476 resultados para Defeito congênito


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Os lipomas espinhais são raros, respondendo por 1% de todos os tumores espinhais, estando associados ao disrafismo espinhal oculto em mais de 99% dos casos. Estão divididos em três tipos principais: lipomielomeningocele, lipoma intradural e fibrolipoma do filo terminal. Este relato descreve um caso de lipoma lombossacral congênito associado a estigma cutâneo do tipo seio dérmico lombar congênito.

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The black, green and sour coffee defect (PVA) contributes with 20% of the total coffee production. It should be separate from the normal coffee grains in order to improve the final quality of the beverage. In this way, the present work has the objective to use the PVA reject for the production of activated carbon. The activated carbon (CA) was prepared from PVA defect using zinc chloride as activating agent. The prepared material (CA PVA) was characterized and the adsorption tests were carried out using as organic models methylene blue (AM) and reactive red (VR). The CA PVA revealed to be more efficient in the removal of the organic contaminants compared to a commercial activated carbon.

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Objetivos: avaliar os níveis de folatos maternos e fetais gestações com malformações por defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Métodos: o estudo foi do tipo caso-controle, no qual 14 casos de fetos com DFTN (grupo estudo) e 14 casos de fetos com outras malformações (grupo controle) foram estudados em gestantes de baixo risco para DFTN. Propusemo-nos a dosar o ácido fólico, na sua forma total e metilada, nos compartimentos fetal e materno, utilizando dosagens séricas e tissulares (eritrocitárias), assim como o volume corpuscular médio, o hematócrito e a hemoglobina. As coletas foram realizadas imediatamente antes da interrupção da gestação. Os resultados nos dois grupos foram comparados pelo teste t de Student, método de amostras pareados pela idade gestacional. Resultados: não se encontrou diferença nas taxas de folatos fetais e nos parâmetros hematológicos dos fetos, entre os dois grupos. Por outro lado, taxas anormalmente baixas de folatos foram encontradas nos eritrócitos das mães portadoras de fetos com DFTN, tanto para as formas totais(293,9 ng/mL contra 399,1 ng/mL no grupo controle, p=0,01) quanto para as formas metiladas (201,9 ng/mL contra 314,0 ng/mL para o grupo controle, p=0,02). Os folatos séricos maternos não se mostraram diferentes nos grupos estudo e controle. Conclusão: este estudo demonstrou que há uma menor taxa de folatos intratissulares, nas mães de fetos acometidos por DFTN, porém com taxas de folatos séricos semelhantes em relação ao grupo controle.

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O teratoma congênito de orofaringe é o tipo mais raro de teratoma, compreendendo apenas 2% desses tumores fetais. O diagnóstico deve ser realizado o mais precocemente possível, preferencialmente durante o pré-natal. O prognóstico irá depender do tamanho e localização da lesão, da velocidade de crescimento desta, do envolvimento de estruturas intracranianas e da ressecção adequada do tumor com equipe multidisciplinar. Relatamos o caso de uma paciente que teve diagnosticado durante a gestação feto com teratoma congênito de orofaringe (epignathus) por meio de ultra-sonografia. O feto evoluiu para óbito intra-uterino na 29ª semana de gestação, sendo então induzido o parto por via vaginal. O exame anatomopatológico revelou feto do sexo feminino, compatível com 27-28 semanas, teratoma orofaríngeo e outras malformações congênitas.

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Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5% de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.

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Foram realizados o estudo morfométrico e o estudo hemodinâmico da veia porta em vinte cães clinicamente normais, de idade igual e inferior a 120 dias e em quatorze cães portadores de shunt portossistêmico, de idades entre 90 e 360 dias. Nos cães do grupo controle, as margens hepáticas apresentaram-se entre 1,50cm e 3,00cm caudalmente à margem costal. Os diâmetros médios da veia porta (VP), veia cava caudal (VCC) e aorta abdominal (AO) obtidas foram respectivamente, 0,38cm, 0,37cm e 0,41cm. As proporções entre os diâmetros médios VP/VCC e VP/AO apresentaram médias de 1,10 e 0,94, respectivamente. As médias das áreas da VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,12cm² , 0,11cm² e 0,14cm². No estudo hemodinâmico da VP destes animais, utilizando-se o ultrassom Doppler, a velocidade média de fluxo sangüíneo portal (VMFSP) mediu 17,76cm/s. A média de fluxo sangüíneo portal (FSP) resultou em 83,11ml/min/kg. O índice de congestão (IC) apresentou média de 0,006. Para o grupo de cães portadores de shunt portossistêmico, o fígado apresentou redução de seu volume, sendo as margens hepáticas visibilizadas entre 1,00cm e 2,00cm cranialmente à margem costal. No estudo morfométrico, as médias dos diâmetros médios obtidos de VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,40cm, 0,74cm e 0,56cm. As proporções entre os diâmetros médios VP/VCC e VP/AO resultaram respectivamente em 0,54 e 0,69. As médias das áreas de VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,14cm², 0,31cm² e 0,25cm². Ao ultrassom Doppler a VMFSP mediu 22,29cm/s e a média do IC da VP obtido foi de 0,006.

