De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot (TOF), the most common severe congenital heart malformation, occurs sporadically, without other anomaly, and from unknown cause in 70% of cases. Through a genome-wide survey of 114 subjects with TOF and their unaffected parents, we identified 11 de novo copy number variants (CNVs) that were absent or extremely rare (<0.1%) in 2,265 controls. We then examined a second, independent TOF cohort (n = 398) for additional CNVs at these loci. We identified CNVs at chromosome 1q21.1 in 1% (5/512, P = 0.0002, OR = 22.3) of nonsyndromic sporadic TOF cases. We also identified recurrent CNVs at 3p25.1, 7p21.3 and 22q11.2. CNVs in a single subject with TOF occurred at six loci, two that encode known (NOTCH1, JAG1) disease-associated genes. Our findings predict that at least 10% (4.5-15.5%, 95% confidence interval) of sporadic nonsyndromic TOF cases result from de novo CNVs and suggest that mutations within these loci might be etiologic in other cases of TOF.

Teleassist??ncia em rede para regi??es remotas: melhorando o acesso da popula????o ?? aten????o especializada em sa??de

A iniciativa, implementada em Minas Gerais, ?? considerada uma das maiores experi??ncias de teleassist??ncia sustent??vel no mundo, servindo de modelo para outras a????es similares no Brasil e na Am??rica Latina. Sua cria????o representa uma nova atividade econ??mica, gerando um novo campo de trabalho e uma nova ??rea de pesquisa, tanto na sa??de quanto na ??rea de TI. Os resultados alcan??ados impactaram positivamente a melhoria do acesso da popula????o a servi??os especializados e a fixa????o de profissionais em localidades remotas

Modelo de gest??o do ambiente de TI aplicado ao IBGE

A arquitetura de inform??tica do IBGE busca refletir a evolu????o das Tecnologias da Informa????o e de Comunica????o (TIC) e vem sendo modificada ao longo dos anos, de maneira a manter - se um equil??brio entre os anseios e diretrizes institucionais e governamentais. A partir do aprendizado e do sucesso obtidos no Censo Demogr??fico 2010, o IBGE inova agora na forma de administrar sua ??rea de TIC, baseado em software especialista adquirido.O IBGE se beneficia da administra????o dos bens de inform??tica, da responsabilidade sobre contratos, da gest??o do patrim??nio, do uso otimizado dos softwares comerciais, da agilidade de obten????o de informa????es sobre o parque computacional instalado, do monitoramento on-line dos servi??os oferecidos pela TI, da economia de gastos com viagens para suporte t??cnico dentro dos estados e entre os mesmos, da reeduca????o de funcion??rios quanto ao uso de tecnologias, da forma organizada e planejada de trabalho e, portanto, da gest??o p??blica das TIC

Portal do software p??blico brasileiro

O Portal do Software P??blico Brasileiro consolida-se como uma iniciativa que conseguiu criar um ambiente comum para compartilhar solu????es de software no setor p??blico, racionalizar a gest??o dos recursos de inform??tica, reaproveitar as solu????es de software existentes para diminuir custos e atividades redundantes, estabelecer parcerias e a????es cooperadas, refor??ar a pol??tica p??blica de estimular o uso de software livre e definir uma forma de licenciamento de software que sustente o compartilhamento de solu????es entre os ??rg??os do setor p??blico de acordo com as prerrogativas legais brasileiras e a Constitui????o Federal. Esta iniciativa trouxe como inova????o o compartilhamento de ???software p??blico???, que oficializou um novo modelo de licenciamento e de gest??o das solu????es desenvolvidas na administra????o p??blica, estabelecendo parceria entre diversos ??rg??os, institui????es, empresas e cidad??os, e hoje conta com mais de 100 mil participantes

