Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.

One to two percent of all children are born with a developmental disorder requiring pediatric hospital admissions. For many such syndromes, the molecular pathogenesis remains poorly characterized. Parallel developmental disorders in other species could provide complementary models for human rare diseases by uncovering new candidate genes, improving the understanding of the molecular mechanisms and opening possibilities for therapeutic trials. We performed various experiments, e.g. combined genome-wide association and next generation sequencing, to investigate the clinico-pathological features and genetic causes of three developmental syndromes in dogs, including craniomandibular osteopathy (CMO), a previously undescribed skeletal syndrome, and dental hypomineralization, for which we identified pathogenic variants in the canine SLC37A2 (truncating splicing enhancer variant), SCARF2 (truncating 2-bp deletion) and FAM20C (missense variant) genes, respectively. CMO is a clinical equivalent to an infantile cortical hyperostosis (Caffey disease), for which SLC37A2 is a new candidate gene. SLC37A2 is a poorly characterized member of a glucose-phosphate transporter family without previous disease associations. It is expressed in many tissues, including cells of the macrophage lineage, e.g. osteoclasts, and suggests a disease mechanism, in which an impaired glucose homeostasis in osteoclasts compromises their function in the developing bone, leading to hyperostosis. Mutations in SCARF2 and FAM20C have been associated with the human van den Ende-Gupta and Raine syndromes that include numerous features similar to the affected dogs. Given the growing interest in the molecular characterization and treatment of human rare diseases, our study presents three novel physiologically relevant models for further research and therapy approaches, while providing the molecular identity for the canine conditions.

Demographic effects on the use of vertical sources of guidance by managers in widely differing cultural contexts

Data provided by 7380 middle managers from 60 nations are used to determine whether demographic variables are correlated with managers’ reliance on vertical sources of guidance in different nations and whether these correlations differ depending on national culture characteristics. Significant effects of Hofstede’s national culture scores, age, gender, organization ownership and department function are found. After these main effects have been discounted, significant although weak interactions are found, indicating that demographic effects are stronger in individualist, low power distance nations than elsewhere. Significant non-predicted interaction effects of uncertainty avoidance and masculinity-femininity are also obtained. The implications for theory and practice of the use of demographic attributes in understanding effective management procedures in various parts of the world are discussed.

The Structure of Information Dialogues: A Case Study

In the paper we consider the structure of information dialogues. Our study is based on Estonian dialogue corpus which contains two kinds of dialogues – transcriptions of spoken conversations, and dialogues collected with the Wizard of Oz method. We are using two ways for describing the structure of dialogues – a typology of dialogue acts, and a system of communicative strategies. We depart from the notion of communicative strategy introduced by Kristiina Jokinen in her Constructive Dialogue Model. The analysis of our empirical material shows that people are using similar communicative strategies in telephone conversations and computer interactions. In the same time, the structure of human-human conversation is much more complicated.

Beyond maternal death: improving the quality of maternal care through national studies of ‘near-miss’ maternal morbidity

Knight M, Acosta C, Brocklehurst P, Cheshire A, Fitzpatrick K, Hinton L, Jokinen M, Kemp B, Kurinczuk JJ, Lewis G, Lindquist A, Locock L, Nair M, Patel N, Quigley M, Ridge D, Rivero-Arias O, Sellers S, Shah A on behalf of the UKNeS coapplicant group. Background Studies of maternal mortality have been shown to result in important improvements to women’s health. It is now recognised that in countries such as the UK, where maternal deaths are rare, the study of near-miss severe maternal morbidity provides additional information to aid disease prevention, treatment and service provision. Objectives To (1) estimate the incidence of specific near-miss morbidities; (2) assess the contribution of existing risk factors to incidence; (3) describe different interventions and their impact on outcomes and costs; (4) identify any groups in which outcomes differ; (5) investigate factors associated with maternal death; (6) compare an external confidential enquiry or a local review approach for investigating quality of care for affected women; and (7) assess the longer-term impacts. Methods Mixed quantitative and qualitative methods including primary national observational studies, database analyses, surveys and case studies overseen by a user advisory group. Setting Maternity units in all four countries of the UK. Participants Women with near-miss maternal morbidities, their partners and comparison women without severe morbidity. Main outcome measures The incidence, risk factors, management and outcomes of uterine rupture, placenta accreta, haemolysis, elevated liver enzymes and low platelets (HELLP) syndrome, severe sepsis, amniotic fluid embolism and pregnancy at advanced maternal age (≥ 48 years at completion of pregnancy); factors associated with progression from severe morbidity to death; associations between severe maternal morbidity and ethnicity and socioeconomic status; lessons for care identified by local and external review; economic evaluation of interventions for management of postpartum haemorrhage (PPH); women’s experiences of near-miss maternal morbidity; long-term outcomes; and models of maternity care commissioned through experience-led and standard approaches. Results Women and their partners reported long-term impacts of near-miss maternal morbidities on their physical and mental health. Older maternal age and caesarean delivery are associated with severe maternal morbidity in both current and future pregnancies. Antibiotic prescription for pregnant or postpartum women with suspected infection does not necessarily prevent progression to severe sepsis, which may be rapidly progressive. Delay in delivery, of up to 48 hours, may be safely undertaken in women with HELLP syndrome in whom there is no fetal compromise. Uterine compression sutures are a cost-effective second-line therapy for PPH. Medical comorbidities are associated with a fivefold increase in the odds of maternal death from direct pregnancy complications. External reviews identified more specific clinical messages for care than local reviews. Experience-led commissioning may be used as a way to commission maternity services. Limitations This programme used observational studies, some with limited sample size, and the possibility of uncontrolled confounding cannot be excluded. Conclusions Implementation of the findings of this research could prevent both future severe pregnancy complications as well as improving the outcome of pregnancy for women. One of the clearest findings relates to the population of women with other medical and mental health problems in pregnancy and their risk of severe morbidity. Further research into models of pre-pregnancy, pregnancy and postnatal care is clearly needed.

Mitkä tekijät edistävät johtajien työhyvinvointia? Kvalitatiivinen tutkimus ylemmän johtotason työhyvinvoinnista

Työhyvinvoinnilla voidaan parantaa työtyytyväisyyttä, motivaatiota, työyhteisön ilmapiiriä ja organisaation oppimista sekä tukea innostuksen ja sitoutumisen syntymistä. Työhyvinvoinnin kautta koettun onnellisuuden vuoksi työhyvinvoinnilla on myönteisiä yhteyksiä työhön ja yleiseen toimintakykyyn. Suurin osa työhyvinvointitutkimuksista käsittelevät työhyvinvointia pääosin hyvin yleisellä tasolla, eikä niissä välttämättä tunnisteta tai keskitytä riittävästi eri työhyvinvointitoimenpiteiden vaikutuksiin tietyissä erityisryhmissä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli avata tapausesimerkkien avulla ylemmän johdon näkemyksiä työhyvinvoinnista sekä kuvata niitä tekijöitä, joita johtajat kokevat olennaisiksi omassa työhyvinvoissaan. Tutkimus tehtiin laadullisena tutkimuksena haastattelemalla johtotehtävissä toimivia tai toimineita henkilöitä. Haastattelut suoritettiin puolistrukturoituina teemahaastatteluina, joiden tarkoitus oli saada syvällisiä näkemyksiä työhyvinvointiin liittyviin teemoihin. Tutkimuksessa haastateltiin viitta eri johtotehtävissä työskentelevää tai työskennellyttä henkilöä. Aineiston analyysi toteutettiin laadullisella tutkimusotteella ja empiiristen aineistojen analyysimetodina toimi Grounded teoria eli aineistolähtöinen teoria. Aineistolähtöisen teorian mallin mukaisesti empiirisestä aineistosta muodostettiin koodauksen avulla kategorioita, jotka kuvastivat esiintymismääränsä ja sisältönsä puolesta johtajien työhyvinvointiin liittyvää aihepiiriä. Aineistosta tehdyn tutkijan tulkinnan avulla muodostettiin teoreettinen viitekehys, jota verrattiin aikaisempien tutkimusten vastaavaan viitekehykseen. Vertailemalla empiirisestä aineistosta esille nousseita löydöksiä aikaisempiin työhyvinvointimalleihin ja muihin tutkimustuloksiin, tässä tutkimuksessa pystyttiin muodostamaan uutta, johtajien työhyvinvointiin liittyvää teoriaa. Aineistosta nousseiden kategorioiden esiintymismäärän ja sisällön sekä tutkijan muodostaman analyysin yhdistelmän avulla päädyttiin seitsemään tekijään, jotka joko edistävät johtajien työhyvinvointia tai merkittävästi vaikuttavat siihen. Nämä tekijät ovat: työtehtävät, vapaa-aika, johtaminen, työilmapiiri, liikunta, asenne ja yksityiselämä. Aikaisempaan tutkimukseen nähden työtehtävät, liikunta, työilmapiiri, yksityiselämä ja asenne saivat selkeätä tukea aikaisemmista tutkimuksista.

Dimensions of historical empathy in upper secondary students’ essays

This article examines upper secondary school students’ understanding of historical empathy. The focus is on how and to what degree they displayed in their essays historical contextualisation, perspective taking and affective connection. The study was based on the essays written by 96 students, using resource-material that comprised background information and historical sources. The students reflected on the controversial issue of Finnish children who were sent to Sweden during World War II. All the three dimensions of empathy were expressed at some level, but contextualisation was most often superficial. The dimension the students managed best was perspective taking, which was related to the affective dimension of the topic. They also applied psychological terminology to this historical issue. It could be concluded from the findings that students need instruments for and have interest in dealing with sensitive and affective historical issues.

The Development of Public Finances and Role of Fiscal Constraints in a Monetary Union: Example eurozone

This thesis is about the development of public debt and deficit in the eurozone, which has been in the center of attention for much of the new millennium. The debt-to-GDP and deficit-to-GDP ratios have changed significantly during the period of the European monetary integration, with sharp increases in the levels since the beginning of the financial crisis. We view the levels both before and after the establishment of the European Central Bank. The subject is complemented by a study of the restrictions on fiscal policy in the eurozone. The thesis begins with a review of the most central agreements in the Economic and Monetary Union, namely the Maastricht Treaty, the Stability and Growth Pact and the Fiscal Compact. We study the instructions and requirements provided by these contracts, with the emphasis being on the debt and deficit values. Furthermore, we view two theories that aim to provide us with information, whether the fiscal restrictions are useful or not. The second and empirical part consists of review on the debt and deficit levels in practice. We take a close look on the values for each of the currency union members. The third and last part summarizes the findings, and analyzes the reasons behind the changes. The result of the thesis is, that even though the levels of public debt and deficit have worsened since the beginning of the financial crisis, tight rules on fiscal policy might not be the best possible solution. Private sector has played a crucial part in the increase of the debt levels, and tight rules have their impact on the long awaited economic growth in the eurozone. It is obvious, though, that some form of fiscal guidelines with scientific ground are needed in order to avoid excessive and harmful debt and deficit levels. The main task is to make these guidelines a more essential part of the fiscal policy in each of the member countries.

