Familial amyloid polyneuropathy: TTR sequencing and "in silico" analysis

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or paramiloidosis is an autosomal dominant neurodegenerative disease with onset on adult age that is characterized by mutated protein deposition in the form of amyloid substance. FAP is due to a point alteration in the transthyretin (TTR) gene and until now more than 100 amyloidogenic mutations have been described in TTR gene. FAP shows a wide variation in age-at-onset (AO) (19-82 years, in Portuguese cases) and the V30M mutation often runs through several generation of asymptomatic carriers, before expressing in a proband, but the protective effect disappear in a single generation, with offspring of late-onset cases having early onset. V30M mutation does not explain alone the symptoms and AO variability of the disease observed in the same family. Our aim in this study was to identify genetic factors associated with AO variability and reduced penetrance which can have important clinical implications. To accomplish this we genotyped 230 individuals, using a directautomated sequencing approach in order to identify possible genetic modifiers within the TTR locus. After genotyping, we assessed a putative association of the SNPs found with AO and an intensive in silico analysis was performed in order to understand a possible regulation of gene expression. Although we did not find any significant association between SNPs and AO, we found very interesting and unreported results in the in silico analysis since we observed some alterations in the mechanism of splicing, transcription factors binding and miRNAs binding. All of these mechanisms when altered can lead to dysregulation of gene expression, which can have an impact in AO and phenotypic variability. These putative mechanisms of regulation of gene expression within the TTR gene could be used in the future as potential therapeutical targets, and could improve genetic counselling and follow-up of mutation carriers.

Influência dos fatores abióticos na composição química dos óleos essenciais.

Os óleos essenciais constituem um dos mais importantes grupos de matérias primas para as indústrias de alimentos, farmacêutica, perfumaria e afins. São constituídos por uma mistura complexa de diversas classes de substâncias, dentre elas os fenilpropanóides, mono e sesquiterpenos, pertencentes ao metabolismo secundários das plantas. O metabolismo secundário por sua vez pode ser influenciado, dentre outros, por fatores genéticos, climáticos (temperatura, intensidade de luz, efeito sazonal, etc.) e edáficos. Observa-se que, grande parte das espécies popularmente utilizadas, encontra-se próxima ao estado silvestre, mantendo forte interação com o ambiente. Informações sobre o efeito de condições ambientais no metabolismo secundário de plantas provêm principalmente de esforços da pesquisa para maximizar a produção de constituintes ativos de espécies medicinais e aromáticas. Como aplicação prática, avanços no sentido de compreender a influência dos fatores ambientais na regulação de biossíntese de metabólitos secundários, podem contribuir para um aumento na produção de compostos de interesse nestas espécies. Neste artigo será abordada a ação de alguns fatores abióticos no rendimento e composição de óleos essenciais, com base nos dados da literatura, sem a pretensão de esgotar este extenso tema.

A influência de fatores extrínsecos no desenvolvimento infantil

O desenvolvimento infantil é o resultado da interação entre as características biológicas da criança, fatores genéticos e ambientais. Fatores extrinsecos e intrínsecos podem influenciar no desenvolvimento infantil, tais como: condições nutricionais, ambientais, a estimulação familiar, o padrão cultural, o nível educacional e socioeconômico da família. Problemas como esses, são muito comuns na área de abrangência da Equipe de Saúde da Família em que atuo no município de Congonhas, pois a população apresenta baixa condição socioeconômica e cultural, sendo recorrentes, famílias com muitos filhos, analfabetismo, uso abusivo de álcool e outras drogas, gravidez na adolescência, multíparas. Esse estudo objetivou identificar na literatura os fatores extrínsecos que influenciam no desenvolvimento infantil e propor possíveis ações capazes de minimizar tais atrasos. Para consecução do objetivo foi realizado uma revisão de literatura sobre a avaliação do desenvolvimento infantil na Atenção Primária a Saúde e seus fatores externos influenciadores. As sugestões do plano de intervenção basearam nas dificuldades apresentadas para realizar a avaliação de desenvolvimento e em formas de amenizar situações de risco que predispõe as crianças aos atrasos. Espera-se, portanto, que esse estudo auxilie os profissionais de saúde a identificar os fatores externos que prejudicam o desenvolvimento esperado na criança, e também que dê subsídios aos mesmos para atuarem mais efetivamente no acompanhamento neuropsicomotor infantil.

