Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Aquisição do português como língua estrangeira: fenômenos de variações no âmbito fonológico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme

A anemia falciforme está entre as doenças genéticas mais comuns e mais estudadas em todo o mundo. Ela é causada por mutação no gene β, produzindo alteração estrutural na molécula da hemoglobina. As moléculas de HbS, decorrentes da mutação, sofrem processo de polimerização fisiologicamente provocado pela baixa tensão de oxigênio, acidose e desidratação. Com isso, os eritrócitos passam a apresentar a forma de foice, causando vaso-oclusão e outras conseqüências. O objetivo desse estudo foi revisar a importância da hemoglobina fetal na clínica de pacientes portadores de anemia falciforme. O significado clínico da associação da elevação da hemoglobina fetal na anemia falciforme mostra-se favorável em termos hematológicos, pois, nessa interação, as células-F têm baixas concentrações de HbS e, com isso, inibem a polimerização da HbS e a alteração da morfologia dos eritrócitos. O tratamento com hidroxiuréia, em função do aumento na expressão da hemoglobina fetal que este fármaco proporciona, traz aos pacientes falcêmicos uma melhora significativa em sua clínica. Portanto, a hemoglobina fetal consiste no maior inibidor da polimerização da desoxi-HbS e, com isso, evita a falcização do eritrócito, a anemia hemolítica crônica, as crises dolorosas vaso-oclusivas, o infarto e a necrose em diversos órgãos, melhorando a clínica e a expectativa de vida dos pacientes.

Influência do uso de amostras de referência no julgamento perceptivo-auditivo da oclusiva glotal

Objetivos: estabelecer amostras de referência constituídas por gravações julgadas com consenso como representativas da presença ou ausência da oclusiva glotal (OG) e comparar julgamentos perceptivo-auditivos da presença e ausência da OG com e sem o uso de amostras de referência. Metodologia: o estudo foi dividido em duas etapas. Durante a ETAPA 1, 480 frases referentes aos sons oclusivos e fricativos produzidas por falantes com história de fissura labiopalatina foram julgadas por três fonoaudiólogas experientes quanto à identificação da OG. As frases foram julgadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial foram julgadas novamente de maneira simultânea. As amostras julgadas com consenso com relação à presença ou ausência da OG durante produção das seis consoantes-alvo oclusivas e seis fricativas foram selecionadas para estabelecer um Banco de Amostras Representativas da OG. A ETAPA 2 consistiu na seleção de 48 amostras de referência referentes aos 12 sons de interesse e 120 amostras experimentais e, o julgamento dessas amostras experimentais por três grupos de juízes, cada grupo com três juízes com experiências distintas com relação ao julgamento de fala na fissura de palato. Os juízes julgaram as amostras experimentais duas vezes, primeiro sem acesso às referências e, após uma semana, com acesso às referências. Resultados: os julgamentos realizados na ETAPA 1 evidenciaram consenso com relação a OG em 352 amostras, sendo 120 frases com produção adequada para os sons de interesse e 232 representativas do uso da OG. Essas 352 amostras constituíram o Banco de amostras Representativas da OG. Os resultados da ETAPA 2 indicaram que ao comparar a média do valor de Kappa obtida para os 12 sons de interesse em cada um dos grupos nos julgamentos sem e com acesso às amostras de referência a concordância para o grupo 1 (G1) passou de regular (K=0,35) para moderada (K=0,55), para o grupo 2 (G2) passou de moderada (K=0,44) para substancial (K=0,76) e para o grupo 3 (G3) passou de substancial (K=0,72) para quase perfeita (K=0,83). Observou-se que as melhores concordâncias ocorreram para o grupo dos fonoaudiólogos experientes (G3), seguido dos fonoaudiólogos recém-formados (G2), com as piores observadas para o grupo de alunos de graduação (G1). Conclusão: um Banco de Amostras de Referência Representativas da OG foi estabelecido e os julgamentos perceptivo-auditivos de juízes com uso das amostras de referência foram obtidos com concordância inter-juízes e porcentagem de acertos melhor do que os julgamentos sem acesso às referências. Os resultados sugerem a importância do uso de amostras de referência para minimizar a subjetividade da avaliação perceptivo auditiva da fala.

Dificultades en la pronunciación del español de los estudiantes finlandeses: un análisis comparativo y acústico sobre la producción de los sonidos españoles

En este trabajo de fin de máster estudiamos la pronunciación del E/LE de estudiantes finohablantes que estudian en un bachillerato finlandés. Este estudio empírico tiene dos grupos de informantes: en el otro grupo hay estudiantes principiantes y en el otro estudiantes más avanzados. Aplicamos un análisis comparativo de los sistemas fonológicos del finés y del español, y analizamos acústicamente el corpus, que consiste en las grabaciones en las cuales los informantes leen en voz alta una lista de palabras españolas. En el análisis comparativo y acústico incluimos también el acento y los grupos consonánticos. Así hemos tratado de comprobar cuales sonidos son más difíciles y necesitan más atención en la enseñanza, y si la transferencia negativa de la L1 puede explicar y pronosticar estas dificultades. Los resultados muestran que las vibrantes y los alófonos aproximantes de las consonantes oclusivas resultan dificultosos para los informantes, lo que pronostican las teorías también. Asimismo, menos errores cometieron con los sonidos teoréticamente más fáciles. Además, los resultados muestran que la ortografía interfiere en el aprendizaje del E/LE de los finohablantes y causa errores que no pronostican las teorías.

Sobre la conducta de las partes. Efectos probatorios en el proceso civil

La obra pretende dar claridad acerca de los efectos que pueden ocasionar las conductas realizadas por las partes en el proceso civil, diferenciando éstas desde los contextos del derecho sustancial y del derecho procesal, entendiendo que una arista importante del problema a abordar es identificar cuándo las conductas se valoran desde el derecho sustancial, porque tienen la fuerza suficiente para desestimar los elementos axiológicos de la pretensión o de la excepción de mérito y cuándo afectan el proceso y deben valorarse desde el derecho procesal, porque simplemente entorpecen su secuencia y orden, pero de ninguna manera afectan la causa fáctica pretensional. Es el primer caso el que corresponde a las conductas omisivas, oclusivas y mendaces, y el segundo a las conductas desobligantes y altaneras, es decir, las conductas que afectan la moral y la ética que debe pernear el proceso. El libro que se presenta a la comunidad académica es producto de la investigación, realizada por el Grupo de Investigaciones en Derecho Procesal y adscrita a la línea Valoración de la conducta omisiva, oclusiva y mendaz en un debido proceso civil y penal, realizada por el Grupo de Investigaciones en Derecho Procesal y adscrita a la línea Hacia una nueva hermenéutica de la decisión judicial en el debido proceso probatorio.