O desafio das doenças emergentes e a revalorização da epidemiologia descritiva

Este artigo trata das doenças emergentes e re-emergentes apresentando seu conceito, as principais ocorrências nos últimos 25 anos, e os determinantes dessas ocorrências. Trata também da epidemiologia descritiva e sua utilização na investigação desses problemas de saúde apontando a importância de sua recuperação pelos epidemiologistas. Finalmente, são mencionados os desafios que as doenças emergentes colocam para a prática em saúde coletiva e também para o desenvolvimento metodológico da epidemiologia descritiva.

Opinião de mulheres sobre a legalização do aborto em município de porte médio no Sul do Brasil

INTRODUÇÃO: O aborto provocado é o principal determinante da mortalidade materna no Brasil. Isto tem provocado diversas discussões quanto à possibilidade de legalizá-lo. MATERIAL E MÉTODO: Através de delineamento transversal e de amostragem sistemática por conglomerados foram aplicados questionários individualizados a todas as mulheres com idade entre 15 e 49 anos, residentes no Município de Rio Grande, RS. RESULTADOS: Dentre as 1.456 mulheres entrevistadas, 30% mostraram-se favoráveis à legalização do aborto em qualquer situação; o percentual de mulheres favoráveis esteve diretamente associado à idade, escolaridade, renda familiar e ocorrência prévia de aborto provocado (p<0,01). A análise através de regressão logística mostrou efeito independente da escolaridade e da ocorrência prévia de aborto provocado sobre a opinião favorável à legalização do aborto. CONCLUSÃO: A escolaridade e a indução prévia de aborto induzido foram os principais determinantes da decisão da mulher em ser favorável à legalização do aborto. Esses aspectos devem ser levados em conta ao tratar desta questão.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Diabetes como causa básica ou associada de morte no Estado de São Paulo, Brazil, 1992

INTRODUÇÃO: As estatísticas de mortalidade, em geral, baseiam-se na análise das causas básicas de óbito. No caso do diabetes, sua importância é sempre subestimada, pois os diabéticos geralmente morrem devido às complicações crônicas da doença, sendo estas que figuram como a causa básica do óbito. Para atenuar esse problema, deveriam ser analisadas todas as causas mencionadas no atestado de óbito. Como contribuição ao problema foi analisada a freqüência das menções do diabetes nas declarações de óbito e as principais causas associadas. METODOLOGIA: Os coeficientes específicos e a mortalidade proporcional por diabetes, como causa básica ou associada, foram calculados com base nas informações extraídas dos atestados de óbito, através do sistema ACME (Automated Classification of Medical Entities), para o Estado de São Paulo, em1992. RESULTADOS E CONCLUSÕES: De um total de 202.141 óbitos, o diabetes foi mencionado em 13.786 (6,8%), sendo a causa básica em 5.305 (2,6%). A proporção foi maior para mulheres do que para homens (10,1 vs 4,6% como causa mencionada e 6,1 vs 2,9% como causa básica). Entre os óbitos com menção de diabetes no atestado, as principais causas básicas foram: diabetes (38,5%), doenças cardiovasculares (37,2%), doenças respiratórias (8,5%) e neoplasias (4,8%). Quando o diabetes foi a causa básica, as principais causas associadas foram: doenças cardiovasculares (42,2%), respiratórias (10,7%) e geniturinárias (10,1%) . Nos casos onde o diabetes figura como causa associada, as principais causas básicas foram as doenças cardiovasculares (60,5%), respiratórias (13,8%) e neoplásicas (7,9%). Apesar das limitações dos dados obtidos dos atestados de óbito, observou-se que o diabetes representa uma importante causa de morte, traduzindo um problema de saúde de grande magnitude. Também, a análise pelas causas múltiplas de morte fornece um perfil da morbidade associada ao diabetes por ocasião do óbito, salientando a importância das doenças cardiovasculares.

