Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa.

Autosomal recessive cutis laxa type I (ARCL type I) is characterized by generalized cutis laxa with pulmonary emphysema and/or vascular complications. Rarely, mutations can be identified in FBLN4 or FBLN5. Recently, LTBP4 mutations have been implicated in a similar phenotype. Studying FBLN4, FBLN5, and LTBP4 in 12 families with ARCL type I, we found bi-allelic FBLN5 mutations in two probands, whereas nine probands harbored biallelic mutations in LTBP4. FBLN5 and LTBP4 mutations cause a very similar phenotype associated with severe pulmonary emphysema, in the absence of vascular tortuosity or aneurysms. Gastrointestinal and genitourinary tract involvement seems to be more severe in patients with LTBP4 mutations. Functional studies showed that most premature termination mutations in LTBP4 result in severely reduced mRNA and protein levels. This correlated with increased transforming growth factor-beta (TGFβ) activity. However, one mutation, c.4127dupC, escaped nonsense-mediated decay. The corresponding mutant protein (p.Arg1377Alafs(*) 27) showed reduced colocalization with fibronectin, leading to an abnormal morphology of microfibrils in fibroblast cultures, while retaining normal TGFβ activity. We conclude that LTBP4 mutations cause disease through both loss of function and gain of function mechanisms.

Condiciones oceanográficas del mar peruano durante el crucero de evaluación de los recursos pelágicos BIC SNP-1 9602-04

Presenta las condiciones oceanográficas físicas observadas durante el crucero de evalaución de los recursos pelágicos, correspondiente al verano de 1996, tanto de la superficie como de las capas sub-superficiales del mar. Las condiciones oceanográficas registradas durante el verano de 1996 muestran una continuación del proceso de enfriamiento registradodesde la primavera de 1995, y existe una tendencia a que estas condiciones frías se mantengan hasta el inicio de la estación de invierno de 1996.

Le vieux caporal : drame en cinq actes. [suivi de] Diane de lys et de camélias, ou La femme du monde légère, liée à un homme bilieux qui n'entend pas la plaisanterie : grande parodie en 3 petits tableaux. Livr. 121 / par MM. Dumanoir et d'Ennery ; par MM. Delacour et Lambert Thiboust

Collection : Théâtre contemporain illustré ; 121e et 122e livraisons

Livre des Morts de Nésyménou. Egyptien 121

Fragment 3 :Col. 1 + vignette : chapitre 28 (formule pour empêcher qu'on ne retire son coeur au défunt). La vignette montre le coeur du défunt et une divinité assise sur une maison.Col. 2 + vignette : chapitre 30B (formule pour empêcher que s'oppose le coeur du défunt). La vignette représente un scarabée.Col. 3 + vignette : chapitre 31 (formule pour repousser un crocodile venu pour enlever la magie-hékaou du défunt).Fragment 1 : la vignette montre le défunt armé d'une pique, qui devait probablement transpercer un animal néfaste.Fragment 2 :Col. 1 + vignette : chapitre 32 (formule pour repousser un crocodile venu pour enlever la magie-hékaou d'un Bienheureux de son contrôle dans la nécropole). La vignette montre deux crocodiles qui devaient être transpercés par le défunt.Col. 2 + vignette : chapitre 33 (formule pour repousser un serpent). La vignette montre le défunt transperçant un insecte (on attendrait un serpent).Col. 3 + vignette : chapitre 37 (formule pour repousser les deux amies). La vignette montre le défunt transperçant un serpent enroulé.Col. 4 + vignette (très fragmentaires) : ?

Araucania i sus habitantes: recuerdos de un viaje hecho enlas provincias meridionales de Chile en los meses de enero 1 febrero de 1845

UANL

Ciencias de la Naturaleza (1). Cuarto curso.

La primera imp. es de 1993

Analytical functions for the ground state potential surfaces of C3 (X 1 Σ g+) and HCN (X 1 Σ +)

Analytic functions have been obtained to represent the potential energy surfaces of C3 and HCN in their ground electronic states. These functions closely reproduce the available data on the energy, geometry, and force constants in all stable conformations, as well as data on the various dissociation products, and ab initio calculations of the energy at other conformations. The form of the resulting surfaces are portrayed in various ways and discussed briefly.

Tris-(1,3-diaryltriazenide) complexes of rhodium: synthesis, structure and, spectral and electrochemical properties

Reaction of 1,3-diaryltriazenes (abbreviated in general as HL-R, where R stands for the para-substituent in the aryl fragment and H stands for the dissociable hydrogen atom, R = OCH3, CH3, H, Cl, NO2) with [Rh(PPh3)(2)(CO)Cl] in ethanol in the presence of NEt3 produces a series of tris-diaryltriazenide complexes of rhodium of type [Rh(L-R)(3)], where the triazenes are coordinated to rhodium as monoanionic, bidentate N,N-donors. Structure of the [Rh(L-OCH3)(3)] complex has been determined by X-ray crystallography. The complexes are diamagnetic, and show characteristic H-1 NMR signals and intense MLCT transitions in the visible region. They also fluoresce in the visible region under ambient condition while excited at around 400 nm. Cyclic voltammetry on these complexes shows a Rh(III)-Rh(IV) oxidation (within 0.84-1.67 V vs SCE), followed by an oxidation of the coordinated tri- and azene ligand (except the R = NO2 complex). An irreversible reduction of the coordinated triazene is also observed for all the complexes below -1.03 V vs SCE.