Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

O gene PHF21B como candidato a predisposição familia em familial em cânceres de cabeça e pescoço

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Expressão gênica em síndrome mielodisplásica do subtipo AREB

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Silenciamento epigenético dos genes CRABP2 e MX1 em tumores de cabeça e pescoço

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Proteínas miofibrilares e maciez da carne de bovinos superprecoces de diferentes grupos genéticos

Pós-graduação em Zootecnia - FMVZ

Identificação do sexo de embriões humanos através da análise de blastômero pelas técnicas da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) e hibridização in situ fluorescente (FISH)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Fenotipagem das populações celulares e detecção in situ de citocinas em biópsias de pacientes com paracoccidioidomicose

Pós-graduação em Patologia - FMB

Análise de metilação da região promotora do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinomas mamários

O câncer de mama é o tipo de neoplasia que mostra as maiores taxas de mortalidade entre as mulheres no Brasil, provavelmente pelo fato de que, na maioria dos casos, a doença é diagnosticada em estadios avançados, dificultando o sucesso do tratamento. Dessa forma, essa doença é considerada um problema crítico de saúde pública. O câncer é uma doença que se caracteriza por sucessivas alterações genéticas e epigenéticas que causam um crescimento e multiplicação celular desordenados. A hipermetilação da região promotora de genes específicos pode levar ao silenciamento gênico, um evento importante no processo da carcinogênese. Este estudo analisou o padrão de metilação da isoforma RASSF1A do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinoma mamário. Esse gene está mapeado na região cromossômica 3p21.3 e, segundo dados da literatura, atua como supressor tumoral. O principal objetivo desse estudo foi investigar a presença de hipermetilação na região promotora desse gene em linhagens celulares de carcinomas mamários. Para a realização dessa análise foi empregada a metodologia de MSP (Methylation-specific Polymerase Chain Reaction) convencional e de qMSP (Methylation-Specific Polymerase Chain Reaction quantitativa em tempo real). Todas as linhagens de carcinomas mamários analisadas no estudo (MCF7, MDA-MB-231, MDA-MB-453, MDA-MB-134 e SKBR3) apresentaram um padrão hipermetilado na região promotora do gene RASSF1 corroborando com dados da literatura que relacionam a inativação desse gene à hipermetilação do promotor. Estes dados, associados aos obtidos em uma análise paralela realizada em nosso laboratório que demonstrou a re-expressão do gene RASSF1 após o tratamento com o agente desmetilante 5 aza 2’desoxicitidina, confirmam a regulação epigenética desse gene supressor tumoral

Investigação dos genes CNR1 e AKT1 como possíveis fatores de risco/proteção para a esquizofrenia

A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa interação entre vulnerabilidades genéticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psicóticos em indivíduos predispostos e piora o curso da doença pré-estabelecida. O sistema endocanabinóide está envolvido neste processo, podendo apresentar possíveis implicações na manifestação de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabinóide tipo 1) e AKT1 (codificador de proteína serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsicóticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da técnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detecção Taqman®. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagnóstico de esquizofrenia e a outras variáveis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doença. Também foi realizada análise de estratificação populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a população brasileira a fim de correção estatística de fatores confundidores relacionados a diferenças étnicas. Foi visto uma influência positiva da idade de acometimento em pacientes refratários quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doença em portadores de esquizofrenia refratária. A interação dos genótipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Expressão do mRNA do gene Capn 2 e índice de apoptose de ilhotas pancreáticas de rato tratadas com fibrilas de amilina e com oligômeros de amilina de tamanho intermediário

