A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Contenção física no hospital psiquiátrico: estudo transversal das práticas e fatores de risco

RESUMO Objetivos Descrever a utilização da contenção física em um hospital psiquiátrico público e analisar os fatores de risco associados com seu uso, no contexto da implantação de um protocolo clínico. Métodos Em um hospital psiquiátrico público de Belo Horizonte-MG, os formulários de registro e monitoramento de contenção física (2011-2012) foram analisados e comparados com os registros das demais internações englobadas no mesmo período. Neste estudo transversal, além das análises descritivas das características clínicas e demográficas dos pacientes contidos, das técnicas utilizadas e das complicações reportadas, os fatores de risco associados com o uso da contenção foram analisados por meio de regressão logística múltipla. Resultados A contenção foi utilizada em 13,4% das internações, sendo mais comum em pacientes jovens, do sexo masculino, portadores de psicoses não orgânicas, apresentando agitação/agressividade. A técnica foi geralmente de quatro pontos, durando entre 61-240 minutos. Os únicos fatores de risco significativos para o uso da contenção incluíram a idade (OR = 0,98; p = 0,008) e o tempo de permanência (OR = 1,01; p < 0,001). Conclusões A contenção física foi utilizada usualmente na abordagem aguda do paciente agitado/agressivo inabordável verbalmente, no contexto de um transtorno psicótico. O registro dos dados vitais e dos efeitos adversos foram os itens menos aderentes aos protocolos vigentes.

Prevalência de dislipidemias em adultos da demanda laboratorial de Salvador, Brasil

OBJETIVO: Determinar a prevalência das dislipidemias em adultos da demanda laboratorial não-hospitalar da cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: Casuística procedente de amostra probabilística de 25% dos laboratórios não-hospitalares da cidade que usavam o método enzimático para dosagem dos lípides séricos e controle de qualidade da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (93% do total); LDL estimado pela fórmula de Friedewald. Sorteados os meses ímpares de 1995 para o estudo. Critérios para dislipidemias, em mg/dl: colesterol ³240; LDL ³160; HDL <35 e triglicérides ³200. Análise: prevalências, seus intervalos de confiança (IC) a 95% e qui-quadrado (chi²). RESULTADOS: Excluídos uma recusa e um laboratório que arquivava laudos só por 3 meses, foram analisados dados de 24 dos 26 laboratórios amostrados. Dos 7392 adultos, 65,5% eram mulheres. Prevalências estimadas e valores dos IC a 95% para homens, foram: hipercolesterolemia =24,0% (20,5; 27,5); LDL elevado =26,1 (22,4; 29,3); HDL baixo =15,9 (14,2; 17,8) e hipertrigliceridemia =27,6 (25,7; 29,5). Para mulheres: hipercolesterolemia =30,0 (27,8; 32,2), LDL elevado =33,1 (30,8; 35,4); HDL baixo =8,0 (7,1; 8,9) e hipertrigliceridemia =30,4 (29,0; 31,4). Todas as prevalências diferiram significantemente inter-gênero (p, 0,05 a p<0,001). Também foram mais freqüentes nas mulheres os níveis indesejáveis do colesterol e LDL. CONCLUSÃO: As dislipidemias são importante fator de risco para aterosclerose na demanda laboratorial de Salvador em ambos os gêneros. Os resultados subsidiam os médicos para incentivar mudanças no estilo de vida que conduzam seus pacientes a níveis lipídicos desejáveis.

Verapamil COER-24 180/240mg na hipertensão arterial leve a moderada em dose única diária avaliado pela monitorização ambulatorial da pressão arterial

