Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal chromosomes that cannot be characterized by karyotype. In many prenatal cases of de novo sSMC, the outcome of pregnancy is difficult to predict because the euchromatin content is unclear. This study aimed to determine the presence or absence of euchromatin material of 39 de novo prenatally ascertained sSMC by array-comparative genomic hybridization (array-CGH) or single nucleotide polymorphism (SNP) array. Cases were prospectively ascertained from the study of 65,000 prenatal samples [0.060%; 95% confidence interval (CI), 0.042-0.082]. Array-CGH showed that 22 markers were derived from non-acrocentric markers (56.4%) and 7 from acrocentic markers (18%). The 10 additional cases remained unidentified (25.6%), but 7 of 10 could be further identified using fluorescence in situ hybridization; 69% of de novo sSMC contained euchromatin material, 95.4% of which for non-acrocentric markers. Some sSMC containing euchromatin had a normal phenotype (31% for non-acrocentric and 75% for acrocentric markers). Statistical differences between normal and abnormal phenotypes were shown for the size of the euchromatin material (more or less than 1 Mb, p = 0.0006) and number of genes (more or less than 10, p = 0.0009). This study is the largest to date and shows the utility of array-CGH or SNP array in the detection and characterization of de novo sSMC in a prenatal context.

High prevalence of anti-apolipoprotein/A-1 autoantibodies in maintenance hemodialysis and association with dialysis vintage.

Autoantibodies to apolipoprotein/A-1 (anti-ApoA-1 IgG) have pro-atherogenic properties in patients at high cardiovascular risk, but its prevalence in patients with end-stage kidney disease is unknown. The aims of this single-center, cross-sectional study were to assess the prevalence of anti-ApoA-1 antibodies in patients on maintenance hemodialysis (MHD), and to examine its correlation with inflammatory biomarkers related to atherosclerotic plaque vulnerability and dialysis vintage. To this purpose, anti-ApoA-1 IgG levels and the concentrations of interleukin-6 (IL-6), interleukin-8 (IL-8), monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1), metalloproteinase-9 (MMP-9), tumor necrosis factor-α, and C-reactive protein (CRP) were assessed in the sera of 66 MHD patients (mean age: 68 ± 14 years, 36% women, 32% diabetics). Anti-ApoA-1 IgG positivity (defined as a blood value ≥ 97.5(th) percentile of the normal distribution as assessed in healthy blood donors) was 20%. Circulating levels of anti-ApoA-1 IgG correlated positively with dialysis vintage, but not with cardiovascular risk factors or previous cardiovascular events; no significant correlations were found between the anti-ApoA1 IgG levels and circulating levels of IL-6, IL-8, MCP-1, MMP-9, CRP, or low-density lipoprotein-cholesterol. In multivariable linear regression, adjusted for age and sex, only dialysis vintage remained positively and independently associated with anti-ApoA-1 titers (β = 0.05, 95% CI: 0.006; 0.28, P = 0.049). In conclusion, the prevalence of anti-ApoA-1 IgG is raised in the MHD-population, and positively associated with dialysis vintage, a major determinant of cardiovascular outcome. Whether antiApoA-1 antibodies play a role in the pathophysiology of accelerated atherosclerosis in the MHD-population merits further study.

