Plano de intervenção para diminuir a incidência das dislipidemias na área de abrangência da equipe dois do município Piedade dos Gerais

As dislipidemias são, dentro dos transtornos endócrinos metabólicos, um dos principais problemas de saúde hoje em dia e representam um fator de risco importante para o desenvolvimento de doenças crônicas tanto metabólicas como vasculares. O município de Piedade dos Gerais possui uma elevada incidência e prevalência desta doença, relacionada fundamentalmente com padrões de alimentação inadequados como, consumo de carne de porco e de boi gordurosas, consumo de leite sem processo de pasteurização e queijos elaborados nas próprias casas, alto índice de consumo de álcool e padrões de vida sedentários. Este trabalho tem como objetivo propor um plano de intervenção para diminuir a incidência das dislipidemias na área de abrangência da Equipe de Saúde da Família dois de Piedade dos Gerais. Foi realizada uma revisão de literatura com a finalidade de buscar as evidências já existentes sobre as abordagens de ações de controle e diminuição dos fatores de risco das dislipidemias que subsidiou a elaboração do plano de ação com atividades propostas a serem aplicadas pelos diferentes atores governamentais, religiosos, líderes das comunidades e a equipe. Espera-se que esta proposta contribua para a redução da incidência das dislipidemias na área de abrangência da equipe de saúde

Plano de intervenção educativo aos portadores de hipertensão arterial sistêmica usuários da unidade básica de saúde Bela Vista em Leopoldina/MG

A hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma doença crônica que pode ser causada por diversos fatores, entre esses pode-se considerar principalmente a genética, a obesidade, o sedentarismo. A HAS pode causar complicações a diversos órgãos do corpo como os rins, cérebro, coração e muitos outros, devendo assim ser controlado. O presente estudo avaliou o conhecimento dos pacientes hipertensos sobre hipertensão arterial na equipe de saúde da família Bela Vista I na cidade de Leopoldina-MG. O objetivo do presente trabalho consiste em elaborar um plano de intervenção educativo aos portadores de hipertensão arterial sistêmica usuários da Unidade Básica de Saúde Bela Vista I, no município de Leopoldina/MG. O estudo demonstrou que os pacientes inseridos no projeto de intervenção se consideravam pouco orientados em relação à doença, o que reflete no pouco ou nenhum conhecimento sobre HAS e as complicações correlatas à hipertensão

Heartworm (Dirofilaria immitis) disease in a Brazilian oncilla (Leopardus tigrinus)

Heartworm disease is caused by the intravascular nematode Dirofilaria immitis, a pathogen of public health importance usually associated to domestic dogs and cats, and to a lesser extend to other mammal species. The oncilla (Leopardus tigrinus) is a threatened neotropic felid species that naturally occurs in Brazil. Here, we report the encounter of adult and larval stages of heartworms in a female specimen of L. tigrinus, probable of free-ranging origin, from Ubatuba, São Paulo, Brazil, which died showing clinical signals compatible with heartworm disease. This was the first reported case of D. immitis infection and associated disease in L. tigrinus, also suggesting that the oncilla acted as a definitive host for this parasite. The present findings confirmed D. immitis as a pathogenic agent for this felid species, thus supporting the recommendation for the inclusion of diagnostic testing for this pathogen in routine health screening procedures for captive and free-ranging oncillas in Brazil, especially in those localities where climate conditions support the occurrence of the parasite. Potential reservoirs as oncillas are established beyond the reach of veterinary care, thus representing a continuing risk for domestic animals and humans acquiring heartworm infection. We encourage further serologic and molecular studies aiming to establish D. immitis prevalences in L. tigrinus and other wild carnivores in the region of Ubatuba, as well as ecological and veterinary studies to access the role of this pathogen for the survival of this threatened felid species.

