contribution of wild trout populations to the fisheries was evaluated regionally, geographically nearby populations were the main contributors to the local catches. MSA also revealed a clear separation between the lower and upper reaches of Ivalojoki river system – in contrast to lower reaches of the Ivalojoki river that contributed considerably to the catch, populations from the upper reaches of the Ivalojoki river system (>140 km from the river mouth) did not contribute significantly to the fishery. This could be related to the available habitat size but also associated with a resident type life history and increased cost of migration. The studies in my thesis highlight the importance of dense sampling and wide population coverage at the scale being studied and also demonstrate the importance of critical evaluation of the underlying assumptions of the population genetic models and methods used. These results have important implications for conservation and sustainable fisheries management of Finnish populations of European grayling and brown trout in the Inari basin.
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This thesis develops and evaluates statistical methods for different types of genetic analyses, including quantitative trait loci (QTL) analysis, genome-wide association study (GWAS), and genomic evaluation. The main contribution of the thesis is to provide novel insights in modeling genetic variance, especially via random effects models. In variance component QTL analysis, a full likelihood model accounting for uncertainty in the identity-by-descent (IBD) matrix was developed. It was found to be able to correctly adjust the bias in genetic variance component estimation and gain power in QTL mapping in terms of precision. Double hierarchical generalized linear models, and a non-iterative simplified version, were implemented and applied to fit data of an entire genome. These whole genome models were shown to have good performance in both QTL mapping and genomic prediction. A re-analysis of a publicly available GWAS data set identified significant loci in Arabidopsis that control phenotypic variance instead of mean, which validated the idea of variance-controlling genes. The works in the thesis are accompanied by R packages available online, including a general statistical tool for fitting random effects models (hglm), an efficient generalized ridge regression for high-dimensional data (bigRR), a double-layer mixed model for genomic data analysis (iQTL), a stochastic IBD matrix calculator (MCIBD), a computational interface for QTL mapping (qtl.outbred), and a GWAS analysis tool for mapping variance-controlling loci (vGWAS).
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Pós-graduação em Artes - IA
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Pós-graduação em História - FCHS
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Pós-graduação em Música - IA
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Pós-graduação em História - FCLAS
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O presente trabalho objetiva analisar o papel que a participação popular desempenha no processo de planejamento e gestão da política urbana em Belém, tendo como referência o Projeto de Macrodrenagem da Bacia do Una. Busca-se, também, reconhecer o processo de incorporação da participação popular no Projeto de Macrodrenagem, assim como sua dinâmica, composição, articulação e ações que direcionam e são direcionadas pelo Estado; analisar a importância e as repercussões dessa participação popular no Projeto, buscando entender as estratégias adotadas pelos setores populares e sua possível contribuição ou não para o desenvolvimento do mesmo; além de constatar a permanência ou não das organizações populares na fase de conclusão das obras físicas, identificando os avanços e as dificuldades em relação à sua inserção no processo de planejamento e gestão de política urbana, via Projeto Una. Esse Projeto foi concebido na década de 1980 com a finalidade de sanear as áreas de baixadas da cidade, que sempre foram tidas como um problema a ser solucionado pelo poder público A questão do saneamento básico tornou-se um dos mais graves e sérios problemas, pois os governos que se elegeram, pouco ou quase nada fizeram para resolver essa situação, sendo efetivadas apenas algumas medidas corretivas e paliativas, sem que as camadas populares tivessem seus problemas de enchentes ou alagamentos, falta de esgoto, pontes deterioradas, dentre outros, solucionados. Esse fato provocou uma ampla luta das organizações populares em prol da superação dessas condições de vida as quais estavam submetidas, exigindo, assim, medidas eficazes por parte do poder público, bem como a participação na gestão da cidade. A metodologia utilizada foi pesquisa bibliográfica, pesquisa documental, observação direta e pesquisa de campo, que se realizou no período de 2004 a 2005, junto a 100 organizações comunitárias dispostas em 09 bairros da cidade (área de abrangência do Projeto de Macrodrenagem), onde se aplicaram questionários para verificar o processo de inserção, importância, avanços e dificuldades da participação popular no Projeto. Foram realizadas ainda entrevistas com técnicos do Projeto Una e lideranças. Dentre os resultados da análise dos dados, pode-se dizer que a participação popular exerceu um papel importante na implementação do Projeto, conseguindo intervir nas ações do mesmo na medida em que se organizaram e pressionaram o governo estadual. Outro resultado relevante é que, nessa fase final do Projeto, as organizações populares criaram o Conselho Gestor, mostrando, assim, a importância da experiência acumulada com as lutas reivindicatórias e mudando suas estratégias mobilizatórias, através da capacitação dos setores populares, levando-os a pensar a dimensão da cidade a partir de sua totalidade, percebendo os seus elementos constitutivos, onde emergem as contradições sociais.