Fatores de risco para hipertensão arterial essencial na equipe Cohab do Programa de Saúde da Famíliado município de Craibas

INTRUDUÇÂO: a hipertensão essencial, também chamada de hipertensão primária, a idiopática é aquela que surge sem causa esclarecida, ela é causada por múltiplos fatores genéticos e de hábitos de vida. O porquê de estas alterações surgirem em determinadas pessoas ainda é desconhecido, mas já conseguimos identificar alguns fatores de risco para a hipertensão essencial. JUSTIFICATIVA: este trabalho se justifica pela alta incidência de hipertensão arterial essencial provocado por fatores de risco presentes na população como são: historia familiar, consumo de sal, obesidade, colesterol alto, idade, tabagismo, sedentarismo, anticoncepcionais orais, consumo de álcool e afro descendência. OBJETIVO: propor um plano de intervenção com visas à redução de fatores de risco que atuam na alta incidência de hipertensão arterial, na área de abrangência da equipe de saúde do município. METODOLOGIA: O presente estudo consiste de uma proposta de intervenção à atenção em saúde na Unidade de Saúde da Família Edivaldo Correia Barbosa, município Craibas, Alagoas, no período compreendido entre janeiro de 2014 e janeiro de 2015. Para o desenvolvimento do plano, de intervenção foi utilizado o método do planejamento estratégico situacional do modulo planejamento e uma revisão narrativa da literatura sobre o tema. COMENTARIOS FINAIS: pretende-se com o trabalho, construir ações de supervisão para as atividades da equipe de saúde, que permitam detectar precocemente pacientes com fatores de risco, como forma de realizar diagnósticos precoces da hipertensão arterial essencial.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Estudo audiológico de uma população idosa brasileira

A população idosa brasileira cresce e representa 8,6% do total populacional. Fatores ambientais, hábitos de vida, sexo e fatores genéticos interferem na evolução da presbiacusia que reduz a qualidade de vida. OBJETIVO: Investigar queixas audiológicas e vestibulares em idosos, executar audiometria tonal, verificar se há diferenças entre os sexos. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo de corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 320 pacientes idosos (160 homens e 160 mulheres) foram submetidos a anamnese audiológica e audiometria tonal. Análise estatística dos resultados pelos testes ANOVA, Mann-Whitney e Qui-Quadrado. RESULTADO: As queixas audiológicas e vestibulares (perda auditiva, tinnitus, plenitude auricular, tontura) foram similares entre os sexos (exceção, a tontura: p<0,05); audiometria tonal apresentou diferença significante, com perda auditiva nas altas freqüências entre os homens, e entre as mulheres, curvas descendentes e planas. Esses resultados foram estaticamente significantes (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que, quando comparados os sexos, a perda auditiva no idoso possui sintomatologia semelhante, mas apresenta diferenças significativas na audiometria tonal.

Estimativa da herdabilidade do diabetes juvenil em uma população brasileira

A herdabilidade da suscetibilidade do diabetes juvenil em uma população brasileira é estimada baseando-se em informações da prevalência da doença na população em geral e entre os pais de afetados. A estimativa de 90%, então obtida, sugere uma alta participação de fatores genéticos na determinação da moléstia. Exemplifica-se a aplicação desse resultado no cálculo de risco de recorrência do diabetes em familiares de indivíduos afetados.

