Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Processos de transição para a vida pós-escolar de crianças e jovens com deficiência : Um estudo de caso no concelho da Lourinhã

A integração de crianças e jovens com deficiência após o seu período escolar emerge como uma necessidade social face os direitos atribuídos a esse grupo social. O presente trabalho de investigação procurou compreender o processo de integração da criança e jovem com deficiência a partir do contexto escolar, analisando o processo de transição para a vida pós-escolar de seis crianças e jovens que frequentam uma escola no concelho da Lourinhã. Procuramos ainda, ouvir os encarregados de educação, professores e técnicos que trabalham com estas crianças, no sentido de analisar os seus discursos sobre estes processos de transição. Do ponto de vista teórico e metodológico considerou-se, ao longo do trabalho, o aluno deficiente como ator social, da mesma forma que procuramos no decorrer das nossas observações, recolhas de dados e das análises feitas ressaltar a “voz” ativa dos mesmos. Dos resultados apurados no nosso campo empírico de estudo, consegue-se identificar as expetativas e preocupações em torno da transição pós-escolar, nomeadamente as questões de integração laboral.

Conceituando deficiência

Algumas dificuldades da pesquisa e da prática na área da deficiência estão relacionadas à imprecisão dos conceitos, que acarreta problemas na aplicação e na utilização do conhecimento produzido em diversos países. São discutidos os conceitos de deficiência, incapacidade e desvantagem, tomando como ponto de partida o documento do Secretariado Nacional de Reabilitação da Organização Mundial da Saúde e fazendo uma análise de publicações recentes sobre esse tema. Leituras e discussões dessas publicações possibilitaram seu agrupamento com referência a: a) conceituação; b) ampliação de conceitos; c) questões relativas à terminologia; d) modelos teóricos e suas implicações. Foram também analisados as divergências, convergências e o alcance dos textos referidos, reafirmando a importância da terminologia utilizada na área da deficiência para favorecer a proximidade entre as pessoas e a comunicação entre os especialistas.

O papel do teatro na desopressão do olhar em relação a pessoas com deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem

Neste trabalho é abordada a permanência da autora na CERCICA (Cooperativa para a Educação e Reabilitação de Cidadãos Inadaptados de Cascais) durante doze anos, onde criou e implementou um curso de Formação Profissional em Teatro e Animação, para pessoas com deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem. Por não possuir conhecimentos específicos sobre esta matéria, serviu-se da sua experiência profissional e do seu percurso de vida para a sua criação e implementação, os quais relata no sentido de tornar compreensíveis as acções desenvolvidas posteriormente. Dado existirem ainda muitos preconceitos em relação à deficiência, procura dar a conhecer um pouco do que é esse universo, e desdramatizar medos que levem à rejeição e ao afastamento. É igualmente abordada a necessidade de não restringir os direitos do deficiente ao direito à diferença, mas abrir esse olhar para uma consciência abrangente, que inclua o reconhecimento das semelhanças, assim como a compreensão de que as margens alimentam as regras, transformando-as.

Children visual screening protocol: validation by a focus group panel of experts

Screening programs, particularly the inclusion of specific orthoptic tests to detect visual abnormalities, varies among countries. This study aims to: 1) describes expert perception of issues related with children visual screening; 2) identify specific orthoptic tests to detect visual abnormalities in children visual screening.

Visual Screening Competencies Questionnaire (VSCQ) and orthoptic practice

The identification of core competencies which are important for undertaking accurate visual screening by orthoptists is considered in this study. The aim was to construct and validate a questionnaire for orthoptists to assess visual screening competency. This study comprised three steps. The first step involved a 69-item self-assessment questionnaire constructed to assess orthoptists' perception of their competencies in visual screening programs for children. This questionnaire was constructed with statements from the Orthoptic Benchmark Statement for Health Care Programmes (Quality Assurance Agency for Higher Education, UK) and included three competency dimensions: interpersonal (IP), instrumental (IT) and systemic (ST). The second step involved questionnaire translation.

