Genetic Variations and Diseases in UniProtKB/Swiss-Prot: The Ins and Outs of Expert Manual Curation.

During the last few years, next-generation sequencing (NGS) technologies have accelerated the detection of genetic variants resulting in the rapid discovery of new disease-associated genes. However, the wealth of variation data made available by NGS alone is not sufficient to understand the mechanisms underlying disease pathogenesis and manifestation. Multidisciplinary approaches combining sequence and clinical data with prior biological knowledge are needed to unravel the role of genetic variants in human health and disease. In this context, it is crucial that these data are linked, organized, and made readily available through reliable online resources. The Swiss-Prot section of the Universal Protein Knowledgebase (UniProtKB/Swiss-Prot) provides the scientific community with a collection of information on protein functions, interactions, biological pathways, as well as human genetic diseases and variants, all manually reviewed by experts. In this article, we present an overview of the information content of UniProtKB/Swiss-Prot to show how this knowledgebase can support researchers in the elucidation of the mechanisms leading from a molecular defect to a disease phenotype.

Manual de muestreo de la pesquería pelágica

Describe la técnicas que se necesitan para realizar un muestreo cuantitativo de peces y así obtener información básica que represente los principales aspectos biológicos de los recursos pelágicos a estudiar.

Estratégia Nacional para Energias Domesticas em Cabo Verde

Garantir a sustentabilidade do aprovisionamento de energia para a cocção de alimentos constitui um importante desafio, para Países em Desenvolvimento, particularmente os da Africa Sub-Shaeriana, onde uma faixa significativa das famílias depende de recursos naturais escassos e formas de converter energia para a cocção de alimentos, extremamente poluentes, com impactos negativos para a saúde, qualidade de vida e equilíbrio ecológico e ambiental. A exposição aos subprodutos da combustão da biomassa, particularmente as micropartículas e o monóxido de carbono, figura entre as principais causas de infecções respiratórias crónicas e agudas, que afecta principalmente as mulheres e crianças nas zonas rurais. O relatório da Organização Mundial da Saúde de 2002, classifica o problema da poluição doméstica causada pela queima de combustíveis sólidos como o quarto maior factor de risco para a saúde nos países em desenvolvimento, sendo a maioria das vítimas mulheres, que normalmente são as responsáveis pela preparação das refeições, e recém nascidos e crianças de até cinco anos de idade, que passam parte do tempo perto das cozinhas A utilização destes combustíveis também diminui as oportunidades de desenvolvimento de actividades geradoras de rendimento devido ao facto de as mulheres despenderem uma parte considerável do tempo disponível na procura de lenha e na preparação dos alimentos em fogões pouco eficientes. Por outro lado a crescente procura de lenha para satisfação das necessidades energéticas das famílias, vem exercendo uma grande pressão sobre a frágil cobertura vegetal dos Países destas regiões, com consequências gravosas para o ambiente como a desertificação, degradação dos solos, redução da capacidade de retenção de aguas pluviais etc. Nos últimos tempos, Instituições como a ONU (Millenium Development Goals) e o Banco Mundial (PRSPs) têm realçado a inter relação existente entre o aumento do acesso das populações a fontes de energias modernas e a redução da pobreza, defendendo por isso a implementação de medidas para impulsionar a transição dos agregados pobres do uso de combustíveis tradicionais (biomassa) para energias modernas. Ao nível da região Saheliana foi instituído no âmbito do CILSS o Programa PREDAS - Programa Regional de Promoção das Energias Domesticas e Alternativas no Sahel -, que estabeleceu como objectivos específicos: (i) ajudar os estados membros do CILSS a conceber, adoptar e implementar um plano estratégico para as energias domesticas; (ii) constituir uma rede de profissionais e especialistas Sahelianos na área de energias domestica e iniciar um sistema de informação tecnológica sobre energias; e (iii) ajudar os Estados membros do CILSS a conceber e promover o seguimento ecológico dos recursos lenhosos disponíveis. Em termos de utilização de energias domésticas, a situação de Cabo Verde é muito diferente do contexto dos restantes Países da sub-região, apresentando actualmente níveis de consumo percapita de GPL muito superiores. No entanto, nas zonas rurais e periferias dos centros urbanos a lenha e os resíduos são ainda os principais recursos energéticos utilizados na preparação dos alimentos. Estas preocupações estão identificadas em documentos de carácter estratégicos já elaborados nomeadamente: O IV Plano Nacional de Desenvolvimento, O Plano Energético Nacional (PEN), O Plano de Acção Florestal Nacional (PAFN), O Plano Estratégico de Desenvolvimento da Agricultura, o Documento de Estratégia de Crescimento e Redução da Pobreza (DERCP) e o Plano de Acção Nacional para o Ambiente (PANA II). É neste contexto que se enquadra a elaboração do presente documento “ Estratégia Nacional para Energias Domesticas em Cabo Verde”, visto como um instrumento integrador das políticas concernentes ao sector de energias domésticas definidos nos planos nacionais.