O depósito de amilina é um achado histopatológico freqüente em pacientes portadores de diabetes melito tipo 2 (DM 2) e parece estar relacionado à disfunção da célula beta pancreática característica desta doença. Apenas as moléculas de amilina que sofrem agregação in vivo, tal como a amilina humana, são citotóxicas para as células beta, enquanto as variedades não agregantes, como a amilina de rato, não apresentam efeito deletério. Com o objetivo de compreender melhor os mecanismos de toxicidade associados à forma agregante da amilina, um projeto em andamento em nosso laboratório estudou, por micro-arranjos de cDNA, o perfil de genes modulados pela amilina humana em ilhotas pancreáticas murídeas, comparando duas situações específicas: ilhotas tratadas com fibrilas de amilina (“amilina madura”) e ilhotas tratadas com oligômeros de tamanho intermediário (“amilina fresca”), já que evidências recentes apontam para um efeito deletério apenas de oligômeros de amilina. As ilhotas foram isoladas a partir de ratos Wistar, mantidas em cultura por 24 horas e a seguir tratadas com 10

Caracterização do padrão eletroforético de glândulas salivares de Triatoma lecticularia e Rhodnius prolixus (Hemiptera, Reduviidae, Triatominae) em diferentes tempos pós repasto sanguíneo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Polimorfismos de genes associados à resposta imune humoral em indivíduos naturalmente infectados pelo Plasmodium vivax no Estado do Pará

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Estudo morfológico, morfométrico e molecular de espécies do complexo Triatoma brasiliensis (Hemiptera, Reduviidae, Triatominae)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Indicadores diagnósticos da síndrome metabólica, butirilcolinesterase e estado de condicionamento físico em adolescentes obesos e eutróficos: uma breve explanação do atual estado da arte

Damage to health caused by excess body fat also generating a negative economic impact, with significant increase in public spending. The metabolic syndrome, which also gets several other names, such as plurimetabolic syndrome or syndrome X, is nothing more than the combined incidence of some diseases or metabolic disorders in which obesity, besides being one of them, seems to promote parallel effects that contribute to the development of other chronic diseases such as diabetes and cardiovascular disease. Researchers agree that hyper caloric diets associated with a sedentary lifestyle are the main triggers of disease, including the increasing on genetic predisposition to this disease in children and adolescents. In the case of children and adolescents the diagnosis is complicated by the lack of a consensus accepted by the scientific community. In addition to behavioral and environmental factors unfavorable to health, in a more detailed analysis also found hereditary aspects or simply genetic, such as hepatic enzyme Butyrylcholinesterase. When compared to eutrophic, obese adolescents, like adults obese, have higher serum concentration values as well as major activity for this enzyme. Increasing evidence suggests that excess body weight assumes an important role in the variation of metabolic functions in adolescents, favoring the emergence of early diagnostic indicators of metabolic syndrome.

Estudo genotípico de seis cepas de Trypanosoma cruzi (Kinetoplastida, Trypanosomatidae) isoladas de exemplares de Rhodnius Montenegrensis, Triatoma Rubrovaria e Triatoma Sordida (hemiptera, reduviidae)

A doença de Chagas, causada pelo protozoário flagelado Trypanosoma cruzi, foi descrita pelo pesquisador brasileiro Carlos Chagas em 1909. É transmitida ao homem por insetos hemípteros conhecidos como barbeiros dos quais os gêneros mais importantes são Panstrongylus, Rhodnius e Triatoma. Essa zoonose representa um risco para aproximadamente 20 milhões de pessoas em todo o mundo, principalmente na América Latina. Para tentar explicar as diferentes manifestações observadas na doença de Chagas, vários estudos foram realizados com intuito de averiguar as possíveis correlações entre as formas clínicas com a variabilidade genética do parasito. Algumas hipóteses estão relacionadas provavelmente ao fato de a doença ser um processo multifatorial, em que tanto aspectos do parasito como do hospedeiro estão inter-relacionados ou ainda a escolha inadequada de alvos como marcadores de patogenicidade na tentativa de estabelecer a correlação entre as formas clínicas e a variabilidade genética do parasito. Com o intuito de contribuir para ampliar o conhecimento sobre as populações de T. cruzi, foi realizada a cinética de crescimento em meio LIT e o estudo genotípico de seis cepas de T. cruzi isoladas de exemplares de R. montenegrensis, T. rubrovaria e T. sordida por meio de marcadores genotípicos utilizando as sequência dos genes 24Sα do DNA ribossomal, HSP60 e GPI.