Perceção visual na avaliação diagnóstica em mamografia: uma revisão sistemática

Introdução – Na avaliação diagnóstica em mamografia, o desempenho do radiologista pode estar sujeito a erros de diagnóstico. Objetivo – Descrever a importância da perceção visual na análise da mamografia, identificando os principais fatores que contribuem para a perceção visual do radiologista e que condicionam a acuidade diagnóstica. Metodologia – Estudo descritivo baseado numa revisão sistemática de literatura através da PubMed e da Science Direct. Foram incluídos 42 artigos que respeitavam, pelo menos, um dos critérios de inclusão no estudo. Para a seleção das referências foi utilizada a metodologia PRISMA, constituída por 4 fases: identificação, seleção preliminar, elegibilidade e estudos incluídos. Resultados – Na avaliação diagnóstica em mamografia, a perceção visual está intimamente relacionada com: 1) diferentes parâmetros visuais e da motilidade ocular (acuidade visual, sensibilidade ao contraste e à luminância e movimentos oculares); 2) com condições de visualização de uma imagem (iluminância da sala e luminância do monitor); e 3) fadiga ocular provocada pela observação diária consecutiva de imagens. Conclusões – A perceção visual pode ser influenciada por 3 categorias de erros observados: erros de pesquisa (lesões não são fixadas pela fóvea), erros de reconhecimento (lesões fixadas, mas não durante o tempo suficiente) e erros de decisão (lesões fixadas, mas não identificadas como suspeitas). Os estudos analisados sobre perceção visual, atenção visual e estratégia visual, bem como os estudos sobre condições de visualização não caracterizam a função visual dos observadores. Para uma avaliação correta da perceção visual em mamografia deverão ser efetuados estudos que correlacionem a função visual com a qualidade diagnóstica. ABSTRACT - Introduction – Diagnostic evaluation in mammography could be influenced by the radiologist performance that could be under diagnostic errors. Aims – To describe the importance of radiologist visual perception in mammographic diagnostic evaluation and to identify the main factors that contribute to diagnostic accuracy. Methods – In this systematic review 42 references were included based on inclusion criteria (PubMed and Science Direct). PRISMA method was used to select the references following 4 steps: identification, screening, eligibility and included references. Results – Visual perception in mammography diagnostic evaluation is related with: 1) visual parameters and ocular motility (visual acuity, contrast sensitivity and luminance and ocular movements); 2) image visualization environment (room iluminance and monitor luminance); and 3) eyestrain caused by image daily consecutive observation. Conclusions – Visual perception can be influenced by three errors categories: search errors (lesions are never looked at with high-resolution foveal vision), recognition errors (lesions are looked at, but not long enough to detect or recognize) and decision errors (lesions are looked at for long periods of time but are still missed). The reviewed studies concerning visual perception, visual attention, visual strategies and image visualization environment do not describe observer’s visual function. An accurate evaluation of visual perception in mammography must include visual function analysis.

Auto-determinação e inclusão social das pessoas com deficiência mental - uma intervenção centrada no sujeito

Dotar as pessoas com deficiência mental com competências para se autodeterminarem e terem a oportunidade de concretizar a sua plena inclusão social, é um desafio colocado à sociedade actual. Torna-se importante colocar em prática o que diferentes autores e organizações como a American Association of Mental Retardation defendem, criando condições para que os profissionais, famílias e comunidade possam ser os facilitadores deste processo. Neste sentido foi implementado no Centro de Reabilitação de Ponte de Lima um modelo de intervenção específico baseado na promoção e desenvolvimento da autonomia pessoal, social e de realização da pessoa com deficiência mental e criado um instrumento de observação e registo que reflecte essa forma de intervenção designado por Protocolo de Registo e Avaliação de Competências - PRAC. Neste estudo realizou-se uma análise ao instrumento em causa, pretendendo dar um contributo para a sua posterior validação. Nesse sentido, utilizou-se uma metodologia qualitativa e quantitativa para analisar se o instrumento pode ou não ser considerado representativo da capacidade de autodeterminação; se é estável quando utilizado por mais que um utilizador; se descrimina os indivíduos com maior ou menor autonomia e se os itens quando sujeitos à análise factorial, evidenciam os constructos teóricos previamente traçados. Muito embora o PRAC tenha sido pensado e estruturado para pessoas com deficiência mental, neste estudo foi utilizado por um grupo diversificado de profissionais oriundos de áreas distintas o que veio comprovar que o instrumento pode ser utilizado em diferentes contextos e com público-alvo mais alargado. Os resultados evidenciados são consistentes, permitindo respostas positivas às questões elaboradas, é de referir contudo que necessitam de um maior aprofundamento de forma a estabelecer outro tipo de generalizações.