Omahoitajuuden toteutuminen Herttoniemen sairaalassa hoitajien arvioimana

Opinnäytetyömme on osa Helsingin kaupungin terveyskeskuksen akuuttisairaalaosaston ja Helsingin ammattikorkeakoulu Stadian hoitotyön ja ensihoidon koulutusohjelman yhteistyöprojektia, "Kuntoutumista ja selviytymistä edistävä hoitotyö Helsingin terveyskeskuksen Akuuttisairaalassa." Tutkimuksen tarkoituksena on kartoittaa omahoitajuuden toteutumista Herttoniemen sairaalassa hoitajien näkökulmasta. Tutkimuskysymysten avulla selvitettiin, miten hoitotyön tehtävä, vastuu, itsenäisyys ja valtuudet sekä valmiudet toteutuvat osastolla. Tutkimuksemme avulla hoitohenkilökunnalla on mahdollisuus kehittää ammatillista asiantuntijuuttaan sekä löytää uusia vaihtoehtoisia toteuttamistapoja omahoitajuuden toteuttamiseen osastolla. Käytimme tutkimuksessamme kvantitatiivista menetelmää. Aineisto kerättiin Haapalan ja Hyvösen (2001) laatimalla kyselylomakkeella, jota olimme muokanneet osastoille soveltuvaksi. Kyselyyn osal-listui 29 omahoitajana toiminutta perushoitajaa ja sairaanhoitajaa. Vastausprosentti oli 56,8. Aineisto käsiteltiin SPSS-ohjelmalla. Osioiden tärkeyttä, konkreettisuutta ja selkeyttä kuvattiin frekvenssi- ja prosenttijakauman sekä keskiarvon ja keskihajonnan avulla. Tutkimustulokset ovat suuntaa antavia otannan pienuuden vuoksi. Hoitotyön tehtävä -osiossa tutkimustuloksista kävi ilmi, että potilaan tuloon osastolle valmistauduttiin kohtalaisen hyvin. Kontaktin luomisen potilaaseen sekä tietojen keruun koettiin onnistuvan hyvin. Hoitajat konsultoivat muita asiantuntijoita tarpeen vaatiessa. Vastausten mukaan hoitajat eivät kokeneet vastaavansa hoidon toteutumisesta 24 tuntia vuorokaudessa hoitosuunnitelman avulla. Vastuu osiossa kävi ilmi, että omahoitajan toimintamalli työyhteisössä koettiin epäselväksi. Itsenäisyys ja valtuudet -osiossa nousi esiin, että suurin osa hoitajista perusteli tekemänsä päätökset työryhmälle ja tehtyjä päätöksiä kunnioitettiin myös korvaavana hoitajana toimittaessa. Valmiudet -osiossa yhteistyötaidot koettiin yleisesti vahvaksi alueeksi. Hoitajat kokivat olevansa ystävällisiä ja empaattisia kohdatessaan potilaan, joskin osa vastaajista koki määräilyä ja komentelua tapahtuvan potilaan hoidossa.Vastaajat pystyivät myöntämään mahdolliset virheensä ja osasivat konsultoida kollegoitansa ja muita asiantuntijoita. Ammatilliset valmiudet ja -asiantuntijuusalueet hahmotettiin hyvin. Kliiniset hoitotaidot ja potilaan välittömässä hoidossa tarvittavat taidot arvioitiin pääosin hyviksi. Hoitosuunnitelman tekoa tulisikin kehittää siten, että hoitajat pystyisivät ottamaan vastuun hoidon totetutumisesta koko vuorokauden ajan ja näin takaamaan hoidon jatkuvuuden. Yksilövastuisen hoitotyön periaatteita olisi hyvä selkeyttää koulutuksen avulla.

Alueellisen apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuva

Selvityksen tarkoituksena on kartoittaa alueellisen apuvälineyksikön hoitajan tehtävä- ja vastuualueita eri sairaanhoitopiirien apuvälinekeskuksissa. Tarkoituksena on selvittää, mitkä tehtäväalueet alueellisen apuvälinekeskuksen hoitajan työhön kuuluvat ja miten niiden osuus työssä painottuu. Selvityksen on tarkoitus luoda suuntaa antava kuvaus apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuvasta. Apuvälinekeskusten toimintatapojen selvittämisellä pyritään tässä työssä saamaan lisäperusteita toimenkuvan sisällön luomiseksi. Selvitys on tehty, jotta sitä voidaan käyttää apuna laadittaessa apuvälinekeskuksen hoitajan toimenkuvaa. Tutkimusjoukkona on eri sairaanhoitopiirien alueellisten apuvälinekeskusten hoitajat, neljä henkilöä. Apuvälinekeskuksen hoitajalla tarkoitetaan tässä työssä apuvälinekeskuksen toiminnasta vastaavaa ja esimiesasemassa olevaa apuvälinealan ammattilaista. Tutkimusaineisto koostui suoritetun haastattelututkimuksen kyselylomakkeiden vastauksista. Tutkimusmenetelmänä käytettiin sisällönanalyysiä. Tutkimusote on laadullinen. Alueellisten apuvälinekeskusten toimintamallit vaihtelivat paikkakuntakohtaisesti. Paikalliset olosuhteet vaikuttivat toiminnan järjestämiseen. Alueellisten apuvälinekeskusten hoitajien tehtävänkuvat olivat johtamis- ja kehittämispainotteisia. Toimenkuvissa oli vaihtelua eri sairaanhoitopiirien alueella. Apuvälinelainausten määrä ei saatujen tietojen mukaan ollut riippuvainen väestömäärästä sairaanhoitopiirin alueella. Selvityksen mukaan apuvälinekeskuksen hoitajan työssä asiakastyön osuus jäi suhteellisen pieneksi. Kyselyyn vastanneet kokivat työnsä itsenäisyyden, mahdollisuuden kehittää toimintoja ja palveluja sekä työn vaihtelevuuden hyvänä asiana. Saatujen tulosten perusteella voidaan vain viitteellisesti tehdä johtopäätöksiä toimenkuvan laatimiseksi. Paikallisten toimintamallien vaikutus tehtäväkuvaan, henkilöstömäärä ja yhteistoiminta eri ammattialojen kanssa apuvälinepalveluissa ohjaavat toimenkuvan muotoutumista. Alueellisen apuvälinekeskuksen toimintojen suunnittelu on vastanneiden sairaanhoitopiirien alueella aloitettu vuosia ennen varsinaisen toiminnan käynnistämistä. Apuvälinekeskuksen hoitajat ovat olleet itse suunnittelemassa ja kehittämässä alueen toimintaa, mikä on vaikuttanut työnkuvan muodostumiseen.

Liikunnallinen elämäntapainterventio tyypin 2 diabeetikoille : prosessin kuvaus

Opinnäytetyöni tarkoituksena on kannustaa tyypin 2 diabeetikoita terveellisiin elämäntapoihin ja liikkumiseen. Elämäntapaohjauksessa tavoitteinani on antaa osallistujille tietoutta tyypin 2 diabeteksesta ja liikunnan vaikutuksista diabetekseen sekä ohjata ryhmäliikuntaa diabeetikoille. Opinnäytetyöni aiheen sain Helsingin Ammattikorkeakoulu Stadiassa vapaavalintaisena opintojaksona olleesta “Diabeetikoiden omahoidon ohjausryhmästä”, joka liittyy osana valtakunnalliseen Diabeteksen ehkäisyn ja hoidon kehittämisohjelmaan. Tiedon iikunnallisesta elämäntapainterventiosta osallistujat saivat Pääkaupunkiseudun Diabetesyhdistys ry:n kautta, jonka kanssa opinnäytetyöni yhteistyössä toteutettiin. Toiminnallinen opinnäytetyöni toteutettiin liikunnallisena interventiona Helsingin Ammattikorkeakoulu Stadian tiloissa kevään 2006 ja syksyn 2006 aikana. Elämäntapaohjauksen teemat liittyivät metaboliseen oireyhtymään, diabeetikoiden liikuntaan sekä painonhall intaan ja ravitsemukseen. Liikunnalliseen osuuteen liittyi kunto- ja vesivoimistelua sekä kuntosalilla käyntiä yhteensä kuusi kertaa. Puolen vuoden kuluttua intervention aloittamisesta oli seurantakäynti, jolloin arvioitiin elämäntapamuutosten pysyvyyttä. Elämäntapamuutosten pysyvyyttä ja osallistujien valmiutta muuttaa elämäntapojaan arvioitiin ns. muutosvaihemallijanan avulla. Osallistujat täyttivät muutosvaihemallijanan puolen vuoden aikana kolme kertaa. Intervention aikana osallistujien valmiudessa muuttaa elämäntapojaan tapahtui kehitystä eteenpäin jo ensimmäisen kuuden viikon aikana. Osallistujien valmiudessa muuttaa elämäntapojaan tapahtui kehitystä eteenpäin myös puolen vuoden aikana. Eniten interventiolla oli vaikutusta ruokailutottumusten ja liikuntatapojen muuttamisessa sekä hyötyliikunnan lisäämisessä. Koska elämäntapaohjauksen tarve on suuri, vastaaviin elämäntapainterventioihin tulisi kiinnittää entistä enemmän huomiota. Ohjausta tulisi antaa myös niille h enkilöille, jotka eivät vielä ole sairastuneet, mutta jotka kuuluvat riskiryhmään

Pistoja yli ajan ja säädyn : ompelu kahden naisen elämässä

Riitta Oittinen