758 resultados para alelos raros


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Linfomas primários do pulmão são raros. O tipo histológico mais freqüente é o linfoma do tecido linfóide associado ao brônquio. Este tipo de linfoma tem curso indolente e excelente resposta à terapia. Um terço dos casos é descoberto incidentalmente. Devido à raridade desta doença, no entanto, pouco se conhece sobre sua história natural em termos de disseminação e evolução. Neste relato, descrevemos o caso incomum de um homem de 61 anos que recusou o tratamento após diagnóstico de linfoma do tecido linfóide associado ao brônquio e, 2 anos após o diagnóstico, morreu por infiltração pulmonar maciça sem disseminação para outros órgãos.

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Lipomas intracranianos são raros, geralmente sendo achado de autópsia. Situam-se na linha média, mais frequentemente de localização central. Podem ocorrer desde a infância até a vida adulta. Muitos dos lipomas, na verdade são associados a lesões hamartomatosas ou, mesmo, a neoplasias como os meduloblastomas do cerebelo. Relatamos e discutimos um caso de lipoma de cerebelo, achado de autópsia de um recém-nascido prematuro.

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INTRODUÇÃO: Microdissecção e captura a laser (MCL) é uma técnica de desenvolvimento recente que permite a coleta de células individuais ou pequeno conjunto de células para análise molecular. Atualmente, no Brasil, há raros microscópios para MCL, de modo que a divulgação dos procedimentos inerentes a essa técnica é oportuna para destacar seu amplo potencial para diagnóstico e investigação. OBJETIVO: Este trabalho descreve a padronização dos procedimentos de MCL e de extração de DNA de material fixado em formalina e incluído em parafina. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados o éxon 8 do gene TP53 e o gene da ciclofilina em amostras de tecido normal e de neoplasias de fígado e rim provenientes de modelo de carcinogênese química induzida em rato. A extração do DNA foi comprovada por reação em cadeia da polimerase (nested-PCR). RESULTADOS: Foram padronizados os procedimentos de preparo dos cortes histológicos, de microdissecção e captura a laser e de obtenção de seqüências gênicas pela reação de nested-PCR para tecidos incluídos em parafina. Obtivemos amplificação de 48,3% das amostras para o éxon 8 do gene TP53 e 51,7% para o gene da ciclofilina. Considerando pelo menos um dos dois segmentos gênicos, foram amplificadas 79,3% das amostras. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A extração de DNA de tecidos fixados em formalina e incluídos em parafina e a técnica de nested-PCR foram adequadamente padronizadas para produtos gênicos de interesse, obtidos de material coletado por MCL. Esses procedimentos podem ser úteis para a obtenção de seqüências de DNA de arquivos para análise molecular.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Com o objetivo de avaliar a variabilidade genética e as relações de afinidade entre dezenove populações de oito raças de milho (Zea mays L.) - as comerciais antigas Cateto Sulino, Cateto Sulino Grosso, Cateto Nortista e Canario de Ocho, e as raças indígenas Moroti, Lenha, Entrelaçado e Caingang - analisaram-se os seguintes sistemas enzimáticos: glutamato oxalacetato transaminase (GOT), esterase (EST) e malato desidrogenase (MDH). Observou-se maior semelhança entre as raças pertencentes a um mesmo grupo, mas as populações analisadas não se agruparam de acordo com as raças, classificadas anteriormente segundo caracteres morfológicos. Os sistemas enzimáticos utilizados não permitiram a caracterização individual de cada uma das raças analisadas. As indígenas apresentaram maior variabilidade do que as comerciais antigas quanto ao número de alelos por loco e à porcentagem de locos polimórficos.

