Adenocarcinoma e Carcinóide Gástricos

Os autores apresentam um caso clínico de adenocarcinoma e carcinóide gástricos síncronos. Discutem o diagnóstico de carcinóide gástrico e a sua associação a adenocarcinoma

The HIF1A Functional Genetic Polymorphism at Locus +1772 Associates with Progression to Metastatic Prostate Cancer and Refractoriness to Hormonal Castration

The hypoxia inducible factor 1 alpha (HIF1a) is a key regulator of tumour cell response to hypoxia, orchestrating mechanisms known to be involved in cancer aggressiveness and metastatic behaviour. In this study we sought to evaluate the association of a functional genetic polymorphism in HIF1A with overall and metastatic prostate cancer (PCa) risk and with response to androgen deprivation therapy (ADT). The HIF1A +1772 C>T (rs11549465) polymorphism was genotyped, using DNA isolated from peripheral blood, in 1490 male subjects (754 with prostate cancer and 736 controls cancer-free) through Real-Time PCR. A nested group of cancer patients who were eligible for androgen deprivation therapy was followed up. Univariate and multivariate models were used to analyse the response to hormonal treatment and the risk for developing distant metastasis. Age-adjusted odds ratios were calculated to evaluate prostate cancer risk. Our results showed that patients under ADT carrying the HIF1A +1772 T-allele have increased risk for developing distant metastasis (OR, 2.0; 95%CI, 1.1-3.9) and an independent 6-fold increased risk for resistance to ADT after multivariate analysis (OR, 6.0; 95%CI, 2.2-16.8). This polymorphism was not associated with increased risk for being diagnosed with prostate cancer (OR, 0.9; 95%CI, 0.7-1.2). The HIF1A +1772 genetic polymorphism predicts a more aggressive prostate cancer behaviour, supporting the involvement of HIF1a in prostate cancer biological progression and ADT resistance. Molecular profiles using hypoxia markers may help predict clinically relevant prostate cancer and response to ADT.

Automatic Small Bowel Tumor Diagnosis by Using Multi-Scale Wavelet-Based Analysis in Wireless Capsule Endoscopy Images

BACKGROUND: Wireless capsule endoscopy has been introduced as an innovative, non-invasive diagnostic technique for evaluation of the gastrointestinal tract, reaching places where conventional endoscopy is unable to. However, the output of this technique is an 8 hours video, whose analysis by the expert physician is very time consuming. Thus, a computer assisted diagnosis tool to help the physicians to evaluate CE exams faster and more accurately is an important technical challenge and an excellent economical opportunity. METHOD: The set of features proposed in this paper to code textural information is based on statistical modeling of second order textural measures extracted from co-occurrence matrices. To cope with both joint and marginal non-Gaussianity of second order textural measures, higher order moments are used. These statistical moments are taken from the two-dimensional color-scale feature space, where two different scales are considered. Second and higher order moments of textural measures are computed from the co-occurrence matrices computed from images synthesized by the inverse wavelet transform of the wavelet transform containing only the selected scales for the three color channels. The dimensionality of the data is reduced by using Principal Component Analysis. RESULTS: The proposed textural features are then used as the input of a classifier based on artificial neural networks. Classification performances of 93.1% specificity and 93.9% sensitivity are achieved on real data. These promising results open the path towards a deeper study regarding the applicability of this algorithm in computer aided diagnosis systems to assist physicians in their clinical practice.

Cancer Rehabilitation Indicators for Europe

Little is known of cancer rehabilitation needs in Europe. EUROCHIP-3 organised a group of experts to propose a list of population-based indicators used for describing cancer rehabilitation across Europe. The aim of this study is to present and discuss these indicators. A EUROCHIP-3 expert panel reached agreement on two types of indicators. (a) Cancer prevalence indicators. These were proposed as a means of characterising the burden of cancer rehabilitation needs by time from diagnosis and patient health status. These indicators can be estimated from cancer registry data or by collecting data on follow-up and treatments for samples of cases archived in cancer registries. (b) Indicators of rehabilitation success. These include: return to work, quality of life, and satisfaction of specific rehabilitation needs. Studies can be performed to estimate these indicators in individual countries, but to obtain comparable data across European countries it will be necessary to administer a questionnaire to randomly selected samples of patients from population-based cancer registry databases. However, three factors complicate questionnaire studies: patients may not be aware that they have cancer; incomplete participation in surveys could lead to bias; and national confidentiality laws in some cases prohibit cancer registries from approaching patients. Although these studies are expensive and difficult to perform, but as the number of cancer survivors increases, it is important to document their needs in order to provide information on cancer control.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen