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INTRODUÇÃO: Nefroma Mesoblástico Con-gênito é uma rara neoplasia renal pediátrica. Apresenta dois subtipos histológicos, clássico e celular, sendo o último de pior prognóstico e responsável por aproximadamente dois terços dos casos. Esse tumor ainda é um desafio diagnóstico aos patologistas devido à similaridade com outras neoplasias pediátricas renais mais frequentes. RELATO DO CASO: Criança do gênero feminino, 2 anos e 9 meses de idade, foi encaminhada a serviço médico com referência em oncologia apresentando massa renal à esquerda. Após nefrectomia, o estudo do espécime mostrou, macroscopicamente, extensa área tumoral granular, brancoacinzentada, ocupando aproximadamente todo o rim, invadindo seio renal, cápsula e gordura perirrenal, com áreas de hemorragia e necrose. Histologicamente, caracterizava-se pela presença de células fusiformes e mitoses, sem atipias celulares. O diagnóstico foi de Nefroma Mesoblástico Congênito subtipo celular e a paciente foi submetida a quimioterapia. Durante o primeiro ano de tratamento, houve recidiva do tumor, apresentando-se irressecável e sem resposta a nova quimioterapia. A paciente foi a óbito aos 4 anos de idade. DISCUSSÃO: O subtipo celular do nefroma mesoblástico tende a ser mais agressivo, apresentando uma taxa de sobrevivência de 85%, comparada com 100% para a variante clássica. Geralmente, a recorrência ocorre no primeiro ano de tratamento, principalmente quando o subtipo é o celular.

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Tesis (Especialidad en Traumatología y Ortopedia) UANL

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Clarificar los conceptos; sintetizar los modelos de intervención y destacar su importancia de cara a la educación en la independencia. Del término 'ceguera' se pretende esclarecer tres objetivos: delimitación conceptual, clasificación y etiología. Se expone el órgano principal de la 'ceguera': el OJO,donde se realiza un estudio exhaustivo del mismo, además de exponer el sistema neurológico, por la relación que lo une al sistemaóptico y una tercera parte se refiere al desarrollo evolutivo, primeramente de un niño vidente y más tarde se menciona el desarrollo de un niño invidente. En la última parte se trata el tema fundamental de la investigación para adquirir un sugerente conocimiento de la información recabada se comienza por la conceptualización y se termina con la descripción de cada técnica. La sociedad desde tiempos muy remotos menciona en sus escritos a las personas con el defecto físico denominado CEGUERA, el significado de esta palabra siempre conllevó y conlleva un matiz de imperfección, muy dificil de rebatir pero que actualmente se intenta por medio de la educación. La educabilidad de los ciegos, lograda por la obra de Valentín Havy y Louis Braille, da origen a la mayor inquietud suscitada en torno a los carente de vista; el problema de su educación real. Las patologías son muy diferentes en cada uno de los sujetos, por ello la educación debe ser adecuada a las características del mismo. Los niños invidentes no gatean, su sonrisa es esterotipada, la marcha mecánica y su lenguaje está a veces saturado de verbalismos. Para superar todo estos problemas se da una educación en una serie de técnicas de Orientación, Movilidad y Habilidades para la vida diaria. La finalidad es conseguir que adquieran autonomía, independencia tanto en lo corporal, motórico, cognitivo, social o afectivo. El sistema educativo debe ser auténtico y real, los métodos que se utilizan deben responder a cada sujeto individualmente teniendo en cuenta toda su persona..

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O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

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Avaliou-se o uso de biomaterial de origem bovina na regeneração de defeitos ósseos segmentares empregando-se 12 coelhos, fêmeas, da raça Norfolk, com idade de seis meses e pesos entre 3 e 4,5kg. Realizou-se falha segmentar bilateral de um centímetro de comprimento na diáfise do rádio, com inclusão do periósteo. No membro direito, o defeito foi delimitado por membrana de pericárdio liofilizada, contendo em seu interior mistura de proteínas morfogenéticas ósseas adsorvidas a hidroxiapatita, colágeno liofilizado e osso inorgânico. No membro esquerdo, o defeito não recebeu tratamento. Radiografias foram obtidas ao término do procedimento cirúrgico e aos sete, 30, 60, 90, 120 e 150 dias de pós-operatório. Após eutanásia de seis coelhos aos 60 dias e seis aos 150 dias de pós-cirúrgico, os resultados radiográficos e histológicos mostraram que a regeneração óssea foi inibida nos defeitos segmentares tratados com o biomaterial.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Descreve-se um caso de infertilidade de um jumento SRD confirmada por meio de microscopia eletrônica de transmissão (MET). O espermiograma, avaliado sob microscopia ótica, revelou baixa motilidade e alta concentração de anormalidades espermáticas do tipo gota citoplasmática proximal. O material foi avaliado por MET, observando-se um acúmulo desordenado de microtúbulos causando protusões irregulares na região do colo espermático. O último teste realizado correspondeu ao de fertilidade in vivo, utilizando-se quatro éguas portadoras de bom histórico reprodutivo, nas quais não foi possível confirmar nenhuma prenhez. Frente aos resultados obtidos, associados aos achados da MET, estabeleceu-se o diagnóstico de infertilidade associada a defeito microtubular dos espermatozóides.