Estudo sobre as representações sociais face à deficiência em contexto escolar

A descriminação e a ausência de igualdade de oportunidades no acesso a direitos fundamentais inscritos na constituição portuguesa continuam a ser para as pessoas com deficiência um tema bastante actual e uma das preocupações nucleares de todos aqueles que directa ou indirectamente se interessam por estas questões. O acesso a educação e ao emprego, ainda que incentivado por políticas sociais inclusivas, continua a ser extremamente dificultado pela existência de barreiras, com configurações diversas, mas quase sempre organizadas em torno de representações acerca da deficiência pouco coerentes e coincidentes com o entendimento actual deste fenómeno. O trabalho por nós realizado teve como objectivo contribuir para o estudo das representações sociais relativamente à deficiência em Portugal, perspectivada a análise a partir dos agentes educativos do agrupamento de escolas do distrito de Viana do Castelo, uma das zonas do país com maior número de pessoas com deficiência, de acordo com o Censo de 2001. O inquérito por questionário de auto-administração realizado a uma amostra de 56 agentes educativos foi concordante com muitas das crenças e estereótipos face às pessoas com deficiência encontrados em estudos similares, nomeadamente no que reporta às atitudes negativas de pena e de culpa e à visualização da pessoa com deficiência como incapaz e pouco autónoma. Esta situação sugere a necessidade de se continuar a desenvolver estudos de caracterização destes traços em diferentes micro-culturas, no sentido de se desenvolverem estratégias personalizadas que permitam a sua remissão e o desmantelar das barreiras ainda existentes para a inclusão destes cidadãos na sociedade.

Observação do desenvolvimento de linguagem e funções auditiva e visual em lactentes

OBJETIVO: Investigar o desenvolvimento da linguagem e das funções auditiva e visual em lactentes de creche, a partir da avaliação realizada por educadores. MÉTODOS: Foram avaliados 115 lactentes, nos anos de 1998 a 2001, usuários de uma creche da área da saúde de uma universidade do Estado de São Paulo. Foi utilizado o "Protocolo da Observação do Desenvolvimento de Linguagem e das Funções Auditiva e Visual", com 39 provas no total, para a avaliação dos lactentes de 3 até 12 meses de idade. A aplicação desse Protocolo foi feita pelas educadoras da creche, devidamente treinadas. Utilizou-se o teste de Qui-quadrado ou Exato de Fisher. O nível de significância adotado foi de 5%. RESULTADOS: Os lactentes apresentaram um padrão diferente no desenvolvimento da linguagem quanto ao início do balbucio e das primeiras palavras, bem como na função visual, quanto à imitação e uso de jogos gestuais e de seguir ordem com uso de gestos. CONCLUSÕES: O ambiente creche propicia condições para um outro padrão de desenvolvimento de linguagem e das funções auditiva e visual. Ações de prevenção na creche devem integrar as áreas de saúde e educação num objetivo comum.

