993 resultados para De novo peptide sequencing
Resumo:
Antiphospholipid syndrome nephropathy and lupus nephritis have similar clinical and laboratory manifestations and achieving the accuracy of diagnosis required for correct treatment frequently necessitates a kidney biopsy. We report the case of a 29-year-old woman referred to the nephrology service for de novo hypertension, decline of renal function and proteinuria. She had had systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome since the age of 21 and was taking oral anticoagulation. Two weeks later, after treatment of hypertension and achievement of adequate coagulation parameters, a percutaneous renal biopsy was performed. The biopsy revealed chronic lesions of focal cortical atrophy, arterial fibrous intimal hyperplasia and arterial thromboses, which are typical features of antiphospholipid syndrome nephropathy. We describe the clinical manifestations and histopathology of antiphospholipid syndrome nephropathy and review the literature on renal biopsy in patients receiving anticoagulation.
Resumo:
Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,4% comportaram-se como cortico-sensíveis, 25% como cortico-dependentes e 13,6% como cortico-resistentes. Com S.N. secundário a infecção (8 casos -15%), Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.) e Amiloidose e 1 caso de S.N, congénito (2%). O elevado numero de cortico-dependemes atribui-se a um maior rigor no diagnóstico da recaida e/ou a alterações do padrão de vida das crianças. Verificou-se também um reduzido número de altas, relacionado com atitudes mais prudentes que se vêm adoptando em relação à evolução da doença.
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As IPSS são instituições muito particulares e muitas deles ainda bastante dependentes das comparticipações estatais. Com a situação atual do país, as dificuldades das IPSS’s vão se agudizando. As comparticipações estatais não se adaptam à realidade atual que se vive provocando alguns transtornos. Desta forma, torna-se urgente uma mudança de mentalidades dos dirigentes dessas instituições, libertando a ideia de que têm de estar dependentes dos subsídios estatais, procurando assim, alternativas a este tipo de financiamento. Algumas estratégias são possíveis, mas de acordo com cada instituição, isto é, da localidade onde está inserida, do seu projeto educativo, e da população alvo que recebe, elas deverão ser mais ou menos adaptadas. No que concerne a IPSS “Novo Sol” de entre as possibilidades encontradas as que mais se adaptam serão o mecenato, a parceria com uma outra IPSS existente, mas que serve outras valências, assim como o marketing social. Com estas alternativas pretende-se melhorar a situação atual financeira da instituição, podendo desse modo, dar continuidade ao projeto educativo.
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A Contracepção de Emergência é um método simples, seguro e não-abortivo de evitar gravidezes não desejadas. O desconhecimento dos métodos disponíveis compromete a difusão do seu uso e reduz as suas potencialidades na melhoria da Saúde Reprodutiva. Em Portugal estão disponíveis métodos hormonais (método de Yuzpe e pílula de Levonorgestrel) e o DIU de cobre. A pílula de Levonorgestrel impõe-se sobre o método de Yuzpe por ser mais eficaz (até 98,9%), apresentar consideravelmente menores efeitos secundários (redução superior a 50% da ocorrência de náuseas e vómitos) e por ser cómodo (administrável em toma única). Estudos recentes demonstraram que ambos os métodos hormonais podem ser usados até 120 horas após relações sexuais (RS) não protegidas com eficácia, embora esta pareça ser maior quanto maior a precocidade da toma, o DIU de cobre é o método de eleição para a CE que se inicia 72 horas após RS não protegidas.
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O festival de ãkitu, que corresponde a zagmuk, «princípio do ano» em sumérioi, consiste num ritual de Ano Novo, tendo lugar no mês de nisannu. Março-Abril. A etimologia exacta de ãkitu não é conhecida. As mais antigas referências literárias reportam-se a meados do III milênio a.C. Podia ter lugar na Primavera e no Outono, correspondentes aos equinócios. Eram dois momentos importantes no calendário agrícola: nisannu correspondia à última irrigação e as colheitas começavam; o mês de tashritu, que correspondia a Setembro-Outubro, era o tempo em que se aravam os campos e em que se semeava. Em Ur e em Uruk, o festival era celebrado duas vezes, em nisannu e em tashritu. Os primeiros ecos da celebração deste festival têm a sua origem em Ur, principal centro religioso de Nanna / Sin, deus ligado à passagem do tempo e à fertilidade dos campos. Na Babilônia, o Ano Novo era celebrado no início da Primavera, no mês de nisannu (Março / Abril), na primeira lua nova.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História da Arte
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Neste trabalho estudou-se a nova regulamentação de térmica em edifícios, Decreto-Lei nº 118/2013, dando particular ênfase ao Regulamento de Desempenho Energético dos Edifícios de Habitação, REH. Para o efeito, aplicou-se a metodologia definida nesta legislação a um edifício de habitação unifamiliar e compararam-se os resultados obtidos com os resultados da ferramenta de cálculo automático elaborada pelo ITEcons. Fizeram-se ainda várias simulações para as diferentes zonas climáticas possíveis e comparou-se também com o mesmo edifício mas admitindo que todas as soluções construtivas são as de referência.
