982 resultados para Síndrome de Lange


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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A sedação de dependentes de álcool e drogas em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) é um desafio pela elevada incidência de tolerância às drogas sedativas e da elevada freqüência de síndromes de abstinência. O objetivo deste relato é mostrar um caso de paciente jovem admitido na UTI que desenvolveu síndrome de abstinência alcoólica e tolerância às drogas sedativas, solucionadas somente após o uso de clonidina. RELATO do CASO: Paciente do sexo masculino, 18 anos, dependente de álcool, tabaco, cocaína e maconha, vítima de acidente por arma de fogo, foi admitido na UTI no 1º dia de pós-operatório de enterectomia, após aspiração de conteúdo gástrico durante reintubação traqueal. Evolução clínica: drogas vasoativas até o 4º dia de internação e broncopneumonia bilateral com derrame pleural e necessidade de ventilação artificial até o 15º dia. O esquema de sedação inicial utilizado foi a associação de midazolam e fentanil. A partir do 4º dia, o paciente apresentou vários episódios de agitação psicomotora, mesmo com a associação de lorazepam no 6° dia. No 9° dia, o paciente recebeu as maiores doses dos fármacos, mas permanecia agitado. Optou-se pela associação de dexmedetomidina, que reduziu as doses das outras drogas em 35% e diminuiu a agitação. No 12° dia, o midazolam e a dexmedetomidina foram substituídos pela infusão de propofol, com piora do quadro. No 13° dia, foi associada clonidina ao esquema de sedação, com resolução do quadro de agitação. No 14° dia, o propofol foi suspenso, sendo mantida a infusão de fentanil e reintroduzida a infusão de midazolam, com doses respectivamente 75% e 65% menores em relação ao pico de uso destas drogas. No 15° dia, o paciente foi extubado e teve alta da UTI. CONCLUSÕES: A droga de escolha para o tratamento da síndrome de abstinência alcoólica é o benzodiazepínico. Entretanto, no presente relato, somente o uso adjuvante de clonidina conseguiu proporcionar tratamento adequado ao paciente.

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RESUMO A fístula arteriovenosa com bom fluxo sangüíneo é de fundamental importância para os pacientes portadores de insuficiência renal crônica em tratamento hemodialítico. Uma das complicações da fístula arteriovenosa é a síndrome do roubo, mas esta é de ocorrência incomum, e o seu tratamento está diretamente indicado quando há sintomas manifestos. Vários métodos foram propostos para sua correção nos membros superiores, sendo considerada a revascularização distal com ligadura arterial o procedimento de escolha. Neste relato de caso inédito, descreve-se o tratamento da síndrome do roubo de uma fístula arteriovenosa realizada em membro inferior, tratada com sucesso por meio da mesma técnica indicada para os membros superiores.

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A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir do tronco pulmonar, conhecida como síndrome de Bland-White-Garland (BWG), é uma doença rara, que, habitualmente, leva à morte antes do primeiro ano de vida. Os autores relatam o caso de uma criança branca, com 2 anos e 6 meses de idade, portadora da síndrome de BWG, e revisam a apresentação clínica, a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento desses pacientes.

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A síndrome oculoauriculovertebral, mais comumente conhecida como síndrome de Goldenhar, pode ser diagnosticada pelo dermatologista. Achados como hipoplasia/aplasia de pavilhão auricular e alterações vertebrais, e a presença de trago acessório encontrados no paciente são elementos-chave para a suspeita da síndrome. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto até no prognóstico do paciente. Após a confirmação diagnóstica, é interessante a abordagem multidisciplinar e integral em função da potencial pluralidade de manifestações que podem ocorrer na síndrome.

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A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

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The Syndrome of Berardinelli or Congenital Generalized Lipodystrophy, known popularly in Seridó as "The Magicians", it is considered in the world as a rare syndrome and of few studies. In Rio Grande do Norte, specifically, in the Area of Seridó, an important incidence of bearers was verified. Face to present subject, this work describes in beginning the origin and evolution of the referred syndrome, standing out the genealogy of the families of the bearers in the temporary cutting that dates of the beginning of the century XIX to the current days and, later, it s has as purpose to justify the territorialities and the imaginary of the Syndrome and Berardinelli starting from the lived experiences, of the conidian and of the social practices. That implicates to verify as those people they fragmented certain places, like them they noticed her and they were noticed by the society. The methodological approach for the accomplishment of that research is of qualitative order in a perspective phenomenological, ethnography and historical, once the analysis is not just ruled in the product, but it takes in consideration the life history. The analysis presents the way as the depositions they make sense in the context of the study of the genealogy, of the perception imagery of the society before them and the image constituted by them, of himself and of the other. The data, still, demonstrate that the a lot of people's existence with to Syndrome in Seridó happens due to the consanguinities among the families