Prevalência de baixa acuidade visual em escolares da rede pública, Sorocaba

OBJETIVO: A baixa acuidade visual tem elevada prevalência e o diagnóstico precoce é necessário pelos danos que pode causar ao desenvolvimento e aprendizado infantis. O estudo realizado objetivou descrever e analisar a prevalência de baixa acuidade visual em escolares da rede de ensino fundamental. MÉTODOS: A partir do diagnóstico da acuidade visual, 9.640 escolares de primeira e quarta séries da rede pública de ensino fundamental de Sorocaba, Estado de São Paulo, no ano 2000, foram analisados e classificados seus registros segundo sexo, série, uso de óculos, área de residência e grau de acesso à assistência médica supletiva. Foram realizados testes de correlação de Pearson e análise de regressão linear. RESULTADOS: A população estudada apresentou prevalência de baixa acuidade visual de 13,1% (IC 95%=12,5-13,8%), sendo significantemente menor no sexo masculino (11,5%) quando comparado ao feminino (14,9%) - (RP=0,77); significantemente maior nos escolares de primeira série (14,1%) quando comparados aos de quarta série (11,5%) - (RP=1,22); e significantemente menor em não-usuários de óculos (12,1%) quando comparados aos usuários (42,0%) - (RP=0,29). Dentre os locais estudados, o bairro de Cajuru apresentou a menor prevalência de baixa acuidade visual (1,8%) e o bairro de Vila Sabiá a maior prevalência (32,4%). Foi encontrada correlação positiva, segundo a área de residência entre a proporção de indivíduos que têm acesso à assistência médica supletiva e a proporção de usuários de óculos (r=0,64, p<0,001). CONCLUSÕES: A prevalência de baixa acuidade visual aponta falhas no diagnóstico precoce e na continuidade da assistência, indicando urgente necessidade de implementação de um programa público de saúde.

Função visual e envelhecimento: reflexões a propósito de um estudo exploratório em idosos do Concelho de Loures

Os indivíduos com idade ≥ 50 anos representam entre 65% a 82% dos casos de baixa visão e cegueira. Cerca de metade dos casos de baixa de acuidade visual são corrigíveis e cerca de 1/4 são preveníveis. As causas mais frequentes são os erros de refração (43%) e as cataratas (33%). Os idosos podem não reportar informação relacionada com queixas do foro visual, uma vez que, podem estar mais focados noutros sintomas. Objectivos: identificar a prevalência de alterações da função visual; identificar a prevalência de alterações da acuidade visual para longe e perto; identificar as alterações da acuidade visual para longe causadas por erros refrativos através do buraco estenopeico; identificar alterações da sensibilidade ao contraste, estereopsia e visão cromática; identificar a periodicidade da avaliação oftalmológica.

Insuficiência de convergência e atenção visual: estudo exploratório em estudantes do ensino superior

RESUMO: Introdução – A insuficiência de convergência (IC) pode desencadear alterações da atenção visual. Pretende-se investigar se existem alterações na atenção visual em estudantes do ensino superior com IC. Metodologia – Estudo quantitativo, comparativo e correlacional. Participaram 44 estudantes com idades compreendidas entre os 18 e os 24 anos. Formaram-se dois grupos, um com Visão Binocular Normal (VBN) e outro com IC. O grupo com IC incluiu os indivíduos que apresentaram alterações no ponto próximo de convergência (PPC) e/ou na convergência para perto (C’). Para avaliar a atenção visual utilizou-se o teste de cancelamento de sinos. Resultados – O grupo com VBN foi composto por 32 indivíduos (23 do género feminino) e o grupo com IC por 12 indivíduos (11 do género feminino). No teste de atenção visual verificou-se que o número médio de sinos identificados foi de 34,6 para o grupo com VBN e de 34,3 no grupo com IC. O tempo médio de realização do teste foi de 167,9s e de 198,3s para os grupos de VBN e IC, respetivamente. Observou-se uma correlação moderada positiva entre o PPC e o tempo médio de realização do teste (r≈0,63) e uma correlação fraca positiva entre o número médio de sinos identificados e a C’ (r≈0,16). Por outro lado, a correlação entre o PPC e o número médio de sinos identificados (r≈-0,48) foi fraca negativa e entre a C’ e o tempo médio (r≈-0,05) foi ínfima negativa. Discussão/Conclusões – O grupo com VBN apresenta um número médio de sinos identificados superior ao grupo com IC. Verifica-se ainda que o grupo com IC demorou mais tempo na realização do teste, comparativamente com o grupo com VBN. Estes resultados apontam para uma possível relação entre a IC e a diminuição da atenção visual.