51 resultados para Consanguinity.


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Background. Hydatidiform mole (HM) is characterized by abnormal proliferation of human trophoblast with producers functioning tissues of human chorionic gonadotropin. It can evolve with ovarian cysts tecaluteínicos, hypertension of pregnancy or hyperthyroidism. The incidence of HM is variable and its etiology poorly known, associated with nutritional factors, environmental, age, parity, history of HM, oral contraceptives, smoking, consanguinity or defects in germ cells. There is no reference in literature on HM resulting from sexual violence, objective of this report. Method. Description of two cases of HM among 1146 patients with pregnancy resulting from sexual violence treated at Hospital Pérola Byington, São Paulo, from July 1994 to August 2011. Results. The cases affected young, white, unmarried, low educated and low parity women. Sexual violence was perpetrated by known offenders unrelated to the victims, under death threat. Ultrasound and CT of the pelvis showed bulky uterus compatible with HM without myometrial invasion. One case was associated with theca lutein cysts. The two cases were diagnosed in the second trimester of pregnancy and evolved with hyperthyroidism. There was no hypertension, disease recurrence, metastasis or sexually transmitted infection. Conclusion. The incidence of HM was 1:573 pregnancies resulting from rape, within the range estimated for Latin American countries. Trophoblastic material can be preserved to identify the violence perpetrator, considering only the paternal HM chromosomes. History of sexual violence should be investigated in cases of HM in the first half of adolescence and women in a vulnerable condition. © 2012 Drezzet et al; licensee BioMed Central Ltd.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Distúrbios reprodutivos estão associados a problemas adquiridos (estresse, manejo inadequado e de origem infecciosa), e genéticos (alta consangüinidade existente em alguns rebanhos do Brasil). Embora mostre o grau do potencial de fertilidade do macho, o exame andrológico e, em particular, o teste de funcionalidade, tem sido pouco utilizado, principalmente na seleção dos touros, embora, estes mesmos estudos, mencionem a importância do sêmen para avaliar a eficiência reprodutiva do macho. O objetivo do estudo foi determinar a prevalência de patologias clinicamente notáveis, através de palpação e inspeção e caracterizar o perfil espermático de búfalos criados em sistemas de produção, intensivo e extensivo. O estudo foi realizado em propriedades do Estado do Pará, nos Municípios de Belém, Ipixuna, Mojú, Nova Timbotéua, Paragominas, Santarém Novo e São Caetano de Odivelas, Muaná, Soure, Chaves e Ponta de Pedras. No estado do Amapá, nos Municípios de Cutias, Itaubal, Tartarugalzinho e no Arquipélago do Bailique. Os animais eram criados no sistema intensivo e extensivo, respectivamente. O período do estudo foi de março de 2008 a março de 2009. Foram utilizados 305 touros da raça Murrah, Mediterrânea e mestiços, com idade variando entre 2 a 15 anos, sendo que 160 no Estado do Pará, e 145 no Estado do Amapá. Os dados dos exames clínicos - andrológicos, assim como o espermiograma foram documentados em fichas especiais. A obtenção de sêmen foi realizada pela massagem das ampolas a avaliação física do sêmen contou da cor, aspecto, volume, motilidade, vigor, concentração e a avaliação morfológica e pH. A concentração foi aferida por espectrofotômetro da Central de Biotecnologia Animal (CEBRAN). Para a morfologia espermática foi utilizado o método de Cerovsky. Foram analisadas 200 espermatozóides em microscópio óptico em objetiva de imersão. Para análise estatística, foi empregado o programa estatístico BIOESTAT 5.0, estatísticas descritivas para todas as variáveis estudadas, biometrias testiculares, patologias do sistema reprodutor e características físicas e morfológicas do sêmen, registrando-se as médias, os desvios padrões e a distribuição de freqüências para as características de classes andrológicas. Os dados quantitativos referentes às idades dos touros, biometrias testiculares, avaliações físicas e morfológicas do sêmen foram submetidos à ANOVA, e quando houve efeito significativo pelo teste F, às médias foram comparadas pelo teste de Tukey a 5 % de probabilidade de erro. Dos 305 búfalos, nos animais do Estado do Amapá a media e o desvio padrão da circunferência escrotal foi superior ao do Estado do Pará independente do tipo de manejo. Indiferente de idade e sistemas de criação não foi encontrado nenhuma alteração no pênis. A bolsa escrotal bífida (fenda escrotal) foi a alteração mais prevalente. A maior freqüência de alterações no epidídimo foi epididimite granulomatosa tipo tuberculóide, observada nos animais de criação extensiva no estado do Amapá, com uma tendência aos touros de mais de quatro anos. Entre as alterações do testículo a mais prevalente foi à torção testicular e de causas infecciosa destacamos a ocorrência de casos de orquite interticial crônico ativa, orquite granulomatosa tipo tuberculóide, hipoplasia testicular grau I, hipoplasia testicular grau III associada à orquite tuberculóide e hipoplasia grau II (parcial). Outra observação bem evidente é com relação às percentagens de espermatozóide com defeitos maiores e menores que se apresentam muito altas as recomendadas pelo CBRA. Deste estudo pode-se concluir que os reprodutores criados de forma extensiva apresentam patologias de origem genética e infecciosa muito prevalente.