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Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare sclerosing skeletal disorder with progressive hyperostosis of craniofacial bones. CMD can be inherited in an autosomal dominant (AD) trait or occur after de novo mutations in the pyrophosphate transporter ANKH. Although the autosomal recessive (AR)form of CMD had been mapped to 6q21-22 the mutation has been elusive. In this study, we performed whole-exome sequencing for one subject with AR CMD and identified a novel missense mutation (c.716G>A, p.Arg239Gln) in the C-terminus of the gap junction protein alpha-1 (GJA1) coding for connexin 43 (Cx43). We confirmed this mutation in 6 individuals from 3 additional families. The homozygous mutation cosegregated only with affected family members. Connexin 43 is a major component of gap junctions in osteoblasts, osteocytes, osteoclasts and chondrocytes. Gap junctions are responsible for the diffusion of low molecular weight molecules between cells. Mutations in Cx43 cause several dominant and recessive disorders involving developmental abnormalities of bone such as dominant and recessive oculodentodigital dysplasia (ODDD; MIM #164200, 257850) and isolated syndactyly type III (MIM #186100), the characteristic digital anomaly in ODDD. However, characteristic ocular and dental features of ODDD as well as syndactyly are absent in patients with the recessive Arg239Gln Cx43 mutation. Bone remodeling mechanisms disrupted by this novel Cx43 mutation remain to be elucidated.
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Tese de Doutoramento em História Contemporânea
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Background: Brain natriuretic peptide is a predictor of mortality in multiple cardiovascular diseases but its value in patients with chronic kidney disease is still a matter of debate. Patients and methods: We studied 48 haemodialysis patients with mean age 70.0±13.9 years,62.5% female, 43.8% diabetics, with a mean haemodialysis time of 38.1±29.3 months. To evaluate the role of brain natriuretic peptide as a prognostic factor in this population we performed a two-session evaluation of pre- and postmid-week haemodialysis plasma brain natriuretic peptide concentrations and correlated them with hospitalisation and overall and cardiovascular mortality over a two-year period. Results: There were no significant variations in pre– and post-haemodialysis plasma brain natriuretic peptide concentrations. Pre- and post-haemodialysis brain natriuretic peptide concentrations were significantly greater in patients who died from all causes(p=0.034 and p=0.001, respectively) and from cardiovascular causes (p=0.043 and p=0.001, respectively). Patients who were hospitalised in the two-year study period also presented greater pre- and posthaemodialysis brain natriuretic peptide concentrations(p=0.03 and p=0.036, respectively). Patients with mean brain natriuretic peptide concentrations ≥ 390 pg/mL showed a significantly lower survival at the end of the two-year study period. Conclusion: Brain natriuretic peptide was a good predictor of morbidity and mortality (overall and cardiovascular) in our population.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História Contemporânea.
Resumo:
A Cefaloridina (CEPORAN), um nôvo antibiótico semi-sintético derivado da Cefalosporina C, foi administrada a 10 pacientes, 2 dos quais com febre tifóiãe. Esses 2 casos toleraram a drogra satisfatoriamente, conseguindo a abolição áe algumas de suas principais manifestações toxêmicas, porém não uma cura completa. Um dêles, após o desaparecimento da febre, no 8.° dia de tratamento, teve uma recaída, enquanto que o outro permaneceu febril durante todo o período de tratamento (13 dias). Os outros 8 pacientes, com infecções esírepfo. cócicas, estafilocócicas e outras de origem bacteriana, responderam satisfatoriamente à terapêutica com, o CEPORAN, com exceção de um que apresentava jurunculose crônica recorrente.
Resumo:
Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Ciências da Comunicação