Nossa V??rzea: cidadania e sustentabilidade na Amaz??nia brasileira

Em um novo modelo de gest??o compartilhada da Secretaria do Patrim??nio da Uni??o, a iniciativa faz parte do projeto Nossa V??rzea ??? regulariza????o fundi??ria em ??reas de v??rzeas ??? e est?? sendo desenvolvida pela SPU, por meio da Ger??ncia da Secretaria do Patrim??nio da Uni??o do Estado do Par?? (GRPU/PA). Tem como objetivo promover a regulariza????o fundi??ria de ocupa????es em terras p??blicas utilizando o Termo de Autoriza????o de Uso ??? instrumento legal inovador, que constitui o fundamento expressivo da a????o. Ao entregar o Termo ??s fam??lias de comunidades ribeirinhas, a Uni??o reconhece o direito ?? ocupa????o e possibilita a explora????o sustent??vel das ??reas de v??rzeas. Al??m disso, o instrumento representa para a fam??lia beneficiada um comprovante oficial de resid??ncia e uma garantia de acesso a aposentadoria, a recursos do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar (Pronaf) e a outros programas sociais do Governo Federal. Desde a implanta????o do Programa, j?? foram beneficiadas cerca de 6.000 fam??lias ribeirinhas, principalmente as que residem no arquip??lago do Maraj??

Modelo de gest??o de capacita????o da Presid??ncia da Rep??blica: pool de capacita????o

A fun????o capacita????o passa a ser concebida dentro de uma nova proposta materializada no modelo Pool de Capacita????o que tem por objetivos aumentar a capacidade do processo, alinhar a ??rea de recursos humanos ??s estrat??gias institucionais e sintoniz??-la com a cultura organizacional e os cen??rios externos. O processo de capacita????o passa a operar de forma sist??mica, desconcentrada e articulada em rede interna e externa

O novo olhar sobre a gest??o de pessoas do setor p??blico, na nova idade da democracia no Brasil

Em 2003, a Radiobr??s inovou seu estilo de gest??o ao propor a forma????o de 17 Grupos de Trabalho sobre assuntos estrat??gicos da empresa, com a participa????o volunt??ria dos empregados. Nesses grupos foram elaborados projetos estruturados como forma de buscar solu????es criativas, inovadoras e econ??micas para os problemas espec??ficos da empresa, introduzindo dessa forma a Gest??o Participativa que evolui para a gest??o pela inclus??o e pela educa????o

Centro de pesquisa do HCPA: inovando a gest??o da pesquisa, por meio de laborat??rios compartilhados

O Hospital de Cl??nicas de Porto Alegre (HCPA), na condi????o de hospital de ensino, tem a pesquisa inserida no seu dia-a-dia e para a coordena????o dessas atividades, conta com o Grupo de Pesquisa e P??s-Gradua????o (GPPG). Sensibilizado com as dificuldades encontradas pelos pesquisadores para a realiza????o de seus projetos, o GPPG desenvolveu e implantou um novo modelo de gest??o de infra-estrutura da pesquisa, por meio de laborat??rios compartilhados e tem??ticos. Os resultados deste trabalho foram a redu????o da duplicidade de investimentos para o mesmo fim pelo uso racional de espa??o f??sico e equipamentos, a desvincula????o das atividades de pesquisa da rotina assistencial, a viabiliza????o de um local adequado para projetos com modelos animais. Como dividendo desta pr??tica, a troca de experi??ncias de forma sistem??tica e a maior integra????o dos pesquisadores resultaram num acr??scimo de projetos multidisciplinares na Institui????o

A????es premiadas no 5?? Concurso de Inova????es na Gest??o P??blica Federal

Projetos premiados no 5?? Concurso Inova????o na Gest??o P??blica Federal. As iniciativas representam contribui????es para a melhoria da gest??o p??blica

A????es premiadas no 9?? Concurso Inova????o na Gest??o P??blica Federal 2004

Nesta publica????o, referente ao 9?? Concurso Inova????o na Gest??o P??blica Federal, o leitor encontrar?? iniciativas inovadoras nas seguintes ??reas: Articula????o de parcerias; atendimento ao cidad??o e inclus??o digital; gerenciamento de custos; planejamento e gest??o estrat??gica; simplifica????o e agiliza????o de procedimentos

Dimens??es do papel do Conanda na efetiva????o dos direitos humanos de crian??as e adolescentes para conselheiros nacionais: o debate sobre grandes eventos esportivos no Brasil