OBJETIVO: Avaliar a eficácia terapêutica do verapamil COER-24 180/240 mg, em dose única, ao deitar, como monoterapia para a hipertensão arterial leve a moderada. MÉTODOS: Estudo multicêntrico, aberto, não comparativo com 81 pacientes de ambos os sexos, com idade >20 anos e hipertensão arterial essencial leve e moderada. Medimos a pressão arterial no consultório e com a monitorização ambulatorial (MAPA) durante 24h antes e ao final de 8 semanas do uso da medicação. RESULTADOS: Verificou-se diminuição (p<0,0001) das pressões sistólicas e diastólicas medidas no consultório às semanas 3 e 8. A MAPA demonstrou que tanto a pressão sistólica, diastólica, média e freqüência cardíaca, quando as cargas pressóricas médias de 24h apresentaram reduções após 8 semanas de tratamento, além da redução do duplo-produto, especialmente pela manhã. A tolerabilidade foi boa, 68% dos pacientes não apresentaram eventos adversos. CONCLUSÃO: A monoterapia com o verapamil COER-24 180/240mg em dose única é eficaz para o controle da pressão arterial em hipertensos leves e moderados, com redução tanto na pressão casual quanto na MAPA/24h, além de apresentar boa tolerabilidade.

Prevalence of Risk Factors for Coronary Artery Disease in the Brazilian State of Rio Grande do Sul

OBJECTIVE - To determine the risk factors prevalence for coronary artery disease in the State of Rio Grande do Sul, Brazil and to identify their relation with the age bracket. METHODS - We carried out an observational, cross-sectional study of 1,066 adults older than 20 years in the Brazilian State of Rio Grande do Sul. We investigated the risk factors: familial antecedents, systemic arterial hypertension, high levels of cholesterol and glycemia, overweight/obesity, smoking and sedentary lifestyle. A standardized questionnaire completed at the patients' dwellings by health agents were used; the data were stored in an EPI-INFO software database. The results were expressed with a 95% confidence interval. RESULTS - The sample composition was of 51.8% females. The risk factors prevalences were: 1) sedentary lifestyle 71.3%; 2) familial antecedents: 57.3%; 3) overweight/obesity (body mass index >25): 54.7%; 4) smokers: 33.9%; 5) hypertension: 31.6% (considering >140/90mmHg) and 14.4% (considering >160/95mmHg); 6) high glycemia (>126 mg/dL): 7%; 7) high cholesterol >240 mg/dL): 5.6%. CONCLUSION - The prevalence of the major risk factors for coronary artery disease in the Brazilian state of Rio Grande do Sul could be determined in a study that integrated public and private institutions.

National alert campaign about increased cholesterol: determination of cholesterol levels in 81,262 Brazilians

OBJECTIVE: To determine the levels of total cholesterol in a significant sample of the Brazilian population. METHODS: Blood cholesterol was determined in 81.262 individuals > 18 years old (51% male, 44.7 ± 15.7 years), using Accutrend equipment, in the cities São Paulo, Campinas, Campos do Jordão, São José dos Campos, Santos, Santo André, Ribeirão Preto, Porto Alegre, Rio de Janeiro, Belo Horizonte, Curitiba, Brasília, Salvador and documented in the presence of other risk factors (RF) for coronary artery disease (CAD) (systemic hypertension, CAD in the family, smoking, and diabetes). Participants were classified according to sex, age, and the presence or absence of RF, respectively, as 0 RF, 1 RF and > 2 RF. The percentage of individuals with cholesterol > 200 mg/dL and > 240 mg/dL was evaluated. RESULTS: The prevalence of individuals with 0, 1, and > 2 risk factors was 30% (n = 24,589), 36% (n =29,324), and 34% (n = 27,349) respectively, (P=0.657), and the mean total cholesterol of the population was 199.0 ± 35.0 mg/dL. Cholesterol levels above 200 and 240 mg/dL were found, respectively, in 40% (n = 32,515) and 13% (10.942) of individuals. The greater the number of risk factors the higher the levels of cholesterol (P<0.0001) and the greater the proportion of individuals with cholesterol > 200 mg/dL (P=0.032). No difference existed in the proportion of individuals with cholesterol > 240 mg/dL (P=0.11). CONCLUSION: A great percentage of individuals with cholesterol levels above those recommended to prevent coronary artery disease was found.