Papel do polimorfismo Pro12 Ala no gene PPAR Gama 2 na obesidade e diabetes mellitus tipo 2 - uma meta análise

A obesidade e a diabetes mellitus tipo 2 (DM2) são considerados dois grandes problemas de saúde pública. A má alimentação e a falta de atividade física encontram-se entre os principais desencadeadores de um crescente número de indivíduos obesos, diabéticos e com sensibilidade à insulina diminuída. Este aumento tem motivado a comunidade científica a investigar cada vez mais para o elevado contributo da herança genética associada aos fatores sociais e nutricionais. O gene dos recetores ativados por proliferadores do peroxissoma gama 2 (PPARγ2) desempenha um papel importante no metabolismo lipídico. Uma vez que o PPARγ2 é maioritariamente expresso no tecido adiposo, uma redução moderada da sua atividade tem influência na sensibilidade à insulina, diabetes, e outros parâmetros metabólicos. Vários estudos sugerem que tanto fatores genéticos como fatores ambientais (tais como a dieta), poderão estar envolvidos na formação de padrões associados ao polimorfismo Pro12Ala com a composição corporal em diferentes populações humanas. Os diversos estudos genéticos envolvendo o estudo do polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 na suscetibilidade de possuir risco de diabetes e obesidade em várias populações têm proposto conclusões diversas. Em alguns parece haver mais associações do que outros e, às vezes, não demonstram sequer associação. Desta forma, o presente trabalho teve como objectivo contribuir para a elucidação do impacto do polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 na resistência à insulina associada à DM2 e na obesidade, mediante estudo sistematizado da literatura existente até à data, através de meta análise. Do total de uma pesquisa de 63 publicações, foram incluídos 32 artigos no presente estudo, sendo que destes 25 foram incluídos na síntese qualitativa e 11 incluídos na sintese quantitativa. No presente trabalho pode-se concluir que existe evidência estatística que suporta a hipótese de que o polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 pode ser considerado um fator protetor para a DM2 [p <0,05 e OR (odds ratio) 0,702, com IC (intervalos de confiança) com valores que nunca incluem o 1]. No entanto, e mediante os mesmos pressupostos, o mesmo polimorfismo pode ser considerado um fator de risco ao desenvolvimento de obesidade, pela evidência estatística [p <0,05 e OR de 1,196, com IC com valores que nunca incluem o 1].

Abordagem nutricional e dietética na prevenção e tratamento da hipertensão arterial

De natureza multifatorial, a elevação da pressão arterial resulta da combinação intrincada de fatores genéticos, fisiológicos e ambientais. Diversos estudos epidemiológicos, meta-análises e estudos experimentais confirmam o papel de certos padrões alimentares (DASH e dieta mediterrânica) e de vários nutrientes e fatores dietéticos no desenvolvimento da hipertensão arterial (ou na sua modulação favorável ou desfavorável). As alterações nutricionais podem diminuir a pressão arterial e prevenir o desenvolvimento de hipertensão arterial, com implicações potenciais na morbilidade e mortalidade cardiovascular. Pretende-se sumariar alguns dos fatores dietéticos e nutricionais mais importantes relacionados com a síndrome hipertensiva.

Análise da prevalência da miopia em estudantes universitários

Dissertação de mestrado em Optometria Avançada

Avaliação morfo-funcional cardíaca em jovens normotensos, filhos de hipertensos. Estudo Doppler-ecocardiográfico prospectivo