Tabagismo entre trabalhadores de empresa bancária

OBJETIVO: Descrever a prevalência de tabagismo e sua associação com outros fatores de risco para doenças crônicas entre funcionários dos centros de processamentos de serviços e comunicações de uma empresa bancária. MÉTODO: Estudo seccional de amostra aleatória simples de 647 funcionários, através de questionário auto-respondido no ambiente de trabalho. RESULTADOS: A prevalência de tabagismo foi de 29,5% (Intervalo de Confiança (IC) 95%: 27,5% a 31,5%), sendo 31,1% (IC 95%: 26,2% a 35,8%) entre homens e 27,8% (IC 95%: 22,6% a 32,9%) entre mulheres. O início do hábito ocorreu, em média, aos 17,6 anos entre os homens e 19,4 anos entre as mulheres. Observou-se alta prevalência de grandes fumantes entre homens e mulheres (53% e 42% respectivamente fumavam mais de 20 cigarros por dia). A freqüência de tabagismo foi maior nos mais velhos, nos divorciados separados e viúvos, nos hipertensos, naqueles que consumiam mais bebidas alcoólicas, e nos que não praticavam exercícios físicos. Comparados aos não-fumantes, os ex-fumantes eram mais velhos, consumiam mais bebidas alcoólicas e apresentavam maior freqüência de sobrepeso. CONCLUSÃO: A freqüência de tabagismo e de outros fatores de risco para as doenças crônicas, nesta categoria de trabalhadores, aponta para a necessidade de repensar estratégias das ações de saúde atualmente desenvolvidas. Oportunidades de intervenções preventivas mais eficazes e de menor custo podem estar sendo perdidas.

Características reprodutivas de mulheres de 15 a 49 anos: estudos comparativos e planejamento de ações

INTRODUÇÃO: A disponibilidade de dados sobre o perfil socioeconômico, demográfico e reprodutivo das mulheres tanto em nível nacional, regional e municipal permite comparações entre regiões além de oferecer subsídios para o planejamento de ações do Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de base-populacional com uma amostra de 3.002 mulheres de 15 a 49 anos residindo na zona urbana da cidade de Pelotas, RS. As informações socioeconômicas, demográficas e reprodutivas foram obtidas através de um questionário estruturado. A análise foi realizada através da comparação estatística de médias e proporções. Na análise da esterilização os dados foram controlados para a idade. RESULTADOS: Cerca de 56% das mulheres eram casadas/em união e 35% solteiras. Um terço das mulheres eram donas-de-casa e 50% tinham trabalho remunerado. Cerca da metade das adolescentes tinham vida sexual ativa, e dessas, 33% já tinham estado grávidas. Observou-se elevado percentual de gravidez indesejada principalmente entre as jovens. O número médio de filhos entre as mulheres de 45 a 49 anos - final da vida reprodutiva - foi de 2,4. Os métodos contraceptivos mais prevalentes foram a pílula e a esterilização. Entre as mulheres casadas/em união, 15% estavam esterilizadas. Cerca de 25% das mulheres acima de 35 anos haviam feito ligadura tubária. Entre as mulheres esterilizadas, 29,6% tinham tido perda fetal e 18,3% haviam tido pelo menos um filho prematuro. Entre o total de maridos/companheiros, 20% não aceitavam o uso de pelo menos um método contraceptivo. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a necessidade de uma maior atenção e desenvolvimento de programas especiais para adolescentes, de melhorias no acesso aos serviços, de expansão do uso das opções anticoncepcionais disponíveis e de ações programáticas e pesquisas sobre o tema "homem/saúde reprodutiva".

Mortalidade em migrantes japoneses residentes no Paraná, Brasil

INTRODUÇÃO: A experiência da morbimortalidade de migrantes em relação aos padrões existentes nos locais de sua origem e seu destino mostra-se interessante, em epidemiologia, permitindo distinguir possíveis fatores de risco culturais, sociais e ambientais, por um lado, e aqueles genéticos, por outro. O objetivo do estudo foi analisar o padrão de mortalidade da população de nascidos no Japão e residentes no Paraná (Brasil), comparando-o ao perfil do Japão e ao do Paraná. MÉTODOS: A população exposta foi constituída pelos imigrantes japoneses - isseis - residentes no Paraná, com 50 e mais anos, identificada por ocasião do X Recenseamento Geral do Brasil, em 1º de setembro de 1991. Os óbitos, ocorridos entre 1º de março de 1990 e 28 de fevereiro de 1993, foram apurados do Sistema de Informação de Mortalidade do Ministério da Saúde. Foram calculadas taxas de mortalidade padronizadas por idade, ajustadas pela população-padrão mundial de 50 e mais anos, em cada sexo, para cada grupo de estudo. Foram estimados a razão de mortalidade padronizada e o respectivo intervalo de 95% de confiança para causas selecionadas, relacionando isseis/residentes no Japão e isseis/residentes no Paraná. RESULTADOS: A mortalidade das mulheres isseis ocupou posição intermediária quando comparada à do Japão e à do Paraná; os homens apresentaram valor bastante próximo ao do Japão. Isseis do sexo masculino, quando comparados com os homens do Japão, apresentaram taxa significantemente mais baixa para câncer de estômago, porém, mais alta para diabetes e doenças isquêmicas do coração. Em mulheres isseis somente a taxa de mortalidade por câncer de pulmão apresentou-se significantemente inferior à taxa feminina do Japão; as demais taxas foram estatisticamente maiores. Quando os dados foram comparados com os do Paraná, os isseis apresentaram taxas mais baixas para doenças isquêmicas do coração e doenças cerebrovasculares, porém, similares quanto ao câncer de estômago e de pulmão. Diferentemente dos homens, entre as isseis houve taxas mais baixas para câncer de pulmão e doenças isquêmicas do coração. Para diabetes mellitus e doenças cerebrovasculares não foram constatadas diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÃO: Evidenciou-se afastamento do padrão de mortalidade de isseis quando comparado ao de seu país de origem (Japão) e uma aproximação ao perfil do local de destino. Tais constatações sugerem influência de fatores socioculturais, principalmente, das práticas dietéticas, na mortalidade por alguns agravos.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.

Mortalidade feminina na região Sul do Município de São Paulo: qualidade da certificação médica dos óbitos

OBJETIVO: Avaliar a qualidade da certificação médica dos óbitos de mulheres de 10 a 49 anos na região Sul do Município de São Paulo. MÉTODOS: Utilizou-se a metodologia Puffer para investigar as causas de óbito de todas as mulheres de 10 a 49 anos residentes na região e falecidas no ano de 1989 (num total de 664 óbitos). Foram comparadas as causas de morte relatadas nos atestados de óbitos originais com as refeitas. Calculou-se o grau de sensibilidade das causas e o índice de kappa. RESULTADOS: Obteve-se alta sensibilidade entre as declarações de óbito originais e corrigidas nos grupos de causas (CID-9) das "Doenças do Aparelho Circulatório" (91,9%), "Neoplasias" (89,7%) e "Causas Externas" (84,1%). Houve outros com sensibilidades muito baixas. Desses, chama a atenção o capítulo "Transtornos Mentais" (34,3%) que, de 11, passa a ter 32 óbitos em que, na maioria dos casos, não havia sido feito o diagnóstico de alcoolismo. Também o capítulo "Complicações da Gravidez, Parto e Puerpério" apresentou uma sensibilidade baixa (44,9%). O índice de kappa foi de 0,63, o que indica uma concordância total regular. DISCUSSÃO: Ainda é insatisfatória a qualidade da certificação médica dos óbitos na área estudada. Essa má qualidade pode afetar negativamente as propostas de intervenção, tornando pouco visíveis problemas tão sérios para a atenção à saúde da mulher.