Duplicações do aparelho digestivo

OBJETIVO: Mostrar os aspectos fisiopatológicos e as várias formas de apresentação clínica e tratamento das duplicações do tubo digestivo, através da análise de seis casos operados pela equipe de Cirurgia Pediátrica do Hospital da Lagoa, no Rio de Janeiro. MÉTODO: Foram analisados a evolução clínica, os meios empregados no diagnóstico e a conduta terapêutica em seis pacientes portadores de duplicação, cada um deles se apresentando de forma diferente. Uma era duodenal, quatro jejuno-ileais e uma não era ligada ao tubo digestivo e sim ao pâncreas. RESULTADOS: Todos os casos foram operados, sendo que o cisto duodenal foi comunicado por meio de uma janela ao duodeno, os quatro jejuno-ileais foram ressecados juntamente com o intestino adjacente e o cisto que parecia se originar no pâncreas foi ressecado. Em dois casos houve complicações pós-operatória, mas não houve óbitos. CONCLUSÕES: As duplicações devem ser lembradas no diagnóstico diferencial dos tumores torácicos e abdominais, bem como nos quadros de obstrução intestinal e enterorragia. O conhecimento da existência e das características desta malformação possibilitará ao cirurgião agir da melhor forma possível no caso do seu encontro inesperado durante uma operação. É importante lembrar que podem haver anomalias associadas ou mais de uma duplicação. Se houver suspeita antes da operação, elas devem ser estudadas pelos meios semióticos apropriados, para se tomar a melhor conduta para o caso.

Duplicação uretral em homem adulto

Urethral duplication is a rare congenital anomaly. The clinical presentation and treatment varies because of the different anatomical patterns of this abnormality. We report a case of this entity in the adult male patient. The clinical, radiological and endoscopic findings, as well as the treatment are discussed.

Trauma de duodeno: análise de fatores relacionados à morbimortalidade

OBJETIVO: Avaliar os fatores preditivos de morbimortalidade em pacientes com trauma duodenal. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo de 77 pacientes com lesão traumática de duodeno, em um hospital universitário, de janeiro de 1990 a dezembro de 2005. As lesões Grau I foram excluídas. RESULTADOS: O mecanismo de trauma foi penetrante em 87% dos casos e fechado em 13%, sem diferença estatisticamente significativa na mortalidade nestes grupos. Atraso maior que seis horas entre o trauma e a cirurgia foi observado em 7,8% dos casos e não influenciou na evolução dos pacientes. O reparo primário da lesão duodenal foi realizado em 84,4% dos pacientes e os procedimentos complexos em 15,6%, com maior índice de mortalidade no último grupo. A média do ATI foi de 34,5 e a do ISS foi de 22,8. As taxas de morbidade e de mortalidade foram, respectivamente, 61% e 27,3%. A maioria dos pacientes que evoluíram a óbito apresentou-se com choque hipovolêmico na admissão, possuia baixo RTS, elevados ATI e ISS, e baixo TRISS quando comparados aos sobreviventes. Choque hipovolêmico, RTS alterado, lesões associadas e probabilidade de sobrevivência menor que 50% foram considerados fatores independentes associados à mortalidade. CONCLUSÃO: A morbidade associada ao trauma duodenal neste estudo foi dependente de lesões intra-abdominais associadas, contaminação da cavidade peritoneal e reparos complexos da lesão duodenal. A apresentação fisiológica do paciente, gravidade das lesões (ISS > 25) e TRISS foram importantes fatores preditivos de morbidade e mortalidade em traumatizados com lesão duodenal.

Diagnóstico e conduta pré-natal em malformação adenomatóide cística pulmonar fetal: apresentação de um caso

A malformação adenomatóide cística fetal consiste em anomalia do desenvolvimento pulmonar, proveniente de crescimento anormal dos bronquíolos respiratórios terminais. Por tratar-se de malformação rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de malformação adenomatóide cística pulmonar fetal em adolescente primigesta, ressaltando a importância do seu diagnóstico precoce e possibilidades terapêuticas. Apresentamos também o aspecto evidenciado após a colocação de cateter para drenagem contínua.

Septo uterino, duplicação cervical e septo vaginal: relato de rara malformação mülleriana com gestação a termo

Apresentamos um caso de gestação espontânea em uma paciente com útero septado completo e duplicação cervical. Paciente com 34 anos, branca, nuligesta, ciclos regulares, com suspeita de septo uterino em exame ecográfico. Ao exame, apresentava septo vaginal longitudinal até a região himenal e dois colos uterinos. Solicitada ecografia pélvica tridimensional que evidenciou duplicação cervical, septo uterino do istmo à cavidade endometrial e ausência de divisão do corpo uterino, compatível com útero septado completo e duplicação cervical verdadeira. Um mês após, relatou relação sexual desprotegida e atraso menstrual. Ao exame ecográfico foi visualizado saco gestacional único na cavidade uterina direita. Apresentou gestação sem intercorrências. A cesariana ocorreu com 37 semanas, com recém-nascido do sexo feminino saudável e puerpério normal. Esse caso ilustra uma gestação espontânea, sem intercorrências, em uma rara anomalia, cujo impacto reprodutivo ainda não está totalmente elucidado.

RS-122 em Bom Princípio: duplicação ou contorno? : um estudo sobre os impactos sócio-econômicos ambientais da instalação de contorno rodoviário urbano ou duplicação da rodovia existente

O problema deste estudo envolve o impasse na busca de alternativas para cidades, que surgem com o crescimento de vilas, em torno de rodovias, aproveitando o fluxo diário destas estradas para a implantação de seus comércios. A vila vira cidade, fica dividida em duas partes, para onde vai crescendo a urbanização. Cria-se, então, a necessidade de expansão do fluxo de veículos e de cuidado com a população, submetida diariamente ao risco de acidentes. Esta dissertação é o estudo de caso do município de Bom Princípio, que têm hoje a RS-122 passando no meio da cidade, ocasionando uma série de transtornos, como acidentes, poluição, divisão sociocultural, entre outros problemas. Neste caso específico, o impasse foi criado pelo surgimento de duas alternativas para permitir o fluxo crescente de veículos: a duplicação do trecho da RS-122 ou a construção de um contorno ao município. A questão central é a discussão dos impactos socioeconômicos ambientais destas duas alternativas. Para iniciar a construção desta dissertação, nos primeiros momentos, busquei uma teoria que abordasse um tema bastante complexo como este. Parti, então, de uma Teoria Geral do Espaço e segui aspectos específicos, não só a partir da Geografia, mas também de outras ciências. Para definir o que é espaço, trabalhei com Milton Santos. Já Roberto Lobato Corrêa foi importante no trabalho de dissecação deste espaço. Este autor mostrou quem são os agentes que constroem o espaço urbano. Com a leitura de Flávio Villaça, obtive informações sobre como determinado espaço adquire o valor. Na verdade, a partir desta base teórica, fui trazendo outros autores para complementar a sustentação. A coleta foi realizada, através de análise dos processos protocolados no DAER; análise do posicionamento dos vereadores, em documentos oficiais; depoimento, por escrito, de técnicos científicos em assuntos rodoviários; reunião com o chefe do executivo; e entrevistas qualitativas com a comunidade. Atualmente, a rodovia em questão interfere na integração da população da cidade, pois atua como um divisor físico, dificultando as relações sociais e comerciais. Após a análise de tudo o que já havíamos pesquisado, e pelas características físicas, socioeconômicas e culturais de Bom Princípio, chegamos à conclusão que o contorno à cidade é a alternativa mais segura para a população.

Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil

Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.