O contexto pol??tico e social brasileiro, desde as ??ltimas d??cadas do s??culo passado, tem sido marcado pelo processo de redefini????o do papel do Estado, a partir da universaliza????o dos direitos de cidadania, descentraliza????o administrativa e gest??o democr??tica das pol??ticas p??blicas. Trata-se, assim, de um novo formato institucional, legitimado pela Constitui????o Federal de 1988, integrante do processo de implementa????o da gest??o participativa, que ocorreu no Brasil principalmente a partir dos anos 90, nas esferas municipal, estadual e federal. Nesse novo formato institucional, surgem os Conselhos de Pol??ticas P??blicas como um novo padr??o de intera????o entre governo e sociedade, exigindo-se dos cidad??os uma atua????o efetiva, por meio de processos interativos, no ??mbito da gest??o p??blica. Esse modelo de gest??o absorve em sua estrutura v??rios segmentos da sociedade, constituindo o novo locus de articula????o pol??tica na defesa pela democratiza????o da gest??o das pol??ticas p??blicas, atrav??s dos quais sujeitos diversos interagem no processo de delibera????o, implementa????o, monitoramento, avalia????o e controle social das pol??ticas p??blicas, nas diversas tem??ticas e ??reas sociais. Este trabalho pretende analisar a capacidade do principal espa??o interinstitucional da inf??ncia e adolesc??ncia do Brasil de influenciar a agenda governamental e as pol??ticas p??blicas federais: o Conselho Nacional dos Direitos da Crian??a e do Adolescente (criado na d??cada de 1990). Para esta an??lise, a pesquisa foca no papel do Conanda na defesa, promo????o e prote????o dos direitos de crian??as e adolescentes no ??mbito do debate sobre grandes eventos esportivos no Brasil. Esta an??lise revela as possibilidades e limites do Conselho de influenciar na constitui????o da agenda p??blica na tem??tica, na decis??o dos agentes de Estado e na formula????o de pol??ticas, na perspectiva da efetiva????o dos direitos fundamentais constitucionais de crian??as e adolescentes

Gest??o eletr??nica de documentos na Marinha

Em um mundo cada vez mais virtual, em que a facilidade, a agilidade e a presteza na troca de informa????es s??o preponderantes para as organiza????es obterem sucesso, n??o h?? mais espa??o para um processo manual de gest??o de documentos, extremamente burocr??tico, lento, ineficiente e dotado de uma s??rie de procedimentos que n??o agregam valor ?? informa????o tramitada. Pensando nisso, a Marinha do Brasil (MB) buscou a mudan??a do paradigma burocr??tico para o da gest??o da informa????o, por meio do desenvolvimento de um sistema capaz de introduzir um novo modelo de gest??o na administra????o p??blica: a Gest??o Eletr??nica de Documentos (GED). Tal iniciativa, pioneira na Administra????o P??blica Federal, j?? ?? um sucesso, sendo a MB constantemente solicitada a fornecer subs??dios para a implementa????o da GED em outros ??rg??os da administra????o p??blica

Rede Governo: o portal de servi??os e informa????es para o cidad??o

Este relat??rio descreve a experi??ncia Rede Governo: o Portal de Servi??os e Informa????es para o Cidad??o (http://www.redegoverno.gov.br/ e http://www.redegoverno.gov.br/quiosque/), iniciada em novembro de 1996 e cujo novo modelo foi adotado a partir de abril de 2000. Vem sendo desenvolvida pela Secretaria de Log??stica e Tecnologia da Informa????o ??? SLTI

Programa times de resultados

O Banco do Nordeste, a partir de 1995, iniciou um profundo processo de mudan??a organizacional ??? redefini????o e amplia????o dos neg??cios, redefini????o das estrat??gias, reorienta????o na forma de funcionamento e inser????o de novas concep????es na gest??o de pessoas. Havia a necessidade de uma maior intera????o da Dire????o Geral (??reas estrat??gicas) com as unidades de neg??cios e uma melhor comunica????o sobre as estrat??gias adotadas para o processo de mudan??a organizacional. Fazia-se necess??rio criar uma ambi??ncia para sustenta????o desse processo de mudan??as, que possibilitasse o aprofundamento dos conceitos e pressupostos do novo modelo organizacional e proporcionasse o desenvolvimento das equipes e conseq??entemente a melhoria dos resultados empresarias. Desde a cria????o do Programa em 1997, foram realizadas 333 oficinas, sendo que deste total 86 j?? se constitu??ram segunda oficina. Anualmente, ?? realizado acompanhamento de p??s-venda das oficinas, o que tem gerado registros em torno de 1.373 depoimentos positivos de gestores e colaboradores sobre o Programa. Desde a sua cria????o, foram gerados 4.093 compromissos de melhoria cont??nua nas dimens??es estrat??gias, processos e pessoas, transformando positivamente a realidade das unidades