Rastreamento Antenatal da Síndrome de Down Utilizando Parâmetros Ultra-sonográficos

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32%) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. Os valores de sensibilidade, especificidade, taxa de falso-positivos, risco relativo e razão de probabilidade para espessura da prega nucal acima do percentil 95 foram respectivamente 54,5%, 95,2%, 4,9%, 20,2 e 11. Para medida dos ossos próprios do nariz abaixo do percentil 5, os valores obtidos foram 59,0%, 90,1%, 9,0%, 13,4 e 6,5. Para a relação fêmur/pé abaixo do percentil 5, 45,5%, 84,4%, 15,6%, 3,7 e 2,6. Para a presença de bacinete >4,0 mm, 36,4%, 89,2%, 10,9%, 4,5 e 3,4. Para a ausência da falange média do quinto dedo, 22,7%, 98,1%, 1,9%, 13,2 e 11,9. Para a presença de anomalias estruturais, 31,8%, 98,7%, 1,3%, 27,2 e 24,8. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade.

Repercussões perinatais do oligoidrâmnio sem ruptura prematura das membranas detectado até a 26ª semana de gravidez

OBJETIVO: avaliar as repercussões perinatais da oligoidramnia não decorrente da ruptura prematura das membranas (RPM), diagnosticada até a 26ª semana de gravidez. MÉTODOS: análise retrospectiva dos casos de oligoidramnia ocorridos entre janeiro de 1994 e dezembro de 2000, diagnosticados até a 26ª semana de gravidez, empregando como critério índice de líquido amniótico igual ou inferior a 5 cm. Após o diagnóstico, as grávidas foram acompanhadas com exames ecográficos seriados, atentando-se para a manutenção do quadro. Havendo regressão da oligoidramnia, as pacientes permaneceram na pesquisa. As pacientes com RPM, as com óbito fetal ao primeiro exame e as que tiveram parto em outra instituição foram excluídas. Em relação às grávidas interessou-nos, especialmente, a presença de doenças e complicações obstétricas associadas. Quanto ao recém-nascido, avaliaram-se, dentre outros, o peso ao nascimento, tempo de internação/óbito, ocorrência de óbito ou malformação. RESULTADOS: foram incluídos vinte e sete casos de oligoidramnia. Treze fetos apresentaram malformações, sendo oito do trato urinário, quatro do sistema nervoso central e um higroma cístico. Quatorze gestantes apresentaram complicações clínicas ou obstétricas, principalmente hipertensão (10 casos). Além destes, encontramos três casos de placenta prévia e um de tiroidopatia. Houve 13 óbitos fetais e 14 neonatais. CONCLUSÃO: a oligoidramnia não decorrente da RPM, ocorrendo no segundo trimestre da gestação, independente da etiologia ou presença de anomalias congênitas, apresenta prognóstico sombrio e associou-se a resultado perinatal fatal em todos os casos.

Índices veno-arteriais para predição da acidemia fetal ao nascimento em gestações com insuficiência placentária

OBJETIVOS: investigar a possibilidade da predição da acidemia no nascimento, em gestações com insuficiência placentária, com o emprego de índices veno-arteriais avaliados pela dopplervelocimetria, definindo seus pontos de corte para esta predição. MÉTODOS: trata-se de estudo transversal prospectivo no qual foram incluídas 47 gestações únicas com insuficiência placentária (presença de índice de resistência e índice de pulsatilidade (IP) na artéria umbilical (AU) superiores ao percentil 95), após a 26ª semana. Foram excluídos os casos com fetos apresentando anomalias estruturais ou cromossômicas. O Doppler foi realizado a menos de 24 horas do parto. Amostra de sangue arterial umbilical para análise da acidemia foi coletada imediatamente após o nascimento. Diagnosticou-se acidemia quando o pH encontrava-se abaixo de 7,20 na ausência de trabalho de parto e abaixo de 7,15 quando parto vaginal. Foram consideradas patológicas as acidemias metabólicas ou mistas. Construiu-se curva ROC para os índices veno-arteriais: IP para veias do ducto venoso (IPV DV)/IP/AU e IPV DV/IP artéria cerebral média (ACM). Determinaram-se os pontos de corte e posteriormente foram calculados a sensibilidade, especificidade, VPP, VPN e acurácia. RESULTADOS: o IPV DV/IP AU não mostrou ser bom parâmetro para a predição da acidemia. A análise do IPV DV/IP ACM mostrou uma área sob a curva ROC de 0,785 com p = 0,004, e, para o ponto de corte de 0,582, encontraram-se sensibilidade de 66,7%, especificidade de 77,1% e acurácia de 74,5%. CONCLUSÕES: o IPV DV/IP ACM mostrou-se adequado na predição da acidemia no nascimento em gestações com insuficiência placentária. O ponto de corte para esse índice que demonstrou melhores valores de predição foi 0,582.