A neurofibromatose é uma doença multissistémica na qual as possíveis múltiplas manifestações clínicas podem ter importantes implicações diagnósticas e prognósticas: se coexiste hipertensão arterial, vários mecanismos patogénicos justificam que se considere a possibilidade da etiologia secundária. Neste trabalho, revemos mecanismos patogénicos e manifestações clínicas, e apontamos estratégias diagnósticas para anomalias e doenças, que embora presentes, podem estar ocultas.

Cutaneous Leiomyomatosis in a Mother and Daughter

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

Aplicações Práticas da Radioterapia nos Cancros Ginecológicos

A Radioterapia é uma das especialidades com maior importância na ginecologia oncológica. O estadiamento da doença é, sempre que possível, cirúrgico actuando a Radioetrapia quer como terapêutica adjuvante (ex: neoplasia do endométrio), neo-adjuvante com o objectivo de reduzir as dimensões e permitir uma cirurgia num tumor previamente irresecável (ex: neoplasia do colo do útero) ou exclusiva caso as dimensões tumorais impossibilitam de todo uma abordagem cirúrgica. Por outro lado têm vindo a ser empregues cada vez mais protocolos de Quimioradioterapia no sentido de uma potenciação da terapia com resultados encorajadores.

Agenesia Congénita do Colo

Os autores apresentam um caso de anomalia congénita rara do aparelho digital feminino – agenesia do colo com dois hemiúteros rudimentares não comunicantes, tendo um deles endométrio residual, funcional. Esta anomalia condicionou um síndrome doloroso pélvico que conduziu a uma histerectomia. Terminam os autores com uma breve revisão bibliográfica.

Avaliação de Resultados do Tratamento com Dispositivo Intra-Uterino com Levonorgestrel nas Menorragias - Experiência de 2 Anos

Na Consulta de Ginecologia a menorragia é uma patologia frequente. A terapêutica médica é muitas vezes ineficaz, com recurso a intervenção cirúrgica. Material e Métodos: Foram seguidas prospectivamente 69 mulheres com menorragias, em que foi inserido o dispositivo intra-uterino com levonorgestrel, entre Setembro de 2002 e Setembro de 2004. Foram analisados parâmetros clínicos e laboratoriais que permitiram inferir da evolução do quadro de menorragia, bem como da existência de eventuais efeitos secundários. Resultados: Houve uma redução do fluxo menstrual em 60,6% das mulheres aos 3 meses. Após 12 meses, 37,9% das mulheres estavam em amenorreia. Verificou-se aumento dos níveis de hemoglobina (Hb) e volume globular médio (VGM) durante o primeiro ano. Os efeitos secundários mais comuns foram: mastalgia, cefaleias e dor abdominal, em 16%, 11,6% e 10% das mulheres, respectivamente, com tendência para regredir durante os seis primeiros meses. A taxa de expulsão foi de 13%. Conclusões: O dispositivo intra-uterino com levonorgestrel é uma terapêutica não cirúrgica utilizada no tratamento da menorragia, com eficácia superior à terapêutica oral, constituindo uma alternativa válida à histerectomia. Após a análise dos resultados, verificou-se que houve um aumento dos níveis de Hb e VGM, associado a uma diminuição do fluxo. A libertação directa de levonorgestrel no endométrio tem como vantagem a redução da incidência de efeitos secundários sistémicos. São no entanto necessários mais estudos com maior casuística para confirmar estes resultados.