OBJETIVO: Avaliar pelo Doppler-ecocardiograma alterações cardíacas, estrutural e/ou funcionais, que podem surgir nos jovens normotensos com história familiar de hipertensão arterial sistêmica (HAS). MÉTODOS: Estudo prospectivo realizado com 62 jovens normotensos entre 15 e 30 anos, sendo 32 filhos de hipertensos (grupo 1) e 30 filhos de normotensos (grupo 2) comparáveis quanto à pressão arterial, superfície corporal, freqüência cardíaca, idade e sexo. Após exame clínico, todos realizaram Doppler-ecocardiograma para avaliar as estruturas cardíacas e a função ventricular esquerda (sistólico e diastólica). RESULTADOS: A fração de encurtamento sistólico do ventrículo esquerdo (VE) foi significativamente maior no grupo 1 - valor médio de 38,03±4,95% - do que no grupo 2 - 34,7±4,48 % (p<0,01). O tempo de desaceleração mitral (TD) variou de 85 a 160ms - médio de 116,47±16,99ms - no grupo 1 e de 100 a 220ms - médio de 126,73±26,66ms - no grupo 2 (p<0,05). Houve correlação entre o índice de massa do VE e o diâmetro do átrio esquerdo (AE) no grupo 1 (r= 0,514, p<0,01). CONCLUSÃO: Os filhos de hipertensos, quando comparados com filhos de normotensos, exibem exacerbação da função sistólica do VE, semelhante ao que ocorre na fase inicial da HAS ou na HAS "borderline", mesmo que não haja hipertrofia do VE ou aumento dos níveis pressóricos. O TD mitral (mais curto no grupo 1) foi o único parâmetro de função diastólica do VE que diferiu nos 2 grupos analisados. A correlação entre o índice de massa do VE e o diâmetro do AE nos filhos de hipertensos sugere que o AE se modifica de acordo com as alterações funcionais e hemodinâmicas do VE.

Glomevella cingulata (Stonem.) spauld. et v. schrenk. F. SP. phaseoli N.F., fase ascógena do agente causal da antracnose do feijoeiro

O presente trabalho versa sobre a obtenção da fase perfeita de Colletotriohum lindemuthianum (Sacc. et Magn.) Scrib., dirimindo duvidas quanto a sua existência, suscitada pelo primeiro relato feito por SHEAR e WOOD (1913). Após ter encontrado duas linhagens heterotálicas que formaram ascosporos em acasalamentos, os autores estudaram alguns fatores ambientais que favorecem a reprodução sexuada, chegando-se as seguintes conclusões: peritecios se formaram sobre varios meios de cultura semi-sintéticos em cuja composição entram glucose, Ca(N0(3))2.4H(2)0(, MgSO4.7H2O e KH2PO4, agar e água; a quantidade de glucose deve ser igual ou maior do que 4g/l, a de Ca(NO3)2.4H2O de 0,15 a 0,60 g/l e a relação C/N deve estar entre 29,8 a 89,6:1; a adição de vitaminas alterou levemente o nível de aproveitamento de Ca(NO3)2.4H2O, nao havendo boa produção de peritécio ao nível de 0,15 g/l mas permitindo-se ate o nível de 1 g/l, mantendo-se as relações C/N mais ou menos no mesmo nivel; a luz, nos estágios final ou inicial ou em períodos alternados acima de 8 horas, inibiu a formação de ascosporos, sendo, portanto, essencial a escuridão contínua; peritécios se formaram sob condições de pH variável de 4,0 a 6,0; peritécios ejetam ascosporos em condições de alta umidade; a temperatura em que foram obtidos os peritécios foi sempre de 209C. Do acasalamento de linhagens conidiais de C.lindemuthianum o autor obteve resultados a priori comparáveis aos de trabalhos genéticos feitos com G.cingulata, chegando-se a conclusão de que as linhagens usadas sao heterotãlicas possivelmente condicionadas por varios fatores genéticos. Isolamentos ascospóricos foram inoculados, sendo todos patogênicos ao feijoeiro, pelo menos para a variedade Michelite. Comparando morfológicamente a fase ascogena de C.lindemuthvanwn com G.cvngulata, o autor propõe o nome de Glomerelia cingulata (Stonem.) Spauld et v. Schrenk f.phaseoli n.f.

