Síndrome SAPHO: Revisión clínica y radiológica

La síndrome SAPHO és una entitat clínica i radiològica que combina la sinovitis, l’acné, la pustulosis, la hiperostosis i la osteïtis. En aquesta sèrie es recullen les característiques clíniques de 52 malalts i es revisen les exploracions complementàries realitzades, principalment la gammagrafia òssia i la tomografia computada. Després d’analitzar les característiques radiològiques de la tomografia computada trobem un denominador comú: l’esclerosi, les erosions i la hiperostosi. La concordància amb els resultats d’altres sèries, recolze aquesta síndrome com una entitat ben definida clínica i radiològica.

Estudio comparativo de los valores de difusión por RM de las radiaciones ópticas en pacientes diagnosticados de síndrome clínico aislado con pacientes controles.

Diversos estudis han demostrat que, en pacients amb esclerosi múltiple, existeixen alteracions als paràmetres de difusió mesurats amb Resonància Magnètica als tractes de substància blanca que es mostren aparentment normals en les seqüències convencionals. Amb l’objectiu de demostrar si aquestes alteracions apareixen precoçment en la fase de síndrome clínic aïllada, es van analitzar una sèrie d’estudis de Resonància Magnètica cerebral amb seqüències potenciades en difusió i tractografia de les radiacions òptiques, de pacients amb el diagnòstic de síndrome clínic aïllada i pacients controls, mesurant en tots ells els valors dels paràmetres principals de difusió: coeficient de difusió aparent y fracció d’anisotropia. Amb aquestes exploracions no es van demostrar alteracions als paràmetres de difusió en fases tan precoces de la malaltia als pacients casos davant els controls.

Estudio descriptivo del Síndrome de Distrés Respiratorio del Adulto en el Paciente Politraumatizado.

La síndrome de distrés respiratori agut es caracteritza per hipoxemia, infiltrats bilaterals en la radiografia de tórax en absència de signes d'insuficiència cardíaca. Les teràpies destinades al tractament no han tingut resultats esperançadors per la impossibilitat de detectar precoçment la població en risc. El nostre objectiu és fer una anàlisi descriptiva i prospectiu dels pacients politraumatizats que van ingressar en la Fe de València durant 2009. Analitzant diverses variables: APACHE, pH, Làctic, etc; mesurant-les a l'ingrés, a les 12, 24 i 48h. Concloent que els únics factors amb significació estadística van ser l'A. Làctic i el pH a les 12h

Hipotiroidisme i Síndrome de Down

Estudi descriptiu retrospectiu per caracteritzar l’hipotiroidisme d’una població de nens i adolescents amb síndrome de Down. Es van identificar a 137 pacients sobre 1903 històries clíniques revisades, 71 nens i 66 nenes, amb una edat mitja al diagnòstic de 5.9 anys. En un 98.5% dels casos, es tractava d’una alteració en fase subclínica. En un 33.8% l’hipotiroidisme es va resoldre espontàniament sense tractament en un temps mig de 12.9 mesos, i fins en un 73.1% en els pacients menors de 5 anys. La resolució va ser significativament superior en el grup sense goll i amb anticossos antitiroidals negatius

Características y factores pronósticos de los pacientes ingresados por síndrome coronario agudo sin elevación del ST en un hospital de tercer nivel

Registre per a estudiar l'impacte clínic de l'SCASEST a un hospital de tercer nivell. En un any van ingressar 310 pacients (54% Cardiologia, 46% Semicrítics/Unitat d'Estada Curta). La mortalitat hospitalaria va ser de l'1%; a 6 mesos va haver un 4,6% de morts i un 16% de reingressos. Edat, filtrat glomerular i FE van ser predictors de mortalitat; una troponina positiva i l'ingres a Cardiologia es van associar amb un menor risc de reingrés. Ingressar a Cardiologia es va associar a ser tributari de coronariografia i revascularització quirúrgica. El tipus de Servei pot tenir un impacte adicional en la història de l'SCASEST.

Acidosis D-Láctica secundaria a síndrome de intestino corto.

The short bowel syndrome appears for the reduction of intestinal absorptive surface due to functional or anatomical loss of part of the small bowel. We present the case of a 35-year-old woman with severe short bowel syndrome secondary to acute intestinal ischemia in adults, who presented at 5 years of evolution episodes of dizziness with gait instability and loss of strength in hands. The diagnosis was D-lactic acidosis. D-lactic acidosis is a rare complication, but important for their symptoms, of this syndrome. It is due to a change in intestinal flora secondary to an overgrowth of lactic acid bacteria that produce D-lactate. D-lactic acidosis should be looked for in cases of metabolic acidosis in which the identity of acidosis is not apparent, neurological manifestations without focality and the patient has short bowel syndrome or patients who have had jejunoileal bypass surgery. Appropriate treatment usually results in resolution of neurologic symptoms and prevents or reduces further recurrences.

