Tartessos: a construção de identidades através do registo escrito e da documentação arqueológica : um estudo comparativo

Tese de doutoramento, História (Arqueologia), Universidade de Lisboa, Faculdade de Letras, 2014

VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis and orofacial clefting-the first description of a VAX1 phenotype in humans.

Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia. In VAX1, we observed homozygosity for two successive nucleotide substitutions c.453G>A and c.454C>A, predicting p.Arg152Ser, in a proband of Egyptian origin with microphthalmia, small optic nerves, cleft lip/palate and corpus callosum agenesis. This mutation affects an invariant residue in the homeodomain of VAX1 and was absent from 96 Egyptian controls. It is likely that the mutation results in a loss of function, as the mutation results in a phenotype similar to the Vax1 homozygous null mouse. We did not identify any mutations in VAX2. This is the first description of a phenotype associated with a VAX1 mutation in humans and establishes VAX1 as a new causative gene for anophthalmia/microphthalmia. ©2011 Wiley Periodicals, Inc.

Mémoires de l'Institut national des sciences et arts.... Littérature et beaux-arts

1801/05 (T3).

Mémoires de l'Institut national des sciences et arts.... Littérature et beaux-arts

1799/08 (T2).

Mémoires de l'Institut national des sciences et arts.... Littérature et beaux-arts

1803 (T4).

Mémoires de l'Institut national des sciences et arts.... Littérature et beaux-arts

1798/07 (T1).

Mémoires de l'Institut national des sciences et arts.... Littérature et beaux-arts

1804/08 (T5).

Histoire et mémoires de l'Institut royal de France : classe d'histoire et de littérature ancienne

1824 (T7).

Histoire et mémoires de l'Institut royal de France : classe d'histoire et de littérature ancienne

Variante(s) de titre : Mémoires de l'Institut royal de France

Histoire et mémoires de l'Institut royal de France : classe d'histoire et de littérature ancienne

1815 (T2).

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1818 (T4).

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1822 (T6).

Missale Sancti Dyonisii.

Principales fêtes seulement. Circoncision (1) ; — Avent (2) ; — Pâques (22v) ; — s. Denis (38 et 61) ; — Canon (50v) ; — Messes votives (57-80v) ; — s. Eugène (80v) ; — Commun des saints (81) ; — Bénédiction de l'eau (92). F. 1v Inscriptions de l'église de Boisemont (dioc. de Rouen) (XVIe s.).

Dragon (Jean). Album des amis de Jean Dragon, professeur à l'académie de Die et pasteur de Crest.

Il contient des inscriptions et des signatures recueillies entre les années 1599 et 1615 à Genève et dans le Dauphiné. On y remarque celles qui émanent des personnages suivants : " Is. Casaubonus (fol. 17), Theodorus Beza (fol. 112), Joannes Vulso Columberius (fol. 142), Joannes Leslaeus a Crychy Scotus (fol. 144), Jacobus Goulartius Genevensis (fol. 175), Johannes Goulartius Genevensis (fol. 175 v°). " Petit volume de 181 feuillets, hauts de 153 millimètres et larges de 98. On a fait servir à la composition de cet album : 1° 96 feuillets appartenant à douze cahiers signés A-M, ornés d'encadrements variés et sur les rectos desquels avaient été imprimés les médaillons de personnages célèbres, et des devises en grec, en latin, en allemand, en français, en italien et en espagnol ; 2° 85 feuillets à encadrements variés.