Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Programa de intervenção de atividade desportiva, em centros comunitários do funchal, junto de populações jovens em risco: avaliação ao nível de atitudes e inclusão social

A pobreza e exclusão social são graves problemas que habitualmente surgem interligados e carecem de intervenção. A Educação das crianças e jovens é uma responsabilidade social, sendo fundamental procurar soluções no sentido da prevenção ou reinserção dos jovens em risco. Diversos estudos têm concluído que o desporto pode assumir-se como fator de proteção, contra um percurso de insucesso educativo e/ou humano desenvolvendo valores éticos, morais e culturais, no entanto é indispensável saber preservar os seus valores essenciais. Este estudo procura avaliar um programa de atividades físicas e desportivas, no qual jovens em risco participam, analisando a perceção destes em relação aos valores no desporto, e a perspetiva dos técnicos sociais que trabalham com estas populações, relativamente ao contributo do desporto nos processos de inclusão/reinserção social. Para avaliar os fatores aptos a promover o Desportivismo e Atitudes pró-sociais no desporto infanto-juvenil, utilizámos o questionário Sports Attitudes Questionnaire (SAQ), e realizámos entrevistas guiadas aos técnicos. Na análise dos dados, recorremos a procedimentos da estatística descritiva (média, desvio padrão, variância, mínimo, máximo e percentagem) para comparar variáveis, utilizámos o teste t e, quando estas apresentaram mais de duas categorias, a análise da variância (ANOVA). O nível de significância utilizado foi p ≤ 0.05. Recorremos ainda à análise de conteúdo, nas respostas dadas pelos inquiridos nas entrevistas. Através dos resultados obtidos: a) discordância categórica dos jovens relativamente aos comportamentos dos fatores “Batota” e “Anti-desportivismo”; b) resposta com indicador mais baixo ser “Por vezes faço batota para obter vantagem”; c) concordância evidenciada nas respostas aos comportamentos e atitudes dos fatores “Empenho” e “Convenção”; d) opinião unânime dos técnicos relativamente ao contributo essencial, na formação dos jovens, dos programas de atividades desportivas; concluímos que a prática destas são um meio adequado para desenvolver atitudes e valores pró-sociais, nas crianças e jovens em situação de risco.

Manutenção da Heterozigosidade em populações de plantas autógamas

Neste trabalho objetivou-se verificar, teoricamente , a possibilidade de manutenção de heterozigotos, em populações de plantas autógamas, na presença e na ausência de seleção dependente de frequência (SDF). Considerou-se apenas um loco com dois alelos. Utilizou-se a dedução algébrica de formulas referentes a alguns modelos de populações e um programa para simular a sucessão das gerações em uma calculadora científica avançada. Comparou-se os resultados do modelo com os dados obtidos experimentalmente por Allard e Workman (1963) e por Harding, Allard e Smeltzer (1966). Os coeficientes de determinação foram 0,9653 e 0,9166 para a primeira e a segunda comparação, respectivamente. Estes coeficientes indicam que o modelo D representa de modo bastante fidedigno as variações observadas em populações experimentais de plantas predominantemente autógamas

Variação no conteúdo protéico e pigmentar em variantes cromáticas de Gracilaria domingensis nas populações naturais de Rio do Fogo-RN, BRASIL

The seaweed Gracilaria domingensis is a common species in the coast of Rio Grande do Norte. This species lives in the intertidal zone, where colour strains (red, green and brown) co-occur during the whole year. Seaweeds that live in this region are exposed to daily changes and to the rhythm of the tide. During the low tide they are exposed to dissection, hiper-or hipo-osmotic shock, high temperatures and high irradiance. The aim of this study was to analyze whether the pigment and protein content of the colour strains of G. domingensis is affected by some environmental parameters in a temporal scale. The seaweeds were collected during 10 months in the seashore of Rio do Fogo (RN). The total soluble proteins and the phycobiliprotein were extracted in phosphate buffer and the carotenoids were analyzed by a standardized method through HPLC-UV. The pigments analysis showed that phycoerithrin is the most abundant pigment in the three strains. This pigment was strongly correlated with nitrogen and the photosynthetically active radiation. Chlorophyll presented higher concentrations than carotenoids during the whole, but the ratio carotenoid/chlorophyll-a was modified by incident radiation. The most abundant carotenoid was ß-carotene and zeaxanthin, which had higher concentrations in the higher radiation months. The concentration increase of zeaxanthin in this period indicated a photoprotective response of the seaweed. The three strains presented a pigment profile that indicates different radiation tolerance profile. Our results pointed that the green strain is better adapted to high irradiance levels than the red and brown strains

Correlações genéticas e fenotípicas em duas populações de milho (Zea mays L.) braquítico e suas implicações no melhoramento do teor de óleo no grão