Síndrome aórtico agudo : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Salud y Bienestar Social: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud y Bienestar Social/ Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados

Síndrome coronario agudo sin elevación de ST (SCASEST) : angina inestable e infarto sin elevación de ST (AI/IAMNST) : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud / Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados)

Influence of a fat overload on lipogenic regulators in metabolic syndrome patients

Several epidemiological studies have related an increase of lipids in the postprandial state to an individual risk for the development of CVD, possibly due to the increased plasma levels of TAG and fatty acids (FA) through enzymes of FA metabolism. The interaction between nutrition and the human genome determines gene expression and metabolic response. The aim of the present study was to evaluate the influence of a fat overload on the gene mRNA levels of lipogenic regulators in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from patients with the metabolic syndrome. The study included twenty-one patients with criteria for the metabolic syndrome who underwent a fat overload. Measurements were made before and after the fat overload of anthropometric and biochemical variables and also the gene mRNA levels of lipogenic factors. The main results were that the fat overload led to an increased mRNA levels of sterol regulatory element binding protein-1 (SREBP1), retinoid X receptor α (RXRα) and liver X receptor α (LXRα) in PBMC, and this increase was associated with the FA synthase (FASN) mRNA levels. We also found that TAG levels correlated with FASN mRNA levels. In addition, there was a positive correlation of SREBP1 with RXRα and of LXRα with the plasma lipoperoxide concentration. The fat overload led to an increase in regulators of lipogenesis in PBMC from patients with the metabolic syndrome.

Increased soluble Fas plasma levels in subjects at high cardiovascular risk - Atorvastatin on inflammatory markers (AIM) study, a substudy of ACTFAST

OBJECTIVE Increasing evidence indicates that the Fas/Fas ligand interaction is involved in atherogenesis. We sought to analyze soluble Fas (sFas) and soluble Fas ligand (sFasL) concentrations in subjects at high cardiovascular risk and their modulation by atorvastatin treatment. METHODS AND RESULTS ACTFAST was a 12-week, prospective, multicenter, open-label trial which enrolled subjects (statin-free or statin-treated at baseline) with coronary heart disease (CHD), CHD-equivalent, or 10-year CHD risk > 20%. Subjects with LDL-C between 100 to 220 mg/dL (2.6 to 5.7 mmol/L) and triglycerides < or = 600 mg/dL (6.8 mmol/L) were assigned to a starting dose of atorvastatin (10 to 80 mg/d) based on LDL-C at screening. Of the 2117 subjects enrolled in ACTFAST, AIM sub-study included the 1078 statin-free patients. At study end, 85% of these subjects reached LDL-C target. Mean sFas levels were increased and sFasL were reduced in subjects at high cardiovascular risk compared with healthy subjects. Atorvastatin reduced sFas in the whole population as well as in patients with metabolic syndrome or diabetes. Minimal changes were observed in sFasL. CONCLUSIONS sFas concentrations are increased and sFasL are decreased in subjects at high cardiovascular risk, suggesting that these proteins may be novel markers of vascular injury. Atorvastatin reduces sFas, indicating that short-term treatment with atorvastatin exhibits antiinflammatory effects in these subjects.

Insulin receptor substrate-1 expression is increased in circulating leukocytes of patients with acute coronary syndrome.

The mechanisms underlying the increased risk of cardiovascular disease associated with diabetes mellitus (DM) are not fully defined. Insulin resistance in human metabolic syndrome patients is associated with decreased expression of the insulin receptor substrate-2- (Irs2-) AKT2 axis in mononuclear leukocytes (MLs). Moreover, acute coronary syndrome (ACS) has been linked through genome-wide association studies to the 2q36-q37.3 locus, which contains the Irs1 gene. Here, we investigated the expression of insulin-signaling pathway genes in MLs from patients with DM, ACS, and ACS plus DM. Quantitative real-time PCR expression studies showed no differences in the mRNA levels of Irs2, Akt2, and Akt1 among all patients. However, Irs1 mRNA expression was significantly increased in patients with ACS-diabetics and nondiabetics-compared with diabetic patients without ACS (P < .02 and P < .005, resp.). The present study reveals for the first time an association between increased Irs1 mRNA levels in MLs of patients with ACS which is not related to DM.