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A síndrome HELLP é uma complicação grave da pré-eclâmpsia que determina aumento de morbidade e mortalidade maternas e perinatais. São descritos dois casos de recorrência dessa síndrome, sendo que em um deles ocorreu morte materna. Este trabalho alerta para o risco aumentado de síndrome HELLP na gestação seguinte.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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OBJETIVO: Analisar a prevalência de resistência à insulina de acordo com diferentes medidas antropométricas e bioquímicas em mulheres com síndrome dos ovários policísticos. MÉTODOS: Foram analisadas, retrospectivamente, 189 pacientes com síndrome dos ovários policísticos. O diagnóstico de resistência à insulina foi obtido utilizando-se insulinemia, HOMA-IR, QUICKI, índice de sensibilidade à insulina e relação glicemia/insulina. Foram utilizados o índice de massa corpórea e o lipid accumulation product. Para análise dos resultados, aplicou-se a estatística descritiva, a ANOVA, o pós-teste de Tukey e a correlação de Pearson. RESULTADOS: As pacientes apresentaram média de idade de 24,9±5,2 e de índice de massa corpórea de 31,8±7,6. O percentual de pacientes obesas foi de 57,14%. Dentre os métodos de investigação de resistência à insulina, o índice de sensibilidade à insulina foi a técnica que mais detectou (56,4%) a presença de resistência à insulina nas mulheres com síndrome dos ovários policísticos. em 87% das pacientes obesas, detectou-se a resistência à insulina. A relação glicemia/insulinemia de jejum e o índice de sensibilidade à insulina apresentaram correlação forte com o lipid accumulation product. CONCLUSÃO: A prevalência de resistência à insulina variou de acordo com o método utilizado e foi maior quanto maior o índice de massa corpórea. O lipid accumulation product também está relacionado à resistência à insulina.

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A síndrome da insuficiência androgênica na mulher (SIA) desperta, mesmo nos dias atuais, muitas discussões e encerra muitas controvérsias. Sabe-se, no entanto, que os níveis plasmáticos de testosterona declinam progressivamente ao longo do período reprodutivo. Conceitua-se a SIA como o conjunto de sintomas clínicos, a presença de biodisponibilidade diminuída de testosterona e os níveis normais de estrogênios. Entre os principais sintomas, citam-se o comprometimento do bem-estar, o humor disfórico, a fadiga sem causa aparente, o comprometimento do desejo sexual, o emagrecimento e a instabilidade vasomotora em mulheres pós-menopáusicas sob terapêutica estrogênica. Esses sintomas, no entanto, são potencialmente atribuíveis a diferentes etiologias e dificultam o correto diagnóstico na maioria dos casos, ainda que ele seja lembrado com freqüência em pacientes que se submetem à ooforectomia bilateral. O diagnóstico da SIA parece ser essencialmente clínico, não havendo a necessidade das dosagens laboratoriais para a sua comprovação. Não se deve indicar a terapêutica androgênica (TA) em pacientes que não estejam adequadamente estrogenizadas. Considera-se a testosterona o hormônio ideal para a TA. As pacientes com sintomas sugestivos de SIA, excluídas outras causas identificáveis, especialmente se pós-menopáusicas, são candidatas à TA. Não existem dados de segurança sobre a TA em usuárias em longo prazo. A via transdérmica - através de adesivos, cremes e gel - parece ser preferível à oral.

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A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

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Relata-se o caso de uma menina que, aos 2 anos de idade, apresentou a forma epiléptica, hidrocefálica e encefalítica da neurocisticercose, diagnosticada por exame do líquido cefalorraqueano e tomografia computadorizada de crânio, evolução com crises polimórficas, episódios de descompensação da hipertensão intracraniana por obstrução do sistema de derivação ventriculoperitoneal, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e cegueira até que, aos 10 anos de idade, foi diagnosticada síndrome de Lennox-Gastaut. Atualmente, a paciente tem 16 anos, apresenta sequelas neurológicas e crises parciais complexas com automatismos, parcialmente controladas com o uso de clobazan e oxcarbazepina. A primeira associação de neurocisticercose e síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita em 1973, por Frochtengarten & Scarante, em uma menina com quadro clínico semelhante ao do caso relatado.

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O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da hemiface esquerda. A instilação de fenilefrina 2,5% provocou midríase, com pupilas isocóricas, confirmando o diagnóstico. A história e o exame clínico auxiliam a localizar o nível da lesão e a estabelecer a etiologia do quadro.

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Quinze pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut secundária foram submetidos a exames clínicos e eletrencefalográficos mensais por períodos de tempo que variaram de 1 a 9 anos. Os exames eletrencefalográficos foram realizados durante sono induzido por barbitúrico. Doze pacientes apresentaram atividade epiléptica focal. No presente trabalho descrevemos a localização, morfologia e freqüência dos paroxismos epilépticos focais.