Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Síndroma dos edifícios doentes: estudo da qualidade do ar interior e despiste da eventual existência de SED entre a população do edifício “E” de um estabelecimento de ensino superior

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Avaliação da dose absorvida na tiróide, em cintigrafias com 123I e Na99mTcO4 utilizando modelos biocinéticos e métodos de Monte Carlo

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Protecção contra Radiações

O natural e o farmacológico: padrões de consumo terapêutico na população portuguesa

Neste artigo identificam-se os padrões de consumo terapêutico na população portuguesa, visando dar conta de um novo padrão emergente nas sociedades modernas, aqui designado de Pluralismo Terapêutico, noção com a qual se categoriza o uso conjugado ou alternado de recursos farmacológicos e naturais nas trajetórias terapêuticas dos indivíduos. O respetivo suporte empírico decorre de uma investigação, já concluída, que teve por base uma amostra nacional representativa. Os resultados mostram uma dualização dos consumos terapêuticos que é constituída por um padrão dominante de Farmacologismo – i.e., uso exclusivo de fármacos – coexistente com uma tendência crescente de pluralismo terapêutico. O efeito das fontes de informação terapêutica e dos seus usos leigos, bem como das perceções sociais de risco sobre o natural e o farmacológico, constitui neste estudo uma referência analítica central para a interpretação dos padrões encontrados. - ABSTRACT: In this article we identify patterns of therapeutic consumption, with the purpose of assessing an emerging pattern in modern societies, here designated as Therapeutic Pluralism, referring to the conjugated or alternated use of pharmacological and natural resources in the therapeutic trajectories of individuals. The empirical basis for this analysis stems from a concluded research on the topic, and is focused on a questionnaire administered to a representative sample of the Portuguese population. The results show a duality in therapeutic consumptions, expressed in the coexistence of a dominant pattern of Pharmacologism – that is, the exclusive therapeutic consumption of pharmaceuticals – and a growing trend towards therapeutic pluralism. The effects of information sources on health and its lay uses, as well as of the social perceptions of risk concerning the natural and the pharmacological, constitute key analytical references for this study’s interpretation of the identified patterns.

Estudo da eficiência de deteção de um monitor portátil de contaminação de superfícies em função da distância e do débito de emissão da fonte

Introdução – No caso de uma eventual contaminação radioativa esta deve ser quantificada, pelo que é necessário garantir que as condições de funcionamento de um monitor de contaminação de superfícies se encontrem adequadamente caracterizadas, através da determinação da sua eficiência de deteção. Este estudo tem como objetivo determinar a eficiência de deteção de um monitor de contaminação e analisar a influência da distância e da atividade. Metodologia – O monitor de contaminação Thermo Mini 900E e as fontes radioativas planas de referência de Carbono – 14 (C-14), Césio – 137 (Cs-137), Estrôncio – 90 (Sr-90), Cloro – 36 (Cl-36) e Amerício – 241 (Am-241) com débito de emissão superficial rastreável ao Physikalish Technischen Bundesanstalt (PTB) foram utilizadas. Fontes de Sr-90 e C-14 com dois débitos de emissão distintos para cada e distâncias de 1 a 20mm foram usados para estudar a sua influência na eficiência de deteção. Resultados – Verificou-se que as fontes radioativas emissoras de partículas de maior energia apresentam uma maior eficiência de deteção e que esta diminui com o aumento da distância do detetor à fonte, sendo que os radioisótopos de maior energia apresentam um decréscimo na eficiência de 15% ao longo de 20mm, enquanto os radioisótopos de menor energia apresentam um decréscimo de 10%. Não se verificou uma influência expressiva do débito de emissão na eficiência de deteção deste monitor de contaminação. Conclusão – A eficiência de deteção de um monitor de contaminação portátil é dependente da distância deste à contaminação bem como do tipo de radiação emitida e energia dos radioisótopos presentes na contaminação. - ABSTRACT - Introduction – A radioactive contamination needs to be quantified in case it eventually occurs. Therefore it is necessary to ensure that the operating conditions of a surface contamination monitor are characterized by determining its detection efficiency. This experimental study aims to determine the detection efficiency of a contamination monitor and evaluate the distance and surface emission rate influence on the detection efficiency. Methodology – A contamination monitor Thermo Mini 900E was tested with reference radiation sources of Carbon – 14 (C-14), Cesium – 137 (Cs-137), Strontium – 90 (Sr-90), Chlorine – 36 (Cl-36) and Americium – 241 (Am-241) with its emission rate traced to the Physikalish Technischen Bundesanstalt (PTB). Sources of Sr-90 and C-14 with two different emission rates for each one and distances of 1 to 20mm were used to study its influence in the detection efficiency. Results – With the increasing of distance, the detection efficiency decreases. The most energetic radiation sources have higher detection efficiency, boasting a 15% decrease over 20mm whereas the sources bearing a smaller efficiency decrease 10%. No influence of the surface emission rate in the detection efficiency was verified. Conclusion – Thus, it is concluded that the detection efficiency of a contamination monitor is dependent of the distance between it and the contamination as well as the type and energy of the radioisotopes present in the contamination.