Estudo retrospectivo de dez anos em endoscopia das cavidades nasais de pacientes com hanseníase

A hanseníase é uma doença infecciosa de evolução crônica, causada pelo Mycobacterium leprae. Acomete com freqüência a mucosa das cavidades nasais, independentemente da forma clínica, antes mesmo do aparecimento de lesões na pele ou em outras partes do corpo, na presença ou não de queixas clínicas. OBJETIVO: Mostrar a eficácia da endoscopia nasal na identificação de lesões mucosas endonasais e a importância do especialista Otorrinolaringologista no diagnóstico e no acompanhamento dos pacientes com hanseníase. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se estudo retrospectivo de 173 prontuários de pacientes, sem tratamento prévio, durante o período de 1990 a 2000, no Serviço de Otorrinolaringologia do Instituto de Pesquisa Clínica do Hospital Evandro Chagas Fiocruz. RESULTADOS: Todos os pacientes apresentaram lesões nasais, sendo 121 com e 52 sem queixas clínicas. DISCUSSÃO: O exame endoscópico das cavidades nasais não só permitiu identificar precocemente alterações da mucosa em pacientes com hanseníase como também permitiu identificar a evolução das lesões. Este tipo de exame também auxilia na instituição do tratamento local. CONCLUSÃO: Justificam-se a avaliação e o acompanhamento de todos os pacientes com hanseníase pelo Otorrinolaringologista junto à equipe multidisciplinar, oferecendo ao paciente a precocidade no diagnóstico e o tratamento específico.

Hidropsia endolinfática experimental sob ação de inibidor da óxido nítrico sintase tipo II: avaliação com emissões otoacústicas e eletrococleografia

No modelo experimental de hidropsia endolinfática há redução na amplitude das emissões otoacústicas produtos de distorção (EOAPD) e elevação nos limiares eletrofisiológicos na eletrococleografia. Estudos mostraram que há expressão da óxido nítrico sintase tipo II (ONS II) na cóclea com hidropsia, sugerindo a participação do óxido nítrico (ON) na patogênese desta doença. O objetivo deste trabalho foi avaliar a ação de um inibidor da ONS II nas EOAPD e eletrococleografia em cobaias com hidropisia endolinfática experimental. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudadas 16 cobaias nas quais se induziu hidropsia endolinfática experimental por obliteração do ducto e saco endolinfático na orelha direita durante 16 semanas, divididas em dois grupos: oito cobaias recebendo um inibidor da ONS II, a aminoguanidina, por via oral e um grupo de oito cobaias como controle. Comparamos as amplitudes das EOAPD nas médias geométricas de freqüências de 1062, 2187, 4375 e 7000Hz, os limiares eletrofisiológicos nas freqüências de 1000, 2000, 4000 e 6000Hz e a relação entre os potenciais de somação e de ação (PS/PA) entre os grupos. RESULTADOS: Não houve diferença significante nas EOAPD e na relação PS/PA entre os grupos. O grupo que recebeu a aminoguanidina apresentou menor elevação nos limiares eletrofisiológicos nas freqüências de 2000 (p<0,05) e 6000 Hz (p<0,05) na 12ª semana e nas freqüências de 1000 (p<0,05), 2000 (p<0,001), 4000 (p<0,001) e 6000Hz (p<0,001) na 16ª semana. CONCLUSÕES: O inibidor da ONS II reduziu a elevação dos limiares eletrofisiológicos na eletrococleografia na hidropsia endolinfática experimental.

Estudo técnico/económico da instalação de uma central de cogeração numa serração de madeira

O pinheiro tem um papel importante na ecologia e economia nacional. O Pinheiro sofre de uma praga severa, denominada por doença da murchidão dos pinheiros, causada pelo nemátodo da madeira do pinheiro (NMP). Apresenta-se como um verme microscópico, invertebrado, medindo menos de 1,5 mm de comprimento. O contágio entre árvores deve-se a vectores biologicamente conhecidos por longicórneo e capricórnio do pinheiro. Os produtores de madeira de pinho são desta forma obrigados a efectuar tratamentos térmicos (HT), de eliminação do NMP e dos seus vectores para que a exportação da madeira serrada cumpra com a norma NP 4487. De modo a manter a competitividade internacional das empresas nacionais, o impacto dos custos do HT deve ser minimizado. O objectivo desta dissertação é efectuar o estudo técnico-económico da implementação de um sistema de cogeração capaz produzir calor para efectuar o tratamento ao NMP e simultaneamente energia eléctrica para vender à rede pública. As receitas da venda de energia eléctrica poderão contribuir para a minimização dos custos do HT. Tendo em conta que os resíduos das serrações de madeira podem ser usados como combustível consideraram-se para avaliação duas tecnologias de cogeração, um sistema de turbina a vapor clássico (ciclo Rankine) e um sistema Organic Rankine Cycle (ORC), permitindo ambas a queima dos resíduos das serrações de madeira. No que diz respeito à avaliação económica, foi desenvolvido um simulador de tecnologia/modalidade de remuneração que efectua cálculos consoante as necessidades térmicas de cada produtor, a potência eléctrica a instalar e indicadores económicos, VAL, TIR e PAYBACK da instalação do sistema de cogeração. O simulador desenvolvido aplica a nova legislação que enquadra o sistema jurídico e remuneratório da cogeração (DL 23/2010), na qual se consideram duas modalidades, geral e especial. A metodologia desenvolvida foi aplicada num caso real de uma serração de madeira e os principais resultados mostram que as soluções apresentadas, turbina a vapor e sistema ORC, não apresentam viabilidade económica. Através da análise de sensibilidade, conclui-se que um dos factores que mais influência a viabilidade económica do projecto é o tempo de funcionamento reduzido. Sendo uma das soluções apresentada a criação de uma central de cogeração para vários produtores de madeira. Uma possível solução para o problema do reduzido tempo de utilização seria o fornecimento do serviço de tratamentos térmicos a outros produtores de paletes de madeira que não possuem estufa própria.