Hipertiroidismo por doença de Graves durante a gestação

OBJETIVO: avaliar a influência do hipertiroidismo na evolução da gravidez e a necessidade de ajustes na dose de antitiroidianos neste período e no pós-parto. MÉTODOS: avaliação prospectiva de dados clínicos e laboratoriais de treze gestações em onze mulheres com hipertiroidismo devido à doença de Graves, com dosagem de TSH e T4 livre a cada trimestre ou quatro semanas após ajuste do antitiroidiano. O objetivo foi manter o T4 livre no terço superior da normalidade usando a menor dose possível de antitiroidiano. RESULTADOS: a média de idade no início da gravidez foi de 31,1 anos (23 a 41). Houve redução da dose de antitiroidiano em oito gestações (69,5%) e, em duas, a droga foi suspensa. Antes da gravidez, a dose média de propiltiouracil era de 400 mg/dia (200 a 900) e a de metimazol, 45 mg/dia (20 a 60). Após o parto, a dose dos antitiroidianos foi reduzida para 200 e 30 mg/dia, respectivamente. Uma paciente apresentou parto prematuro (36ª semana de gestação) e outra, recém-nato pequeno para a idade gestacional (2.000 g com 38 semanas de gestação). Houve um caso de natimortalidade. Não houve abortamentos ou anomalias congênitas. Após o parto, a dose de antitiroidiano foi aumentada em sete pacientes e mantida nas demais. CONCLUSÕES: recomendamos acompanhamento rigoroso de gestantes hipertiroidianas e titulação decrescente da dose dos antitiroidianos no decorrer da gestação, com o intuito de evitar o hipotiroidismo materno e suas conseqüências no desenvolvimento fetal. O acompanhamento após o parto dever ser cuidadoso, já que há a possibilidade de nova exacerbação do hipertiroidismo. O uso dos antitiroidianos foi seguro para as pacientes e sua prole.

Fatores genéticos e ambientais associados a espinha bífida

OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.

Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos

OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram submetidas a estudo citogenético. Deste total, 40 amostras foram também submetidas à técnica de PCR-nested para a determinação do sexo fetal: 32 foram selecionadas devido à falha de crescimento no estudo citogenético e oito foram escolhidas ao acaso. Vinte amostras foram selecionadas para detecção de aneuploidias cromossômicas pela técnica de FISH, utilizando-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y: 13 casos foram submetidos a FISH devido à falha de crescimento no estudo citogenético e sete foram escolhidos ao acaso. Foi calculada a taxa de sucesso (obtenção de cariótipo) de cada técnica. Para comparação das taxas de sucesso foi utilizado o teste de chi2, sendo considerados significantes resultados com p<0,05. Foi avaliado o índice de acerto entre os resultados das amostras submetidas a mais de um exame, tomando-se como padrão-ouro o resultado do estudo citogenético. RESULTADOS: houve crescimento celular em 84,9% das amostras submetidas a análise citogenética. Em 51,1% dos casos foram encontradas alterações cromossômicas: 65,2% trissomias, 17,9% triploidias, 9,4% tetraploidias, 4,2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39%). FISH e PCR tiveram taxa de sucesso de 90%, não diferindo significativamente do exame citogenético. Em todos os casos submetidos a mais de um exame os resultados foram concordantes. Nas amostras com falha de crescimento celular no exame citogenético e submetidas a outra técnica, a PCR obteve sucesso em 87,5% e a FISH em 84,6%. CONCLUSÃO: o estudo citogenético de restos ovulares de abortamentos espontâneos teve elevada taxa de sucesso e evidenciou anomalias cromossômicas em mais da metade dos casos. As técnicas de biologia molecular (PCR-nested e FISH) complementaram o estudo citogenético e permitiram a obtenção de resultados seguros na detecção de alterações cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal.

Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso

A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.

Formas moleculares da gonadotrofina coriônica humana: características, ensaios e uso clínico

A gonadotrofina coriônica humana (hCG) é estruturada pela combinação não covalente de duas subunidades, alfa (alfahCG) e beta (betahCG), sintetizadas separadamente pelo tecido trofoblástico normal, mola hidatiforme, coriocarcinoma, células hipofisárias e tecidos tumorais de diversos tipos histológicos. A síntese da cadeia peptídica e sua glicosilação na célula secretora envolve complexa ação de várias enzimas. Esta complexidade resulta na secreção de moléculas heterogêneas. As diferentes formas moleculares secretadas podem ser encontradas no soro, urina e líquido amniótico de gestantes; soro, urina e vesículas em pacientes com mola hidatiforme ou coriocarcinoma e em fluidos biológicos de mulheres não grávidas e homens normais ou acometidos de tumores de diferente origem embrionária. Tanto a molécula hCG nativa, intacta,como suas subunidades nas formas livres e as variantes hCG hiperglicosilada (H-hCG), hCG clivada (N-hCG) e fragmento-núcleo de betahCG (CF-betahCG) têm aplicabilidade clínica relevante. Dependendo da forma molecular mais prevalente ou da proporção da molécula variante/molécula hCG intacta numa determinada condição clínica, há indicação para a dosagem específica de uma ou mais destas moléculas. Este texto revê o conhecimento básico e analisa o uso da hCG e suas variantes na detecção precoce da gravidez ectópica ou gestantes em risco de abortamento, na identificação precoce de anomalias cromossômicas êmbrio-fetais e estima o risco da gestação de evoluir com pré-eclâmpsia ou crescimento intra-uterino restrito. Examina, ainda, fora da gravidez, o emprego destas moléculas como marcadores laboratoriais de tumores com diferentes tipos histológicos e seguimento após a terapia inicial. Conclui-se ser útil o uso da dosagem de hCG e suas moléculas variantes na prática clínica, mas a dificuldade no desenvolvimento e obtenção de ensaios mais sensíveis e específicos restringe a aplicação mais universal destes marcadores hormonais.

Freqüência cardíaca fetal e doplervelocimetria das artérias umbilicais entre a 18ª e a 20ª semana de gestação em pacientes com diabete melito pré-gestacional