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A hanseníase, doença milenar, ainda constitui um grande desafio para a saúde pública, inclusive no que se refere a diagnóstico precoce e vigilância em saúde. Com objetivo de estimar a soroprevalência de anticorpos antiPGL-1 através do teste rápido ML-Flow em casos de hanseníase e seus contatos intradomiciliares de municípios endêmicos do Pará, realizou-se um estudo transversal incluindo 73 casos novos de hanseníase e 135 contatos intradomiciliares, selecionados no período de abril de 2011 a janeiro de 2012, nas unidades de referência para tratamento de hanseníase nos municípios de Belém, Marituba, Igarapé-Açú e Santarém. Os resultados demonstraram uma prevalência de 14,8/10.000hab de casos de hanseníase entre os contatos examinados. A soropositividade do ML Flow nos casos índices foi de 53,42% em pacientes multibacilares e 13,33% nos contatos intradomiciliares. Houve associação direta de positividade do ML Flow nos contatos intradomiciliares com o índice baciloscópico do caso índice. Não houve associação direta do tempo de convivência e a consanguineidade do caso índice em relação ao teste ML Flow. Houve associação entre a positividade do teste ML Flow e a realização da vacina BCG entre os contatos. Estes resultados indicam que a introdução do teste ML Flow poderia servir como instrumento auxiliar no monitoramento dos casos e seus contatos, tornando-se de grande relevância na vigilância epidemiológica da hanseníase.

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The objective of this study was to analyze intergenerational patterns of alcohol related violence (ARV). An intentional sample comprising 42 family members was selected according to a set of criteria, including history of ARV. A genogram based on anonymous semi-structured taped interviews was created. The Content Analysis pointed to different patterns of repetition of intergenerational ARV. The most recurrent ones were those of lineal consanguinity (father/son) and through marriage. We observed similarities over the generations of each family as regards the pattern of alcohol consumption; the type of violence; the family reaction and the family life cycle in which ARV was intensified. Our results confirm the intergenerational reproduction of ARV. In conclusion, it is important to create intervention strategies to prevent intergenerational repetition of this association of behaviors.

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We report on 4 new patients with acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). This autosomal recessive condition involves all 4 limbs with a well-defined pattern of defects. Two of the patients described here had a small bone fragment in the upper stumps (Bohomoletz bone), an uncommon finding in acheiropodia.

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Pós-graduação em Ciência e Tecnologia Animal - FEIS

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Pós-graduação em Ciência e Tecnologia Animal - FEIS

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Abstract Background Hydatidiform mole (HM) is characterized by abnormal proliferation of human trophoblast with producers functioning tissues of human chorionic gonadotropin. It can evolve with ovarian cysts tecaluteínicos, hypertension of pregnancy or hyperthyroidism. The incidence of HM is variable and its etiology poorly known, associated with nutritional factors, environmental, age, parity, history of HM, oral contraceptives, smoking, consanguinity or defects in germ cells. There is no reference in literature on HM resulting from sexual violence, objective of this report. Method Description of two cases of HM among 1146 patients with pregnancy resulting from sexual violence treated at Hospital Pérola Byington, São Paulo, from July 1994 to August 2011. Results The cases affected young, white, unmarried, low educated and low parity women. Sexual violence was perpetrated by known offenders unrelated to the victims, under death threat. Ultrasound and CT of the pelvis showed bulky uterus compatible with HM without myometrial invasion. One case was associated with theca lutein cysts. The two cases were diagnosed in the second trimester of pregnancy and evolved with hyperthyroidism. There was no hypertension, disease recurrence, metastasis or sexually transmitted infection. Conclusion The incidence of HM was 1:573 pregnancies resulting from rape, within the range estimated for Latin American countries. Trophoblastic material can be preserved to identify the violence perpetrator, considering only the paternal HM chromosomes. History of sexual violence should be investigated in cases of HM in the first half of adolescence and women in a vulnerable condition.

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Abstract Background This study constitutes a clinical and genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen in a period of one year in a medical school hospital located in Brazil. The aims of this study were to estimate the incidence, causes and consequences of the defects. Methods For all infants we carried out physical assessment, photographic records, analysis of medical records and collection of additional information with the family, besides the karyotypic analysis or molecular tests in indicated cases. Result The incidence of birth defects was 2.8%. Among them, the etiology was identified in 73.6% (ci95%: 64.4-81.6%). Etiology involving the participation of genetic factors single or associated with environmental factors) was more frequent 94.5%, ci95%: 88.5-98.0%) than those caused exclusively by environmental factors (alcohol in and gestational diabetes mellitus). The conclusive or presumed diagnosis was possible in 85% of the cases. Among them, the isolated congenital heart disease (9.5%) and Down syndrome (9.5%) were the most common, followed by gastroschisis (8.4%), neural tube defects (7.4%) and clubfoot (5.3%). Maternal age, parental consanguinity, exposure to teratogenic agents and family susceptibility were some of the identified risk factors. The most common observed consequences were prolonged hospital stays and death. Conclusions The current incidence of birth defects among newborns and stillbirths of in our population is similar to those obtained by other studies performed in Brazil and in other underdeveloped countries. Birth defects are one of the major causes leading to lost years of potential life. The study of birth defects in underdeveloped countries should continue. The identification of incidence, risk factors and consequences are essential for planning preventive measures and effective treatments.

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v.33:no.2(1942)

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