Assessment of cardiovascular risk factors in a rural community in the Brazilian state of Bahia

OBJECTIVE: To assess the frequency of cardiovascular risk factors in the rural community of Cavunge, in the Brazilian state of Bahia. METHODS: A cross-sectional study was carried out with 160 individuals (age > 19 years) randomly drawn from those listed in the population census of the Cavunge Project. The following parameters were studied: arterial hypertension, dyslipidemia, diabetes, obesity, smoking, waist-hip ratio (WHR), physical activity, and overall cardiovascular risk classified according to the Framingham score. The assessing parameters used were those established by the III Brazilian Consensus on Hypertension and the II Brazilian Consensus on Dyslipidemia. RESULTS: Of the randomly drawn individuals, 126 with a mean age of 46.6 + 19.7 years were included in the study, 43.7% of whom were males. The frequency of arterial hypertension was 36.5%; 20.4% of the individuals had cholesterol levels >240 mg/dL; 31.1% of the individuals had LDL-C levels > 130 mg/dL; 4% were diabetic; and 39.7% had a high-risk Framingham score. Abdominal obesity was observed in 41.3% of the population and in 57.7% of the females. High caloric-expenditure (HCE) physical activities were performed by 56.5% of the individuals. The HCE group had a greater frequency of normal triglyceride levels (63% vs 44%; P=0.05), no diabetes, and WHR tending towards normal (46% vs 27%, P=0.08) as compared with those in the low caloric-expenditure group. CONCLUSION: Cardiovascular risk factors, such as hypertension and hypercholesterolemia, are frequently found in rural communities. The greatest frequency of normal triglyceride levels and normal WHR in the HCE group reinforces the association between greater caloric expenditure and a better risk profile.

O suco de berinjela (Solanum melongena) não modifica os níveis séricos de lípides

OBJETIVO: Avaliar o efeito do suco de berinjela sobre os lípides plasmáticos em comparação à lovastatina. MÉTODOS: Estudados 21 indivíduos de ambos os sexos, com colesterol total (CT) > 200 mg/dl, sem diabetes, ou contra-indicação para o uso de estatinas ou em uso de drogas hipocolesterolêmicas, divididos em 3 grupos: o grupo berinjela (B), um copo de suco de berinjela com laranja pela manhã, em jejum; grupo estatina (E), 20 mg de lovastatina pela manhã; grupo controle (C) nenhum tratamento. Foram feitas três dosagens de CT, frações (HDL, LDL) e triglicérides, com intervalos de três semanas. RESULTADOS: Os três grupos possuíam níveis lipídicos basais semelhantes. Após 6 semanas ocorreu uma diminuição significativa do CT (245,29 ± 41,69 para 205,71 ± 46,45, p=0,02) e do LDL-colesterol (170,83 ± 41,76 para 121,29 ± 44,90, p=0,008) no grupo E. No grupo B, o colesterol total (230,60 ± 19,30 para 240,20 ± 16,22, p=0,27) e o LDL-colesterol (139,60 ± 21,49 para 154,40 ± 9,66, p=0,06) não apresentaram variação significativa, como ocorrido no grupo C. Não houve variação significativa, em nenhum dos três grupos, nos valores de HDL-colesterol e triglicérides ao longo do estudo. CONCLUSÃO: O suco de berinjela com laranja não pode ser considerado uma alternativa às estatinas na redução dos níveis séricos de colesterol.

Trombose de prótese biológica mitral: importância do ecocardiograma transesofágico no diagnóstico e acompanhamento pós-tratamento

OBJETIVO: Descrever os achados clínicos e ecocardiográficos de trombose em prótese biológica mitral e o valor do ecocardiograma transesofágico (ETE) no diagnóstico e monitoração da lise do trombo. MÉTODOS: Foram estudados ao ETE 111 pacientes com prótese biológica mitral, e incluídos 4 de 7 com suspeita de trombo nestas próteses (idade média = 60,2±10,2 anos; 2 homens). O diagnóstico pôde ser confirmado pela realização seriada do ETE e pela evolução clínica. Investigaram-se os aspectos morfológicos dos folhetos da prótese, e presença e característica das massas ecogênicas anexas. Foram obtidos o gradiente médio pela prótese e a área valvar. RESULTADOS: O diagnóstico de trombo em prótese biológica mitral foi realizado 48,7±55,2 meses após a cirurgia. Dois pacientes apresentaram acidente vascular encefálico isquêmico no pós-operatório imediato. O gradiente médio global estava elevado (11,4±3 mmHg) e a área valvar reduzida (1,24±0,3cm²). Ao ETE, em todos foram evidenciadas massas ecogênicas em face ventricular esquerda da prótese biológica mitral, sugestivas de trombo. No ETE seriado (136±233 dias), houve desaparecimento do trombo em dois casos e redução do trombo nos outros dois, após tratamento. O gradiente médio reduziu para 6,2±3 mmHg (p=0,004; IC 95%), e a área valvar aumentou para 2,07±0,4 (p=ns). CONCLUSÃO: O ETE mostrou-se útil na detecção de trombo em prótese biológica mitral e eficaz na monitoração do tratamento, em todos casos.

Avaliação do monitor de medida de pressão arterial 0mron 705-CP para uso em adolescentes e adultos jovens

OBJETIVO: Avaliar o monitor OMRON 705-CP de medida de pressão arterial em adolescentes e adultos jovens. MÉTODOS: De acordo com o protocolo da British Hypertension Society e da Association for the Advancement of Medical Instrumentation, realizamos a validação do aparelho em 60 adolescentes. O monitor foi conectado em Y com a coluna de mercúrio e foram realizadas 4 medidas consecutivas e simultâneas, analisadas as independentes e calculadas as diferenças médias entre as pressões e o desvio padrão dessas diferenças. Os resultados foram analisados de acordo com o sistema de grau do protocolo utilizado. RESULTADOS: Foram avaliadas 240 medidas. A idade média dos pacientes foi 16,3 anos. Quando comparada a medida realizada pela coluna de mercúrio com o aparelho houve uma diferença < 15 mmHg em 97,9% das medidas sistólicas e 98,8% das diastólicas; uma diferença < 10 mmHg em 86,3% das medidas sistólicas e 90,4% das diastólicas, classificada como grau A; uma diferença < 5 mmHg em 59,1% das medidas sistólicas e 67% das medidas diastólicas, considerada pela classificação entre A/B. A diferença média e o desvio padrão dessa diferença na pressão sistólica foi de 2,91±6,42 mmHg e para a diastólica de 1,16±5,79 mmHg. CONCLUSÃO: O monitor OMRON 705-CP mostrou-se válido para medidas de pressão arterial de adolescentes segundo o protocolo empregado.

Proyecto de Legislación Procesal del derecho del consumidor para la Provincia de Córdoba

Se trabajará sobre la redacción de normas procesales que permitan vehiculizar la aplicación de la ley nacional 24.240 de defensa del consumidor en la provincia de Córdoba. Se pretende investigar sobre el estado de la ciencia del derecho en la materia, realizar análisis teóricos y prácticos, buscar legislación comparada sobre la materia y, sobre esa base, confeccionar un proyecto de ley con su respectiva exposición de motivos. Los objetivos se centran en el desarrollo de normas procesales que vengan a paliar una situación de hecho en la cual la ausencia de una regulación procedimental adecuada conspira contra la efectividad y vigencia del sistema tutelar de los derechos de consumidores.

Re-hospitalizações e morte por insuficiência cardíaca: índices ainda alarmantes

FUNDAMENTO: Os pacientes com insuficiência cardíaca (IC) que necessitam ser hospitalizados para compensação constituem grupo de maior gravidade, que evoluem com alta mortalidade e alta taxa de re-hospitalizações. OBJETIVO: Procuramos avaliar a atual história natural da IC por meio da taxa de mortalidade e de re-hospitalizações, nessa nova era do bloqueio neuro-hormonal. MÉTODOS: Acompanhamos a evolução de 263 pacientes com FE média de 27,1%, internados para compensação, entre janeiro de 2005 e outubro de 2006. Foram hospitalizados somente os pacientes que após avaliação e medicação no PS não estavam em condições de ter alta. Os pacientes encontravam-se em CF III/IV, a idade média foi de 59,9±15,2 anos, a maioria homens e 63,1% necessitaram de inotrópicos para compensação na fase aguda. RESULTADOS: O tempo médio de internação foi de 25,1±16,7 dias. Durante a internação 23 (8,8%) morreram. Após a alta, no período médio de seguimento de 370 dias, dos 240 que tiveram alta, 123 (51,2%) procuraram o PS de 1 a 12 vezes (total de passagens: 350), sendo 76 re-internados, sendo a média de dias da re-hospitalização de 23,5±18,0. No primeiro ano de seguimento 62 (25,8%) pacientes morreram. CONCLUSÃO: A IC continua evoluindo com alta mortalidade e alta taxa de re-hospitalização. Ao final do primeiro ano 44,5% desses pacientes não necessitaram passar no PS ou morreram, números que indicam que devemos continuar dando grande atenção aos portadores de IC, na tentativa de mudar a história natural dos portadores dessa síndrome, cada vez mais freqüente.