Diagnóstico da malária em Angola: um país em estreita ligação com Portugal

As migrações e a globalização dos viajantes têm apresentado grandes desafios no controlo da transmissão de doenças. Em 2012, o número estimado de pessoas em risco de contraíram malária foi de 3,4 biliões. Na Europa, esta é uma doença rara que, em 2012, apenas teve reportados 255 casos autóctones. Para turistas e emigrantes de áreas não endémicas, a malária representa um sério risco de morte e deve ser uma forte suspeita em casos de febre. Um diagnóstico correcto é de extrema importância para o controlo da malária. Este deve ser feito imediatamente após o aparecimento dos primeiros sintomas, daí que os serviços de saúde dos países visitados devem estar aptos a prontamente identificar e tratar esta doença. O objectivo deste trabalho doi determinar o impacto de uma formação na melhoria do diagnóstico da malária.

Alimentação e saúde : uma abordagem epidemiológica de estudantes universitários

Resumo: A alimentação e o estado nutricional são factores determinantes do estado de saúde e sabe-se hoje que os mecanismos da patogénese de várias doenças crónicas não-transmissíveis podem ocorrer no início da idade adulta. A alimentação é influenciada por uma multiplicidade de factores, entre os quais se contam a importância atribuída à alimentação, o peso e imagem corporal e a percepção dos riscos associados à escolha de alimentos. Esta investigação teve como objectivos analisar, em estudantes universitários até aos 30 anos de idade, o estado nutricional, a importância atribuída a alimentação, as percepções do peso e da imagem corporal e a percepção do risco de doença relacionada com a alimentação. Os objectivos foram cumpridos através de dois desenhos de estudo distintos: estudo descritivo transversal e estudo de caso-controlo. Avaliou-se o peso, altura e os perímetros da cintura e da anca e construiu-se um questionário de auto-preenchimento para recolher a restante informação. Encontraram-se valores para a prevalência de obesidade e excesso de peso de, respectivamente, 6,5% e 24,3% e concluiu-se que existe uma percepção incorrecta do peso e da imagem corporal, mais frequente entre os indivíduos obesos. Os obesos também consideram a alimentação menos importante que os indivíduos normoponderais. A análise da percepção dos riscos revela que os inquiridos consideram que factores como a obesidade e a inactividade física são menos prejudiciais para a saúde do que factores como as alterações climáticas ou as radiações de telefones móveis. Verificaram-se também diferenças entre sexos nos parâmetros estudados: relativamente às mulheres, os homens sobrestimam mais frequentemente o peso e a imagem corporal, consideram a alimentação menos importante, julgam-se em menor risco de doença e classificam os factores de risco estudados como menos prejudiciais. Conclui-se que as estratégias de educação alimentar e de promoção da saúde devem considerar as diferenças registadas entre sexos e a importância atribuída à alimentação e as percepções do risco, do peso e da imagem corporal. Abstract: Nutrition and nutritional status are health determinants and it’s accepted that the mechanisms for the pathogenesis of several chronic non-communicable diseases can occur in early adult age. Nutrition is influenced by a large number of factors, including the value placed on food, weight and body image and the risk perception associated with food choice. Consequently, the analysis of the factors that can influence food behaviour and food choice in young adults can be useful for the control and prevention of nutrition related disease. The objectives of this research were to analyse, in college students up to 30 years of age, nutritional status, value placed on nutrition, weight and body image perceptions and the risk perception of nutrition related disease. Two study designs were used: cross-sectional and case-control. Weight, height and waist and hip circumference were measured and a questionnaire was built to collect the remaining information. Prevalences of 6,5% for obesity and 24,3% for excess weight were found, along with the existence of biased weight and body image perceptions, more frequent in obese subjects. Obese subjects also placed less value on nutrition than non-obese. Risk perception analysis shows that risk factors like obesity and physical inactivity are considered less hazardous than risk factors like climate changes and mobile phone radiation. Men, comparatively to women, overestimated more frequently their weight and body image, placed less value in nutrition, considered themselves less disease susceptible and classified the risk factors studied as less hazardous. The conclusions of this study show that nutrition education and health promotion strategies should consider the gender related differences reported and, also, the value placed on nutrition and weigh, body image and risk perceptions.