Vainajan sähköisen viestinnän yleisseuraantona siirtymisen estävät seikat

Tutkielmassa selvitetään siirtyvätkö vainajan sosiaalisessa mediassa ja sähköpostipalvelussa olevat henkilökohtaiset sähköiset viestit kuolinpesälle yleisseuraantona. Oikeuskirjallisuudessa ja oikeuskäytännössä on hiljattain hyväksytty vainajan sähköisen viestinnän yleisseuraantoluonne. Yleisseuraannon mukaan vainajan oikeudet ja velvollisuudet siirtyvät sellaisenaan kuolinpesälle. Näkemystä on kritisoitu erityisesti vainajan luottamuksellisen viestin suojan ja viestinnän toisen osapuolen oikeuksien vaarantumisella. Lisäksi perustuslakivaliokunta on katsonut, että vainajan mahdollisuus saada perusoikeussuojaa ihmisarvon loukkaamattomuuden kautta on vielä selvittämättä. Vainajan sähköisten viestien siirtyminen kuolinpesälle on edelleen vailla lain nimenomaista säädöstä. Toiseksi tutkielmassa tarkastellaan niitä keinoja, joiden avulla luonnollinen henkilö voi estää hänen sähköistä viestintää siirtymästä yleisseuraantona kuolinpesälle. Testamentti ei ole paras tapa määrätä sähköisestä viestinnästä. Erityisesti siksi, että tällaisen testamenttiehdon tehokkuudesta ei ole varmuutta ja sähköistä viestintää koskevat ehdot eivät ole vielä vakiintuneet. Sosiaalisen median palveluiden ja sähköpostipalveluiden käyttöehdot voivat vaikuttaa testamenttia tehokkaammin vainajan sähköisten viestien siirtymiseen. Käyttöehtojen ongelmana on, että yritykset ovat tavallisesti pidättäneet oikeuden muuttaa käyttöehtoja ja tällöin käyttäjän tulisi seurata näitä muutoksia. Tutkimuksen perusteella parhaiten vainajan viestintää näyttäisi suojaavan yritysten tarjoamat mahdollisuudet, jotka antavat käyttäjän itse määrätä tilillä olevan sähköisen viestinnän siirtymisestä kuolinpesälle. Ongelmana on, että näitä palveluita tarjoaa vain osa yrityksistä. Tutkielman metodi on pääasiassa oikeusdogmaattinen eli lainopillinen. Vainajan viestinnän siirtymistä yleisseuraantona ja yleisseuraannon estäviä oikeuskeinoja tulkitaan ja systematisoidaan nykyisen lainsäädännön ja periaatteiden valossa. Tutkielman tutkimuskohde on vielä osittain lainsäädännön tasolla ratkaisematta. Tämän vuoksi työssä tarkastellaan kattavasti lainvalmisteluaineistoa ja oikeuskirjallisuudessa esitettyjä kannanottoja. Kansallisten lähteiden lisäksi tutkielmassa on käytetty kansainvälisiä lähteitä. Tutkielmassa esitetään vainajan sähköisen viestinnän siirtymisen osalta ratkaisuehdotuksia de lege ferenda. De lege ferenda metodilla tutkitaan, minkälaista vainajan sähköisen viestinnän sääntelyn pitäisi tulevaisuudessa olla.

Conceptos y prácticas de la actividad física que se reproducen en las clases sociales: aproximación desde el enfoque determinantes/ determinación social de la salud

El concepto de actividad física es concebido de diferentes formas. Mostrando que existen varios factores que afectan de manera directa e indirecta la percepción que los sujetos construyen entorno a él, generando así una aproximación a diferentes definiciones de la actividad física desde varias perspectivas y dimensiones, donde predomina una noción netamente biológica. Este estudio pretende analizar, como desde las clases sociales se concibe la actividad física en sus conceptos y prácticas considerando los modelos de determinantes y determinación social para la salud. Con fin de comprender como los autores de la literatura científica conciben la actividad física y la relación con las clases sociales, desde una perspectiva teórica de los determinantes sociales de la salud y la teoría de la determinación social, se realizó una revisión documental y análisis de contenido de los conceptos y prácticas de la actividad física que se han considerado en los últimos 10 años. Para ello se seleccionaron las bases de datos PubMed y BVS (Biblioteca Virtual de Salud) por sus énfasis en publicaciones de salud mundialmente. Mostrando que la actividad física es concebida dominantemente desde una perspectiva biológica que ejerce una mirada reduccionista. Las relaciones entre actividad física y las clases sociales están claramente establecidas, sin embargo, estas relaciones pueden discrepar teniendo en cuenta el concepto de clase social, el contexto y la orientación de los autores y las poblaciones objetos de estudio. Obteniendo como resultado que los estudios documentados, revisados y analizados muestran una clara tendencia al modelo de determinantes; no obstante, algunos estudios en sus análisis se orientan hacia el modelo de determinación social. En cuanto al concepto de clases sociales los autores consideran una combinación de factores culturales y económicos sin atreverse a adoptar un concepto específico.