Efeitos da estimulação ventricular convencional em pacientes com função ventricular normal

FUNDAMENTO: A estimulação de ventrículo direito pode ser deletéria em pacientes com disfunção ventricular, entretanto há poucas evidências sobre o impacto dessa estimulação em pacientes com função normal. OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica e laboratorial de pacientes com função ventricular normal submetidos a implante de marcapasso cardíaco artificial. MÉTODOS: Foram estudados de forma prospectiva 16 pacientes com os seguintes critérios de inclusão: função ventricular normal definida pelo ecocardiograma e presença de estimulação ventricular superior 90% (avaliação por telemetria do gerador). Parâmetros analisados: classe funcional (CF), teste de caminhada, dosagem de BNP, ecocardiograma (convencional e parâmetros de dessincronia intraventricular e teste de qualidade de vida (SF36). Essas medidas fora feitas com 10 dias(d) (t1), 120d(t2) e 240 d(t3). Os dados foram comparados ao longo do tempo segundo método ANOVA. Comparações múltiplas de médias foram efetuadas utilizando-se o método de Tukey. RESULTADOS: Dos dados avaliados os seguintes não apresentaram variação estatística significante (p>0,05): classe funcional, dosagem de BNP, parâmetros ecocardiográficos convencionais, dessincronia intraventricular (Doppler tecidual). Apresentaram piora (p<0,05) o teste de caminhada (entre t2 e t3) e o tempo entre a contração septal e a parede posterior do ventrículo esquerdo, porém sem preencher critérios de dessincronia. Avaliação de qualidade de vida (SF36) mostrou melhora na capacidade funcional, nos aspectos sociais e estado geral de saúde. CONCLUSÃO: Após oito meses, em pacientes com função normal não foram evidenciadas alterações clínicas (CF e SF 36) e laboratoriais (ecocardiografia convencional, parâmetros de dessincronia e dosagem de BNP); entretanto, houve piora no teste de caminhada.

Frequência de disfunção diastólica do ventrículo esquerdo pelo doppler mitral em idosos sadios

FUNDAMENTO: Idosos sadios frequentemente apresentam alterações nas velocidades do Doppler mitral, características de disfunção diastólica do ventrículo esquerdo (VE) do tipo alteração do relaxamento. OBJETIVO: Determinar a frequência de disfunção diastólica do VE pelo Doppler mitral em idosos sadios e identificar características clínicas e ecocardiográficas associadas a esse achado. MÉTODOS: O total de 73 indivíduos aparentemente sadios e rigorosamente selecionados (64% de mulheres), com idade entre 60 e 80 anos, foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e Doppler-ecocardiográfica, com especial atenção às características do fluxo mitral. RESULTADOS: Encontramos 33 pacientes (45%) com padrão diastólico do VE do tipo alteração do relaxamento (grupo 1), caracterizados pela relação entre as velocidades máximas das ondas do fluxo mitral (relação E/A) <0,75 ou pelo tempo de desaceleração da onda E >240 ms. Outros 40 pacientes (55%) apresentaram padrão normal (grupo 2). O grupo/ 1 apresentou maior diâmetro da raiz da aorta (32,1±4,2 vs 30,3±3,3 mm; p=0,044) e intervalo PR mais longo (156±22 vs 139±23 ms; p=0,002). CONCLUSÃO: Uma grande proporção de indivíduos, com idade entre 60 e 80 anos, apresenta função diastólica normal pela análise Doppler-ecocardiográfica do fluxo mitral. Idosos sadios, portadores de disfunção diastólica do VE do tipo alteração do relaxamento, exibem maior diâmetro da raiz da aorta e intervalo PR mais longo.