Intervenció del psicòleg d'educació en l'assessorament a una alumna amb Síndrome de Down de 1r de primària en l'àrea de lectoescriptura

Davant la diversitat d'alumnat que es troba a les aules de les escoles ordinàries i, sobretot, per la creixent orientació inclusiva dels alumnes amb necessitats educatives especials en aquestes, a continuació es presenta un cas d'una alumna amb síndrome de Down i dictamen de reconeixement de necessitats educatives especials, que està escolaritzada en un centre d'educació infantil primària de Barcelona ciutat. A l'actualitat, ha iniciat 1r de primària i s'ha vist la necessitat d'elaborar un Pla Individualitzat per adequar els objectius i continguts per el curs escolar 2011-2012. Es mostren una sèrie d'actuacions, enfocades a conèixer quines són les àrees curriculars que cal adaptar, quines habilitats té a nivell de manipulació fina i saber quines són les competències en aquestes per poder elaborar uns objectius reals en el Pla Individualitzat. Els materials utilitzats han estat una sèrie de fitxes de treball, el programari Click facilitat pel Departament d'Ensenyament, el web www.edu365.cat i un test específic de valoració de la motricitat fina. Les activitats realitzades han inclòs el passar aquest test, observacions a l'aula del grup classe en diferents moments, a logopèdia i al pati, i entrevistes amb la tutora, la logopeda, la monitora de reforç, la família de l'alumna, així com una coordinació de tots els professionals que intervenen amb la nena. Els resultats obtinguts han permès facilitar l'elaboració del Pla Individualitzat.

Iron overload, an immunosuppression marker in HIV-infected patients.

Purpose: Iron overload (IO) has been associated with increased cardiovascular risk (CVR) and metabolic syndrome (MS) in the general population; both elevated CVR and MS are frequent in HIV- patients. Our aim was to analyze the prevalence of IO in a cohort of asymptomatic patients with HIV infection, and related factors. Methods: Cross-sectional study of a cohort of HIV outpatients in regular follow-up. Demographic, epidemiological, clinical, analytical and therapeutic data were collected. Patients completed a questionnaire about CVR factors and 10-year CV disease risk estimation (Framingham score), underwent a physical exam, and a fasting blood analysis. IO was defined as a plasma ferritin level higher than 200 m/L in women and 300 m/L in men. Results: 571 patients (446 men, 125 women), with a mean age of 43.2 years, sexual transmission of HIV in 68.5%, median CD4 count 474 cell/μL (IQR: 308-666), and 36.3% Aids cases 86.2% were on antiretroviral therapy (ART), and 74.8% of them had undetectable HIV viral load 14.6% met MS criteria, and mean CVR at 10 years was 6.67%. IO was detected in 11% of cases. Patients with IO were more immunosuppressed (CD4 count 369 vs 483/μL, p<0.0001), presented a higher prevalence of detectable HIV viral load (17.6% vs 8.9%; p<0.005), and of Aids cases (14.9% vs 8.7%; p<0.023), and lower plasma levels of cholesterol, HDLc and LDLc (154 vs 183, 34 vs 43, 93 vs 110 mg/dL, respectively; p<0.0001. In the multivariate analysis, the only related factor was CD4 count <350 cell/μL (OR 2.86, 95% CI 1.6-4.9; p<0.0001). IO was not associated with CVR nor with MS. Conclusions: IO is not uncommon in HIV patients, and it is only related with immunosuppression defined as CD4 count <350 cell/ mL, and in contrast to general population, it is not related with increased CVR nor with MS.

¿Son aplicables los criterios analíticos generales para definir el hipotiroidismo en personas con síndrome de down?

Title: Are suitable general clinic criteria for defining hypothyroidism in people with Down syndrome? Studies on the prevalence of thyroid disorders in people with Down syndrome (DS) show a wide dispersion of results. However, most of these studies agree in indicating a greater frequency than in the general population. The cause of these differences may depend on the method of sample selection. In this work we studied a healthy population of adolescents with DS of the Association of Málaga, selected randomly and regardless of the medical care. Mean TSH distribution, used here as a tool to define the biochemical thyroid function of the studied DS population, was two standard deviation higher than the mean for the general population. These data show that in terms of TSH the DS population is a distinct population with respect to the general population. This clearly indicates that it would be necessary to identify and define new criteria to establish what is normal, subclinical hypothyroidism, borderline or pathological, and to propose new treatment guide.

Hacia una reformulación sistémica del “Síndrome de Alienación Parental”. Estudio de un caso.

El objetivo del presente estudio es realizar una lectura de una situación de alienación parental en un divorcio conflictivo desde un enfoque sistémico-relacional, respondiendo a la falta de modelos de intervención para dicha casuística y considerando poco holístico el planteamiento defendido bajo la categoría Síndrome de Alienación Parental (SAP), descrita por Gardner el año 1985. Se analizan con metodología cualitativa cinco sesiones de psicoterapia de una familia de tres miembros derivada judicialmente por el rechazo de la hija a mantener contacto con la madre. Atendiendo a sus respectivas narrativas en relación a la pareja, los resultados muestran una mitología compartida en el pasado y una ruptura de la misma, en el caso de la madre. Se observa una precaria gestión del cambio, así como un conflicto comunicacional que impide desarrollar nuevas estrategias narrativas tras la separación. Los resultados permiten apoyar la apertura de líneas de investigación que contribuyan a una reformulación del SAP desde una perspectiva más profunda que aprehenda la complejidad de lo llamamos las Prácticas Alienadoras Familiares (PAF).