OBJETIVOS: analisar a freqüência cardíaca fetal (FCF) e parâmetros doplervelocimétricos das artérias umbilicais em gestantes com diagnóstico de diabete melito pré-gestacional, entre a 18ª e a 20ª semana de gestação. MÉTODOS: foram incluídas 28 gestantes com diabete melito pré-gestacional e 27 gestantes normais (grupo controle). O estudo é do tipo prospectivo, caso-controle e transversal. Os seguintes critérios de inclusão foram adotados: gestação única entre a 18ª e a 20ª semana, ausência de outras doenças maternas associadas e ausência de anomalias fetais. A ultra-sonografia foi realizada no período gestacional proposto e a FCF foi calculada a partir dos intervalos entre o início de dois ciclos cardíacos consecutivos, em três sonogramas obtidos pela doplervelocimetria da artéria umbilical, avaliada na porção do cordão umbilical próxima à sua inserção na placenta, utilizando-se o mapeamento colorido do fluxo. Em cada traçado de sonograma foram obtidas cinco medidas consecutivas da FCF a partir do início de cada sístole. A média e a variação da FCF foram utilizadas para análise. Foram calculados os seguintes índices doplervelocimétricos: relação A/B (sístole/diástole), índice de pulsatilidade (PI) e índice de resistência (RI). O teste t de Student e o teste de Mann-Whitney U foram utilizados para a análise estatística, adotando-se nível de significância de 5%. Resultados: não foram observadas diferenças significativas entre as médias da FCF entre os grupos estudados (grupo diabéticas: 149,2 bpm e grupo controle: 147,2 bpm; p=0,12). A variação da FCF foi semelhante entre os grupos (grupo diabéticas: 5,3 bpm; grupo controle 5,3 bpm; p=0,5). Não foi constatada diferença significativa em relação aos índices doplervelocimétricos: A/B (p=0,79), PI (p=0,25) e RI (p=0,71). CONCLUSÕES: a inexistência de diferenças nas características da FCF entre a 18ª e a 20ª semana indica que fetos de mães diabéticas apresentam, nesse período, maturação neurológica dos sistemas reguladores da FCF semelhante ao grupo controle. Não foram detectadas anormalidades na resistência ao fluxo útero-placentário nesse período, em gestações complicadas pelo diabete melito pré-gestacional.

Movimentos respiratórios fetais em gestações com diabetes mellitus pré-gestacional

OBJETIVO: analisar o padrão dos movimentos respiratórios fetais (MRF) em gestantes diabéticas no terceiro trimestre de gestação. MÉTODOS: foram avaliadas 16 gestantes com diabetes mellitus pré-gestacional e 16 gestantes normais (grupo controle), com os seguintes critérios de inclusão: gestação única entre a 36ª e a 40ª semana, ausência de outras doenças maternas e ausência de anomalias fetais. No perfil biofísico fetal (PBF), foram avaliados os parâmetros: freqüência cardíaca fetal, MRF, movimentos corpóreos fetais, tônus fetal e índice de líquido amniótico. Os MRF foram avaliados por 30 minutos, período em que o exame foi integralmente gravado em fita de vídeo VHS para posterior análise do número de episódios de MRF, do tempo de duração dos episódios e do índice de movimentos respiratórios fetais (IMR). O IMR foi calculado pela fórmula: (intervalo de tempo com MRF/tempo de observação) x 100. No início e no final do PBF foi dosada a glicemia capilar materna. Os resultados foram analisados pelo teste de Mann-Whitney U e teste exato de Fisher, adotando-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: as glicemias demonstraram média significativamente superior nas diabéticas (113,3±35,3 g/dL) em relação às gestantes normais (78,2±14,8 g/dL, p<0,001). A média do índice de líquido amniótico mostrou-se maior no grupo das gestantes diabéticas (15,5±6,4 cm) quando comparado aos controles (10,6±2,0 cm; p=0,01). A média do número de episódios de MRF foi superior nas diabéticas (22,6±4,4) em relação aos controles (14,8±2,3; p<0,0001). A média do IMR nas diabéticas (54,6±14,8%) foi significativamente maior do que no grupo controle (30,5±7,4%; p<0,0001). CONCLUSÕES: os maiores valores glicêmicos podem estar associados a diferente padrão nos movimentos respiratórios de fetos de mães diabéticas. A utilização deste parâmetro do PBF, na prática clínica, deve ser considerada de forma criteriosa nas gestantes diabéticas.

Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro especializado do Nordeste do Brasil

OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizando agulha espinhal 18G 3½, guiada por ultra-sonografia, entre 1990 e 2006. As variáveis para a análise de complicações imediatas foram cólicas uterinas, hematoma subcoriônico, punção acidental da cavidade amniótica, dor no local da punção, amniorrexe, desconforto abdominal, bradicardia fetal e sangramento vaginal, e para complicações tardias, dor abdominal, sangramento vaginal, amniorrexe, infecção e abortamento espontâneo. Complicações obstétricas e fetais (parto prematuro, descolamento prematuro de placenta, placenta prévia e malformações anatômicas fetais) foram também estudadas. Para análise estatística, utilizaram-se o chi² e o teste t de Student ou Mann-Whitney; o nível de significância foi 5%. RESULTADOS: a média de idade das gestantes foi 36,3±4,9 anos. Complicações imediatas foram encontradas em 182 (19%) casos (cólica uterina em 14%, hematoma subcoriônico em 1,8% e punção amniótica acidental em 1,3%) e tardias em 32 (3,3%) casos (sangramento vaginal em 1,6%, dor abdominal em 1,4%, amniorrexe em 0,3% e aborto espontâneo em 1,6%). Não foi observado descolamento prematuro de placenta, placenta prévia ou malformação fetal. CONCLUSÕES: a BVC revelou-se procedimento simples e seguro. A BVC pode ser utilizada em gestantes que necessitam de diagnóstico pré-natal devido ao risco de anomalias genéticas.

Tumor desmoide abdômino-pélvico

O tumor desmoide é uma neoplasia não capsulada, localmente agressiva, originária dos fibroblastos dos tecidos músculo-aponeuróticos. Embora ele não tenha comportamento maligno, tal como capacidade de gerar metástases ou de invasão, o tumor desmoide tem uma alta capacidade de crescimento local, causando deformidades nos órgãos adjacentes, dor e, eventualmente, disfunção orgânica, dependendo da área envolvida. Relatamos o caso de um tumor desmoide intra-abdominal de grandes proporções, invadindo órgãos pélvicos em uma paciente de 53 anos. A neoplasia foi totalmente extirpada e, atualmente, cinco anos após a cirurgia, a paciente encontra-se sem sinal clínico ou radiológico de recidiva da lesão.

Efeitos da anemia materna na cardiotocografia computadorizada e perfil biofísico fetal

OBJETIVOS: avaliar a influência dos níveis de hemoglobina (Hb) materna nos padrões da frequência cardíaca fetal (FCF) e no perfil biofísico fetal (PBF) em gestações a termo. MÉTODOS: gestantes portadoras de anemia (Hb<11,0 g/dL) foram avaliadas prospectivamente, entre a 36ª e a 40ª semana de gestação, no período compreendido entre janeiro de 2008 e março de 2009. O Grupo Controle foi constituído por gestantes de termo, saudáveis, com valores normais de hemoglobina (Hb>11,0 g/dL). Foram excluídos casos com anomalias ou restrição do crescimento fetal. A avaliação da FCF foi realizada pela cardiotocografia computadorizada (Sistema8002-Sonicaid) e análise do traçado com 30 minutos de exame. O PBF foi realizado em todas as pacientes. Foram utilizados os testes t de Student, teste do χ2 e teste exato de Fisher. O nível de significância utilizado foi de 0,05. RESULTADOS: A média da Hb materna no grupo com anemia (n=18) foi de 9,4 g/dL (DP=1,4 g/dL) e no Grupo Controle 12,4 g/dL (DP=1,3 g/dL). Quanto aos parâmetros da cardiotocografia, não foi constatada diferença significativa nas médias entre os grupos com anemia e controle, respectivamente: FCF basal (131,3 bpm versus 133,7 bpm, p=0,5), acelerações da FCF > 10 bpm (7,9 versus. 8,2, p=0,866), acelerações da FCF > 15 bpm (5,2 versus 5,4, p=0,9), episódios de alta variação da FCF (17,1 versus 15,5 min, p=0,5), episódios de baixa variação da FCF (4,4 versus 3,6 min, p=0,6), e variação de curto prazo (10,5 versus 10,9 ms, p=0,5). Em ambos os grupos, todas as pacientes apresentaram PBF normal. CONCLUSÕES: este estudo sugere que a anemia materna leve ou moderada, sem outras comorbidades maternas ou fetais, não se associa a anormalidades nos parâmetros do perfil biofísico fetal e da FCF analisada pela cardiotocografia computadorizada.

Tratamento das malformações fetais intraútero

RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal.

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil

OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo.