Caracterização da distribuição de alelos de loci STR do cromossomo Y com elevada taxa de mutação em uma amostra populacional do Rio de Janeiro

Marcadores genéticos presentes no cromossomo Y, como os microssatélites (Y-STRs) e polimorfismos de único nucleotídeo (Y-SNPs) são utilizados na caracterização de linhagens masculinas, visto que são transmitidos às gerações seguintes sem alterações, a menos que ocorram mutações (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores são amplamente empregados em diversas situações, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutação substancialmente superiores àquelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido às taxas de mutação elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficiência na discriminação entre indivíduos proximamente relacionados, pertencentes à mesma linhagem patrilínea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das características populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a análise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivíduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extraído, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequências genéticas de interesse foram amplificadas pela técnica de reação em cadeira da polimerase (PCR) através da realização de três PCR multiplex, cujos produtos de amplificação foram separados por eletroforese em sequenciador automático ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram haplótipos mutados, empregou-se a técnica de sequenciamento para confirmação das mutações. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminação de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivíduos da amostra populacional apresentaram haplótipos diferentes para tais marcadores, com frequências de 0,0077 e diversidade haplotípica igual a 1. Além disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gênica para os 13 marcadores. A análise de distância genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR não indicam subdivisão populacional e traços ancestrais comuns. Tais valores estão associados às elevadas taxas de mutação encontradas, cuja média foi de 2,11 x 10-2. Foi possível observar que os loci RM-YSTR são muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, além de terem maior capacidade de diferenciar indivíduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e análises forenses. Sendo assim, é possível concluir que os marcadores RM-YSTR são promissores para discriminar indivíduos da mesma linhagem patrilínea, visto que devido às suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminação, são capazes de diferenciar indivíduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porém, é necessário maior número de estudos para melhor caracterização destes loci em diferentes populações.

Por um transpensar os gêneros, os corpos e as práticas educativas cotidianas

Segundo a ABGLT, a maior parte das pessoas trans evade das escolas. A taxa está em torno de 73%. Além disso, estima-se que 90% desta população, devido ao preconceito e a discriminação, recorrem à prostituição como modo de vida. Umas das explicações para esse fato é que a escola não está preparada ou não sabe lidar com essa diferença, sugerindo o respeito e a tolerância como medidas necessárias e suficientes para evitar a evasão. Entretanto, as propostas de acolhimento a essas pessoas deixam intactos os modos naturalizados de conceber gênero e sexualidade e não problematizam os processos de normalização do feminino e do masculino nos corpos, deles decorrentes. Sendo assim, esta dissertação pretende, por meio de conversas com pessoas trans sobre suas vivências escolares, pensar e desnaturalizar a produção dos corpos generificados e sexualizados, questionar a produção de uma ideia de diferença encarnada no diferente e apontar alguns dos modos pelos quais as escolas fabricam esses corpos e operacionalizam discursos sobre a diferença, contribuindo, assim, para a ampliação dos estudos sobre a experiência trans nos cotidianos escolares. Ao contrário do que sugere uma estrutura de trabalho acadêmico considerada tradicional, esta dissertação não contêm um capítulo específico sobre os dados produzidos com a pesquisa, ou seja, as narrativas de mulheres trans com as quais conversei. Estas são trazidas ao longo de todo o texto, não para serem interpretadas em função do que ocultam nas entrelinhas ou para serem analisadas com a finalidade de buscar a verdade e esclarecer o erro, o falso, a ilusão ou não sabido. Elas operam na escrita do texto a partir do que nos dão a pensar, potencializando o pensamento que vai sendo construído. Nessa perspectiva, apresento um panorama dos estudos sobre gênero, discuto a fabricação de corpos sexuados e as questões que envolvem as vivências trans, problematizo discursos sobre o sexo, trago as contribuições da teoria queer, como as formulações de J. Butler sobre a performatividade e as paródias de gênero, realizo um questionamento sobre a generificação dos corpos nas práticas educativas cotidianas e aponto alguns modos de resistência e de produção do desejo que emergem nesses contextos de normalização, discriminação e exclusão. Esta dissertação buscou transpensar, pensar através, um pensar outro, com relação aos gêneros, os corpos e as práticas educativas cotidianas, apontando que as pessoas trans, mesmo às margens dos discursos socialmente legitimados e também produzidos pela escola, produzem/produziram suas histórias e modos de vida outros, conformados ou não com os padrões dominantes, como também nos convidam a transpor as fronteiras arbitrariamente criadas e a transgredir as normas que despotencializam a produção de subjetividades e dos corpos desejantes.