Dor crónica lombar : incapacidada auto-reportada em trabalhadores de saúde e sua relação com variáveis psicossociais e intensidade da dor

RESUMO: A dor crónica lombar, é uma condição de saúde cuja prevalência tem aumentado nas últimas décadas. É uma condição que pode ser bastante incapacitante para o indivíduo e por consequência, ter importante impacto social e económico na sociedade. É um fenómeno complexo, multifactorial e pouco estudado na população portuguesa. Objectivo: Estudar a associação entre a catastrofização da dor, crenças de medo evitamento da dor, intensidade da dor e a incapacidade funcional auto reportada em indivíduos com dor crónica lombar. Metodologia: Estudo observacional analítico de corte transversal, com uma amostra de 38 indivíduos com dor crónica lombar, seleccionados a partir de uma população de 186 trabalhadores de uma unidade local de saúde. A recolha de dados foi realizada através de 4 instrumentos de avaliação: Questionário de caracterização e levantamento de factores de risco e impacto associados à dor crónica lombar; Questionário de incapacidade de Roland e Morris; Escala de catastrofização da dor; e Questionário de crenças de medo evitamento da dor. A análise dos dados foi feita através de estatística descritiva pela distribuição de frequências e medidas de tendência central para análise da prevalência e caracterização da amostra e por estatística inferencial para estudar as relações entre variáveis através do teste de correlação não paramétrico de Spearman. Resultados: A variável catastrofização da dor obteve um valor de correlação com a incapacidade auto-reportada de rs=0,473, para p<0,01; a variável crença de medo evitamento da dor relacionada com o trabalho obteve um valor de correlação com a incapacidade auto-reportada de rs=0,462 para p<0,01, a percepção da intensidade actual de dor e a intensidade percepcionada no ano anterior, obtiveram valores de correlação com a incapacidade auto-reportada de rs=0,327 e rs= 0,359 respectivamente para valor de p<0,05. Conclusão: As variáveis psicossociais catastrofização da dor e crença de medo evitamento da dor relacionada com o trabalho, influenciam de forma moderada a incapacidade em indivíduos com dor crónica lombar. A associação entre a intensidade da dor e a incapacidade parece ter um papel menos importante demonstrando associações baixas.--------------------------ABSTRACT: Chronic low back pain is a health condition whose prevalence has increased in recent decades. It is a condition that can be quite disabling for the individual and therefore have important social and economic impact on society. It is a complex phenomenon, multifactorial and poorly studied in the Portuguese population. Objective: To study the association between pain catastrophizing, fear avoidance beliefs, pain, pain intensity and self-reported functional disability in individuals with chronic low back pain. Methods: Observational analytical cross sectional study of a sample of 38 individuals with chronic low back pain, selected from a population of 186 workers at a local health unit. Data collection was performed through four assessment instruments: questionnaire characterization, evaluation of risk factors and impact associated to chronic low back pain, questionnaire Roland and Morris disability, pain catastrophizing scale and fear avoidance beliefs questionnaire. Data analysis was performed using descriptive statistics for the distribution of frequencies and measures of central tendency to analyze the prevalence and characteristics of the sample and inferential statistics to study the relationships between variables by testing for Spearman nonparametric correlation. Results: The pain catastrophizing variable had a correlation value rs= 0,473, p<0,01 with the self-reported disability, the variable of fear avoidance belief of pain related to the work achived a correlation value with the self-reported disability, rs = 0.462 p <0.01, current pain intensity and in the previous year obtained values of correlation with self-reported disability rs = 0.327 and rs = 0.359 respectively for values of p <0.05 .Conclusion: The psychosocial variables of pain catastrophizing and fear avoidance belief of pain related to the work had a moderate association with disability in individuals with chronic low back pain. The association between pain intensity and disability seems to have a less important role demonstrating low associations.