Coeficientes de correlações genéticas e fenotípicas foram estimados entre os caracteres: altura da planta (AP); altura da espiga (AE); peso de espigas (PE) e teor de óleo (TO). As estimativas foram obtidas para duas populações braquíticas de milho (Piranão VD-2 e Piranão VF-1), baseado em espiga por fileira, utilizando-se testemunha intercalar, onde a cada duas progênies plantava-se uma fileira do híbrido simples AG 305-B. Os valores das correlações genéticas aditivas encontradas entre os caracteres altura da planta, altura da espiga e peso de espigas, foram todos positivos. Para o caráter teor de óleo, quando correlacionado com os demais caracteres, os valores das correlações obtidos foram negativos nas duas populações, exceção feita ao peso de espiga correlacionada com teor de óleo, na população Piranão VD-2, cujo valor foi positivo e próximo de zero. As respostas correlacionadas obtidas entre os caracteres, quando a seleção é praticada para o caráter teor de óleo e vice versa, independente do método de seleção empregado, mostram que a seleção para teor de óleo leva a modificação na estrutura da planta, para as duas populações.

MELHORAMENTO do TRIGO: XXXI. HERDABILIDADES E CORRELAÇÕES ENTRE TRÊS CARACTERÍSTICAS AGRONÔMICAS em POPULAÇÕES HÍBRIDAS

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Efeitos de espécies de timbós (Derris spp.: Fabaceae) em populações de Musca domestica L.

A partir de ensaios com dosagens crescentes, foi avaliado o efeito do pó da raiz de duas espécies de timbó (Derris urucu e D. nicou) sobre populações de larvas de duas linhagens de Musca domestica L., provenientes de duas localidades do Estado de São Paulo, Jaboticabal (Jab) e Brodósqui (Bro). Para obtenção das doses letais foram utilizados ajustes de regressão de acordo com o modelo logístico. D. urucu foi mais eficiente que D. nicou no controle das duas linhagens, sendo necessário mais que o dobro da quantidade de D. nicou para se obter os mesmos efeitos causados com D. urucu. Foi demonstrada a existência de especificidade de ação dos timbós nas linhagens de moscas. D, urucu foi mais eficiente no controle da linhagem Bro, enquanto que D. nicou controlou maior número de indivíduos da linhagem Jab.

Estudo morfométrico comparativo de 58 populações brasileiras de Rotylenchulus reniformis (Nemata: Rotylenchulinae)

Foram recuperadas 58 populações de Rotylenchulus reniformis de amostras de solo e raízes de diferentes culturas e inoculadas em plantas de algodoeiro (Gossypium hirsutum) cv. COODETEC 402 e de mamona (Ricinus communis), mantidas em vasos de argila em casa de vegetação do Departamento de Fitossanidade da UNESP/FCAV, Campus de Jaboticabal - São Paulo. Foi realizado estudo morfométrico comparativo das populações ao microscópio óptico composto, seguido da ordenação das populações segundo análises multivariadas de agrupamento e de componentes principais. Foram avaliadas 11 variáveis morfométricas em dez fêmeas jovens de cada população e sete variáveis derivadas. A amplitude de variação de caracteres morfométricos em populações brasileiras desse nematóide tais como, comprimento do estilete, V e forma da cauda, é maior que em populações da mesma espécie de outras regiões do mundo. Os dados obtidos confirmam que o comprimento do estilete, presença de machos e V são suficientes para identificação de R. reniformis e que esta é a espécie do grupo predominante nos agroecossistemas brasileiros.

Variabilidade espacial de populações de Diatraea saccharalis em canaviais e sugestão de método de amostragem

A broca Diatraea saccharalis é uma das mais importantes pragas da cana-de-açúcar no Brasil. O manejo de áreas infestadas está embasado no controle biológico com Cotesia flavipes, cujas liberações são feitas em função da população de lagartas da praga em campo. Por esta razão, a estimativa desta população é de fundamental importância para o sucesso do programa de manejo. Assim, o objetivo do presente trabalho foi estudar a variabilidade espacial de D. saccharalis em canaviais e sugerir um método de amostragem que permitisse uma estimativa adequada das populações em campo. Seis campos de aproximadamente 1 ha cada um foram amostrados, em grid retangular de aproximadamente 10 x 10 m, com ilhas. Cada ponto de amostragem foi representado pela coleta das formas biológicas da praga no interior dos colmos em 2 m de sulco. Na maioria das áreas, as populações de formas imaturas de D. saccharalis distribuíram-se de forma contagiosa, com alcance do semivariograma variando de 18 a 80 m. Com base no alcance médio, estimou-se em seis o número médio de pontos de amostragem por hectare que deveriam ser feitos para representar adequadamente a área. Este número foi menor do que o estimado utilizando parâmetros da estatística clássica. Sugere-se que, para estimativa das formas imaturas de D. saccharalis em canaviais, a amostragem seja feita em grid de 40 x 40 m, o que resulta em aproximadamente seis pontos de amostragem por hectare e permitirá, na maioria das áreas, efetuar levantamentos com independência e coeficientes de variação menores que 50%.