Comissão Nacional do Codex Alimentarius - Manual de Procedimentos

Em 1963, num programa conjunto entre a FAO e a OMS, foi criada a Comissão do Codex Alimentarius, cuja designação foi herdada do latim, que significa “Código Alimentar”. Esta Comissão tem como principais objetivos a proteção da saúde dos consumidores, a garantia da existência de práticas leais no comércio dos produtos alimentares e a coordenação dos trabalhos de normalização na área alimentar, empreendidos tanto pelas estruturas governamentais como não-governamentais, nos diferentes países membros. O Codex Alimentarius é um Órgão intergovernamental que integra 186 Estados Membros, abrangendo também a União Europeia – organização de integração económica regional – e também os seus órgãos subsidiários. As normas produzidas pelo Codex Alimentarius, os códigos, as diretivas e outras recomendações são de referência mundial para os consumidores, fabricantes, comerciantes e Autoridades Competentes que fazem o controlo dos géneros alimentícios. Deste modo, a participação de um país nos trabalhos da Comissão do Codex Alimentarius e a utilização dos documentos aprovados por essa instância, trazem benefícios em diversas vertentes. Todos os paises membros da Organização Mundial do Comércio (OMC) devem respeitar o estabelecido nos acordos de OTC - Obstáculos Técnicos ao Comércio e de SPS - Medidas Sanitárias e Fitossanitárias, acordos estes que fazem referência às normas do Codex. Estas normas são utilizadas para avaliar as medidas e regulamentos nacionais, no sentido de assegurar que não constituem barreiras ao comércio. Outro benefício é que permitem a publicação de legislações atualizadas e de acordo com exigências internacionais, que visam a melhoria da segurança dos alimentos consumidos pela população. Cabo Verde é membro da Comissão do Codex Alimentarius desde Abril de 1981, sendo que o Ponto de Contato do Codex (PCC) foi suportado até o ano de 2007, pelo antigo Ministério do Ambiente e Agricultura (MAA), atual Ministério de Desenvolvimento Rural (MDR). Atualmente, a Agência de Regulação e Supervisão de Produtos Farmacêuticos e Alimentares (ARFA) assegura esta função. Em Julho de 2012 foi criada, através do Decreto-Lei nº19/2012, a Comissão Nacional do Codex Alimentarius (CNCA). A CNCA é o Órgão Consultivo do Governo sobre as questões ligadas ao Codex Alimentarius e Fórum de debate e de formulação das posições e respostas nacionais às propostas e/ou à política do Codex Alimentarius. Este órgão é dotado de autonomia técnica e cientifica. No âmbito da implementação da CNCA, foi desenvolvido o presente Manual, que contém instrumentos de apoio à gestão da CNCA. Este é composto pelo Regimento interno desta Comissão, assim como um conjunto de procedimentos, que têm por objetivo auxiliar a sua organização e funcionamento. O Procedimento de “Designação de delegados nacionais para representarem o País nas reuniões da Comissão do Codex Alimentarius e seus órgãos subsidiários” visa orientar os membros da CNCA sobre o processo de constituição das Delegações Nacionais que irão participar nas reuniões da Comissão do Codex Alimentarius, delineando as suas responsabilidades antes, durante e depois de cada reunião. O Procedimento para a “Preparação e aprovação da posição nacional” pretender ajudar na formulação de uma posição nacional para um determinado tema a ser discutido numa reunião da Comissão do Codex Alimentarius, de modo que Cabo Verde tenha uma posição definida em relação ao tema em questão. O Procedimento de “Organização e circulação de informação processual no seio da CNCA” tem como objetivo apresentar um conjunto de orientações relativas à organização da documentação referente ao Codex e à circulação de informação e/ou documentação no seio das estruturas do Codex em Cabo Verde (CNCA, PCC).

Manual de Operaciones del Proyecto Bitácoras de Pesca

Examina detalladamente las actividades de las embarcaciones de la flota industrial en cada viaje de pesca, con la finalidad de determinar adecuados índices de captura y esfuerzo en pesquería pelágica, especialmente del recurso anchoveta. Adicionalmente, se brinda información sobre la interacción de la pesquería pelágica con los cetáceos, a fin de estimar la mortalidad de mamíferos marinos en la pesca industrial.

Planeamento de experiências : modelos e desafios dos planos em blocos incompletos.