A relação entre o estatuto económico e os conhecimentos e comportamentos acerca da malária, na região de Gaza, Moçambique

RESUMO A malária é o principal problema de saúde em Moçambique, a região do Chowé é uma zona hiperendémica da malária, contribuindo os factores geográficos, a pobreza e o difícil acesso aos cuidados de saúde, para as altas taxas de mortalidade e morbilidade devidas à malária. A malária é uma doença relacionada com a pobreza e os factores económicos determinam os conhecimentos e comportamentos acerca da malária. O projecto Tisuna Muzototo – Programa de Controlo da Malária na Região de Chokwé, na província de Gaza, Moçambique e o acesso ao estudo dos Conhecimentos, Práticas e Cobertura (“KPC Study”), integrado no programa, permitiu desenvolver o estudo da relação entre o estatuto económico e os conhecimentos e comportamentos relacionados com a malária, na região do Chokwé. Este estudo é pertinente, no âmbito dos programas de controlo da malária na região, uma vez que identifica as diferenças nos conhecimentos e comportamentos relacionados com a malária mediante o estatuto económico, permitindo a integração das estratégias e recursos para as populações mais vulneráveis. O estudo é de natureza observacional, descritivo, inferencial de carácter exploratório, transversal e com uma abordagem quantitativa. A amostra, decidida pela equipa do estudo dos Conhecimentos, Práticas e Cobertura, é constituída por 887 mulheres, grávidas, mães ou cuidadoras de crianças dos 0 aos 59 meses de idade, que representam os seus agregados familiares, na Província de Gaza, nas aldeias dos distritos de Chokwè, Guijá, Massingir e Mabalane. O estatuto económico foi estudado, através do Índice de Riqueza (IR), construído segundo as recomendações de Rutstein e Jhonson (2004), a partir de variáveis que captem os padrões de vida dos agregados familiares. À semelhança do que tem sido descrito por alguns autores, construiu-se o Nível de Conhecimentos Acerca da Malária (NCAM). Através da aplicação de testes paramétricos (Teste T de Student e ANOVA) e não paramétricos (Teste Mann-Witney-Wilcoxon e Kruskall Wallis), para um nível de significância de 5%, conclui-se que: • Existe uma relação bivariada, estatisticamente significativa entre IR e: a escolaridade da mulher, a religião da mulher, a principal ocupação da mulher, a principal ocupação do marido e o meio onde habita (rural, urbano). • A um IR médio/mediano é significativamente mais elevado nas mulheres/domicílios com NCAM Alto; que utilizam métodos de prevenção da malária (independentemente da sua eficácia); que utilizam um maior número de métodos de prevenção da malária eficazes; que possuem redes mosquiteiras em geral; que possuem redes mosquiteiras permanentes e que as mantêm as redes mosquiteiras em boas condições. • Não existe uma relação estatisticamente significativa entre o IR e os comportamentos preventivos da malária na mulher durante a gravidez; os comportamentos relacionados com a gestão de casos de febre, das crianças com menos de 5 anos, pelas mulheres. Na região do Chokwé, considera-se que é importante, para a gestão dos programas de controlo da malária, a compreensão global da influência de factores socioeconómicos, demográficos e dos conhecimentos nos comportamentos protectores da malária. Pelo que se sugere o desenvolvimento de estudos multivariados com a aplicação de metodologias qualitativas e quantitativas. Palavras-chave: Malária; Índice de Riqueza; Conhecimentos; Comportamentos.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Prevalência de triatomíneos (Hemíptera: Reduviidae: Triatominae) infectados por Trypanosoma cruzi: sazonalidade e distribuição na região Ciénega do Estado de Jalisco, México