Uso e conservação da fauna por populações humanas no Rio Grande do Norte, Nordeste do Brasil

Muitos países subdesenvolvidos são caracterizados por uma significativa diversidade sociocultural e por uma acentuada pobreza em grande parte da população, que fazem uso da caça de animais como uma fonte alternativa de alimento e para outros fins. O estudo objetivou investigar se a distância das populações humanas da zona rural em relação à zona urbana e fatores socioeconômicos podem ser preditores de um maior conhecimento sobre as espécies da fauna utilizadas. Além disso, o estudo objetivou também testar uma ferramenta capaz de gerar uma lista da fauna prioritária para a conservação local a partir do conhecimento local. Os dados foram coletados por meio de 30 entrevistas utilizando formulários semi-estruturados em quatro comunidades rurais no município de Pedro Avelino, RN. Foram calculados o fator de consenso dos informantes (ICF), a importância relativa (IR) e o nível de fidelidade (FL). Adicionalmente, foi calculado o índice de Shannon-Wiener para as categorias de uso: estimação, alimentar, medicinal e para a multiplicidade de uso por informante. Os entrevistados reconhecem 83 espécies pertencentes a 45 famílias de animais. As espécies citadas pertencem a seis grandes grupos taxonômicos: aves, mamíferos, répteis, anfíbios, peixes e insetos. O conhecimento sobre a utilização de animais para as categorias de uso definidas neste trabalho não mostrou relação significativa com os fatores socioeconômicos e nem com a distância das comunidades da zona rural para a zona urbana de Pedro Avelino. Os resultados sugerem, portanto, que a pobreza nivela o conhecimento sobre o uso da fauna independente da distância que as comunidades encontram-se da zona urbana. As listas geradas permitirão direcionar estudos ecológicos mais aprofundados visando à conservação das espécies do bioma Caatinga. Desta forma, é importante considerar as interações existentes entre as pessoas e os animais para melhor entender a dinâmica de utilização e fornecer, assim, subsídios para a conservação das espécies.

Uso da biodiversidade por populações humanas na caatinga e na Mata Atlântica, Rio Grande do Norte, Nordeste do Brasil

The use of animals is a common activity but it can be really variable between human populations. This work analyzed the knowledge about useful animal species between human communities in Caatinga and Atlantic Forest considering the influence of socioeconomics and environmental factors on the species selection. Forty people were interviewed in Caraúbas community (Atlantic Forest) and thirty were interviewed in Barrocas community (Caatinga). A total of 193 animals were cited. The communities showed a low degree of similarity (20%) and the general diversity of mentioned species was significantly bigger in Caraúbas. Men cited a diversity of species greater than women for food category in Caraúbas and pet category in Caraúbas and Barrocas. Women cited greater species diversity for medicinal use in Caraúbas. In general, in both communities, the age group >60 years showed a greater knowledge than the others. The multiple regression analysis showed the age as the only socioeconomic factor which influenced significantly the knowledge about animals for the food category in both communities. Considering the richness of known species, there were differences only between gender for sum of uses and food category in Caraúbas and for the pet category in Barrocas with men showing a greater knowledge than women. The results showed that local environmental differences are fundamental at the species selection but they also showed that within communities there are other factors like gender and age that tend to influence the knowledge about species. It is important to consider cultural, economic, social and environmental factors to understand better the interactions between people and animals so that this information can be used to facilitate the implementation of conservation measures

Resposta de diferentes populações de Digitaria insularis ao herbicida glyphosate

Objetivou-se com estse trabalho avaliar o controle químico de diferentes populações de capim-amargoso (Digitaria insularis) pelo herbicida glyphosate por meio de curva de dose-resposta, além de propor tratamentos alternativos para as populações mais tolerantes. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com quatro repetições, em esquema fatorial 5 x 9. As sementes de capim-amargoso foram coletadas em cinco locais: área de produção de grãos da Fazenda de Ensino, Pesquisa e Produção da UNESP, Jaboticabal (SP); área de produção comercial de grãos, localizada nos municípios de Campo Florido-MG e Rio Verde-GO; pomar de laranja, localizado no município de Matão (SP); e área não agrícola sem histórico da aplicação de glyphosate (Jaboticabal-SP). O glyphosate (0D, 1/4D, 1/2D, D, 2D, 4D e 8D, em que D é a dose recomendada de 1,5 kg ha-1 de equivalente ácido) e as suas associações [glyphosate + fluazifop-p-butil (1,5 + 0,25 kg ha-1) e glyphosate (1,5 kg ha-1) com sequencial de diuron + paraquat (0,20 + 0,40 kg ha-1 + 0,2% de surfatante)] foram pulverizados em plantas de sete a oito perfilhos e altura média de 20 cm. As populações de capim-amargoso de Campo Florido e Rio Verde foram consideradas suscetíveis; as de Jaboticabal e Matão, tolerantes; e a da área não agrícola, de sensibilidade intermediária. A associação de glyphosate ao fluazifop ou a sua aplicação com sequencial de diuron + paraquat foram eficazes no controle das populações mais tolerantes de capim-amargoso.