Influência do manejo do solo e da rotação de culturas na qualidade industrial do trigo

A qualidade industrial do trigo é afetada por fatores genéticos e ambientais, como solo, clima, tratos culturais, e outros. O presente trabalho teve como finalidade avaliar o efeito de sistemas de manejo de solo e de rotação de culturas sobre características que definem a qualidade industrial de trigo (peso do hectolitro, peso de mil grãos, extração experimental de farinha, alveografia, teste de microssedimentação com lauril sulfato de sódio e número de queda). O delineamento experimental foi em blocos ao acaso, com parcelas subdivididas e três repetições. A parcela principal foi constituída pelos sistemas de manejo de solo (plantio direto, preparos convencionais de solo com arado de discos e de aivecas, e cultivo mínimo), e a subparcela, pelos sistemas de rotação de culturas (monocultura, um inverno e dois invernos sem trigo). O preparo convencional de solo com arado de discos e o cultivo mínimo reduziu o número de queda; o sistema de rotação com dois invernos sem trigo elevou o peso do hectolitro; a monocultura desse cereal reduziu o peso do hectolitro, elevou a força geral de glúten e a microssedimentação com lauril sulfato de sódio; a interação sistemas de manejo de solo, rotação de culturas e ano de cultivo afetou o peso de mil grãos e, o ano de cultivo teve grande influência em todas as características de qualidade industrial de trigo estudadas.

Índice de pegamento de frutos em goiabeiras

A produção das plantas está relacionada com o florescimento e frutificação, podendo variar em função de fatores genéticos, ambientais e de manejo dos pomares. Informações dessa natureza, tal como índice de pegamento de frutos, são importantes na caracterização biológica, estudos comparativos de cultivares e predição de safra. O objetivo deste estudo foi determinar o índice de pegamento de frutos em goiabeiras adultas das cultivares Pedro Sato, Paluma e Rica, em pomares comerciais de elevada produtividade, localizados no município de Taquaritinga-SP. No auge do florescimento de cada cultivar ('Pedro Sato': final de fevereiro; 'Paluma' e 'Rica': final de outubro), foram marcados ramos em volta das plantas, à altura do terço médio da copa e contados o número de botões, flores e frutinhos presentes. A operação repetiu-se cerca de 30 dias depois. A contagem final de frutos foi feita quando estes apresentavam diâmetro ³ 3 cm nas plantas de 'Pedro Sato' e uma semana antes da colheita nas plantas de 'Paluma' e 'Rica'. A partir do número total de botões florais emitidos (NB) e do número de frutos fixados (NF), calculou-se o índice de pegamento de frutos [IP=(NF/NB)100]. A cultivar Pedro Sato apresentou IP=32,3%. As cultivares Paluma e Rica apresentaram IP de 18,7% e 12,2%, respectivamente.

Expressão sexual do mamoeiro sob diferentes lâminas de irrigação na Região Norte Fluminense

O aparecimento de flores imperfeitas nas plantas hermafroditas do mamoeiro está relacionado a fatores genéticos, os quais são afetados pelo ambiente. Condições de alta umidade, altos teores de nitrogênio e de água no solo tendem a mudar o sexo das flores hermafroditas, produzindo frutos deformados. O objetivo deste trabalho foi estudar o comportamento do mamoeiro 'Improved Sunrise Solo 72/12', na produção dos diferentes tipos de flores hermafroditas, em relação à aplicação de diferentes lâminas de água, na região Norte Fluminense. O experimento foi conduzido sob delineamento em blocos casualizados com sete tratamentos (lâminas de irrigação), três repetições e cinco plantas úteis em cada parcela experimental. Foi utilizado um sistema de irrigação por microaspersão para aplicação de água. Os níveis de irrigação aplicados foram sete percentagens da evapotranspiração de referência (T1 = 0; T2 = 40; T3 = 80; T4 = 120; T5 = 160; T6 = 200 e T7 = 240 % da ET0). Após o início do florescimento foram avaliados, mensalmente, os números de flores estéreis, de frutos carpelóides e pentândricos. A ocorrência de flores estéreis foi responsável pelas maiores perdas na produção e foi maior no verão e agravada pelo déficit hídrico. A adoção de uma lâmina em torno de 120% da ETo minimizou as perdas pela produção de flores imperfeitas.