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Existem mais de 200 raças de milho (Zea mays L.), as quais são divididas em três grupos (raças comerciais antigas, raças comerciais recentes e raças indígenas). As raças indígenas, embora não tenham valor comercial, possuem muitas características importantes que podem ser utilizadas em programas de melhoramento de milho. A maior parte do germoplasma brasileiro das raças de milho indígena foi coletada, no mínimo, 40 anos atrás e nada é conhecido sobre a variabilidade presente neste germoplasma. Quinze populações de 4 raças indígenas de milho (Caingang, Entrelaçado, Lenha e Moroti) e 5 cultivares indígenas foram analisados utilizando-se 5 sistemas isoenzimáticos codificados por 14 locos. A análise revelou um baixo nível de variabilidade entre as amostras estudadas. O número médio de alelos/loco foi três, com 64,3% de locos polimórficos e uma heterozigosidade média esperada de 0,352. Por população, a média de número de alelos por loco polimórfico foi 1,6, em média 47,5% dos locos foram polimórficos e a heterozigosidade média foi 0,195. A distância genética média entre as populações foi 0,821 e a proporção da variabilidade genética, que é atribuída ao componente entre populações (Gst), foi 0,156. Os dados sugerem que um efeito de fundador poderia explicar a baixa variabilidade detectada.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Macroalgas são organismos tipicamente bentônicos, constituídos por um talo maduro, discreto e reconhecível a olho nu, cuja identificação microscópica é necessária. Diversos estudos foram realizados visando o conhecimento taxonômico em riachos brasileiros, no entanto, são raros os trabalhos que abordam as algas que se desenvolvem nas nascentes destes riachos. de fevereiro a setembro/2007 coletas mensais foram realizadas em nascentes e em suas imediações (solos úmidos dos afloramentos d'água) de quatro riachos na região noroeste do estado de São Paulo. O levantamento taxonômico resultou na identificação de 13 espécies, sendo 54% dos táxons pertencentes a Cyanophyta e 46% a Chlorophyta. Cylindrospermum gorakhpurense, Mougeotia gotlandica, Spirogyra gallica e S. taftiana são registradas pela primeira vez para o Brasil. A flora aquática encontrada diferiu da regional devido à presença de organismos da família Zygnemataceae (Chlorophyta) em estágio reprodutivo. Este tipo de hábitat mostrou-se especialmente favorável à reprodução das Zygnemataceae.

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INTRODUÇÃO: Os leiomiomas são neoplasias benignas do músculo liso que ocorrem mais comumente nos tratos geniturinário e gastrintestinal, entretanto são raros na cavidade bucal, na qual provavelmente a maioria desses tumores tem sua origem a partir de músculo liso vascular. OBJETIVOS: Relatar dois casos com história clínica semelhante, confrontando seus aspectos com aqueles encontrados na literatura. RELATO DOS CASOS: Dois casos de mulheres na quinta e sexta décadas de vida apresentando nódulo submucoso em ventre lingual. Após exame microscópico que revelou numerosos vasos sangüíneos entremeados a células fusiformes, com núcleos ovalados ou alongados, e exame imuno-histoquímico com positividade para actina de músculo liso nos dois casos, o diagnóstico final foi leiomioma vascular. CONCLUSÃO: O estudo do leiomioma vascular bucal é de extrema importância devido à raridade e semelhança desse com outras lesões da cavidade bucal. A análise imuno-histoquímica é importante para o diagnóstico final do leiomioma.

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O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

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O rio Corumbataí é um dos principais tributários da margem direita do rio Piracicaba que é um tributário do rio Tietê. O rio Corumbataí integra a bacia do rio Paraná e é regionalmente importante não só por possuir águas de boa qualidade, mas também por possuir elementos raros na paisagem local. Este estudo visou caracterizar as assembléias de peixes do rio Corumbataí e fornecer dados que contribuam para uma avaliação da sua qualidade ambiental. Na bacia do rio Corumbataí, foram amostrados 4 rios principais, cada um com 3 pontos de coleta. Vinte e quatro amostras foram coletadas durante os meses de março a julho e de setembro a dezembro de 2001. Dados bióticos foram avaliados por medidas de diversidade. Um modelo linear ANCOVA foi utilizado para testar a hipótese de variação espaço-temporal nas assembléias de peixes, com a riqueza de espécies como variável resposta, ordem do rio como fator e temperatura e logaritmo natural do número de indivíduos como covariáveis. Esta análise mostrou uma variação espaço-temporal que é corroborada por conceitos exaustivamente discutidos na literatura, tais como relação espécie-área e o conceito de rio contínuo. Dados provenientes do rio Ribeirão Claro mostraram um padrão diferente quando comparados com os outros rios. Esta diferença foi provavelmente devido à interferência humana e atesta o processo de fragmentação de hábitats aquáticos que podem ter levado a um isolamento das populações locais de peixes.