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Esta pesquisa aborda como temática a Educação Popular em Simón Rodríguez (1771-1854) e Antônio Carneiro Leão (1887-1966), intelectuais da América Latina. A questão norteadora deste processo investigativo é: no contexto de estruturação dos Estados-nação latinoamericanos, como os intelectuais Simón Rodríguez e Antônio Carneiro Leão pensavam a Educação popular? Como hipóteses, entendemos que: 1) Estes intelectuais tecem fios tênues que auxiliaram na significação do conceito de Educação Popular na atualidade, seja por meio da negação seja pela defesa de princípios que atualmente permeiam a conceituação da Educação Popular, ainda que o sentido atribuído à Educação Popular por eles à época não correspondam exatamente à significação presente; 2) Simón Rodríguez e Antônio Carneiro Leão, mesmo de lugares diferentes, um na Venezuela, outro no Brasil, expressaram em suas obras pensamentos com certas semelhanças no que tange à ideia de Educação Popular na América Latina. Com base na questão e hipóteses apresentadas adotou-se como objetivo geral: analisar, por meio do estudo comparado do pensamento social e da teoria descolonial, as formulações de Educação Popular em Simón Rodríguez e Antônio Carneiro Leão, com vistas a sua relação com o contexto latino-americano. Como objetivos específicos, definiu-se: a) contextualizar o conjunto de obras de Simón Rodríguez e Antônio Carneiro Leão, enfatizando os escritos sobre educação, particularmente os enunciados que tratam da idéia de Educação Popular; b) situar o pensamento dos autores no contexto histórico mais geral de seus países; c) analisar as concepções teóricas de Simón Rodríguez (exemplo de pensamento venezuelano) e compará-las com as concepções teóricas de Antônio Carneiro Leão (um exemplo de pensamento brasileiro), de modo a verificar quais os pontos convergentes e divergentes sobre a ideia de Educação Popular; d) Compreender as implicações da proposta de Educação Popular de Simón Rodríguez e Antônio Carneiro Leão para o movimento educacional latino-americano. No plano teórico-metodológico, a pesquisa se fundamenta na História Cultural (representações sociais e lutas de representações), na História Intelectual (memória coletiva e utilizagens mentais) e na Teoria Descolonial (exterioridade). Os resultados revelam que Simón Rodríguez e Carneiro Leão ao apontarem no século XIX e início do século XX a necessidade de valorização cultural das classes populares se aproximam significativamente das concepções de educação popular na atualidade. Também indicam uma similitude entre a realidade colonial hispanoamericana e a realidade luso-brasileira que aproximam essas concepções. Resguardadas as nuances históricas dos países em que nasceram e viveram os autores estudados, constatou-se que estes compreendem a educação como um instrumental imprescindível para a superação da colonização e, portanto, de consolidação da independência política, econômica e cultura do continente. Ao incursionar pela obra dos autores, sob um olhar regido pela Teoria Descolonial, identificamos que o Liberalismo, o Positivismo e as Teorias Raciais produzidos no Ocidente europeu fundamentaram o pensamento intelectual de Simón Rodríguez e Carneiro Leão, mas assumiram outras dimensões ao serem pensadas em meio às experiências vividas pelos autores no continente americano. Sensíveis ao sofrimento de uma população mestiça que não mais poderia viver fora dos parâmetros da modernidade, esses autores, que destacam a educação como um instrumental necessário à libertação política, econômica e cultural da América Latina, defendem, na teoria e na prática, um projeto educacional que fosse capaz de salvaguardar venezuelanos e brasileiros das marcas deixadas pela colonização.
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Este trabalho apresenta o modelo de gestão participativa implementado pelo governo Ana Júlia, que esteve a frente do executivo estadual paraense no período de 2007 a 2010. Por meio de análise deste mecanismo de participação popular, o presente trabalho discute a relação entre o governo e os conselheiros do PTP, focando na captura dos representantes de organizações e movimentos sociais, bem como nas limitações que impediram a Administração Pública a implementar as ações e obras do PTP. Apesar de utilizar a Internet para vencer as barreiras territoriais, absorvendo o conceito do e-Governo para o avanço na descentralização da gestão pública, mais de 60% das demandas populares não saíram do papel. Conclui-se que uma série de fatores, como a consolidação da cultura política nas estruturas de governo, os próprios limites da tecnologia informacional e problemas de planejamento para a implementação do PTP e efetivação das demandas se impuseram como entraves para o pleno desenvolvimento do mecanismo de participação.