Inserção profissional: os desafios nos primeiros anos de ensino

A problemática da inserção profissional dos novos professores tem sido largamente estudada sob várias perspetivas das quais destacamos, as dificuldades enfrentadas no início do seu desempenho como docentes (Alen y Sardi, 2009) Krichesky y Merodo (2009), o vinculo entre inserção e identidade profissional (Martineau y Portelance, 2005), o desenvolvimento da competência ética nos novos professores (St. Vincent 2011) e as trajetórias de emprego, entre outras.Os resultados destas pesquisas têm revelado o tipo de problemas enfrentados pelos novos professores à entrada na carreira docente e confirmado que nem todos os percursos se iniciam de modo tranquilo e sereno. É esta a problemática que serve de base ao objeto de estudo desta dissertação, pretendendo-se mais precisamente, centrar a nossa pesquisa no percurso profissional de seis professores diplomados pela Escola Superior de Educação de Lisboa há dois anos. O objetivo geral do estudo é, assim, descrever e compreender o desenvolvimento profissional desses professores, identificar as dimensões mais relevantes, os fatores que o condicionam e os contextos que o limitam ou facilitam. Tendo em conta o objeto de estudo identificaram-se as seguintes questões: 1) Quais as implicações da formação inicial no desempenho da profissão? 2) Quais as principais dificuldades / problemas com que se defrontaram os novos professores na inserção na profissão?; 3) Como atuam os professores principiantes?; O que mudam nas suas práticas, o que perdura?; 4) Como se incrementa o sentimento de pertença ao novo grupo profissional?; 5) Quais as particularidades dos contextos de trabalho em que estes professores se encontram integrados que se revelam facilitadoras e/ou constrangedoras da sua inserção profissional? Para o efeito recorremos a uma metodologia qualitativa, e privilegiámos como técnica de recolha de dados a entrevista semiestruturada. Para o tratamento dos dados sustentámo-nos na análise de conteúdo seguindo os passos recomendados para a análise de conteúdo (Bardin, 2009). Os resultados do estudo permitiram identificar os constrangimentos experimentados por estes professores à entrada da profissão, assim como os modos como os ultrapassaram. Destes, destacam-se dificuldades relacionadas com a falta de autonomia, com aspetos de natureza metodológica, ao nível da organização e desenvolvimento curricular e de relacionamento com os elementos da direção das instituições nos contextos de trabalho.Abstract The issue of employability of new teachers has been widely studied from various perspectives. Research has revealed the sort of problems faced by new teachers at the beginning of their career. It confirms that frequently it is not a peaceful and serene start. We highlight the following difficulties: the link between integration and professional identity (Alen y Sardi, 2009; Krichesky y Merodo, 2009), the development of ethical competence in new teachers (y Portelance Martineau, 2005), and the professional path (St. Vincent 2011). This is the hypothesis explored in this thesis. Specifically, we focus our research on the career of six graduate teachers by the Lisbon School of Education. The main objective is to describe and understand the professional development of these teachers. For that we identify the most relevant dimensions, the factors that constrain and contexts that limit or facilitate their development. A qualitative methodology was used throughout the study. Semi structured interviews were the main data collection process. Data treatment followed the recommended framework for content analysis (Bardin, 2009). The following research questions were put forward: 1) What are the impacts of base level of knowledge in the professional performance? 2) What are the main difficulties / problems that new teachers face? 3) How do novice teachers perform? What changes in their methods, what endures? 4) What increases the feeling of belonging to the new professional group? 5) What are the peculiarities of work contexts that act as facilitators and/or barriers to professional acceptance? The results allowed identifying the constraints experienced by teachers at the beginning of their careers, and the ways to surpass them. We highlight the difficulties related to: lack of autonomy; methodologies; curricular organization and development; and the relationship with the directors at their workplace.

Influência dos sólidos em suspensão sobre a eficiência de desinfecção de águas residuais tratadas por radiação ultravioleta

O volume de águas residuais tratadas tem vindo a aumentar nos últimos anos devido ao cumprimento da legislação em vigor – visando a proteção dos meios recetores das cargas poluentes rejeitas pelos aglomerados urbanos e industriais. A maioria das estações de tratamento de águas residuais é projetada para reduzir a carga poluente de natureza química, não removendo de forma significativa a contaminação por microrganismos patogénicos. Determinados usos dos meios recetores como a produção de água para consumo humano, águas balneares, águas para suporte de vida aquícola, bem como a reutilização dos efluentes das estações de tratamento de águas residuais para rega, entre outros, requerem a redução da carga de patogénicos, levando à inclusão de processos de desinfeção a montante da descarga. Na atualidade, o processo de desinfeção de águas residuais mais vantajoso na generalidade das situações é a radiação ultravioleta, em detrimento dos processos químicos anteriormente utilizados (como a utilização de cloro). Este trabalho pretende documentar o desempenho das instalações de desinfeção por radiação ultravioleta em Portugal, através da avaliação da eficiência de remoção de microrganismos indicadores de contaminação fecal (coliformes fecais) e dos fatores que a podem condicionar, como o teor de sólidos em suspensão, as caraterísticas dos equipamentos utilizados e suas condições de operação e manutenção. Tendo sido identificadas as estações de tratamento de águas residuais com desinfeção por radiação ultravioleta operacional em Portugal, foi possível efetuar a escolha de 9 delas para integrarem os casos de estudo, com base num questionário remetido às respetivas entidades gestoras. A eficiência do processo de desinfeção dos casos de estudo foi inferida através da comparação das concentrações de coliformes fecais no afluente à unidade de desinfeção e no efluente da estação de tratamento de águas residuais, a qual também permitiu efetuar uma análise relativa às diversas aptidões de reutilização da água residual tratada, à luz de diversos documentos legislativos e normativos, nacionais e europeus. Após a análise e processamento dos dados recolhidos dos casos de estudo, concluiu-se que todos eles apresentavam processos de desinfeção eficientes, com redução efetiva de coliformes fecais e que, a reduzida concentração de partículas em suspensão no afluente às unidades de desinfeção concorreu para o seu bom desempenho, evidenciando assim, a importância de o tratamento que precede a desinfeção assegurar a efetiva remoção de sólidos em suspensão até valores médios da ordem dos 14 mg/L.

Efeito da moagem do catalisador exausto de cracking catalítico nas propriedade de argamassas de cimento

Atualmente, o impacto ambiental gerado pela produção de cimento é uma das grandes preocupações a nível mundial. O seu processo de produção requer não só a utilização de quantidades significativas de recursos naturais não renováveis bem como de consumo de energia. Concomitantemente, a produção de cimento é a maior fonte de emissão antropogénica de CO2 para a atmosfera. Desta forma, várias medidas têm sido concebidas com o intuito de diminuir estes impactos visando a preservação do meio ambiente. Uma dessas medidas consiste em substituir parcialmente cimento por resíduos industriais. Neste sentido, com o presente trabalho pretendeu-se avaliar o efeito da moagem do catalisador exausto da unidade de “cracking” catalítico (FCC) - proveniente da refinaria da GALP, em Sines - nas propriedades de argamassas em que este resíduo substitui parcialmente o cimento. Na campanha experimental prepararam-se argamassas com substituição parcial de cimento por resíduo de FCC – entre os 0 a 15%, em massa – com três distribuições de tamanho de partículas de resíduo distintas. Na preparação destas argamassas adotaram-se duas abordagens experimentais que originaram duas séries de argamassas: numa das séries, a consistência das argamassas no estado fresco varia em função do teor de catalisador incorporado e na outra série, a consistência das argamassas é mantida constante através da adição de superplastificante, independentemente do teor de catalisador incorporado. As propriedades das argamassas no estado fresco avaliadas foram: a consistência por espalhamento, o teor de ar e a massa volúmica. No estado endurecido avaliou-se: a velocidade de propagação de ondas ultrassónicas nas argamassas, a resistência mecânica, a aderência e a absorção de água por capilaridade. Com o presente estudo verifica-se que a utilização de resíduo moído como substituto parcial do cimento, aumenta a trabalhabilidade da argamassa para substituições de 15%. Para substituições de 5% e 10%, a moagem do resíduo não se apresenta sensível à trabalhabilidade. A moagem deste resíduo de FCC também não tem um efeito significativo nos valores de resistência à compressão das argamassas em que é incorporado, embora se verifique uma tendência para que os resíduos moídos conduzam a valores resistência à compressão mais elevados quando comparado com o não moído, particularmente quando a percentagem de incorporação do resíduo é mais elevada. A atividade pozolânica aumenta com a moagem do resíduo de FCC. A introdução de resíduo moído conduz à diminuição da absorção de água por capilaridade, à medida que a percentagem de substituição aumenta.

Da formação inicial à inserção na profissão

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa Para a obtenção do Grau de Mestre em Ciências da Educação - Especialidade Supervisão em Educação

Turbo-rotundas: definição de regras de conceção geométrica

A introdução de rotundas de nível na rede viária, quando devidamente concebidas, resulta normalmente em índices de segurança e de capacidades elevados, particularmente quando comparados com outras soluções tradicionais, tais como intersecções prioritárias ou semaforizadas. No entanto a experiência retirada da sua utilização em diversos países, designadamente em Portugal, vem realçar a existência de alguns problemas de funcionamento, particularmente nas rotundas com múltiplas vias de circulação. O conceito da turbo-rotunda surgiu recentemente nos Países Baixos, com o intuito de mitigar este tipo de problemas, através da introdução de elementos físicos de canalização ao longo das entradas, anel e saída de modo a encaminhar de forma contínua e por trajetórias em espiral o condutor desde a entrada até ao destino pretendido, sem que para isso tenha de recorrer a manobras de entrecruzamento. A experiência holandesa tem comprovado a eficiência da solução, o que tem despoletado o interesse quer da comunidade técnica quer académica. Ao longo dos últimos anos tem-se assistido ao desenvolvimento de aplicações piloto em alguns países, contudo o número de manuais técnicos e de trabalhos científicos que possam apoiar a cencepção deste tipo de soluções permanece em número extremamente reduzido. Nesse contexto, o objectivo deste trabalho foi, primeiramente, contribuir para o aprofundamento dos conhecimentos sobre o funcionamento das turbo-rotundas, procurando identificar as potencialidades e as debilidades associadas ao conceito comparativamente às rotundas tradicionais. Complementarmente e tendo por base as referências técnicas estrangeiras, é desenvolvida uma proposta de recomendações e regras gerais de apoio à concepção geométrica deste tipo de soluções, adaptadas ao contexto nacional. Finalmente a aplicabilidade das regras apresentadas é testada mediante o desenvolvimento de um estudo de caso aplicado a um exemplo real, assente na transformação de uma rotunda tradicional numa turbo-rotunda. O desenvolvimento deste trabalho permitiu concluir que as turbo-rotundas constituem uma alternativa competitiva em relação às rotundas tradicionais com duas vias de entrada e de circulação, designadamente no âmbito da segurança rodoviária, verificando-se que, sem prejuízo da necessidade de algumas adaptações à lei vigente, assim como de uma forte aposta na sensibilização e familiarização dos condutores, estas condicionantes não devem constituir um obstáculo incontornável à introdução deste tipo de solução inovadora no nosso país.

Estudo das propriedades dos adjuvantes na compatibilidade/robustez cimento/adjuvante

A qualidade do betão pode ser controlada pelo comportamento da fluidez da pasta de cimento, o qual está relacionado com a dispersão das partículas de cimento. Um dos maiores avanços na tecnologia do betão tem sido o desenvolvimento de aditivos. Um destes tipos de aditivos, os Superplastificantes (SP), fornecem a possibilidade de se obter uma melhor dispersão das partículas de cimento, produzindo pastas com elevada fluidez. Com o desenvolvimento de betões de alta resistência e elevado desempenho, os superplastificantes tornaram-se indispensáveis. Os superplastificantes são adsorvidos nas partículas de cimento e esta adsorção depende da composição do clínquer do cimento e do tipo de SP utilizado. Com a difusão do emprego dos aditivos redutores de água, têm surgido vários problemas de compatibilidade cimento/adjuvante. Esta investigação dedicada aos superplastificantes, fortes redutores de água, visou estudar quais as propriedades que poderiam influenciar a sua compatibilidade/robustez com o cimento. Também se procurou ganhar experiência com as técnicas analíticas de caracterização de adjuvantes. Assim, utilizou-se um tipo de cimento e dois tipos de superplastificantes (poli(étercarboxilatos) e poli(naftalenossulfonatos)) disponíveis no mercado português. Mantendo a mesma razão água/cimento (A/C), pretendeu-se determinar a natureza química, grau de funcionalização, teor e tipo de contra-ião, teor de sulfatos/sulfonatos do adjuvante e o comportamento dos superplastificantes nas pastas cimentícias, de forma a poder determinar indicadores de compatibilidade entre cimentos e superplastificantes. Constatou-se que a natureza química, o grau de funcionalização e a quantidade consumida dos superplastificantes têm influência nas pastas. Os indicadores de compatibilidade por parte dos superplastificantes parecem estar relacionados com o comprimento da cadeia lateral de éter e com o rácio CO2R/CO2 -. A alteração do momento da adição do adjuvante tem influência na compatibilidade cimento/adjuvante, sendo benéfico para os poli(étercarboxilatos) e prejudicial para o poli(naftalenossulfonato).

Relação entre baixo peso ao nascer e a poluição do ar no Município de São Paulo

OBJETIVO: A poluição do ar tem sido investigada como possível determinante do baixo peso ao nascer. O objetivo do estudo foi verificar o efeito da poluição do ar sobre o peso ao nascer. MÉTODOS: Foram analisados todos os partos de mães residentes no Município de São Paulo, nos anos de 1998 a 2000. Estimaram-se as prevalências de baixo peso ao nascer conforme características do recém-nascido, da mãe e do parto. Apenas os distritos mais centrais de São Paulo foram incluídos, totalizando uma amostra de 311.735 nascimentos. Para avaliação do efeito da poluição do ar foram excluídos os prematuros, gemelares e analisados somente os nascimentos das áreas mais centrais da cidade. Os elementos poluentes analisados foram ozônio (O3), dióxido de enxofre (SO2), dióxido de nitrogênio (NO2), partículas em suspensão (PM10) e monóxido de carbono (CO). O efeito da exposição materna à poluição do ar no peso ao nascer foi avaliado por meio de regressão linear e logística. RESULTADOS: Do total analisado, 4,6% dos recém-nascidos apresentaram menos de 2.500 g ao nascer. A exposição materna ao CO, PM10 e NO2 durante o primeiro trimestre de gestação mostrou associação estatisticamente significante com a diminuição no peso do recém-nascido. CONCLUSÕES: Os resultados reforçam que a exposição materna à poluição do ar no primeiro trimestre de gestação pode contribuir para o menor ganho de peso do feto.

Efeitos tridimensionais no escoamento em torno de cilindros confinados

Mestrado em Engenharia Química

Role on serine protease inhibitors in the pathogenisis of Steinernema carpocapsae

Tese de Doutoramento, Biologia (Biologia Celular e Molecular), 18 de Novembro de 2013, Universidade dos Açores.

Inserção no mercado de trabalho de jovens com baixas qualificações escolares: o caso de um bairro social do concelho de Ribeira Grande

Dissertação de Mestrado, Sociologia, 31 de Março de 2014, Universidade dos Açores.