As características físico-geográficas da região Ciénega, Jalisco, México a tornam propícia para transmissão do Trypanosoma cruzi, causador da doença de Chagas. Este trabalho caracteriza a prevalência de triatomíneos infectados pelo parasita, sua sazonalidade e distribuição nesta região. Foram analisados 328 triatomíneos no período de janeiro de 2005 a junho de 2007 procedentes de 13 municípios da região, sendo abril, maio e junho os meses de maior captura. Dos triatomíneos analisados, 57,3% foram positivos para Trypanosoma cruzi, correspondendo 15,4% para a área urbana e 84,6% para a área rural. A espécie mais freqüente foi Triatoma longipennis e a mais parasitada foi Triatoma barberi com índice de infecção de 83,3% quando comparada a Triatoma longipennis (67,5%) (p<0,05). A infecção natural dos vetores capturados pode indicar alta exposição das pessoas ao Trypanosoma cruzi. O achado recente do Triatoma dimidiata positivo nesta região, sugere a adaptação de novas espécies às condições ecológicas destas populações.

Percepção e expressão de sintomas depressivos em três grupos culturais catarinenses: açorianos, italianos e alemães

OBJETIVOS: Comparar a percepção da depressão, incluindo a percepção dos sintomas e dos tratamentos considerados apropriados, pelos membros de três grupos étnicos (descendentes de açorianos, italianos e alemães residentes em Santa Catarina, Estado da Região Sul do Brasil), assim como a expressão de depressão por meio do Inventário Beck de Depressão nestes grupos. METÓDO: Em um estudo transversal, com uma parte quantitativa e uma qualitativa, foram avaliados 60 indivíduos, sendo 20 de cada uma das comunidades étnicas escolhidas: açoriana, italiana e alemã. Realizou-se uma entrevista semi-aberta, tendo como questões orientadoras: Para você, o que é depressão?; O que pessoas deprimidas devem fazer?; e Qual atividade de lazer você mais gosta de fazer? Depois, foi aplicado o Inventário Beck de Depressão (BDI). Os escores do BDI (subescalas: cognitiva-afetiva e somática) foram comparados entre os diferentes grupos por meio do método ANOVA. No estudo qualitativo, verificaram-se as percepções compartilhadas no discurso dos indivíduos de cada grupo, quanto à depressão e seu tratamento. RESULTADOS: Os principais sintomas relatados por descendência foram: irritabilidade (açorianos), autopunição (italianos) e falta de energia (alemães). Não houve diferença estatisticamente significativa quanto à freqüência de sintomas cognitivos e somáticos nas diferentes comunidades. O padrão de percepção da depressão caracterizou-se nos descendentes de açorianos por isolamento ("... a gente não quer ver ninguém"). Nos italianos, a depressão esteve relacionada a afastamento da família ("Depressão é vontade até de deixar o filho, o marido"), sendo esta vista como a responsável por ajudar na melhora. Já entre os alemães, a depressão esteve relacionada à dificuldade no trabalho ("Depressão é... não ter mais vontade de trabalhar") e este foi relatado como a solução. CONCLUSÃO: De acordo com o grupo étnico, a expressão, a percepção e a busca de tratamento para a depressão relacionou-se: à comunidade (açoriana), à família (italiana) e ao trabalho (alemã).

Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.

Genes, chromosomes and development

Procura-se mostrar, no presente artigo, que nenhuma teoria micromerista consegue explicar os fenômenos genéticos, por não ser possível conferir a partículas a independência funcional relacionada com o trabalho que devem exercer de maneira específica no organismo. O fato dos gens se encontrarem em tôdas as células do organismo em desenvolvimento, mostra que essas entidades desenvolvem distintas atividades em diferentes tecidos. Mas acontece, que nem a microscopia eletrônica, nem a bioquímica, consegue descobrir nos cormossômios algo que possa corresponder ao conceito de gen-conta-de rosário da genética clássica. Entretanto, o cromossômio considerado como um todo pode com vantagem substituir os gens no seu papel de determinar os caracteres do organismo. Admitindo-se que os cromossômios se determinam com as células de que fazem parte, uns para trabalhar nos esboços de asas, outros nos de olhos, patas ou outras estruturas, compreende-se fàcilmente, que, por intermédio de distintos membros do clone que se inicia com a primeira divisão do ovo, uma dada sorte de cromossômio, funcionando como um todo especializado, pode exercer as atividades específicas que lhe são atribuídas. E isso, de pleno acôrdo com a embriologia experimental.