The HIF1A Functional Genetic Polymorphism at Locus +1772 Associates with Progression to Metastatic Prostate Cancer and Refractoriness to Hormonal Castration

The hypoxia inducible factor 1 alpha (HIF1a) is a key regulator of tumour cell response to hypoxia, orchestrating mechanisms known to be involved in cancer aggressiveness and metastatic behaviour. In this study we sought to evaluate the association of a functional genetic polymorphism in HIF1A with overall and metastatic prostate cancer (PCa) risk and with response to androgen deprivation therapy (ADT). The HIF1A +1772 C>T (rs11549465) polymorphism was genotyped, using DNA isolated from peripheral blood, in 1490 male subjects (754 with prostate cancer and 736 controls cancer-free) through Real-Time PCR. A nested group of cancer patients who were eligible for androgen deprivation therapy was followed up. Univariate and multivariate models were used to analyse the response to hormonal treatment and the risk for developing distant metastasis. Age-adjusted odds ratios were calculated to evaluate prostate cancer risk. Our results showed that patients under ADT carrying the HIF1A +1772 T-allele have increased risk for developing distant metastasis (OR, 2.0; 95%CI, 1.1-3.9) and an independent 6-fold increased risk for resistance to ADT after multivariate analysis (OR, 6.0; 95%CI, 2.2-16.8). This polymorphism was not associated with increased risk for being diagnosed with prostate cancer (OR, 0.9; 95%CI, 0.7-1.2). The HIF1A +1772 genetic polymorphism predicts a more aggressive prostate cancer behaviour, supporting the involvement of HIF1a in prostate cancer biological progression and ADT resistance. Molecular profiles using hypoxia markers may help predict clinically relevant prostate cancer and response to ADT.

Mielite Transversa

Os autores apresentam três casos de mielite transversa de instalação aguda em doentes jovens, salientando a possível gravidade do quadro neurológico, a necessidade de excluir uma causa potencialmente tratável e a controvérsia da terapêutica com corticosteroides.

Linfoma Não-Hodgkin Primário do Duodeno

Apresenta-se um caso de linfoma não-Hodgkin primário do duodeno, classificado como linfoma B do tubo digestivo de baixo grau de malignidade. Foi demonstrado por ecografia, tomografia computorizada e estudo baritado intestinal. Discutem-se as formas de apresentação e localização dos linfomas não-Hodgkin primários gastro-intestinais, assim como o contributo dos métodos de imagem na sua caracterização, estadiamento e diagnós tico diferencial.

Linfoma Primitivo do Sistema Nervoso Central em Doente com Sida

O aumento da incidência do linfoma cerebral primitivo parece ser real em pessoas imunologicamente normais. Contudo, os linfomas do sistema nervoso central têm uma muito maior incidência em doentes imunodeprimidos tais como os submetidos a transplantes cardíacos ou renais, doentes com deficiência de IgA ou síndrome de Wiskott-Aldrich. Assim, não é surpreendente o aumento da predisposição dos doentes com a síndrome de imunodeficiência adquirida para os linfomas do sistema nervoso central, sendo esta a segunda causa mais frequente de lesão ocupando espaço intracerebral nesta população. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 36 anos com síndrome de imunodeficiência adquirida e uma lesão ocupando espaço intracerebral que demonstraram tratar-se de um linfoma cerebral.

Angiossarcoma do Baço

Os tumores primitivos do baço são extremamente raros. Descrevemos o 1° caso dos Hospitais Civis de Lisboa, em S. José, numa mulher de 70 anos que apresentava espleno egália. Havia história anterior de irradiação pélvica. A ressonância magnética esclareceu a presença de massa tumoral e a angiografia caracterizou-a como vascular. A doente está bem um ano após esplenectomia. Encontrámos na literatura a descrição de 61 casos deste tumor de etiopatogenia não esclarecida. A esplenectomia precoce deve ser a primeira abordagem terapêutica pelo risco de ruptura. Esta foi a forma de apresentação em 34° o dos casos da série de Autry et al. Por se tratar de um tumor tão raro, não há estudos sobre a eficácia da quimioterapia, mas nas formas disseminadas podem utilizar-se esquemas de tratamentos citostáticos activos em sarcomas de partes moles.

Feocromocitoma

Os autores apresentam o caso clínico de uma mulher de 51 anos, internada por Hipertensão Arterial (H.T.A.) grave, com paroxismos, não controlável médicamente. A investigação clínico laboratorial-Imagiológica, permitiu detectar um feocromocitoma da glândula supra-renal direita, que foi excisado cirurgicamente com êxito. Discutem em seguida o Diagnóstico,diferencial, e terminam com uma breve revisão da literatura dos aspectos clínicos, diagnósticos, preparação préoperatória e de técnica cirúrgica mais relevantes.