O principal objetivo de um Planeamento de Experiências reside essencialmente na procura de relações entre variáveis e na comparação de níveis de fatores, recorrendo ao tratamento estatístico dos dados recolhidos. A utilização de blocos no Planeamento de Experiências é fundamental, pois permite reduzir ou eliminar a variabilidade introduzida por fatores que podem influenciar a experiência mas que não interessam e/ou não foram explicitamente incluídos durante o planeamento. Neste trabalho apresentamos os resultados do estudo e investigação dos Planos em Blocos Incompletos Equilibrados (BIBD), Planos em Blocos Incompletos Equilibrados com repetição de blocos (BIBDR) e Planos em Blocos Incompletos com blocos de diferentes dimensões (VBBD). Exploramos algumas propriedades e métodos de construção destes planos e ilustramos, sempre que possível, com exemplos. Tendo como base o planeamento em blocos, apresentamos uma aplicação dos BIBDR na área da Educação com o objetivo de comparar cinco domínios do pensamento algébrico de uma amostra de alunos do 1º ano do ensino superior em Cabo Verde. Para a análise dos dados da amostra foi utilizado o software R, versão 2.12.1. Pudemos constatar que existem diferenças significativas entre alguns dos domínios do pensamento algébrico, nomeadamente entre os domínios da Generalização da Aritmética e Tecnicismo Algébrico com os restantes domínios. Recomendamos a escolha de uma amostra mais representativa constituída por alunos de todas as instituições superiores de Cabo Verde

Manual de quenya: llengua i història dels Èldar fins a la primera edat

Treball de recerca realitzat per alumnes d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2010. L’objectiu general del treball ha estat conèixer en profunditat el món creat per JRR Tolkien, especialment la llengua quenya, i transmetre de forma entenedora els coneixements obtinguts. Altres objectius més específics han estat estudiar les llengües inventades per Tolkien; establir els criteris lingüístics necessaris per construir una gramàtica i un manual de quenya que reculli llengua i cultura, així com exercicis i activitats diversos. Els resultats han quedat reflectits en l'autoedició d'un llibre de text.

Manual introductorio de ecotoxicología acuática

El presente Manual muestra los métodos revisados de pruebas de toxicidad por agencias ambientales extranjeras, los cuales han sido adaptados empleando organismos que habitan el mar peruano. Se presenta la recopilación de las experiencias propias realizadas mediante la estandarización de protocolos que se han desarrollado desde 1988 en el Instituto del Mar del Perú.

Iowa Drivers Manual, 2008-2009

The rules and regulations for operating a motored vehicles in Iowa.

Iowa Motorcycle Operator's Manual, April 27, 2009

The rules and regulations for owning and operating a motorcycle in Iowa

DIAGNOSTICO DAS CONDIÇÕES DE SANEAMETNO BÁSICO NA ILHA DE SANTO ANTÃO, CABO-VERDE

O objetivo principal deste trabalho foi diagnosticar as condições de saneamento básico na ilha de Santo-Antão, Cabo Verde. A pesquisa analisou quais políticas públicas são aplicadas para sanar a necessidade de uma infraestrutura que possibilite uma saúde de qualidade para todos os seus habitantes e ainda mapear as grandes linhas da evolução política do setor de saneamento das últimas décadas. Como metodologia a pesquisa documental (MORESEI, 2003), foi utilizado, analisando legislações de países latino-americanos e europeus, bem como tratados internacionais e documentos das Nações Unidas para se ter uma base legal das garantias do direito ao saneamento básico e dos cuidados com o meio ambiente, bem como os Planos de Desenvolvimento de Santo Antão de anos consecutivos que mostram o desempenho dos poderes públicos, tanto da esfera municipal quanto do governo central nas políticas de saneamento. O diagnóstico contribui na formação de um acervo que auxilie autoridades e órgãos responsáveis pelo saneamento básico na ilha, possibilitando, portanto, melhorias em áreas ainda não assistidas. A preocupação com o saneamento esteve sempre relacionada à transmissão de doenças. De acordo com a conceituação clássica inscrita no Manual de Saneamento de 1927, Sousa (2004) concebe o saneamento como sendo “O conjunto de medidas que visam à modificação das condições do meio ambiente com a finalidade de promover a saúde e prevenir as doenças”.

Manual de uso del software Ocean Data View (ODV)

El presente manual de uso del software de visualización de datos “Ocean Data View” (ODV) describe la exploración, análisis y visualización de datos oceanográficos según el formato de la colección mundial de base de datos del océano “World Ocean Database” (WOD). El manual comprende 6 ejercicios prácticos donde se describe paso a paso la creación de las metavariables, la importación de los datos y su visualización mediante mapas de latitud, longitud y gráficos de dispersión, secciones verticales y series de tiempo. Se sugiere el uso extensivo del ODV para la visualización de datos oceanográficos por el personal científico del IMARPE.